Cistiskās fibrozes simptomi bērniem, dažādu slimību formu diagnostika un ārstēšana

Astoņdesmitajos gados zinātnieki septītajā cilvēka hromosomā atklāja gēnu cistiskā fibrozes transmisīvā regulatora (MBTP) gēnu. MVTR gēna iedzimto īpašību izmaiņas izraisa slimību, ko sauc par cistisko fibrozi.

Šobrīd ir pētītas aptuveni 2000 MVTR gēna mutāciju šķirnes. Saskaņā ar statistikas aprēķiniem cilvēki ar cistisko fibrozi vidēji dzīvo līdz 25 gadiem. Šodien valsts programmas tiek veidotas, lai pētītu un ārstētu šo slimību.

Cistiskā fibroze ir bieži sastopama iedzimta slimība, kas patlaban ir neārstējama

Kas ir cistiskā fibroze, kādi ir tās cēloņi?

Bērnu cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar patoloģiskām izmaiņām gēna īpašībās, kas saistīts ar elektrolītu transportēšanu caur šūnu membrānu līdz eksokrīno dziedzeru kanāliem. Mutāciju rezultātā notiek sintezētā proteīna funkcionālie traucējumi, tādēļ šo orgānu (gļotas, sviedri, asaras) sekrēta sekrēta kļūst tik bieza, ka to nevar izdalīt cauri kanāliem. Izsekojumu uzkrāšanās un stagnācija dziedzeros izraisa iekaisuma un infekcijas attīstību.

Cistisko fibrozi raksturo plašums - patoloģiskais process ietekmē visus dziedzerus: abi veido gļotu un neveic šo funkciju. Tie sāk atbrīvot vairāk hlora un nātrija jonu.

Vienīgais slimības cēlonis var būt iedzimtība. Cistiskās fibrozes pārraide notiek gadījumos, kad abi vecāki ir MVTR pārvadātāji.

Ir vērts atzīmēt, ka vecākiem pašiem pašiem patiešām nav jācieš no šīs slimības; pietiek ar to, ka tie ir neparasti gēni. Šādos gadījumos varbūtība, ka bērns piedzims slimi, ir 25% neatkarīgi no grūtniecības pakāpes. Ja mutācijas gēna nesējs ir tikai māte vai tēvs, tad bērns noteikti būs dzimis veselīgi, bet 50% gadījumu kļūs par slimības nesēju.

Kādā vecumā var diagnosticēt slimību?

Slimības attīstība sākas pat dzemdē, tāpēc ir iespējams diagnosticēt cistisko fibrozi jau grūtniecības pirmajā trimestrī, izmantojot DNS analīzi. Pēc bērna piedzimšanas diagnoze tiek veikta ar patoloģijas un iedzimta faktora plaušu vai zarnu formu simptomiem, kā arī pamatojoties uz laboratorijas pētījumu rezultātiem. Slimības noteikšana agrīnā stadijā ļauj uzsākt terapijas atbalstu laikā, kas ļauj ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti un pagarināt viņa dzīves gadus.

Galvenās laboratorijas diagnostikas metodes ir:

  • asins analīze tripsīnam;
  • hlora un nātrija līmeņa analīze bērna sviedros (jaundzimušajiem vecāki par 7 dienām);
  • fekālu analīze (coprogram).

Slimības formas un simptomi

Cistiskā fibroze ir vairāku veidu, atkarībā no mutācijas gēna atrašanās vietas. Tomēr šī klasifikācija ir diezgan nosacīta, jo ar aktīvu slimības traucējumu attīstību tiek novēroti vienlaicīgi vairākos orgānos vai sistēmās. Cistiskā fibroze parasti tiek diagnosticēta bērniem līdz divu gadu vecumam. Viena no pazīmēm - liela hlora un nātrija koncentrācija sviedru sastāvā. Simptomu agrīna izpausme liecina par slimības smagumu un ietekmē prognozi nākotnē.

Nosacīti cistisko fibrozi var iedalīt šādās formās:

  • plaušu slimība - simptomi, kas līdzīgi bronhītam;
  • zarnu traktā - kopā ar vēdera uzpūšanos, spēcīgu gāzu uzkrāšanos un īpašu fēcu smaku;
  • izdzēsts;
  • mekonija aizsprostojums;
  • jaukti - visbiežāk (80% gadījumu) apvieno plaušu un zarnu formu izpausmes;
  • netipisks - iekaisuma process ietekmē atsevišķas eksokrīnas dziedzerus.

Plaušu forma

Slimības forma plaušu vērojama agrīnā vecumā un ietekmē gan plaušas. Vieglas slimības gadījumā simptomi ir līdzīgi kā bronhīts. Paasinājumi ir reti un praktiski neietekmē dzīves kvalitāti. Stingra kursa laikā tiek novēroti simptomi, kas raksturīgi pneimonijai. Bērns pastāvīgi tiek mocīts ar klepus, izdalot biezu, gļotādu krēpu. Tas ir līdzīgs klepus ar garo klepu, divpusēju akūtu obstruktīvu bronhiītu vai pneimoniju.

Pārbaudot, ārsti vēro skarbu elpošanu ar mitriem vai sausiem, dažkārt svilpšanas rales. Elpošanas trakta dziedzeri ražo lielu biezu gļotu daudzumu, kas piesūcina mazos bronhos un bronhioles. Tas veicina hronisku iekaisuma procesu strauju attīstību un gļotu stagnāciju, kā rezultātā palielinās bronhu dziedzeri un samazinās bronhu lūmenis, kas izraisa bronhektāzes parādīšanos.

Galvenie simptomi slimības plaušu formā ir:

  • vājums un nogurums;
  • lēns svara pieaugums;
  • regulāri ARVI;
  • pārmērīga ādas blāvība (ar zilganu nokrāsu).

Ar ilgstošu slimības gaitu bērni bieži attīstās nazu asi, kas parasti ir hroniski (sinusīts, tonsilīts, adenoīdi utt.). Cistiskā fibroze nav sarežģīta, inficēšanās dēļ, piemēram, hemophilic vai Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infekcija izraisa gūžas iekaisumu un vēl vairāk uzlabo bronhu obstrukciju.

Progresējoša slimība izraisa palielinātu elpošanas mazspēju un neatgriezeniskas izmaiņas sirds un asinsvadu sistēmā, kā rezultātā - sirds mazspēju. Ir pirkstu deformācija - tie kļūst par drumstēlēm (skatiet fotoattēlu). Nagi tiek saplīst, stratificēti, uz tiem parādās baltas sloksnes.

Zarnu forma

Aizkuņģa dziedzeris sāk sagremot savus audus. Šo procesu rezultātā bērnam pirmajā dzīves gadā attīstās cistas un šķiedrās izmaiņas. Tiek apgrūtināta tauku, olbaltumvielu, aminoskābju pārstrāde, kas veicina to sadalīšanos un toksisko sadalīšanās produktu veidošanos.

Slimības simptomātija bieži sāk parādīties mākslīgās barošanas laikā vai papildu pārtikas produktu ieviešanas laikā. Bērns ar labu apetīti var būt ārkārtīgi plāns, jo zarnas un aizkuņģa dziedzera enzīmu aktivitāte ar šo slimību ir ļoti zema. Atliktās gremošana aktivizē fermentācijas procesus, tāpēc bērniem bieži ir vēdera uzpūšanās un palielināta gāzu veidošanās.

Ietekmē arī zarnu dziedzeri - siekalu kļūst biezi, kas apgrūtina košļājamo ēdienu. Šie traucējumi izraisa bērna fiziskās attīstības aizkavēšanos.

Attēli cistiskā fibroze

Visbiežāk sastopamie simptomi ir:

  • dažādu vitamīnu un minerālvielu akūta deficīta;
  • meteorisms, vēdera uzpūšanās, sarežģīti kuņģa-zarnu trakta traucējumi;
  • dažādu etioloģiju sāpes vēderā;
  • mute;
  • lieli un bieži izkārnījumi;
  • aizcietējums, kam ir zarnu zudums;
  • neelastīga, liesa āda, samazināts muskuļu tonuss;
  • palielinātas aknas.

Sarežģīta cistiskās fibrozes forma var izraisīt šādas slimības:

  • encefalopātija;
  • kuņģa asiņošana;
  • ascīts;
  • fibroze, aknu ciroze, jaundarbība ar jaundzimušo;
  • portāla hipertensija;
  • diabēts.

Jaukta forma

Jauktajai slimības formai raksturīga gan plaušu, gan zarnu cistīta fibrozes simptomu izpausme. Jaundzimušais pirmajās dzīves nedēļās ir noraizējies par ilgstošu bronhītu un pneimoniju, kam kopā ar stipru klepu. No gremošanas trakta ir akūta zarnu sindroms un gremošanas procesa pārkāpums. Bērns cieš no sāpīgas uzpūšanās un zaļgana nokrāsa eļļainā, šķidrā izkārnījumos. Ārsti saka, ka bērnam ir tūska, slikta ķermeņa masas palielināšanās un dažreiz - fiziskas attīstības kavēšanās.

Tomēr ir vērts atzīmēt, ka cistiskās fibrozes klīniskā ainava ir individuāla, tādēļ simptomi var būt dažādi. Turklāt, jo jaunāks bērns cistiskās fibrozes izpausmes laikā (brīdis, kad slimība pārsniedz izdzēšamo vai asimptomātisko kursu), jo viņam ir mazāka prognoze. Tādējādi slimības smagumu raksturo bronhu kopšanas sistēmas bojājuma pakāpe, ko var iedalīt 4 posmos:

  • Pirmajā stadijā tiek novērotas funkcionālās izmaiņas bronhos, ko papildina sauss klepus bez krēpas. Pēc fiziskās slodzes ir nedaudz vai mēreni elpas trūkums. Pirmā posma ilgums nav ilgāks par 10 gadiem.
  • Otro posmu raksturo hroniskas bronhīta formas attīstība. Klepus kļūst slapjš, biezi krampji atpaliek. Klausoties, cieta elpošana novērojama ar mitrām drāzēm. Aizdusa var palielināties ar fizisko slodzi. Šajā posmā ir deformētas pirkstu gala falangas. Otrā posma ilgums parasti ir 2-15 gadi.
Kā medicīniskā rehabilitācija, bērnu ar cistisko fibrozi ikdienā ievada 2-3 reizes dienā uz mūžu.
  • Trešā posma laikā notiek bronhopulmonārās slimības progresēšana, turklāt attīstās vairākas komplikācijas. Sākas cistas un bronhektātijas, plaušās veidojas pneimonisko sklerozes zonas ar difūzo plaušu fibrozi. Pacientiem diagnosticēta elpošanas mazspēja. Trešā posma ilgums ir 3-5 gadi.
  • Ceturtais posms sākas, kad pacientam rodas akūta elpošanas un sirds mazspējas forma. Ceturtais posms ilgst tikai dažus mēnešus un beidzas ar nāvi.

Diagnostikas metodes

Primārā diagnoze tiek veikta embriju attīstības stadijā - pirmajās 9-12 grūtniecības nedēļās. Kā materiāls perinatālā DNS diagnozei, izmantojot nabassaites asiņu. Ģenētisko eksaminētāju parasti sauc par ģenētisko ārstu, ja vecāki ir pakļauti slimības riskam.

Klīniskās pazīmes, kas ir par pamatu laboratorijas testu iecelšanai:

  • smaga ģimenes anamnēze (apstiprināta cistiskā fibroze radiniekos, zīdaiņu nāve);
  • agrīna slimības sākšanās;
  • pastāvīgi progresīvais kurss;
  • nopietni bojājumi elpošanas un gremošanas sistēmām;
  • neauglība pieaugušajiem.

Ar tipiskām klīniskām pazīmēm ārsts nosaka laboratorijas diagnostikas metodes:

  • asins bioķīmiskā analīze, kuras mērķis ir noteikt nātrija, hlora, bilirubīna vai fermentu līmeni;
  • skrīnings imunoreaktīvā tripsīna klātbūtnei asinīs (tikai zīdaiņiem līdz 1 mēnesi vecumā, kas pirmās dzemdību laikā tiek veiktas dzemdību stacijā), analizējamais materiāls tiek ņemts no bērna papēža;
  • pētījums par sviedru sastāvu, lai noteiktu tajā esošo elektrolītu daudzumu bērniem vecākiem par 7 dienām (ar slimību, nātrija un hlora koncentrācija pārsniedz normu);
  • koprogramma (fekālo masas analīze);
  • krēpu analīze baktēriju klātbūtne tajā;
  • DNS pārbaude - analīze ir iespējama pat pirms bērna piedzimšanas;
  • krūšu kurvja rentgenogrāfija.
Jaundzimušo skrīnings (sīkāk raksturojums: jaundzimušo neonatālās skrīnings)

Bērnu ar cistisko fibrozi ārstēšanas īpatnības

Smagas slimības gadījumā ārstēšana tiek veikta slimnīcā. Terapijas galvenais uzdevums ir pēc iespējas vairāk novērst komplikācijas un mazināt bērna stāvokli, jo nav nekādu iespēju pilnīgi izārstēt medicīnisko praksi. Ārstēšanas procedūrām jābūt pastāvīgām un sarežģītām.

Terapijas efektivitātei ir ļoti svarīgi bloķēt infekcijas procesa sākumu elpceļos pareizajā laikā. Ja infekcijas novēršana nebija iespējama, antibakteriālā terapija tiek veikta mēnesi. Akūtas slimības periodos plaši tiek izmantota elektroforēze (magnijs) un UHF terapija.

Nākamais uzdevums ir atjaunot bronhu tīrīšanas un atdeves funkciju. Tikai tad dodieties uz fermentu ražošanas pielāgošanu. Narkotikas, kas uzlabo aizkuņģa dziedzera darbību (Kreon, Panzinoroma, Festal utt.) Pacienti dzīvo visu laiku.

Medicīnā ir radikālas terapijas piemēri - orgānu transplantācija. Bērni ar komplicētu cistiskās fibrozes formu var izdzīvot, pateicoties šādai operācijai, un dzīvo daudzus gadus. Diemžēl orgānu transplantācija tiek veikta tikai ārzemēs - speciālajās Eiropas valstu klīnikās, piemēram, ASV, Vācijā, Kanādā uc

Bērniem ar patoloģisku saslimšanu vajadzētu ēst labi un vadīt aktīvo dzīvesveidu

Slimība prasa ne tikai terapeitisku iejaukšanos, bet arī ikdienas režīma pielāgošanu. Bērni un pieaugušie tiek aicināti spēlēt sportu - tas var būt badmintons, volejbols, slēpošana, zirgu izjādes, velosipēdi. Īpaši noderīga jogai un peldēšanai. Tajā pašā laikā bokss, svarcelšana, hokeja, futbols, niršana cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir kontrindicēta.

Ko atkarīgs ir prognoze?

Cilvēka ar cistisko fibrozi prognoze ir nelabvēlīga, jo slimība ir pietiekami smaga un to nevar ārstēt. Tas viss ir atkarīgs no komplikāciju rašanās un slimības simptomu rašanās brīža - ja tie izpaužas zīdaiņiem, tad prognoze ir daudz sliktāka nekā bērnam, kurš tika diagnosticēts vecāka gadagājuma vecumā.

Būtiska nozīme ir bronhopulmonārā sindroma smagumam. Pseudomonas suturitis izraisītas infekcijas pievienošana ievērojami pasliktina prog nozi. Diagnostika agrīnā stadijā un savlaicīgi terapeitiskie pasākumi lielā mērā ietekmē pacientu paredzamo dzīves ilgumu.

Apmēram pirms 50 gadiem mirstība starp jaunākajiem pacientiem ar cistisko fibrozi bija vairāk nekā 70%. Pēdējo gadu desmitu laikā šīs slimības pacienšu dzīves ilgums ir pieaudzis, un mirstības līmenis ir samazināts līdz 36%.

Tas ir saistīts ar materiālo bāzi - daudzās valstīs pacienti visā viņu dzīves laikā saņem pilnīgu finansiālo un narkotiku atbalstu. Krievija tomēr nevar nodrošināt visiem pacientiem ar cistisko fibrozi ar nepieciešamo daudzumu narkotiku, tikai neliela daļa bērnu saņem bezmaksas medicīnisko aprūpi un nepieciešamās zāles.

Apstiprinot diagnozi par bērna "cistisko fibrozi", jāliek ambulance kontā. Pastāvīga kontrole dos iespēju kontrolēt pacienta labklājību un terapijas efektivitāti, kā arī nodrošināt psiholoģisko atbalstu bērnam un viņa ģimenei. Pacienti ar normālu fizisko attīstību ar aktīvu terapiju var sagaidīt paredzamā dzīves ilguma palielināšanos.

Vai es varu novērst slimību?

Ņemot vērā, ka slimība ir ģenētiska un neārstējama, vienīgais veids, kā to novērst, ir rūpīgi plānot grūtniecību. Precētie pāri, kas ir cistiskās fibrozes nesēji, noteikti jāmeklē ģenētikas konsultācijas. Sievietēm, kurām ir neparedzētas grūtniecības laikā novērota slimība gēnā, jāpārbauda DNS. Ģenētiskā izpēte ir pieejama gandrīz visiem vecākiem, tāpēc ārsti bieži iesaka to izdarīt, plānojot grūtniecību, lai izvairītos no slimu bērnu.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīvība. Pediatrijas gastroenterologa padomi un praktiskie padomi

Bērnu cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša un bieži letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmu. Tas skar arī sviedru dziedzeru un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Bērnu cistas fibrozi izraisa defekts gēns, kas kontrolē organisma sāls absorbciju. Kad slimība ķermeņa šūnās izpaužas pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti "ieziļina" mūsu orgānus biezā, lipīgajā gļotā. Šī gļotale bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas orgānu caurredzamību.

Galvenais cistiskā fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēze, īpaši, ja viens no vecākiem ir nesējs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāiegādājas divas gēna kopijas, katrai no mamām un tēvam. Ja bērns manto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var nodot gēnu savam pēcnācējam.

Vecāki, kuriem ir cistiskā fibrozes gēns, bieži ir veseli un tiem nav slimības simptomu, bet gēns tiks nodots viņu bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Parasti simptomi bērniem parādās pirmo reizi ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atklāj sevi un nedaudz vēlāk.

Kaut arī šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tas galvenokārt sabojā plaušas un gremošanas sistēmu. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noskaidrot cistisko fibrozi jaundzimušajiem, izmantojot īpašus skrīninga testus, pirms rodas simptomi.

  1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi ir mekonija obstrukcija dzimšanas brīdī. Tas nozīmē, ka to tievo zarnu bloķē mekonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonija lapas bez problēmām. Bet bērniem ar cistisko fibrozi tas ir tik blīvs un biezs, ka zarnas vienkārši nevar to izkļūt. Tā rezultātā zarnu cilpas vērpjas vai nepareizi attīstās. Mekonijs var bloķēt arī resno zarnas, un šādā situācijā bērnam nav zarnu kustības vienu vai divas dienas pēc piedzimšanas.
  2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, ja mamma un tētis skūpsta bērnu, viņi pamana, ka viņu ādai ir sāļš garša.
  3. Bērnam nav pietiekama ķermeņa masas.
  4. Dzelte var būt vēl kāda agrīna cistiskās fibrozes pazīme, bet šis simptoms nav nozīmīgs, jo daudziem bērniem šis stāvoklis parādās uzreiz pēc dzemdībām un parasti pazūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapiju. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskajiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Pārmeklēšana ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
  5. Lipas gļotas, kas rodas šīs slimības rezultātā, var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezais šķidrums veido auglīgu pamatu baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagas klepus un bronhiālās infekcijas. Smagas sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, no kurām cieš bērns.

Kaut arī šīs veselības problēmas nav tikai un vienīgi bērniem ar cistisko fibrozi, un tos var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā cistiskā fibroze var radīt tādus bojājumus bērna plaušām, ka viņi nespēs pareizi strādāt.

  • Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi polipi attīstās deguna kanālos. Maziem bērniem var būt smags akūts vai hronisks sinusīts.
  • Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotale bloķē plaušas, tas rada arī salīdzināmas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtikas pāriet caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un parasti nepasliktina. Bērna izkārnījumos arī smaržo slikti un šķiet izcili, jo slikta gremošanu taukos. Bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invagination. Kad tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievadīta otrajā. Zarnas teleskopiski sabrukjas, piemēram, televīzijas antena.
  • Cieš arī aizkuņģa dziedzeris. Bieži tas izraisa iekaisumu. Šo stāvokli sauc par pankreatītu.
  • Bieža klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa prolapss. Tas nozīmē, ka daļa no taisnās zarnas izvirzās vai iziet no ezera. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi šo stāvokli izjūt. Dažos gadījumos rektāla prolaps ir pirmā ievērojamā cistiskās fibrozes pazīme.
  • Tādējādi, ja bērnam ir cistas fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt vai nu vieglas vai smagas:

    • klepus vai sēkšana;
    • lielu gļotu daudzumu plaušās;
    • biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
    • sajauktā elpošana;
    • sāļa āda;
    • lēna augšana, pat ar labu apetīti;
    • mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
    • bieži izkārnījumi, kas ir brīvi, lieli vai tauki;
    • sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

    Diagnostika

    Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudz cistiskās fibrozes simptomu, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

    Vēl viens faktors ir tas, ka dažādos bērnos slimība var būt viegla vai smaga. Vecums, kurā parādās arī simptomi, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze zīdainim, bet citi ir diagnosticēti pieaugušā vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža vecuma sasniegšanas vai pat pieauguša cilvēka vecumā.

    Ģenētiskā skrīninga

    Pārnākot ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrēta bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpaužami.

    Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt izmēģināt mazuļa brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, it īpaši brālēni.

    Bērns parasti tiek pārbaudīts cistiskās fibrozes gadījumā, ja tas ir dzimis ar mekonija zarnu aizsprostojumu.

    Sviedru tests

    Pēc dzemdībām cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedri. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30 līdz 60 minūtes sviedrus savāc uz filtra papīra vai marles un pārbauda hlorīda līmeņus.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos jābūt vairāk nekā 60 gadus ilgam sviedru hlorīdam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

    Tripsinogēna noteikšana

    Pārbaude var nebūt informatīva jaundzimušajiem, jo ​​tie nesniedz pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot citu testu veidu, piemēram, imunoreaktīvā tripsinogēna noteikšanu. Šajā pārbaudījumā asinis, kas ņemtas 2 līdz 3 dienas pēc dzimšanas, tiek analizētas specifiskai olbaltumvielai, ko sauc par tripsinogēnu. Pozitīvus rezultātus vajadzētu apstiprināt ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt mazai daļai bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai ar ķīmiskiem testiem mutated gēna klātbūtnē.

    Citi aptaujas veidi

    Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūšu kurvja rentgena, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Viņi parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas tiek diagnosticēts.

    Šie testi ietver:

    • krūšu kurvja rentgens;
    • asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
    • baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemophilic baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibroze, bet tās var neietekmēt veseli cilvēki;
    • plaušu funkciju testi, lai izmērītu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

    Plaušu funkciju testi tiek veikti, ja bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

  • fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta traucējumus, kas raksturīgi cistiskajai fibrozei.
  • Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā to novērst vai izārstēt, ir izmantot agrīnā vecumā ģenētisko inženieriju. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt defektu gēnu. Šajā zinātnes attīstības posmā šī metode joprojām nav reāla.
    2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvo formu proteīna produktu, kas organismā nav pietiekams, vai nē. Diemžēl tas nav iespējams.

    Tātad pašlaik medicīnā nav zināma ne zāļu terapija, ne citas radikālas cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas, lai arī tagad tiek pētīta pieeja atkarībā no medikamentiem.

    Pa to laiku labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. To panāk ar antibiotiku terapiju kombinācijā ar procedūrām bieza gļotu noņemšanai no plaušām.

    Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem ar ļoti progresējošu slimību var būt alternatīva plaušu transplantācija.

    Plaušu slimību ārstēšana

    Vissvarīgākais virziens cistiskās fibrozes ārstēšanā ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālo terapiju, vingrojumu un medikamentus izmanto, lai mazinātu plaušu elpošanas ceļu gļotu blakustus.

    • bronhu (pozu) drenāža. To veic, novietojot pacientu stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras daļu. Procedūras laikā krūtīs vai muguras plecos un izveido vibrāciju, lai aktivizētu gļotu un palīdzētu to atbrīvot no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūtīs, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plazmas vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un tas ir ļoti svarīgi mācīt šo uzņemšanu ģimenes locekļiem;
    • Vingrinājumi palīdz noņemt gļotas un stimulē klepus, lai notīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
    • no zālēm, kuras lieto aerosola preparātus, lai veicinātu elpošanu.

    Šīs zāles ir:

    • bronhodilatatori, kas paplašina elpošanas ceļus;
    • mucolytics, kas plānas gļotas;
    • dekongestanti, kas samazina pietūkumu elpošanas ceļos;
    • antibiotikas cīņā ar plaušu infekcijām. Tās var ievadīt perorāli, aerosolā vai injicējot vēnā.

    Apstrāde gremošanas problēmām

    Gremošanas problēmas cistiskā fibroze ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolēt nekā plaušās.

    Bieži vien tiek izrakstīta sabalansēta un augstas kaloritātes diēta ar zemu tauku saturu un lielu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

    Vitamīnu A, D, E un K papildinājumi ir pierādīti, lai nodrošinātu labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

    Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

    Ja jums tiek ziņots, ka bērnam ir cistas fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušie saņem nepieciešamās uzturvielas un elpošana ir tīra un veselīga.

    Barošana

    Lai palīdzētu pienācīgai gremošanai, jums jāiesniedz bērnam fermentu piedevas, kuras ārsts ir norādījis katras barošanas sākumā.

    Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

    • nespēja iegūt ķermeņa svaru, neraugoties uz stipru apetīti;
    • bieza, taukaina, nepatīkama izkārnījumos;
    • pietūkums vai gāze.

    Bērniem ar cistisko fibrozi ir nepieciešams vairāk kaloriju nekā citi bērni viņu vecuma grupā. Nepieciešamo papildu kaloriju daudzums mainās atkarībā no plaušu funkcijas katrā zīdaiņa, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

    Cistiskā fibroze arī traucē šūnu normālu darbību, kas veido ādas sviedru dziedzeru. Tā rezultātā bērni zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa lielu dehidratācijas risku. Jebkuru papildu sāls uzņemšanu jālieto atbilstoši speciālista ieteikumam.

    Apmācība un attīstība

    Paredzams, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas bērnudārzā vai skolā, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Invalīdu izglītības likumu.

    Indivīda plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu uzņemšanas laiks).

    Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina baudīt bērnību un augt, tādējādi dzīvojot pilnvērtīgi. Kad bērns aug, viņam var būt vajadzīgas daudzas medicīniskās procedūras un reizēm iet uz slimnīcu.

    Vispirms bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāsaglabā pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē cistiskā fibroze, izstrādājot jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju. Pastāv perspektīva turpmāk uzlabot aprūpi pacientiem ar cistisko fibrozi un pat ārstēšanas uzsākšanai!

    Cistiskā fibroze bērniem

    Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē plaušas un gremošanas traktu.

    Slimības cēlonis ir visu iekšējo orgānu - plaušu, zarnu u.tml. Gļotu sekrēcijas veidošanās pārkāpums.

    Kas ir cistiskā fibroze

    Galvenais slimības cēlonis ir epitēlija šūnu pārrāvums, kas savieno sviedru dziedzerus, gļotādas un plaušu, aknu, aizkuņģa dziedzera, gremošanas trakta un urīnceļu audus.

    Bojātā gēna mantojums noved pie tā, ka epitēlija šūnas rada defektīvu transmisīvo vadīšanas regulatoru proteīnu. Sakarā ar šī proteīna darbības traucējumiem epitēlija šūnas nevar regulēt hlora jonu transportēšanu caur to membrānām. Samazinātas sāls un ūdens sabalansētība šūnā un ārpus tās, kas nepieciešama šķidruma ražošanai (epitēlija šūnu - gļotu sekrēcija) plaušās, aizkuņģa dziedzerī un citu orgānu izdalošajos kanālos. Gļotāda kļūst bieza, viskoza, nespēj attīstīties.

    Parasti gļotas uz elpošanas ceļa iekšējās virsmas palīdz cīņā pret patogēniem, noņemot tos no plaušām. Gluži pretēji, cistiskās fibrozes biezās gļotas atrodas kopā ar mikroorganismiem tajā, un plaušās ātri inficējas.

    Viskozes gļots bloķē aizkuņģa dziedzera izdalošos kanālus, caur kuriem zarnas saņem fermentus, kas ir būtiski pārtikas sagremošanai. Šajā gadījumā daudzas uzturvielas, īpaši tauki, netiek absorbēti zarnā un neietilpst ķermenī.

    Tāpēc bērni ar cistisko fibrozi ļoti slikti iegūst svaru, neraugoties uz labu uzturu un labu apetīti.

    Cistiskās fibrozes izpausmes

    Cistiskās fibrozes iespējama agrīna diagnostika. Tomēr aptuveni 15% gadījumu joprojām tiek konstatēti pusaudža vecumā vai vecāki.

    Cistiskas fibrozes pazīmes zīdaiņiem

    • Mekonija zarnu aizsprostojums. Mekonijs ir oriģināli fekāli no tumšās, gandrīz melnas, krāsas no amnija šķidruma daļiņu stāvokļiem, kas tiek gremdēti augļa attīstības laikā. Parasti 1-2 dienu laikā rodas jaundzimušā izkārnījumi. Kad cistiskā fibroze mekonijs kļūst pārāk biezs un viskozs iziet cauri zarnām, kā rezultātā pilnīgi bloķē savu gaismu. Neskatoties uz regulāru uzturu, jaundzimušajam pirmajās dzīves dienās nav krēslu, un bērns ir piesiets, nemierīgs, uzpūsts, saspringts un sāpīgs.
    • Slikta ķermeņa masas palielināšanās ar pietiekamu uzturu. Šis simptoms rodas jaundzimušajiem visbiežāk. Bieza gļotale bloķē aizkuņģa dziedzera kanālus, novēršot gremošanas enzīmu iekļūšanu zarnā un piedaloties barības vielu, galvenokārt tauku un olbaltumvielu, sadalīšanā. Dzīvās barības vielas netiek absorbētas zarnās, tās neietilpst ķermenī, tādējādi palēninot augšanu un svara pieaugumu. Taukskābju vitamīnu deficīta risks organismā palielinās (K, D, A, E).
    • "Sāļš āda". Patoloģiskas pārmaiņas sviedru dziedzeru epitēlijā izraisa to nepareizu darbību un izmainītu, sāļāku sviedru atbrīvošanu. Kissing savus bērnus, vecāki jūtas neparasta ādas sāļums.

    Elpošanas ceļu iesaistīšanās notiek gandrīz vienmēr un ir galvenā problēma pacientiem ar cistisko fibrozi.

    Galvenie elpošanas sistēmas simptomi

    • Retākas infekcijas, recidivējoša pneimonija. Gļotas, kas stagnē bronhopulmonārā sistēmā, ir labvēlīga vide patogēnu attīstībai. Bērni bieži cieš no bronhīta, pneimonijas, un sajūt pastāvīgu vājumu.
    • Bieža paroksizmāla klepus bez krēpas izdalīšanās, bronhu paplašināšanās ar inficētā satura uzkrāšanos (bronhektātija).
    • Aizdusa, gaisa trūkums, atkārtotas bronhu spazmas.

    Dažādos gadījumos šie simptomi ir sastopami 95% pacientu un būtiski pasliktina dzīves kvalitāti, tādēļ nepieciešama bronhīta un pneimonijas paasinājumu pastiprināta ārstēšana ar antibiotikām.

    Gremošanas trakta simptomi

    • Sausums mutē, nav vai ļoti mazs siekalu daudzums. Iemesls - siekalu dziedzeru iesaistīšanās procesā un siekalu izdalīšanas samazināšanās. Mutes gļotāda kļūst sausa, viegli ievainojama, bieži plaisas un asiņošana.
    • Bieža ilgstoša aizcietējumi, ko izraisa pārtikas traucējumu pārnešana caur zarnām sakarā ar sekrēcijas trūkumu, kas mitrina zarnu sienu.
    • Liels daudzums nešķeltu tauku zarnu saturā palielina gāzes veidošanos, vēdera uzpūšanos. Krēsls ir putojošs, ar tauku pārslodzi un nepatīkamu smaku.
    • Slikta dūša, apetītes zudums.
    • Pārtraucot olbaltumvielu un tauku sadalīšanu, absorbciju, pastāvīgs barības vielu trūkums galu galā noved pie nepietiekama uztura, zemas svara pieauguma un līdz ar to bērna psihomotora un fiziskās attīstības aizkavēšanās.
    uz saturu ↑

    Cistiskās fibrozes diagnostika

    Pastāv DNS ģenētiskā analīze, kad bojātais gēns tiek izdalīts no asins parauga, kas ir atbildīgs par bojātā membrānas vadītspējas regulatora proteīna parādīšanos.

    Tas ļauj 100% diagnosticēt cistisko fibrozi.

    Tomēr ir vairāk vienkāršas netiešās diagnostikas metodes:

    • Imūnreaktīvā tripsīna daudzuma noteikšana ir diagnožu skrīninga metode, kas visās jaundzimušajās tiek veikta pirmajās dzīves dienās daudzās valstīs. Metodei ir laba precizitāte, un pozitīvam rezultātam tests jāatkārto 3-4 nedēļas pēc dzīves.
    • Spot tests ar pilokarpīnu. Pilokarpīns - viela, kas veicina svīšanu, injicē ādā ar iontophorēzi. Tad savāc un analizē atbrīvoto svīšanu. Liels hlorīdu daudzums sviedru dziedzeru noslēpumā gandrīz noteikti norāda uz cistisko fibrozi.
    • Papildu diagnostikas metodes, kas nosaka konkrēta orgāna iesaistīšanās pakāpi: plaušu rentgenogrāfija, krēpu analīze un kultūra, uztura (uztura) stāvokļa noteikšana, fekālu analīze, koprogramma, spirogrāfija (elpošanas sistēmas rezervju novērtēšana).
    uz saturu ↑

    Ārstēšana un atbilstošs dzīvesveids cistiskās fibrozes ārstēšanai

    Agrīna diagnostika, visu ieteikumu ievērošana, pareiza uztura un aprūpe ir bērna labas kvalitātes dzīves atslēga.

    Jaudas īpašības

    • Diētai vajadzētu būt augstu olbaltumvielu un kaloriju daudzumā, jo lielākā daļa uzturvielu tiks zaudētas. Bērniem ar cistisko fibrozi, lai aizpildītu visas viņu vajadzības, jums vajadzētu ēst gandrīz 2 reizes vairāk.
    • Vitamīnu un minerālu kompleksu pieņemšana. Noteikti lietojiet taukos šķīstošos vitamīnus (A, E, D, K), jo to absorbcija zarnā kopā ar taukiem nenotiek. K vitamīna trūkums izraisa sliktu asins recēšanu, D vitamīns - mīkstina kaulus un skeleta sistēmas patoloģiju kopumā.
    • Pastāvīgs fermentu preparātu uzņemšana. Aizkuņģa dziedzera enzīmu deficīts ir vismaz daļēji jāpapildina. Tāpēc pirms katras ēdienreizes normālai gremošanai ir nepieciešams lietot aizkuņģa dziedzera enzīmu preparātu tabletes.
    uz saturu ↑

    Cīņa ar plaušu problēmām

    • Antibiotiku lietošana, lai cīnītos pret patogēnām baktērijām. Tās var būt tabletes vai intramuskulāri vai intravenozas injekcijas. Sakarā ar pastāvīgu stagnāciju un krēpu infekciju antibiotikas terapija pacientiem ar cistisko fibrozi ir bieži, dažkārt gandrīz nemainīga. Tas ir atkarīgs no plaušu stāvokļa un infekcijas procesa gaitas.
    • Bronhodilatatora inhalatoru lietošana ir svarīga, bieži uzliesmojot elpas trūkumu un bronhu šķēršļiem (bronhu lūmena pārklāšanās).
    • Ārstējot izteikti infekciozā procesa pazīmes, ārsti iesaka veikt vakcināciju pret gripu. Epidēmijas vidū vakcinācija palīdzēs aizsargāt pret akūtām elpošanas ceļu slimībām.
    uz saturu ↑

    Cita aprūpe un ieteikumi

    • Dzīvokļa regulāra mitra tīrīšana, samazinot bērna saskari ar putekļiem, netīrumiem, sadzīves ķimikālijām, uguns dūmiem, tabakas dūmiem un citiem kairinošiem elpceļu faktoriem.
    • Dzert daudz ūdens. Īpaši šis ieteikums ir piemērots maziem bērniem, kā arī caureja karstā laikā vai pārmērīgas fiziskās aktivitātes laikā.
    • Mērens vingrinājums, peldēšana, viegla skriešana svaigā gaisā, jebkura piesaiste.
    • Bronhu un plaušu attīrīšana no viskozes krēpēm, izmantojot perkusijas (pieskaršanās) un posturālās drenāžas metodes. Lai izskaidrotu šo vienkāršo manipulāciju veikšanas tehniku, ārsts. Šo metožu būtība ir novietot bērnu tā, lai galvas daļa būtu nedaudz zemāka, un konsekventi pieskaroties visiem apgabaliem virs plaušām ar pirkstiem. Pēc šādām vingrinājumiem gļēve atstāj daudz labāku.

    Ja jūsu bērnam ir cistiskā fibroze, jums nevajadzētu izmisumā. Pasaulē ir liels skaits cilvēku ar tādu pašu problēmu, tie ir apvienoti interneta kopienā, dalās noderīgā informācijā, atbalsta viens otru.

    Un, ja jūs ievērosit visus medicīniskos ieteikumus, pareizu uzturu un veselīgu dzīvesveidu, bērns jūs iepriecinās un kļūs par pilntiesīgu cilvēku.

    Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    Jaundzimušajiem un zīdaiņiem bieži reģistrē dažādas mantotās slimības. Dažas no tām ir ļoti sarežģītas un bīstamas ilgtermiņa seku attīstībai. Šīs patoloģijas ietver cistisko fibrozi.

    Kas tas ir?

    Iedzimtas patoloģijas, kurās dažādu endokrīno dziedzeru grupu darbā sastopami iedzimti darbības traucējumi, sauc par cistisko fibrozi. Ja tulkojums no latīņu valodas, slimības nosaukums tiks tulkots kā "biezas gļotas". Tas ir ļoti ietilpīgs šīs iedzimtas patoloģijas būtības apraksts. Visas dziedzeri, kas organismā ir atbildīgi par noslēpuma veidošanu (gļotas), nedarbojas efektīvi.

    Šī funkcija ir saistīta ar nepārtrauktu anatomisko organisma defektu, kas radās nelielā dzemdē dzemdē dzemdē. Slimībai ir skaidra iedzimta tendence. Ģimenēs, kurās bērni piedzimst ar cistisko fibrozi, iedzimtība izpaužas diezgan skaidri.

    Slimība attīstās diezgan grūti. Slimības saasināšanās prasa obligātu ārstēšanu slimnīcā, ieviešot dažādas zāles. Pirmie nelabvēlīgie slimības simptomi dažos gadījumos jau izpaužas mazuļiem līdz vienam gadam. Viņi uzliek ievērojamu nospiedumu uz bērna psihi, būtiski traucējot viņu vispārējo labsajūtu.

    Šīs slimības pārkāpumi tiek veidoti ģenētiskā līmenī. Šīs izmaiņas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Visbiežāk šie traucējumi ir saistīti ar specifisku mutāciju klātbūtni ģenētiskajā aparātā. Rezultātā tiek traucēta visu endokrīno dziedzeru darbība. Viņi sāk veidot diezgan viskozi noslēpumu, kas stagnē orgānu gaismas virzienā un izraisa daudzus traucējumus savā darbā.

    Ir svarīgi atzīmēt, ka biezas gļotas ir lielisks barības avots dažādu mikroorganismu, tai skaitā patogēnu, attīstībai. Šī īpašība izraisa paaugstinātu jutību pret baktēriju vai vīrusu infekcijām slimiem bērniem. Samazināta imunitāte tikai veicina ātru patogēnu izplatīšanos organismā īsā laika periodā.

    Zinātnieki atzīmē, ka, ja abiem vecākiem ir konkrētas slimības gēni, tad patoloģija var attīstīties mazulim ar varbūtību 25%. Ne vienmēr bērns var saslimt. Viņš var būt pārvadātājs un vispār nezina, kas nodod šādu bojāto gēnu. Nākotnē viņš var nodot to saviem bērniem un mazbērniem. Dažreiz slimība attīstās pēc vienas paaudzes.

    Lai noteiktu netipisku gēnu klātbūtni, ir iespējams tikai ar diagnostikas testiem. Nav iespējams apzināt cistisko fibrozi pārvadātājā ar ārējām pazīmēm.

    Ir pierādījumi, ka pasaulē ir vairāk nekā desmit miljoni cilvēku, kuriem ir gēni cistiskās fibrozes ārstēšanai. Viņiem pat nav aizdomas par šīs slimības klātbūtni.

    Cēloņi

    Ģenētiskais bojājums izraisa slimības attīstību. Viņi sekmē sekrēcijas izplūdes aizskārumu no orgāniem, kas to ražo. Slimības smagums var būt atšķirīgs. Lielākajai daļai zīdaiņu slimība ir diezgan smaga. Apstrādes trūkums var radīt dzīvībai bīstamus apstākļus un izraisīt dzīvībai bīstamas sekas.

    Dažos gadījumos pirmos nelabvēlīgos simptomus var uzskatīt jau zīdaiņiem. Tās parasti parādās dažu pirmo mēnešu laikā pēc bērna piedzimšanas.

    Ilgstošā slimības gaita noved pie tā, ka bērna fiziskā un garīgā attīstība ilgstoši atpaliek no vecuma normas rādītājiem.

    Interesanti, ka oficiāli reģistrētie slimības gadījumi Eiropā un Amerikā ir daudz augstāki. To var izskaidrot ar labāko diagnostikas testu un ierīču klātbūtni, kas ļauj konstatēt slimību pēc iespējas ātrāk. Krievijā pēdējo gadu laikā šīs patoloģijas diagnoze ir kļuvusi daudz labāka. Tomēr dažos valsts reģionos ārsti joprojām konstatē slimību diezgan vēlu.

    Klīniskās formas

    Ņemot vērā pārmaiņu dominējošo lokalizāciju, ārsti atklāj vairākus slimības variantus. Tie var rasties zīdaiņiem dažādos veidos, un tiem ir raksturīgi specifiski klīniskie simptomi. To smagums ir atkarīgs no sākotnējā stāvokļa mazuļa un vienlaikus hronisku iekšējo orgānu slimību klātbūtne.

    Ir vairāki slimības varianti:

    • Plaušu forma. Slimības simptomi sāk parādīties pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas. Šī patoloģija ir saistīta ar elpošanas, gremošanas un reproduktīvo sistēmu darbības traucējumiem. Slimības slimības variants rodas aptuveni vienam no pieciem bērniem ar cistisko fibrozi. Slimības diagnosticēšanai izmanto daudzas diagnostikas procedūras, tai skaitā krūšu kurvja rentgena un laboratorijas testus.
    • Zarnu forma. Tas ir ārkārtīgi reti bērnu praksē. Saskaņā ar statistiku reģistrē ne vairāk kā 5% no visiem gadījumiem. Šai slimības formai ir raksturīgi simptomi, kas saistīti ar gremošanas traucējumiem bērniem. Parasti konstatē zīdaiņiem, ieviešot to uzturā papildu piedevas.
    • Jaukta forma. Visizplatītākā iespēja bērnu praksē. Kopā ar gandrīz visu endokrīno dziedzeru kombinēto bojājumu. Tas izraisa daudzu nelabvēlīgu slimības simptomu parādīšanos. Ārstēšanās paasinājumu notiek slimnīcā, izmantojot specializētas dārgas zāles.

    Daži speciālisti arī identificē vairākas ģenētiskās slimības formas. Tie ietver šādas iespējas:

    • netipisks;
    • izdzēsts;
    • aknas;
    • elektrolīts;
    • ar obstrukciju mekoniju.

    80% gadījumu tiek reģistrēta jaukta slimības forma. Tas ir visgrūtākais jebkurā vecumā. Lai novērstu slimības nelabvēlīgos simptomus, ir ļoti svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un sagatavot pareizu ārstēšanas taktiku. Ārstēšanās ar saasinājumiem šajā gadījumā ir slimnīcas uzdevums. Visiem zīdaiņiem, kuriem ir ģenētiska predispozīcija šīs slimības attīstībai, jāievēro ārsts. Dažādas slimības klīniskās formas izraisa, ka bērnam ir daudz nevēlamu simptomu.

    Visbiežāk pirmās pazīmes var redzēt mazulim pirmajos mēnešos pēc piedzimšanas. Pēc to atklāšanas vecākiem nekavējoties jāuzrāda bērnam ārsts. Ārsts varēs noteikt pareizu diagnozi un ieteikt atbilstošu ārstēšanas shēmu.

    Simptomatoloģija

    Klīniskās izpausmes var būt patiesi atšķirīgas. Daudzi no tiem parādās ļoti agrā vecumā. Tomēr daži simptomi attīstās pakāpeniski. Slimības gaita parasti virzās uz priekšu. Dažos gadījumos slimību pastiprina komplikāciju iestāšanās.

    Viens no visbiežāk sastopamajiem slimības simptomiem ir:

    • Mekonija šķēršļu attīstība. Tas notiek apmēram 20-25% gadījumu. Šajā gadījumā zarnu bloķē mekonijs. Veselam bērnam pēc dzemdībām mekonijs (pirmais izkārnījums pēc dzemdībām) izdalās atsevišķi. Zīdaiņiem ar cistisko fibrozi tas nenotiek.
    • "Sāļās" ādas garšas izskats. Parasti šo simptomu atklāj jaundzimušo vecāki, kad viņi skūpsta bērnu. Nervu funkcijas traucējumi noved pie tā, ka mainās ķermeņa noslēpumu ķīmiskais sastāvs. Tie palielina nātrija hlorīda jonu daudzumu, kas veicina konkrētas garšas izskatu.
    • Lag fiziskajā attīstībā. Bieži attīstās bērniem ar ilgstošu slimību. Raksturīgi, ka slimi bērni nesver svaru. Ir svarīgi atzīmēt, ka viņu apetīte ir pilnībā saglabāta vai nedaudz samazināta. Pastāvīgas novirzes no normas vecuma indikatoriem bieži vien ir cistiskā fibroze.
    • Dzelces izskats. Parasti šis simptoms ir raksturīgs daudziem jaundzimušajiem. Taču tā pati iegūst un neprasa iecelt specializētu ārstēšanu. Zīdaini ar cistisko fibrozi, dzelte var būt noturīga. Lai novērstu šo stāvokli, nepieciešama sarežģīta ārstēšana.
    • Pārmērīga lipīgums un viskozitāte no visiem bioloģiskajiem noslēpumiem, ko rada sekrēžu dziedzeri. Šādu gļotu klātbūtne plaušās izraisa noturīgu produktīvu klepu. Ja bērnam pievienojas sekundāra bakteriāla infekcija, var rasties bakteriāls bronhīts vai pneimonija. Šādu stāvokļu ārstēšana parasti ir ilga, ieviešot lielas antibiotiku devas.
    • Nazālo elpošanas pārkāpums. Lipnā noslēpums palīdz attīstīt hronisku rinītu bērnam - aukstu. Visbiežāk šis simptoms izpaužas mazuļiem ar jauktu cistiskās fibrozes formu. Piemērošana šajā gadījumā, parasti asinsvadu sašaurināšanās deguna acīm nerada izteiktu pozitīvu efektu.
    • Traucēta gremošana. Parasti izpaužas sāpes vēdera dobumā un krēsla pārkāpšana. Zīdaini, kuri cieš no cistiskās fibrozes, zarnās dažādi "putrefaktīvie" mikrobi viegli noārdās. To strauja attīstība noved pie pastāvīgu patoloģisku traucējumu rašanās. Tas bieži izpaužas ar aizcietējumiem vai caureju.
    • Sāpīgums pēc taukskābju un ceptu ēdienu uzņemšanas kreisajā puslokā. Šis simptoms rodas sakarā ar hroniskā pankreatīta attīstību, kas rodas zarnu un jauktu cistisko fibrozi.
    • Aizdusa un elpošanas attīstība ir traucējumi. Ilgstoša un smaga slimības gaita var radīt elpošanas mazspējas simptomus bērnam. Šis simptoms ir ļoti nelabvēlīgs. Normālizācija bieži vien prasa slimnieka hospitalizāciju slimnīcā.
    • Bērna uzvedības maiņa. Šāda nopietna slimība noteikti radīs dažus pārkāpumus bērna garīgajā attīstībā. Parasti bērni, kas cieš no cistiskās fibrozes, mācās sliktāk un slikti apgūst skolu programmas gaitu. Slimības paasinājums izraisa ievērojamu bērna labsajūtas pasliktināšanos. Viņš kļūst nervozs, nicināms, atsakās no jebkura kontakta.
    • Daži ādas blāvumi. Uzmanīgi vecāki pamanīs, ka bērna, kas cieš no cistiskās fibrozes, āda kļūst gaiša. Daži zīdaiņi izteikti pazīst pārmērīgu ādas sausumu. Tie ir viegli pakļauti jebkādiem traumatiskiem efektiem un bieži vien var padoties.
    • Polipu pieaugums degunā. Bieži vien notiek kā attālu slimības sekas. Tas ir reģistrēts galvenokārt pusaudža gados. Ādas augšanas polipi deguna kanālos var būtiski kavēt elpināšanu no deguna, kas arī pasliktina bērna labsajūtu.
    • Pārmērīga sausa mutes dobumā. Pārkāpumi dziedzeros izraisa faktu, ka ievērojami traucēja siekalu veidošanos. Tas veicina grūtību parādīšanos mazulim ar uzturu, īpaši cietu. Šis stāvoklis izraisa apetītes un ķermeņa masas samazināšanos.

    Diagnostika

    Ir iespējams noteikt pozitīvu slimības pazīmju klātbūtni jau 8-12 nedēļas pēc bērna intrauterīnās attīstības. Jūs varat arī aizdomas par slimību skrīningu.

    Lai noteiktu diagnozi, tiek veikta īpaša DNS pārbaude, kas ļauj bērnam konstatēt mutācijas cistiskā fibrozes gēnu klātbūtni.

    Sarežģītos diagnostikas gadījumos nepieciešama reanalīze. Tas ir nepieciešams, lai noteiktu precīzu diagnozi. Papildus laboratorijas testiem ārsti izskata ģimenes vēstures pazīmes. Viņi vada sliktā bērna vecāku ģenētisko apziņu, kā arī konstatē, ka viņiem nākotnē būs slimie bērni.

    Prenatālās diagnozes gadījumā tiek izmantoti vairāki testi:

    • Kvantitatīvs tripsīna līmeņa noteikšana sausās asinīs. Lieto kā vienu no diagnostikas testiem cistiskās fibrozes gadījumā.
    • Veikt sviedru pārbaudi. Lai to paveiktu, nosakiet nātrija jonu daudzumu un hloru sviedros. Šajā nolūkā bērnam tiek veikta elektroforēze, ieviešot pilokarpīnu. Šī ķīmiskā viela var aktivizēt sviedru dziedzeru darbību. Testu var veikt visiem mazuļiem, kas vecāki par nedēļu no dzimšanas brīža.
    • Izpildīt koprogrammu. Ļauj noskaidrot gremošanas sistēmas funkcionālo traucējumu esamību. Liels skaits nesagatavotu pārtikas sastāvdaļu ar ievērojamu tauku un muskuļu šķiedru saturu norāda uz iespējamu cistas fibrozes klātbūtni bērnam. Šis laboratorijas tests nav specifisks un tam ir sekundāra nozīme.
    • Pilnīga krūšu izmeklēšana. Tie ietver: rentgenogrāfiju, spirometriju un fizisku auskultāciju. Slapjā klepus klātbūtnē tiek veikta arī bakterioloģiskā izmeklēšana krēpās. Šāds diagnostikas komplekss palīdz izslēgt bronhopulmonārās slimības, kas ir līdzīgas cistiskajai fibrozei.

    Ārstēšana

    Diemžēl cistiskā fibroze nav izārstējama. Ja bērnam ir slimības klīniskās pazīmes, tad jūs varat nedaudz samazināt to smagumu. Šajā gadījumā terapija nav vērsta uz slimības cēloņa likvidēšanu, jo tas nav iespējams, bet gan mazina blakusparādības.

    Uzturs ir ļoti svarīga loma šīs bīstamās slimības ārstēšanā. Tam vajadzētu būt ļoti daudz kaloriju. Parasti kopējais kaloriju daudzums terapeitiskajā diētikā zīdaiņiem ar cistisko fibrozi ir par 10-15% augstāks nekā parasti.

    Uztura uzmanība tiek pievērsta olbaltumvielu produktu iekļaušanai. Tās var būt dažādas izcelsmes.

    Ļoti svarīga ir kvalitatīvu olbaltumvielu iegūšana slimā bērna ikdienas uzturā. Dažādas olbaltumvielu molekulas ir nepieciešamas, lai izveidotu savas ķermeņa šūnas. Bērnībā tas ir nepieciešams, jo tas nodrošina mazuļa augšanu un attīstību. Pārtikas piramīdā sarežģīto ogļhidrātu īpatsvars nedaudz samazinās. Uztura tauki nav izslēgti. No pārtikas jābūt noņemt visus dārzeņus, kas satur lielu daudzumu neapstrādātas rupjās šķiedras.

    Lai saglabātu ūdens un elektrolītu līdzsvaru, nepieciešams obligāti lietot pietiekamu daudzumu ūdens. Kā dzēriens ir piemēroti augļu un ogu kompoti, augļu dzērieni vai sulas. Zīdaiņiem ar pankreatīta pazīmēm vai cistisko fibrozes zarnu formu, pārāk saldie šķidrumi jāatšķaida ar vārītu ūdeni.

    Narkomānijas ārstēšana palīdz tikt galā ar dažādiem slimības funkcionālajiem simptomiem. Tādējādi, aizkuņģa dziedzera fermentatīvās nepietiekamības gadījumā tiek izmantoti līdzekļi, lai palīdzētu novērst šo trūkumu. Tie ietver: pankreatīnu, Panzinormu, Kreonu un citus.

    Zāles ir paredzētas, ņemot vērā bērna vecumu un vienlaicīgu hronisku iekšējo orgānu slimību klātbūtni.