Cistiskā fibroze: diagnostika un analīze

Testus, kas diagnosticē cistisko fibrozi, var veikt pirms grūtniecības, grūtniecības, bērnības un pieauguša cilvēka vecuma. Ģenētiskie pētījumi pāriem, kuri tikai plāno bērnu, palīdz identificēt, vai viens no vecākiem ir ietekmētā gēna nesējs, kas izraisa šo slimību. Zīdaiņiem tūlīt pēc piedzimšanas pārbauda cistisko fibrozi, ja viņiem ir kādi simptomi vai pastāv mutāciju izraisītā gēna mantošanas risks. Lielākajai daļai cilvēku šīs slimības pazīmes tiek konstatētas bērnībā.

Pacienta medicīniskās kartes verifikācija un fiziskās lietderības pārbaude ir pirmie posmi cistiskās fibrozes diagnostikā. Tālāk nāk rūpīgāka pārbaude un laboratorijas testi.

"Cistiskās fibrozes" diagnoze liecina, ka pastāv vismaz viens no šādiem simptomiem:

Turklāt jānosaka viens no šādiem aspektiem:

Cistiskā fibroze - slimības attīstības kontrole

Daži testi palīdzēs ārstam sekot slimības attīstībai (cistiskā fibroze) bērnam. Starp tiem ir šādi:

Gan jaundzimušos, gan pieaugušos var pārbaudīt, vai nav mutated gēna, kas izraisa cistisko fibrozi. Šie testi ietver:

Ja jūs interesē ģenētiskais tests cistiskās fibrozes simptomu noteikšanai, varat uzzināt par to savam ārstam. Jūs varat arī izmantot ģenētisko konsultāciju pakalpojumu, lai palīdzētu jums izprast testa rezultātus.

Bronhīts ir iekaisums un elpošanas ceļu (bronhioli) traucējumi, kas izraisa plaušas. Simptomi ietver pastāvīgu klepu, gļotu (kopā ar siekalām), drudzi, sēkšanu un sāpes krūtīs. Šo slimību parasti izraisa vīrusu infekcija (retāk baktērija vai sēnīte). Bronhīts var attīstīties arī pēc tiešas mijiedarbības ar ķīmiskajām vielām vai arī ja ilgstoši esat bijis piesārņota gaisa zonā.

Ir divu veidu bronhīts:

Sinustīts ir infekcija vai gļotādas iekaisums, kas atrodas deguna dobumā un sejas sinusos. Pēdējie ir dobumi vai dzejveidīgie dobumi, kas atrodas vaigu kaulos, ap acīm, vaigiem un degunu. Kad gļotāda iekaisusi, tā palielinās, un šķidruma aizplūšana no deguna blakusdobumus izdalās deguna dobumā un kaklā, izraisot sāpes un palielinot spiedienu sinusās. Tieši šeit baktērijas sāk palielināties, jo šajā apgabalā nav aizplūšanas. Tas, savukārt, var izraisīt sejas spiedienu, biežu rinītu (dzeltenīgi zaļā krāsā), pastāvīgu deguna nosprostojumu, dažos gadījumos temperatūru, hronisku klepu ar gļotu sekrēciju, kā arī garšas receptoru un smakas pasliktināšanos. Vairumā gadījumu sinusīts iet prom bez medicīniskas iejaukšanās, lai gan, ja 4 nedēļas nepalielinās, to ārstē ar antibiotikām un citām zālēm.

3. Jaundzimušā skrīninga pārbaude cistiskās fibrozes klātbūtnei

Dažās valstīs jaundzimušajiem vecākiem tiek piedāvāts veikt bērna skrīningu, lai konstatētu cistisko fibrozi. Izmantojot imunoreaktīvā tripsinogēna testu, tiek noteikts imunoreaktīvo trigsinogēnu un gremošanas enzīmu līmenis ķermenī. Pārmērīgs pieļaujamā daudzuma pārsniegums norāda uz cistiskās fibrozes klātbūtni. Dažās valstīs analīze tiek veikta arī par kopējo gēna mutāciju, kas var izraisīt cistisko fibrozi. Speciālisti joprojām ir pretrunīgi, ciktāl ir ieteicams veikt skrīninga testus jaundzimušajiem, kam nav cistiskās fibrozes simptomu. Vairāk nekā viens pētījums Amerikas Savienotajās Valstīs nav parādījis uzlabošanos pacientiem ar cistisko fibrozi, kuriem ir dažādas plaušu slimības, pēc tam, kad tie tika pārmeklēti pēc dzimšanas. Lai gan tiek pierādīts, ka šis tests uzlabo barības vielu uzsūkšanos mazuļiem un veicina normālu izaugsmi nākotnē. Slimību kontroles un profilakses centri ir pārliecināti, ka šāda procedūra ir piemērota. Tas viss ir atkarīgs no tā, cik veiksmīgi tika veikts tests.

4. Chorionic villi biopsija

Chorionic villus biopsija ir tests, ko veic agrīnā grūtniecības stadijā, lai noteiktu, vai augļa attīstībā ir novirzes. Šī vajadzība rodas, ja vecāku medicīniskajos dokumentos ir norādes uz iedzimtām ģenētiskajām slimībām vai ja kāda sieviete vēlas uzzināt par iespējamu bērnu ar invaliditāti iespējamību hromosomu līmenī. Chorionic villi ir mazi pirkstu līdzīgi procesi, kas atrodas placentā. Šo vīļu ģenētiskais materiāls ir identisks augļa ģenētiskajam materiālam. Šādas procedūras laikā tiek ņemts un analizēts horeionālo vilnu šūnu paraugs, lai noteiktu iespējamās novirzes hromosomu līmenī, piemēram, piemēram, Dauna sindroms. Paraugs parasti tiek savākts caur elastīgu cauruli (zondēm) caur maksteni un dzemdes kaklu placentā (horiionālas vilnas transkermālā biopsija). Ir vēl viens veids, kā ar plānu garu adatu iziet cauri kuņģī un ieiet placentā (vēdera vēdera vēdera biopsija). Lai vadītu ierīci vēlamajā ķermeņa daļā, izmantojot ultraskaņu. Šī procedūra tiek veikta grūtniecības pirmā trimestra beigās (10-12. Nedēļa).

5. Amniocentēze (augļa urīnpūšļa punkcija)

Šis tests tiek veikts, lai pētītu augļa apkārtējo šķidruma (amnija šķidruma) sastāvu. Amnija šķidrumā ir šūnas un citas vielas, kas var pastāstīt par bērna veselības stāvokli. Amniocentēzi var veikt pēc 15 grūtniecības nedēļām, kad ir uzkrājies pietiekami daudz amnija šķidruma.

Tests tiek veikts, adatu izlaižot caur vēdera dobumu dzemdē. Pētījumos laboratorijā tiek ņemti apmēram 2 ēdamkarotes (30 ml). Amnija šķidrums. Šo paraugu pārbauda, ​​lai konstatētu:

Pamatojoties uz paraugu, jūs varat arī pārbaudīt citu vielu daudzumu, piemēram, alfa-fetoproteīnu. Atkāpes no normām var norādīt uz problēmām smadzeņu un nervu sistēmas attīstībā. Amniocentēze tiek veikta no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām, lai pārbaudītu augļa ģenētisko attīstību, lai gan dažreiz tiek izvēlēts trešais trimestris, kad jau ir iespējams noskaidrot, cik daudz mazuļa plaušas attīstās.

6. Deguna dobuma pārbaude iespējamai atšķirībai cistiskās fibrozes noteikšanai

Šis tests parāda, cik daudz sāls (nātrija un hlora) iziet caur deguna gļotādu. To veic, lai apstiprinātu ģenētiskā pētījuma rezultātus un svīšanu testu. Pētījuma laikā elektrodus ievieto pacienta deguna dobumā, un šķidrums iet caur tiem. Arī adata implantēta apakšdelma zonā, kas ir savienota ar ierīci. Tā kā šī procedūra ir diezgan sāpīga, pirms viņas ārstēšanas bērnam tiek piešķirti nomierinoši līdzekļi, lai viņa ķermenis atslābtos. Tomēr šis tests netiek izdarīts ļoti bieži, jo tas ir bīstams un nav piemērots vadīšanai jebkurā pieejamā vietā.

7. Cistiskā fibroze - iespējamās komplikācijas

Lielākā daļa cistiskās fibrozes komplikācijas ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas.

Elpošanas sistēmā šādas kļūdas ir iespējamas:

Novirzes gremošanas sistēmā var būt šādi:

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir ģenētiska autosomāla recesīvā monogēnā slimība, kurai raksturīga dziļu orgānu eksokrīno dziedzeru sekrēcija, galvenokārt bojājot elpošanas un gremošanas sistēmas, smagas pakāpes un sliktas prognozes.

ICD-10 kodekss

Epidemioloģija

Cistiskās fibrozes biežums svārstās no 1: 2 500 līdz 1: 4600 jaundzimušajiem. Katru gadu pasaulē ir dzimis aptuveni 45 000 pacientu ar cistisko fibrozi. Cistiskā fibrozes gēnu nesēja biežums ir 3-4%, pasaulē ir aptuveni 275 miljoni cilvēku - šī gēna nesēji, no kuriem aptuveni 5 miljoni dzīvo Krievijā, aptuveni 12,5 miljoni - CH valstīs.

Cistiskās fibrozes cēloņi

Cistiskā fibroze tiek pārnesta autosomāli recesīvi. Cistiskās fibrozes gēns atrodas 7. autosomā, satur 27 eksonus un sastāv no 250 000 bāzes pāra.

Vienā gēnē ir daudzas iespējamas mutācijas, katra no tām ir raksturīga konkrētai iedzīvotājiem vai ģeogrāfiskajam reģionam. Aprakstītas vairāk nekā 520 mutācijas, no kurām visbiežāk ir delta-P-508, t.i. aminoskābes fenilalanīna aizstāšana 508. pozīcijā.

Pathogenesis

Sakarā ar mutācijām cistiskā fibrozes gēnā, tiek pārtraukta proteīna, ko sauc par MBTP cistisko fibrozi, transmembrāna regulators, struktūra un funkcija. Šis proteīns ir hlorīda kanāla loma, kas saistīta ar bronhopulmonārās sistēmas epitēlija šūnu, kuņģa-zarnu trakta, aizkuņģa dziedzera, aknu un reproduktīvās sistēmas ūdens un elektrolītu metabolismu. Kā proteīna MBTP disfunkcijas un struktūras rezultātā hlora joni Cl - uzkrājas šūnas iekšpusē. Tas izraisa elektriskā potenciāla izmaiņas izdales kanālu gaismas virzienā, kas veicina lielu daudzumu nātrija jonu (Na +) ievadīšanu no kanāla caurules lūmenī šūnā un vēl vairāk uzlabo absorbciju ūdenī no ārpusšūnu telpas.

Šo izmaiņu rezultātā lielākā daļa ārējo sekrēcijas dziedzeru ir noslāņojušās, tās evakuācija ir traucēta, un tas izraisa izteiktus sekundārus traucējumus orgānos un sistēmās, kas visvairāk izpaužas bronhopulmonārās un gremošanas sistēmās.

Bronhos attīstās hronisks dažāda intensitātes iekaisuma process, pastiprināta elpošanas epitēlija funkcija, krēpiņa kļūst ļoti viskoza, bieza, ir ļoti grūti evakuēt, stagnē, veido bronhu bronhektātiju un bronhektātiju, kas laika gaitā kļūst arvien izplatītāka. Šīs pārmaiņas izraisa hipoksijas un hroniskas plaušu sirds slimības veidošanos.

Pacienti ar cistisko fibrozi ir ārkārtīgi predisponēti hroniska iekaisuma procesa attīstībai bronhopulmonārā sistēmā. Tas ir saistīts ar izteiktiem traucējumiem lokālās bronhopulmonārās aizsardzības sistēmā (IgA līmeņa samazināšanās, interferons, alveolāro makrofāgu un leikocītu fagocītu funkcija).

Liela loma hroniska iekaisuma attīstībā bronhopulmonārā sistēmā pieder alveolāriem makrofāgiem. Tie ražo lielu daudzumu IL-8, kas ievērojami uzlabo neitrofīlo ķemataksi bronhu kokā. Neitrofīli lielā daudzumā uzkrājas bronhos un kopā ar epitēlija šūnām izstaro daudzus pretiekaisuma citokīnus, tai skaitā IL-1, 8, 6, audzēja nekrozes faktoru, kā arī leikotrienus.

Bronhu-plaušu sistēmas bojājumu patoģenēzes nozīmīgu lomu spēlē arī augsta enzīma elastāzes aktivitāte. Pastāv eksogēna un endogēna elastāze. Pirmo no tiem ražo baktēriju flora (īpaši ar piocianic stick), otra - ar neitrofilo leikocītu. Elastāze iznīcina epitēliju un citus bronhu strukturālos elementus, kas veicina molekulāro transporta turpmāku pārkāpumu un strauju bronhektāzes veidošanos.

Citus proteolītiskos enzīmus arī izdala neitrofīlo leikocīti. Tie neitralizē proteolītisko enzīmu iedarbību un tādējādi aizsargā bronhu un plaušu sistēmu no to kaitīgās iedarbības a1-anpprisīna un sekrēcijas leikoproteāzes inhibitora. Tomēr, diemžēl pacientiem ar cistisko fibrozi šie aizsargfaktori tiek nomākti ar ievērojamu neitrofilo proteāzu daudzumu.

Visi šie apstākļi veicina infekcijas ieviešanu bronhopulmonārā sistēmā, hroniskas niezes bronhīta veidošanos. Turklāt jāatzīmē, ka cīpslas fibrozes gēna kodētās baltās olbaltumvielas mainās bronhiālā epitēlija funkcionālais stāvoklis, kas veicina saķeri ar baktēriju bronhiālo epitēliju, galvenokārt zilās pūlnās bacillus.

Kopā ar bronhopulmonārās sistēmas patoloģiju cistiskā fibroze ir arī izteikti bojājumi aizkuņģa dziedzera, kuņģa, resnās un mazās zarnas, kā arī aknām.

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistisko fibrozi izraisa dažādi klīniskie simptomi. Jaundzimušajiem, slimība var izpausties ar mekonijas ileusu. Tā kā trisfīns trūkst vai pat pilnībā nav, mekonijs kļūst ļoti blīvs, viskozs, uzkrājas ileocecal reģionā. Turklāt attīstās zarnu aizsprostojums, ko izraisa intensīva vemšana ar žulšņu, vēdera pietūkuma, mekonija noplūdes trūkumu, peritonīta simptomu attīstību un smaga intoksikācijas sindroma klīnisko izpausmju strauju palielināšanos. Bērns var mirt pirmajās dzīves dienās, ja netiek veikta ārkārtas ķirurģiska iejaukšanās.

Mazāk smagos gadījumos cistiskās fibrozes raksturīgās pazīmes ir bagātīgas, biežas izkārnījumos, taukainas, ar lielu daudzumu tauku, ar ļoti nepatīkamu smaku. 1/3 pacientu novērota taisnās zarnas prolapss.

Pēc tam pacienti saglabā zarnu disfunkciju, attīstās malabsorbcijas sindroms, asis fiziskās attīstības traucējumi, smags hipovitamīns.

Bērna dzīves pirmajā vai otrajā gadā parādās bronhopulmonārās sistēmas (vieglas slimības formas) simptomi, kas izpaužas kā klepus, kas var būt izteikti izteikts un klepus izraisīt klepus. Klepu pavada cianozes, elpas trūkuma, bieza krēpu separācijas, pirmās gļotādas un pēc tam gļotādas. Hroniski obstruktīva bronhīta un bronhektāzes, plaušu emfizēmas un elpošanas mazspējas klīniskā aina pakāpeniski tiek veidota. Bērni ir ļoti jutīgi pret akūtu elpceļu vīrusu un baktēriju infekcijām, kas veicina bronhopulmonārās patoloģijas paasinājumu un progresēšanu. Varbūt no infekciozās atkarīgās bronhiālās astmas attīstība.

Skolas vecuma bērniem cistiskā fibroze var izpausties kā "zarnu kolikas". Pacienti sūdzas par smagām paroksizmāla sāpēm vēderā, uzpūšanos, atkārtotu vemšanu. Par vēdera palpāciju nosaka blīvi veidojumi, kas atrodas resnās zarnas projekcijā - fekālo masu, kas sajaukti ar biezu blīvu gļotu. Bērni ir ļoti jutīgi pret hipohlorēmijas alkalozes attīstību, jo karstā laikā pārmērīga sāls izdalīšanās ar sviedriem, bet bērna ādai parādās "sāls sala".

Bronhu-plaušu sistēmas sakūts pieaugušajiem

Bronhopulmonārās sistēmas sabojāšanos pacientiem ar cistisko fibrozi (slimības plaušu formu) raksturo hronisks niezi obstruktīvs bronhīts, bronhektāze, hroniska pneimonija, plaušu emfizēma, elpošanas mazspēja, plaušu sirds. Dažiem pacientiem attīstās pneimotorakss un citas cistiskās fibrozes komplikācijas: atelektāze, plaušu abscessi, hemoptīze, plaušu asiņošana, infekcijas atkarīga bronhiālā astma.

Pacienti sūdzas par sāpīgu paroksicmisko klepu ar ļoti viskozu, grūti nošķiratu gļotuļveidīgo krēpu, dažreiz ar asinīm. Bez tam, aizdusa ir ļoti raksturīga, vispirms pie iedarbības un pēc tam atpūtai. Aizdusa no bronhu obstrukcijas. Daudzi pacienti sūdzas par hronisku rinītu, ko izraisa polipozs un sinuīts. Arī to raksturo būtisks vājums, progresējošs snieguma samazināšanās, biežas akūtas elpošanas vīrusu slimības. Pārbaudot, ādas bālums, sejas tūska, redzamu gļotādu cianozes, stipra elpas trūkuma dēļ pievērš uzmanību sev. Ar kakla dekompensācijas plaušu sirds attīstības pietūkumu. Roku pirkstu gala falangas var sabiezēt bumbas spieķi un naglas - skatīties brilles formā. Krūtis kļūst par cilindru formu (pateicoties emfizēmas attīstībai).

Kad plaušu skaņas spiediens tiek noteikts, emfizēmas pazīmes - lodveida skaņa, asins plaušu loka kustības ierobežojums, plaušu apakšējās robežas neievērošana. Plaušu audzināšana atklāj skarbu elpošanu ar pagarinātu izelpu, izkliedētām sausām drēbēm, mitru vidi un smalkām burbuļojošām ralejām. Ar plaši izteiktu plaušu emfizēmu strauji vājina elpošana.

Cistiskās fibrozes ekstrapulmonārie izpausmes

Cistiskās fibrozes ekstrapulmonārās izpausmes ir diezgan izteiktas un parādās bieži.

Aizkuņģa dziedzera sajūta

85% pacientu ar cistisko fibrozi ir novērota dažāda smaguma eksokrīnas aizkuņģa dziedzera funkcijas nepietiekamība. Ar nelieliem aizkuņģa dziedzera bojājumiem, maldigestion un malabsorbcijas sindromiem nav, eksokrīnas nepietiekamības laboratoriskajos izpausmēs (trīpsīna un lipāzes zems līmenis asinīs un divpadsmitpirkstu zarnas saturā, bieži vien smaga steatorrēze). Ir zināms, ka, lai nepieļautu sliktu dvēseles sindromu, tikai 1 līdz 2% no kopējās lipāzes ir izdalīta. Klīniski izpaužas tikai ievērojams eksokrīnas funkcijas traucējums.

Normālos apstākļos aizkuņģa dziedzera acini veidojas slepenā šķidruma konsistence, bagāta ar fermentiem. Veicot sekrēciju caur izdales kanālu, notiek tā bagātināšana ar ūdeni un anjoniem, un tā kļūst vēl likvīdāka. Cistiskā fibroze, pārtraucot transmembranā regulatora (hlorīda kanāla) struktūru un darbību, aizkuņģa dziedzera noslēpumā nav pietiekami daudz šķidruma, tas kļūst viskozs, un tā progresēšanas ātrums izdales kanālā ievērojami palēnina. Proteīnu sekrēcija ir novietota uz mazu izvadorgānu kanālu sienām, kā rezultātā rodas šķēršļi. Pēc slimības progresēšanas galu galā attīstās acini iznīcināšana un atrofija - veidojas hronisks pankreatīts ar eksokrētisku aizkuņģa dziedzera nepietiekamību. Tas ir klīniski atspoguļots maldigesācijas un malabsorbcijas sindromu attīstībā. Aizkuņģa dziedzera nepietiekamība ir galvenais cūku fibrozes tauku malabsorbcijas cēlonis, taču parasti tas novērojams ar ievērojami izteiktu lipāzes deficītu. Forsher un Durie (1991) norāda, ka pilnīgi nav aizkuņģa dziedzera lipāzes, tauki tiek sadalīti un absorbēti par 50-60%, pateicoties kuņģa un siekalu (sublingvālās) lipāzes klātbūtnei, kuras aktivitāte ir tuvu normālai apakšējai robežai. Līdztekus tauku sadalījumam un absorbcijai, tiek pārkāpti olbaltumvielu sabrukumi un reabsorbcija. Apmēram 50% pārtikas olbaltumvielu tiek zaudēti no ekskrementiem. Neskatoties uz α-amilāzes deficītu, ogļhidrātu uzsūkšanās mazinās, bet var ievērojami pasliktināt ogļhidrātu metabolismu.

Aizkuņģa dziedzera saknes izpaužas kā slikta dūša sindroma un malabsorbcijas attīstība ar ievērojamu svara zudumu, plaušu tauku izkārnījumiem.

Maldigestijas un malabsorbcijas sindromu attīstību veicina arī zarnu dziedzeru smaga disfunkcija, zarnu sulas izdalīšanās traucējumi un zarnu enzīmu satura samazināšanās tajā.

Saldošanos un malabsorbciju sindromus sauc arī par cistiskās fibrozes zarnu formu.

Pacientiem ar cistisko fibrozi slimības beigu stadijā (2% bērnu un 15% pieaugušo) tiek novērota aizkuņģa dziedzera endokrīnās funkcijas (cukura diabēts)

Aknu un žults ceļu bojājumi

13% pacientu ar jauktu un zarnu formu cistisko fibrozi attīstās ciroze. Tas ir raksturīgs W128X, delta-P508 un X1303K mutācijām. Žultsvadu ciroze ar portālu hipertensiju ir konstatēta 5-10% pacientu. Saskaņā ar Welch, Smith (1995) klīniskās, morfoloģiskās, laboratorijas, instrumentālās pazīmes aknu bojājumiem konstatētas 86% pacientu ar cistisko fibrozi.

Daudziem pacientiem ar cistisko fibrozi attīstās arī hronisks holecistīts, bieži vien aprēķināts.

Dzimumdziedzeru disfunkcija

Pacientiem ar cistisko fibrozi var rasties azoospermija, kas ir neauglības cēlonis. Samazināta auglība ir raksturīga arī sievietēm.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīvība. Pediatrijas gastroenterologa padomi un praktiskie padomi

Bērnu cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša un bieži letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmu. Tas skar arī sviedru dziedzeru un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Bērnu cistas fibrozi izraisa defekts gēns, kas kontrolē organisma sāls absorbciju. Kad slimība ķermeņa šūnās izpaužas pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti "ieziļina" mūsu orgānus biezā, lipīgajā gļotā. Šī gļotale bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas orgānu caurredzamību.

Galvenais cistiskā fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēze, īpaši, ja viens no vecākiem ir nesējs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāiegādājas divas gēna kopijas, katrai no mamām un tēvam. Ja bērns manto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var nodot gēnu savam pēcnācējam.

Vecāki, kuriem ir cistiskā fibrozes gēns, bieži ir veseli un tiem nav slimības simptomu, bet gēns tiks nodots viņu bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Parasti simptomi bērniem parādās pirmo reizi ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atklāj sevi un nedaudz vēlāk.

Kaut arī šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tas galvenokārt sabojā plaušas un gremošanas sistēmu. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noskaidrot cistisko fibrozi jaundzimušajiem, izmantojot īpašus skrīninga testus, pirms rodas simptomi.

  1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi ir mekonija obstrukcija dzimšanas brīdī. Tas nozīmē, ka to tievo zarnu bloķē mekonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonija lapas bez problēmām. Bet bērniem ar cistisko fibrozi tas ir tik blīvs un biezs, ka zarnas vienkārši nevar to izkļūt. Tā rezultātā zarnu cilpas vērpjas vai nepareizi attīstās. Mekonijs var bloķēt arī resno zarnas, un šādā situācijā bērnam nav zarnu kustības vienu vai divas dienas pēc piedzimšanas.
  2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, ja mamma un tētis skūpsta bērnu, viņi pamana, ka viņu ādai ir sāļš garša.
  3. Bērnam nav pietiekama ķermeņa masas.
  4. Dzelte var būt vēl kāda agrīna cistiskās fibrozes pazīme, bet šis simptoms nav nozīmīgs, jo daudziem bērniem šis stāvoklis parādās uzreiz pēc dzemdībām un parasti pazūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapiju. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskajiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Pārmeklēšana ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
  5. Lipas gļotas, kas rodas šīs slimības rezultātā, var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezais šķidrums veido auglīgu pamatu baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagas klepus un bronhiālās infekcijas. Smagas sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, no kurām cieš bērns.

Kaut arī šīs veselības problēmas nav tikai un vienīgi bērniem ar cistisko fibrozi, un tos var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā cistiskā fibroze var radīt tādus bojājumus bērna plaušām, ka viņi nespēs pareizi strādāt.

  • Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi polipi attīstās deguna kanālos. Maziem bērniem var būt smags akūts vai hronisks sinusīts.
  • Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotale bloķē plaušas, tas rada arī salīdzināmas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtikas pāriet caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un parasti nepasliktina. Bērna izkārnījumos arī smaržo slikti un šķiet izcili, jo slikta gremošanu taukos. Bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invagination. Kad tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievadīta otrajā. Zarnas teleskopiski sabrukjas, piemēram, televīzijas antena.
  • Cieš arī aizkuņģa dziedzeris. Bieži tas izraisa iekaisumu. Šo stāvokli sauc par pankreatītu.
  • Bieža klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa prolapss. Tas nozīmē, ka daļa no taisnās zarnas izvirzās vai iziet no ezera. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi šo stāvokli izjūt. Dažos gadījumos rektāla prolaps ir pirmā ievērojamā cistiskās fibrozes pazīme.
  • Tādējādi, ja bērnam ir cistas fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt vai nu vieglas vai smagas:

    • klepus vai sēkšana;
    • lielu gļotu daudzumu plaušās;
    • biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
    • sajauktā elpošana;
    • sāļa āda;
    • lēna augšana, pat ar labu apetīti;
    • mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
    • bieži izkārnījumi, kas ir brīvi, lieli vai tauki;
    • sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

    Diagnostika

    Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudz cistiskās fibrozes simptomu, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

    Vēl viens faktors ir tas, ka dažādos bērnos slimība var būt viegla vai smaga. Vecums, kurā parādās arī simptomi, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze zīdainim, bet citi ir diagnosticēti pieaugušā vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža vecuma sasniegšanas vai pat pieauguša cilvēka vecumā.

    Ģenētiskā skrīninga

    Pārnākot ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrēta bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpaužami.

    Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt izmēģināt mazuļa brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, it īpaši brālēni.

    Bērns parasti tiek pārbaudīts cistiskās fibrozes gadījumā, ja tas ir dzimis ar mekonija zarnu aizsprostojumu.

    Sviedru tests

    Pēc dzemdībām cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedri. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30 līdz 60 minūtes sviedrus savāc uz filtra papīra vai marles un pārbauda hlorīda līmeņus.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos jābūt vairāk nekā 60 gadus ilgam sviedru hlorīdam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

    Tripsinogēna noteikšana

    Pārbaude var nebūt informatīva jaundzimušajiem, jo ​​tie nesniedz pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot citu testu veidu, piemēram, imunoreaktīvā tripsinogēna noteikšanu. Šajā pārbaudījumā asinis, kas ņemtas 2 līdz 3 dienas pēc dzimšanas, tiek analizētas specifiskai olbaltumvielai, ko sauc par tripsinogēnu. Pozitīvus rezultātus vajadzētu apstiprināt ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt mazai daļai bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai ar ķīmiskiem testiem mutated gēna klātbūtnē.

    Citi aptaujas veidi

    Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūšu kurvja rentgena, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Viņi parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas tiek diagnosticēts.

    Šie testi ietver:

    • krūšu kurvja rentgens;
    • asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
    • baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemophilic baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibroze, bet tās var neietekmēt veseli cilvēki;
    • plaušu funkciju testi, lai izmērītu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

    Plaušu funkciju testi tiek veikti, ja bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

  • fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta traucējumus, kas raksturīgi cistiskajai fibrozei.
  • Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā to novērst vai izārstēt, ir izmantot agrīnā vecumā ģenētisko inženieriju. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt defektu gēnu. Šajā zinātnes attīstības posmā šī metode joprojām nav reāla.
    2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvo formu proteīna produktu, kas organismā nav pietiekams, vai nē. Diemžēl tas nav iespējams.

    Tātad pašlaik medicīnā nav zināma ne zāļu terapija, ne citas radikālas cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas, lai arī tagad tiek pētīta pieeja atkarībā no medikamentiem.

    Pa to laiku labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. To panāk ar antibiotiku terapiju kombinācijā ar procedūrām bieza gļotu noņemšanai no plaušām.

    Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem ar ļoti progresējošu slimību var būt alternatīva plaušu transplantācija.

    Plaušu slimību ārstēšana

    Vissvarīgākais virziens cistiskās fibrozes ārstēšanā ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālo terapiju, vingrojumu un medikamentus izmanto, lai mazinātu plaušu elpošanas ceļu gļotu blakustus.

    • bronhu (pozu) drenāža. To veic, novietojot pacientu stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras daļu. Procedūras laikā krūtīs vai muguras plecos un izveido vibrāciju, lai aktivizētu gļotu un palīdzētu to atbrīvot no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūtīs, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plazmas vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un tas ir ļoti svarīgi mācīt šo uzņemšanu ģimenes locekļiem;
    • Vingrinājumi palīdz noņemt gļotas un stimulē klepus, lai notīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
    • no zālēm, kuras lieto aerosola preparātus, lai veicinātu elpošanu.

    Šīs zāles ir:

    • bronhodilatatori, kas paplašina elpošanas ceļus;
    • mucolytics, kas plānas gļotas;
    • dekongestanti, kas samazina pietūkumu elpošanas ceļos;
    • antibiotikas cīņā ar plaušu infekcijām. Tās var ievadīt perorāli, aerosolā vai injicējot vēnā.

    Apstrāde gremošanas problēmām

    Gremošanas problēmas cistiskā fibroze ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolēt nekā plaušās.

    Bieži vien tiek izrakstīta sabalansēta un augstas kaloritātes diēta ar zemu tauku saturu un lielu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

    Vitamīnu A, D, E un K papildinājumi ir pierādīti, lai nodrošinātu labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

    Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

    Ja jums tiek ziņots, ka bērnam ir cistas fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušie saņem nepieciešamās uzturvielas un elpošana ir tīra un veselīga.

    Barošana

    Lai palīdzētu pienācīgai gremošanai, jums jāiesniedz bērnam fermentu piedevas, kuras ārsts ir norādījis katras barošanas sākumā.

    Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

    • nespēja iegūt ķermeņa svaru, neraugoties uz stipru apetīti;
    • bieza, taukaina, nepatīkama izkārnījumos;
    • pietūkums vai gāze.

    Bērniem ar cistisko fibrozi ir nepieciešams vairāk kaloriju nekā citi bērni viņu vecuma grupā. Nepieciešamo papildu kaloriju daudzums mainās atkarībā no plaušu funkcijas katrā zīdaiņa, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

    Cistiskā fibroze arī traucē šūnu normālu darbību, kas veido ādas sviedru dziedzeru. Tā rezultātā bērni zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa lielu dehidratācijas risku. Jebkuru papildu sāls uzņemšanu jālieto atbilstoši speciālista ieteikumam.

    Apmācība un attīstība

    Paredzams, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas bērnudārzā vai skolā, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Invalīdu izglītības likumu.

    Indivīda plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu uzņemšanas laiks).

    Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina baudīt bērnību un augt, tādējādi dzīvojot pilnvērtīgi. Kad bērns aug, viņam var būt vajadzīgas daudzas medicīniskās procedūras un reizēm iet uz slimnīcu.

    Vispirms bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāsaglabā pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē cistiskā fibroze, izstrādājot jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju. Pastāv perspektīva turpmāk uzlabot aprūpi pacientiem ar cistisko fibrozi un pat ārstēšanas uzsākšanai!

    Cistiskā fibroze

    Cistiskā fibroze (no latīņu «muscus» -. Norāda uz gļotas vai gļotains, «viscidus» - lipīga) - smagu iedzimtu slimību, kas raksturīgs ar audu bojājumu eksokrīno dziedzeru un izraisa patoloģiju, elpošanas un gremošanas sistēmas. Lielākā daļa cistiskās fibrozes attīstās bērnībā.

    Bērnā cistiskā fibroze rodas, ja pat viens no vecākiem pārnēsā mutāciju izraisītu MBTP gēnu. Katru gadu visā pasaulē piedzimst vairāk nekā 45 000 bērnu ar iedzimtu cistiskās fibrozes patoloģiju. Šī slimība ir sociāli nozīmīga, ņemot vērā kursa progresīvo raksturu un iespējamo nākamo nāvi, kā arī daudzu pacientu invaliditāti.

    Izraisīt cistisko fibrozi

    Gēnu mutācija ir šīs slimības absolūtais pamats. Ja heterozigoti ir abi vecāki, tad iespēja saslimt ar bērnu ar cistisko fibrozi šādā ģimenē ir 25%. Un pārvadātāju biežums gēnos notiek - 2-5%.

    Beigās pagājušā gadsimta zinātnieki Ģenētika jāatšifrē struktūru gēnu, kas atbild par olbaltumvielu savienojumu. To sauca par MVTR, kas nozīmē cistisko fibrozes transmisīvo regulatoru. Šis proteīns regulē kustību elektrolītu visā šūnas membrānu, kuras pozīcijas izvadkanālu eksokrīno dziedzeru. Un sakarā ar mutācijas šo gēnu, ir pārkāpums visu struktūru un funkcijām olbaltumvielu, tāpēc sekretoro šķidrums, kuru izdala dziedzeri kļūst biezs, viskozs saturu. Kā rezultātā, tas ietekmē tādus svarīgus orgānus, piemēram, aizkuņģa dziedzera, zarnu trakta un plaušu.

    Pati process mutācijas ir raksturīga ar triplet kas kodē aminoskābju fenilamīnu zudumu. Mutējuša gēnu, kam traucējumi at position 508 molekula zaudē aminoskābes atlikumu. Tādā veidā, un tur bija tāds nosaukums - delta 508. Šobrīd jau ir zināmi un pētīti vairāk nekā 120 dažāda veida mutācijas, kas ir iesaistītas attīstības patoloģijām. Šādu milzīgu skaitu no tiem var izskaidrot dažādos klīniskajos attēlos par cistisko fibrozi. Diezgan smags izpausme slimības agrīnā stadijā pacientiem novēroto homozigotiska F 508. A pacienti, kuriem nav F 508, atšķirīgu klīnisko polimorfisms, tas ir, viņi vienlaicīgi diagnosticēta ar smagām formām slimību, agrīnās pazīmes un nelabvēlīgu iznākumu ar salīdzinoši labiem rādītājiem slimības vēlāk dzīvē, un pusaudža gados.

    Cistiskās fibrozes simptomi

    Pastāv vairākas galvenās cistiskās fibrozes formas - plaušu, elpošanas un zarnu. Daudz retāk var atrast medicīniskajā praksē mekonija zarnu aizsprostojums, vēdera un citu veidu.

    Smagāko forma izpausmes cistiskās fibrozes tiek uzskatīts par jaukta veida slimības. Viņa sastop 75% gadījumu. Šo pacientu vēsture norādīja vairākkārt atkārtojas smagas veidu bronhīts un pneimonija, un dažreiz pat ar ilgu vēsturi. Skatoties klīniskā aina klepus ar viskozu krēpu piešķirto, bieži pārkāpumiem, kuņģa-zarnu traktā. Bet noteikti ir vissmagākās izmaiņas elpošanas orgānu daļā. Lielāks atlases viskozitāte gļotādu sekrētiem bronhu dziedzeru mukostaz rada to un izraisīt infekciju, kas dod iespēju izpausties un progresu hronisks bronhīts, kuros ir redzams raksturīgs sāpīgs klepus ar cieto aizvada staipīga krēpas, strutaina turklāt.

    Bronhopulmonālas izmaiņas ir neatņemama visa bronhu sistēmas atvērtības traucējumu sastāvdaļa. Izmaiņas, kas notiek pašattīrīšanās rezultātā, parasti izraisa bronhiolu un sīku bronhu daļu iesprostošanos. Gaismas telpu izstiepšanas rezultātā attīstās emfizēma, un, pateicoties pilnīgai bronhu aizsprostojumam, tiek novērotas visas atelektazes pazīmes. Tie var būt mazi, kā arī aizstājēji ar emfizēmas foci.

    Ar smagu klīniskā aina dažreiz vienlaikus ar šādām izmaiņām, šķiet microabscesses kas bieži ietekmē bronhu submukozāla dziedzeri. Tad zibens sāk progresēt no plaušu parenhīmā, kas uzrauga akūtu formu pneimoniju, kas atšķiras pacientiem ar smagu, ilgstošu gaitā cistiskās fibrozes klīnikas, ar tieksmi uz abscesa veidošanos.

    Periodiski pirmās plaušu cistiskās fibrozes izpausmes dažkārt var rasties otrajā vai trešajā dzīves gadā, kā arī vēlākos periodos. Šīs parādības raksturo visas ilgstošas ​​un smagas pneimonijas.

    Vecākiem bērniem biežāk iepazīstināja ar klīnisko ainu ilgstošu bronhīta ar redzamā aizsprostojums. Izmaiņas, ko izraisa iekaisumu, kas izpaužas ar izkliedētu bronhīts, kas bieži atkārtojas dažādos ieilgušas pneimoniju, un pēc tam ātri pārvēršas hronisku plaušu iekaisums. Pēc tam pamazām attīstās bronhektāze, kā arī pneimonskleoze. Intersticiāls audi ir skāruši un kļūst par kopējas plaušu fibrozes rezultātu. Tāpēc, abās plaušās materializēt mitra, bet vairāk smalki sēkšana.

    Tas negatīvi par kursa cistiskās fibrozes attīstību ir plaša fibrozes bronhektāzes un turpmāko veidošanos strutaina procesu. Visi obstruktīvu novēroto izmaiņu cistiskās fibrozes, veicot progresēšanas, veidu izraisīt paaugstinātu emfizēma simptomi ļoti izteiktu traucējumu vizuālās un elpošanas patoloģijas plaušu apgrozībā.

    Vienlaikus ar primāro slimības rodas krūtīs kroplība, gala falangas izpausties stilbiņi un par cor pulmonale veidu attīsta sirds mazspēju.

    Pyopneumothorax, pneimotorakss un plaušu asiņošana reti ir cistiskās fibrozes komplikācija. Un, ja slimību raksturo kursa ilgums, tiek atzīmēti nazu niezes bojājumi, kas ietver polipus, adenoidus un hronisku tonsilītu. Gandrīz visiem bērniem tiek diagnosticēts sinusīts, klīniskajos izpausmēs ir deguna balsis, galvassāpes un noslēpumu fragmenti.

    Klīniski traucējumi zarnās, un aizkuņģa dziedzera attīsta visu simptomus cistiskās fibrozes slimniekiem galvenās slimības formas. Bet izmaiņas, kas var samazināt aktivitāti fermentu no aizkuņģa dziedzera, jo īpaši bērniem, kas pārvietoti uz mākslīgo barošanu, var izpausties pietiekamu šķelšanu olbaltumvielu un tauku, kā arī to uzsūkšanos. Tāpēc, procesi samazinājuma zarnās attīstās, kas noved pie uzkrāšanos gāzu un pastāvīga vēdera uzpūšanos. Tā rezultātā, pat tad, kad pirmo reizi pārbaude pacientam, cistiskā fibroze var pieņemt, ņemot vērā raksturīgās lielgabarīta izkārnījumi ar pretīgs smarža nepatīkama. Taisnās zarnas prolapss ir konstatēts gandrīz 20% pacientu.

    Starp dažiem vēdera simptomi piešķirt, piemēram, bieža vēdera sāpes dažādu etioloģiju. Tie ir krampjveida vēdera uzpūšanās, muskuļu sāpes no ilgstošas ​​paroksismālo klepus labajā augšējā kvadrantā, aknās veidu.

    Sāpju lokalizācija epigastrālajā reģionā var parādīties, jo kuņģa sulai nav pietiekamas neitralizācijas divpadsmitpirkstu zarnā. Tas notiek pēc aizkuņģa dziedzera sekrēcijas pārkāpuma rezultātā. Tādēļ lielā skaitā mirušo pacientu, kuriem bieži ir negatīvi bioķīmijas rezultāti, autopsija nosaka zarnu tipa cirozi. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir vērojama apetītes līmeņa paaugstināšanās, taču pastāvīgi gremošanas traucējumi nepārtraukti izraisa nepietiekamu uzturu. Dažreiz, bet ļoti reti, rodas hipoproteinēmiskas epidēmijas. Hipotrofijas attīstību veicina hipohlorēmija, anoreksija un vielmaiņas alkaloze.

    Cistiskā fibroze bērniem

    Tā kā cistiskā fibroze ir viena no mūsdienās izplatītākajām iedzimtajām patoloģijām, tā sastopamības biežums dažāda vecuma bērniem ir ļoti augsts. Turklāt viņa attīstības varbūtību nekādā veidā neietekmēs bērna piederība noteiktajam dzimumam. Slimība neizvēlas - tas ir zēns vai meitene. Galvenais, lai uzzinātu, ka cistiskā fibroze bērniem attīstās tikai ar ģenētiskiem defektiem. Tāpēc nav varbūtības, ka bērniem ar cistiskās fibrozes patoloģiju varētu būt slikti ieradumi, sociālais statuss vai vides problēmas.

    Bērni tiek diagnosticēti ar šo slimību tikai tad, ja viņiem ir divi mutantu gēni, kurus viņi manto no viņu vecākiem. Tādēļ ģimenēs, kurās laulātie, no kuriem abi ir cistiskās fibrozes gēna nesēji, piedzimst bērnus ar šādu patoloģiju. Bet tie, kas mantoja no vecākiem, tikai vienu šāda veida gēnu tiks uzskatīti par cistiskās fibrozes nesējiem. Šādi bērni piedzimst pilnīgi veselīgi.

    Bērniem izdalās daudzveidīgas cistiskās fibrozes klīniskās izpausmes. Dažās var konstatēt izmaiņas elpošanas orgānu orgānos, galvenokārt bronhu un plaušu slimības, savukārt citās - nopietni aizkuņģa dziedzera bojājumi. Viena veida slimības klīniskā gaita katram bērnam var būt dažāda.

    Ir svarīgi atcerēties, ka cistiskā fibroze ir ģenētiska patoloģija, kas neietekmē bērna garīgās spējas.

    Daudzu bērnu pirmajos dzīves mēnešos hipotrofija parādās ar apetītes saglabāšanu, un tikai pēc kāda laika izkārnījumos, kā arī polietilētikā tiek veidoti tauki, kas nomāc zīdaiņa vecākus, tāpēc viņi pievērš īpašu uzmanību tam.

    Bērna āda ir laba zīme diagnozei, jo tai ir "sāļa" garša. Tādēļ ar šādu sūdzību pirmoreiz vecāki vēršas pēc pediatra konsultācijas. Iespējams, ka šādiem bērniem izteikti izteikti elektrolītu traucējumi izpaudīs asu formu hipokaliēmiju un vielmaiņas alkalozi.

    Ar cistisko fibrozi, no elpošanas sistēmas puses, klepus kļūs par pirmo slimības simptomu. Sākumā tas izpaužas kā "klepus", tad pakāpeniski pastiprināsies un uzņemsies klepus raksturu, piemēram, ar garo klepu. Bērniem šo paroksizmālo klepu var papildināt ar cianozi un elpas trūkumu, bet elpošana parasti nenotiek. Izkrepēts krēpas kakla sāpes slimības sākumā ir gaiši krāsains un ne viskozs, bet vēlāk tas kļūst par gļoturulantu un iegūst spēcīgu viskozitāti. Ja parādījās zaļganis krēpas, tad tas jau ir signāls par pseidopuļainā bakteriāla bērna ķermeņa izskatu un krēpu infekciju. Daudzos gadījumos nereti tiek reģistrēts ARVI, kas periodiski atkārtojas un ilgstošas ​​straumes, kā arī klepus ilgstoši.

    Sākotnējā cistiskā fibrozes stadijā slimība ar aukotu mazu bērnu dažreiz ir normāla. Pilnīga bērna pārbaude ļauj noteikt krūškurvja palielināto anteroposterijas izmēru, elpas trūkumu ar mazu piepūli un samazinātu plaušu ekskreciāciju.

    Pirmajā dzīves gadā bērniem no kuņģa-zarnu trakta parādās biežas zaļganas krāsas šķidri izkārnījumi, kas vēlāk kļūst taukaini. Bērnam ar cistisko fibrozi ir ķermeņa masa, kas neatbilst veseliem vienaudžiem, proti, tas atpaliek fiziskajā attīstībā un vēlāk izaugsmē. Bērni ar cistisko fibrozi, vizuāli pārbaudot, ir samazinājuši muskuļu masu, kuņģis izspiedies uz āru, un taisnās zarnas prolapss bieži vien ir šīs patoloģijas simptoms.

    Piemēram, cistiskās fibrozes galvenajām formām, piemēram, mekonija ileuss attīstās 15% slimnieku jaundzimušo. Šāda veida patoloģijas simptomi var būt vēdera vemšana, mekonija izdalīšanās neiespējamība un palielināts kuņģī. Pelēks mekonijs tiek saglabāts tievā zarnā, ileocecal vārstu. Šīs bronhiālās fibrozes veida visbīstamākā izpausme ir tās komplikācija mekonija peritonīta formā.

    Visu šo elpošanas, gremošanas un sviedru dziedzeru sistēmu patoloģisko procesu kombinācija, kā likums, noved pie bērna distrofijas. Hipoproteinēmija un anasarca zīdaiņiem notiek hemoletiskās anēmijas kombinācijā. Bieži šiem bērniem trūkst taukos šķīstošo vitamīnu. Piemēram, asiņošanas cēlonis ir K vitamīna deficīts, kas izraisa hipoproterembinēmiju.

    Bērni ar cistisko fibrozi ir izteikti sāļu zudumi sviedru sekrēcijas laikā, karstuma, bieži deguna deguna blakusdobumu dēļ, kas ir sarežģīti ar polipozi un parotižu dziedzeru bojājumiem. 80% slimo bērnu ir paaugstināta jutība pret dažādiem alergēnu veidiem, piemēram, pārtiku, mājsaimniecību un medicīnas preces.

    Viena no cistiskās fibrozes komplikācijām bērniem ir celiakija, bet bieži vien tā ir sāpīga kolīta slimība.

    Cistiskās fibrozes diagnoze

    Cistiskā fibrozes diagnoze ir hroniskā bronhopulmonārā procesa, zarnu sindroma, pozitīva sviedru testa, kā arī brāļu un māsu cistiskās fibrozes pamats. Tādēļ, lai noteiktu šīs patoloģijas diagnozi, pietiek ar diviem no šiem uzskaitītajiem simptomiem. Ir izstrādāti noteikti cistiskās fibrozes diagnozes kritēriji, kas ietver divus diagnostikas veidus.

    Pirmais ir balstīts uz raksturīgiem klīniskiem simptomiem. Tas var būt vai nu cistas fibrozes gadījums ģimenē, vai jaundzimušo skrīnings pozitīvā imunoreaktīvā tripsīna gadījumā.

    Otrais ir paaugstināts hlorīdu saturs (vairāk nekā 60 mmol / l), konstatētas divas mutācijas, pozitīvs rezultāts, nosakot atšķirības deguna potenciālos. Diagnoze ir uzticama, pat ja katram diagnozes tipam ir viens kritērijs.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, izmantojiet vairākas metodes, kas ir diezgan informatīvas, bet arī laikietilpīgas. Lai to paveiktu, ir jānosaka nātrija hlorīda koncentrācija sviedros, jāveic fekāliju koproloģijas pētījums, jāveic DNS diagnostika, lai novērtētu deguna potenciāla starpību, lai noteiktu aizkuņģa dziedzera elastāzes aktivitāti izkārnījumos.

    Pašlaik ir reāla iespēja veikt dzemdību prenatālu pārbaudi cistiskās fibrozes klātbūtnē saistībā ar pieejamo DNS diagnostiku. Un ir obligāti, ka šāds pētījums tiek darīts ar nākotnes vecākiem pat pirms grūtniecības plānošanas, tas ir, lai noteiktu ķermeņa cistiskās fibrozes gēna esamību vai neesamību.

    Šodien lielākajai daļai ģimeņu, kurām ir slimīgs bērns ar cistisko fibrozi, bet kuri ir tikuši pakļauti tāda veida diagnostikai kā DNS, nākotnē ir bērni, kas jau ir diezgan veselīgi.

    Cistiskās fibrozes analīze

    Ir vairāki testi, diagnostika un testi, kas tiek izmantoti cistiskās fibrozes diagnostikai. Jaundzimušo pirmajos dzīves mēnešos var veikt neonatālo diagnozi. Šī metode ir noteikt RTI daudzumu bērna asinīs. IRT ir aizkuņģa dziedzera enzīms. Ja bērnam ir cistiskā fibroze, tad analīzē par IRT būs augstāks indekss. Šāda analīze tiek veikta, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi.

    Visefektīvākais cistiskās fibrozes diagnostikas tests ir sviedri. Standarta paņēmiens ir tāds, ka ādas paraugu ņem ar sviedru paraugu, uz kura iepriekš tika veikta ionophorēze, izmantojot pilokarpīnu. NaCl koncentrācija sviedru dziedzeru sekrēcijās nedrīkst pārsniegt 40 mmol / l. Ja testa parauga rezultāti ir lielāki par 60 mmol / l, tad to var uzskatīt par pozitīvu. Svarīgs ir atkārtotas analīzes process. Tas tiek veikts, ja atbilde ir pozitīva, apšaubāma vai negatīva, bet klīniskā tēma liecina par cistiskās fibrozes iespējamību.

    Lai beidzot diagnosticētu, ir jāveic vairāki šādi testi, divi vai trīs, un jāsaņem apstiprinošs pozitīvs rezultāts.

    Bet dažreiz atbildes ir kļūdainas. Tas var būt saistīts ar nepareizu materiāla savākšanu un transportēšanu; Ņemot paraugu no jaundzimušā vai pacienta, kurš lieto kloksacilīnu.

    Starp pētījumu metodēm ir arī koproloģisks. Pacientu izkārnījumu koproloģijas izpēte ir iespējams noteikt steatorrēzi. Tas ir saistīts ar faktu, ka divpadsmitpirkstu zarnā ir zema aktivitāte vai pilnīgi nav aizkuņģa dziedzera enzīmu.

    Kad krūšu kurvja rentgena aparāts var noteikt bronhu plombas, kā arī ņem vērā plaušu audu paaugstināto gaisotni. Rentgenogramma parāda plaušu segmentu kritumu, īpaši augšējo smagumu. Tas ir cistiskās fibrozes indikators.

    Elpošanas funkciju pētījuma izmantošana ļauj noteikt, cik elpošanas sistēma ir ietekmējusi. Šī pārbaude nosaka, kā bronhi atbildēs uz bronhodilatatoriem, un identificē pacientus, kuriem šo zāļu izsniegšana būs pamatota.

    Vecākiem bērniem visbiežāk informatīvā metode slimības diagnosticēšanai ir atšķirība deguna potenciāla noteikšanā. Tās galvenais uzdevums ir atrast galveno defektu, kas izraisa cistiskās fibrozes attīstību. Rādītājus ņem no deguna gļotādas un no apakšdelma ādas.

    Var atzīmēt divus citu analīžu veidus - tas ir ģenētisks un pirmsdzemdību periods. Pirmais ir diezgan dārga analīze, un otrā ir DNS diagnostika.

    Cistiskās fibrozes ārstēšana

    Šobrīd zāles ir bezspēcīgas pilnīgā cistiskās fibrozes ārstēšanā. Zinātnieki daudzās valstīs attīsta narkotiku ražošanu šūnu līmenī, taču diemžēl pozitīvs rezultāts vēl nav sasniegts. Ārsti var tikai cerēt, ka kādreiz šī slimība tiks pilnībā izārstēta. Vispiemērotākā ārstēšanas metode varētu būt "gēnu terapija", kas būtu atbildīga par mutated gēna veselīgu kopiju piegādi slimām šūnām. Bet tie ir tikai pieņēmumi, un ir nepieciešams mēģināt ārstēt iedzimtu patoloģiju, izmantojot zināmas metodes.

    Cistiskās fibrozes ārstēšana balstās uz pakāpenisku pieeju šai slimībai. Vissvarīgākais ir nepieciešams izveidot labvēlīgu vidi, noteikt noteiktu diētu, pievienojot fermentus, veikt fizikālo terapiju un nodrošināt pacientam pietiekamu fizisko slodzi.

    Lai panāktu veiksmīgu terapijas rezultātu, būs vajadzīgi novērojumi augsti kvalificētā ambulancē un tuvu cilvēku morāls atbalsts.

    Terapeitiskai pieejai pacienta ārstēšanā ir jānotiek tikai individuāli un pastāvīgi. Lai to izdarītu, ir svarīgi apturēt infekciozo procesu, kas notiek laikā elpošanas orgānos. Pēc tam atjaunojiet bronhu gaisa vadīšanas un attīrošās funkcijas. Un ārstēšanas beigās, lai novērstu enzīmu trūkumu aizkuņģa dziedzerī.

    Plaušu slimību ārstēšanas procesā ietilpst tādi pasākumi, kas samazina krēpu viskozitāti un uzlabo bronhiālo drenāžu, kā arī antibakteriālo terapiju, intoksikācijas ārstēšanu, hipoksiju, hipovitamīnozi un sirds mazspēju.

    Lai mazinātu viskozitāti krēpās, izrakstīt šādus enzīmu preparātus kā Himopsīns, Himotripsīns, Fibrinolizīns vai mukletotiheskoy rīcība. Tabletes Mucosolvin perorāli un intramuskulāri - acetilciteīns. Var lietot gan bromheksīnu, gan mukaltinu, bet tiem ir vājš atšķaidīšanas efekts. Lai bronhi labi novadītu, ir nepieciešama krūšu plaušu masāža un terapeitiskie vingrinājumi. Zīdaiņi, izmantojot elektrisko sūkni, rada krēpu izņemšanu. Katram pacientam ir jābūt ar viņam kompresora inhalatoru, ar kuru jūs varat ievadīt efektīvu zāļu Pulmozim.

    Ja plaušu slimības ir saasināšanās procesā, tad kursu par antibiotiku terapiju ieceļ 3-4 nedēļas. Lai to paveiktu, antibiogramma obligāti tiek veikta, bet, ja to nevar noteikt, tad par pamatu zāļu izrakstīšanai ņem cistiskās fibrozes izraisītājus - piociānskābi un stafilokokus.

    Vienlaikus ar antibakteriāliem līdzekļiem tiek nozīmēti antihistamīni un antibakteriālie līdzekļi. Slimības saasināšanās laikā veiciet UHF terapiju un elektroforezē ar magniju. Lai samazinātu plaušu hipertensiju, Eufillin tiek ordinēts tablešu veidā, kas ir 7-10 mg / kg dienā. Lai uzlabotu miokarda vielmaiņu, indicēta Coccarboxylase un kālija orotata ievadīšana. Plaušu sirdī ņem digoksīnu, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg dienā).

    Ārstējot zarnu sindromu, pacientiem tiek nozīmēti jauni fermentu preparāti, kas ir pārklāti un izturīgi pret skābiem apstākļiem - Pancytrate un Creon, kuri ir efektīvāki nekā Mezim Forte, Festala vai Panzinorm. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir jālieto šīs zāles visu mūžu, un devu nosaka vienīgi katram pacientam atsevišķi. Pietiekama ir vēdera sāpju pazušana, normalizēta izkārnījumi un neitrāla tauku neesamība, veicot kopprodukcijas fekāliju pētījumu.

    Neatkarīgi no vispārējā procesa un izmaiņām, kas rodas daudzos orgānos un sistēmās, vietējo ārstu un pulmonologu ambulances novērošana slimiem bērniem tiek uzskatīta par obligātu. Turklāt vecākiem vajadzētu uzzināt, kā rūpēties par slimu bērnu, veikt pašamēršus, fizioterapiju un aerosola terapiju. Ir nepieciešama klīniskā uzraudzība, lai kontrolētu bronhu, plaušu, sirds, kuņģa-zarnu trakta, aknu, nieru un pienācīgas fermentu preparātu lietošanas funkcijas, lai nodrošinātu savlaicīgu medicīnisko aprūpi slimības paasinājumiem, vispārēju terapijas stiprināšanu, kā arī obligātu hronisku infekciju atvieglošanu.

    Būtībā bērni ar cistisko fibrozi atrodas ambulatorajā ārstēšanā, kur bērnam pilnībā tiek nodrošināta aprūpe mājās, un infekciju atkārtošanos var izslēgt. Tikai smagās slimības formās pacienti parasti tiek hospitalizēti. Tas attiecas uz II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu sirds dekompensāciju un hemoptīzi. Mekonija ileuss, kā arī zarnu aizsprostojums, kurā konservatīva ārstēšana nav efektīva, ir operācijas pazīme.

    Var arī atzīmēt, ka ir vairāk radikālas metodes cistiskās fibrozes ārstēšanai, kur orgānu transplantācijas tiek uzskatītas par svarīgām pazīmēm. To galvenokārt praktizē klīnikās Vācijā, Kanādā un ASV. Tieši šīs darbības, kas palīdz dažiem pacientiem ar iedzimtu patoloģiju, izdzīvo un ilgstoši izdzīvo.

    Protams, ir netradicionālas ārstēšanas metodes. Bet tie ir vairāk palīgdarbi un piemēroti galvenā fona.

    Bērni ar vieglām vai vidēji smagām cistiskās fibrozes zarnu formām sanatorijās var saņemt ārstēšanu. Ja ir iespējams izveidot īpašas grupas slimības plaušu formām, tad šiem bērniem ir lietderīgi veikt sanatorijas ārstēšanu. Kritēriji pacientu izvēlēšanai šāda veida ārstēšanā kompensē zarnu trakta traucējumus pēc fermentu preparātu lietošanas, plaušu sirds funkcionēšanas traucējumiem un visu veidu iekaisuma procesiem.

    Bērni ar cistisko fibrozi nav ieteicami bērnudārzos un bērnudārzos. Bet skolu apmeklējums var būt tikai labā vai apmierinošā stāvoklī, bet nedēļas laikā viņam jādod papildu brīvdiena. Pārbaudes vai ārstēšanas laikā šie bērni ir pilnīgi atbrīvoti no mācību stundu apmeklējuma un nokārtošanas.

    Visiem bērniem, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, dzīvo ambulance. Vienīgā lieta ir tāda, ka 15 gadu vecumā viņi tiek novirzīti novērošanas kontam, terapeitam.