Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Cistiskā fibroze ir smaga, iedzimta hroniska slimība, ko izraisa olbaltumvielu mutācija, kas saistīta ar hlorīda jonu pārvietošanos caur šūnu membrānu, kā rezultātā izdalās ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas rada sviedru un gļotu. Jūs nevarat samazināt gļotu lomu cilvēka organismā: tas mitrina un aizsargā orgānus no izžūšanas un infekcijas ar patogēnām baktērijām. Tādējādi, gļotu ražošanas pārkāpumi liedz personai vienu no svarīgākajiem mehāniskajiem šķēršļiem. Cistiskā fibroze ir neārstējama un neizbēgami izraisa nopietnu iekšējo orgānu darbības traucējumu.

Ko nozīmē termins "cistiskā fibroze", ja tas tiek sadalīts tā sastāvdaļās? "Mukus" ir gļotas, viscīds ir viskozs, kas pilnībā atbilst slimības būtībai. Stingra, lipīga gļotaka uzkrāšanās aizkuņģa dziedzerī un bronhos, burtiski "aizsedz", tos aizsedz. Sastrēguma gļotāda ir labvēlīga pavairošanas vieta patogēnām baktērijām. Tas skar arī kuņģa-zarnu trakta, paranasālas sinusa, nieru un visu uroģenitālo traktu.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija 7 hromosomā. Šī hromosoma ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi, kas kontrolē hlora jonu kustību caur membrānu. Slimības rezultātā hlora neatstāj šūnu, tā uzkrājas lielos daudzumos. Un tad - tāpat kā pasakā: "Vecmāmiņa grandpa, vecmāmiņa rācei...". Tikai šis stāsts ir "ar neveiksmīgu beigām" (c). Hlors piesaista nātrija jonus, un aiz tiem ūdens pietrūkst šūnā. Tas pats ūdens ir katastrofāls un nav pietiekami daudz gļotu, lai nodrošinātu nepieciešamo konsekvenci. Tā zaudē savas īpašības un vairs nevar izpildīt funkcijas, ko daba ir to apveltījusi.

Vēl viens mehānisms slimības attīstībai ir šāds. Gļotas, kas stagnējas bronhu kokā, vairs neattīra to no vides piesārņotājiem (putekļi, dūmi, kaitīgas gāzes). Tur, bronhos, tiek aizkavēta arī jebkura mikroorganismu "rokā-tag", kas izraisa infekcijas un iekaisuma reakcijas.

Pēc iekaisuma tiek pārkāpts bronhu cilijveida epitēlija struktūra, kurai uzticētas galvenās "ascenisation" funkcijas. Aizsargāto imūnglobulīnu proteīnu skaits, ko vienā un tajā pašā epitēlijā izdala bronhu lūmenā, samazinās. Mikroorganismi galu galā "attīra" elastīgo bronhiālo skeletu, saistībā ar kuru bronhos samazinās un sašaurina, kas veicina gļotu stagnāciju un baktēriju izplatīšanos.

Un pa šo laiku, kas notiek gremošanas traktā? Aizkuņģa dziedzeris arī noslēpj blīvu gļotu, kas savelk kanālu gaismu. Fermenti neietilpst zarnās, kā rezultātā izdalās pārtikas absorbcija. Bērna fiziskā attīstība palēninās, intelektuālās spējas tiek samazinātas.

Cistiskās fibrozes simptomi

Slimība sākas pakāpeniski. Laika gaitā palielinās lavīnas simptomi, un patoloģiskais process kļūst hronisks.

Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes var redzēt, kad bērns sasniedz sešus mēnešus. Apmēram šajā vecumā mātes piens vairs nav vienīgais barošanas avots mazulim, un tās imūnās šūnas, kas tika pārnestas ar mātes pienu, aizkavē mazuļa aizsardzību pret patogēniem mikroorganismiem. Gāzu stāvoklis kopā ar bakteriālo infekciju un sākas ar pirmajiem simptomiem:

  • neproduktīvs novājinošs klepus ar ierobežotu daudzumu viskozā krēpas;
  • elpas trūkums;
  • zila āda;
  • iespējams neliels temperatūras paaugstinājums;

Laika gaitā hipoksija izraisa kavēšanos bērna fiziskajā attīstībā, svara pieaugums notiek lēnāk, bērns ir gausa, apātija.

Infekcijas izplatīšanās plaušās (faktiski - pneimonija) rada jaunu krāsu klīnisko priekšstatu:

  • karstuma temperatūra;
  • smags klepus ar bagātīgu bagātu pelnu;
  • intoksikācijas simptomi (galvassāpes, reibonis, nelabums, vemšana)
Ir "bungas spieķi" tipa pirkstu fiksācijas sabiezējums

Hronisku patoloģisku procesu apstiprināšana plaušās ir "bungas nūjiņu" tipa pirkstu (ar noapaļotiem padomiem) pirkstu veidošanās, un naglas kļūst izliekti, līdzīgi kā pulksteņu stikliem. Hipoksija, kas ir hronisku plaušu slimību neatņemama sastāvdaļa, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus. Sirdij nav pietiekami daudz spēka, lai organizētu normālu asinsritumu slimajās plaušās. Attīstās sirds mazspējas simptomi.

Aizkuņģa dziedzera sakāve notiek hroniska pankreatīta veidā un visi ar to saistītie simptomi.

No citiem cistiskā fibrozes simptomiem jāņem vērā sekojošais:

  • mucu krūšu veidošanās;
  • sausa āda, elastības zudums;
  • trauslums un matu zudums.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskā fibrozes diagnoze sākas no pašām saknēm: tiek apkopota informācija par visām ģimenes slimībām, vai radiniekiem ir cistiskās fibrozes simptomi, kas raksturo, cik lielā mērā tie izpaužas. DNS ģenētiskais pētījums (ideālā gadījumā mātēm nākotnē) tiek veikts ar defektu gēna klātbūtni vai trūkumu. Ja tas ir viens, nākamie vecāki jābrīdina par iespējamām sekām.

Mukovoscidozes gadījumā ir izveidots īpašs sviedru tests, kas nosaka nātrija un hlorīda jonu saturu pacienta sviedros pēc iepriekšējas pilokarpīna lietošanas. Pēdējais stimulē gļotu un sviedru ražošanu ar ārējās sekrēcijas dziedzeriem. Cilvēka fibrozes klātbūtne ir pieļaujama hlora koncentrācijā pacienta sviedros virs 60 mmol / l.

Pēc tam, kad sviedri tests laboratorijas analīzes no gļotām, fekālijas, asinis, bronhu endoskopijā, spirographic mācību divpadsmitpirkstu zarnas vai caur zondi ar veikt aizkuņģa dziedzera sekrēciju un tās tālāko izmeklēšanu par aktīviem fermentiem.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšana vispirms ir vērsta nevis uz paša slimības pazušanu (tas ir nereāli), bet gan pret tā gaitu. Tajā pašā laikā aktīvie terapeitiskie pasākumi (slimības akūtā fāzē) pastāvīgi mainās profilaktiski (remisijas fāzē). Šī taktika ļauj pagarināt pacienta dzīvi.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir šādi mērķi:

  • bronhu periodiskā tīrīšana no uzkrāta biezas gļotas;
  • bronhu attīrīšana no patogēnām baktērijām;
  • imunitātes nostiprināšana.

No bronhiem gļotas tiek noņemtas, izmantojot fiziskos vingrinājumus (sportu, dejas, elpošanas vingrinājumus) un farmakoloģiskos līdzekļus (lietojot mukolītiskos līdzekļus).

Lai apkarotu infekcijas, tiek izmantotas tādas antibiotikas, kuru iedarbība pārsniedz plašu antibakteriālo klāstu (cefalosporīni, makrolīdi, elpošanas fluorhinoloni).

Lai mazinātu elpceļu pietūkumu, ko izraisa hroniska infekcija, tiek izmantoti inhalējami kortikosteroīdi (beclmazatons, flutikazons).

Smagos gadījumos skābekļa terapija tiek veikta ar maskētu skābekli.

Gaisa vadīšanu un gāzu apmaiņu plaušās var uzlabot, izmantojot fizioterapiju (sasildot krūtīs).

Kā jau minēts, slimība nelabvēlīgi ietekmē pārtikas sagremojamību. Lai optimizētu gremošanas funkciju, uz diētu tiek pievienoti vairāk augstas kalorijas (gaļa, olas, skāba krējums, siers) produkti, un papildus tiek ieviesti fermentu preparāti (creon, festal uc).

Nobeigumā es vēlos, lai mazliet veselīgu optimismu, neskatoties uz acīmredzami sliktu prognozi slimības iznākumu, kad laiks sācies apstrāde un pedantiska atbilstība visām medicīnas ieteikumiem pacientam ar cistisko fibrozi ir pilnīgi iespējams dzīvot līdz 45-50 gadiem. Dažu cerību rezultātā pēdējos gados tiek ieviesta ķirurģiska metode cistiskās fibrozes ārstēšanai, kas sastāv no plaušu transplantācijas (abām lobiņām). Un šogad Krievijā tika veikta plaušu transplantācijas operācija pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes, kas patiešām bija patiess notikums gadā.

Cistiskā fibroze bērniem

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta ģenētiska slimība, kas galvenokārt ietekmē plaušas un gremošanas traktu.

Slimības cēlonis ir visu iekšējo orgānu - plaušu, zarnu u.tml. Gļotu sekrēcijas veidošanās pārkāpums.

Kas ir cistiskā fibroze

Galvenais slimības cēlonis ir epitēlija šūnu pārrāvums, kas savieno sviedru dziedzerus, gļotādas un plaušu, aknu, aizkuņģa dziedzera, gremošanas trakta un urīnceļu audus.

Bojātā gēna mantojums noved pie tā, ka epitēlija šūnas rada defektīvu transmisīvo vadīšanas regulatoru proteīnu. Sakarā ar šī proteīna darbības traucējumiem epitēlija šūnas nevar regulēt hlora jonu transportēšanu caur to membrānām. Samazinātas sāls un ūdens sabalansētība šūnā un ārpus tās, kas nepieciešama šķidruma ražošanai (epitēlija šūnu - gļotu sekrēcija) plaušās, aizkuņģa dziedzerī un citu orgānu izdalošajos kanālos. Gļotāda kļūst bieza, viskoza, nespēj attīstīties.

Parasti gļotas uz elpošanas ceļa iekšējās virsmas palīdz cīņā pret patogēniem, noņemot tos no plaušām. Gluži pretēji, cistiskās fibrozes biezās gļotas atrodas kopā ar mikroorganismiem tajā, un plaušās ātri inficējas.

Viskozes gļots bloķē aizkuņģa dziedzera izdalošos kanālus, caur kuriem zarnas saņem fermentus, kas ir būtiski pārtikas sagremošanai. Šajā gadījumā daudzas uzturvielas, īpaši tauki, netiek absorbēti zarnā un neietilpst ķermenī.

Tāpēc bērni ar cistisko fibrozi ļoti slikti iegūst svaru, neraugoties uz labu uzturu un labu apetīti.

Cistiskās fibrozes izpausmes

Cistiskās fibrozes iespējama agrīna diagnostika. Tomēr aptuveni 15% gadījumu joprojām tiek konstatēti pusaudža vecumā vai vecāki.

Cistiskas fibrozes pazīmes zīdaiņiem

  • Mekonija zarnu aizsprostojums. Mekonijs ir oriģināli fekāli no tumšās, gandrīz melnas, krāsas no amnija šķidruma daļiņu stāvokļiem, kas tiek gremdēti augļa attīstības laikā. Parasti 1-2 dienu laikā rodas jaundzimušā izkārnījumi. Kad cistiskā fibroze mekonijs kļūst pārāk biezs un viskozs iziet cauri zarnām, kā rezultātā pilnīgi bloķē savu gaismu. Neskatoties uz regulāru uzturu, jaundzimušajam pirmajās dzīves dienās nav krēslu, un bērns ir piesiets, nemierīgs, uzpūsts, saspringts un sāpīgs.
  • Slikta ķermeņa masas palielināšanās ar pietiekamu uzturu. Šis simptoms rodas jaundzimušajiem visbiežāk. Bieza gļotale bloķē aizkuņģa dziedzera kanālus, novēršot gremošanas enzīmu iekļūšanu zarnā un piedaloties barības vielu, galvenokārt tauku un olbaltumvielu, sadalīšanā. Dzīvās barības vielas netiek absorbētas zarnās, tās neietilpst ķermenī, tādējādi palēninot augšanu un svara pieaugumu. Taukskābju vitamīnu deficīta risks organismā palielinās (K, D, A, E).
  • "Sāļš āda". Patoloģiskas pārmaiņas sviedru dziedzeru epitēlijā izraisa to nepareizu darbību un izmainītu, sāļāku sviedru atbrīvošanu. Kissing savus bērnus, vecāki jūtas neparasta ādas sāļums.

Elpošanas ceļu iesaistīšanās notiek gandrīz vienmēr un ir galvenā problēma pacientiem ar cistisko fibrozi.

Galvenie elpošanas sistēmas simptomi

  • Retākas infekcijas, recidivējoša pneimonija. Gļotas, kas stagnē bronhopulmonārā sistēmā, ir labvēlīga vide patogēnu attīstībai. Bērni bieži cieš no bronhīta, pneimonijas, un sajūt pastāvīgu vājumu.
  • Bieža paroksizmāla klepus bez krēpas izdalīšanās, bronhu paplašināšanās ar inficētā satura uzkrāšanos (bronhektātija).
  • Aizdusa, gaisa trūkums, atkārtotas bronhu spazmas.

Dažādos gadījumos šie simptomi ir sastopami 95% pacientu un būtiski pasliktina dzīves kvalitāti, tādēļ nepieciešama bronhīta un pneimonijas paasinājumu pastiprināta ārstēšana ar antibiotikām.

Gremošanas trakta simptomi

  • Sausums mutē, nav vai ļoti mazs siekalu daudzums. Iemesls - siekalu dziedzeru iesaistīšanās procesā un siekalu izdalīšanas samazināšanās. Mutes gļotāda kļūst sausa, viegli ievainojama, bieži plaisas un asiņošana.
  • Bieža ilgstoša aizcietējumi, ko izraisa pārtikas traucējumu pārnešana caur zarnām sakarā ar sekrēcijas trūkumu, kas mitrina zarnu sienu.
  • Liels daudzums nešķeltu tauku zarnu saturā palielina gāzes veidošanos, vēdera uzpūšanos. Krēsls ir putojošs, ar tauku pārslodzi un nepatīkamu smaku.
  • Slikta dūša, apetītes zudums.
  • Pārtraucot olbaltumvielu un tauku sadalīšanu, absorbciju, pastāvīgs barības vielu trūkums galu galā noved pie nepietiekama uztura, zemas svara pieauguma un līdz ar to bērna psihomotora un fiziskās attīstības aizkavēšanās.
uz saturu ↑

Cistiskās fibrozes diagnostika

Pastāv DNS ģenētiskā analīze, kad bojātais gēns tiek izdalīts no asins parauga, kas ir atbildīgs par bojātā membrānas vadītspējas regulatora proteīna parādīšanos.

Tas ļauj 100% diagnosticēt cistisko fibrozi.

Tomēr ir vairāk vienkāršas netiešās diagnostikas metodes:

  • Imūnreaktīvā tripsīna daudzuma noteikšana ir diagnožu skrīninga metode, kas visās jaundzimušajās tiek veikta pirmajās dzīves dienās daudzās valstīs. Metodei ir laba precizitāte, un pozitīvam rezultātam tests jāatkārto 3-4 nedēļas pēc dzīves.
  • Spot tests ar pilokarpīnu. Pilokarpīns - viela, kas veicina svīšanu, injicē ādā ar iontophorēzi. Tad savāc un analizē atbrīvoto svīšanu. Liels hlorīdu daudzums sviedru dziedzeru noslēpumā gandrīz noteikti norāda uz cistisko fibrozi.
  • Papildu diagnostikas metodes, kas nosaka konkrēta orgāna iesaistīšanās pakāpi: plaušu rentgenogrāfija, krēpu analīze un kultūra, uztura (uztura) stāvokļa noteikšana, fekālu analīze, koprogramma, spirogrāfija (elpošanas sistēmas rezervju novērtēšana).
uz saturu ↑

Ārstēšana un atbilstošs dzīvesveids cistiskās fibrozes ārstēšanai

Agrīna diagnostika, visu ieteikumu ievērošana, pareiza uztura un aprūpe ir bērna labas kvalitātes dzīves atslēga.

Jaudas īpašības

  • Diētai vajadzētu būt augstu olbaltumvielu un kaloriju daudzumā, jo lielākā daļa uzturvielu tiks zaudētas. Bērniem ar cistisko fibrozi, lai aizpildītu visas viņu vajadzības, jums vajadzētu ēst gandrīz 2 reizes vairāk.
  • Vitamīnu un minerālu kompleksu pieņemšana. Noteikti lietojiet taukos šķīstošos vitamīnus (A, E, D, K), jo to absorbcija zarnā kopā ar taukiem nenotiek. K vitamīna trūkums izraisa sliktu asins recēšanu, D vitamīns - mīkstina kaulus un skeleta sistēmas patoloģiju kopumā.
  • Pastāvīgs fermentu preparātu uzņemšana. Aizkuņģa dziedzera enzīmu deficīts ir vismaz daļēji jāpapildina. Tāpēc pirms katras ēdienreizes normālai gremošanai ir nepieciešams lietot aizkuņģa dziedzera enzīmu preparātu tabletes.
uz saturu ↑

Cīņa ar plaušu problēmām

  • Antibiotiku lietošana, lai cīnītos pret patogēnām baktērijām. Tās var būt tabletes vai intramuskulāri vai intravenozas injekcijas. Sakarā ar pastāvīgu stagnāciju un krēpu infekciju antibiotikas terapija pacientiem ar cistisko fibrozi ir bieži, dažkārt gandrīz nemainīga. Tas ir atkarīgs no plaušu stāvokļa un infekcijas procesa gaitas.
  • Bronhodilatatora inhalatoru lietošana ir svarīga, bieži uzliesmojot elpas trūkumu un bronhu šķēršļiem (bronhu lūmena pārklāšanās).
  • Ārstējot izteikti infekciozā procesa pazīmes, ārsti iesaka veikt vakcināciju pret gripu. Epidēmijas vidū vakcinācija palīdzēs aizsargāt pret akūtām elpošanas ceļu slimībām.
uz saturu ↑

Cita aprūpe un ieteikumi

  • Dzīvokļa regulāra mitra tīrīšana, samazinot bērna saskari ar putekļiem, netīrumiem, sadzīves ķimikālijām, uguns dūmiem, tabakas dūmiem un citiem kairinošiem elpceļu faktoriem.
  • Dzert daudz ūdens. Īpaši šis ieteikums ir piemērots maziem bērniem, kā arī caureja karstā laikā vai pārmērīgas fiziskās aktivitātes laikā.
  • Mērens vingrinājums, peldēšana, viegla skriešana svaigā gaisā, jebkura piesaiste.
  • Bronhu un plaušu attīrīšana no viskozes krēpēm, izmantojot perkusijas (pieskaršanās) un posturālās drenāžas metodes. Lai izskaidrotu šo vienkāršo manipulāciju veikšanas tehniku, ārsts. Šo metožu būtība ir novietot bērnu tā, lai galvas daļa būtu nedaudz zemāka, un konsekventi pieskaroties visiem apgabaliem virs plaušām ar pirkstiem. Pēc šādām vingrinājumiem gļēve atstāj daudz labāku.

Ja jūsu bērnam ir cistiskā fibroze, jums nevajadzētu izmisumā. Pasaulē ir liels skaits cilvēku ar tādu pašu problēmu, tie ir apvienoti interneta kopienā, dalās noderīgā informācijā, atbalsta viens otru.

Un, ja jūs ievērosit visus medicīniskos ieteikumus, pareizu uzturu un veselīgu dzīvesveidu, bērns jūs iepriecinās un kļūs par pilntiesīgu cilvēku.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (no latīņu «muscus» -. Norāda uz gļotas vai gļotains, «viscidus» - lipīga) - smagu iedzimtu slimību, kas raksturīgs ar audu bojājumu eksokrīno dziedzeru un izraisa patoloģiju, elpošanas un gremošanas sistēmas. Lielākā daļa cistiskās fibrozes attīstās bērnībā.

Bērnā cistiskā fibroze rodas, ja pat viens no vecākiem pārnēsā mutāciju izraisītu MBTP gēnu. Katru gadu visā pasaulē piedzimst vairāk nekā 45 000 bērnu ar iedzimtu cistiskās fibrozes patoloģiju. Šī slimība ir sociāli nozīmīga, ņemot vērā kursa progresīvo raksturu un iespējamo nākamo nāvi, kā arī daudzu pacientu invaliditāti.

Izraisīt cistisko fibrozi

Gēnu mutācija ir šīs slimības absolūtais pamats. Ja heterozigoti ir abi vecāki, tad iespēja saslimt ar bērnu ar cistisko fibrozi šādā ģimenē ir 25%. Un pārvadātāju biežums gēnos notiek - 2-5%.

Beigās pagājušā gadsimta zinātnieki Ģenētika jāatšifrē struktūru gēnu, kas atbild par olbaltumvielu savienojumu. To sauca par MVTR, kas nozīmē cistisko fibrozes transmisīvo regulatoru. Šis proteīns regulē kustību elektrolītu visā šūnas membrānu, kuras pozīcijas izvadkanālu eksokrīno dziedzeru. Un sakarā ar mutācijas šo gēnu, ir pārkāpums visu struktūru un funkcijām olbaltumvielu, tāpēc sekretoro šķidrums, kuru izdala dziedzeri kļūst biezs, viskozs saturu. Kā rezultātā, tas ietekmē tādus svarīgus orgānus, piemēram, aizkuņģa dziedzera, zarnu trakta un plaušu.

Pati process mutācijas ir raksturīga ar triplet kas kodē aminoskābju fenilamīnu zudumu. Mutējuša gēnu, kam traucējumi at position 508 molekula zaudē aminoskābes atlikumu. Tādā veidā, un tur bija tāds nosaukums - delta 508. Šobrīd jau ir zināmi un pētīti vairāk nekā 120 dažāda veida mutācijas, kas ir iesaistītas attīstības patoloģijām. Šādu milzīgu skaitu no tiem var izskaidrot dažādos klīniskajos attēlos par cistisko fibrozi. Diezgan smags izpausme slimības agrīnā stadijā pacientiem novēroto homozigotiska F 508. A pacienti, kuriem nav F 508, atšķirīgu klīnisko polimorfisms, tas ir, viņi vienlaicīgi diagnosticēta ar smagām formām slimību, agrīnās pazīmes un nelabvēlīgu iznākumu ar salīdzinoši labiem rādītājiem slimības vēlāk dzīvē, un pusaudža gados.

Cistiskās fibrozes simptomi

Pastāv vairākas galvenās cistiskās fibrozes formas - plaušu, elpošanas un zarnu. Daudz retāk var atrast medicīniskajā praksē mekonija zarnu aizsprostojums, vēdera un citu veidu.

Smagāko forma izpausmes cistiskās fibrozes tiek uzskatīts par jaukta veida slimības. Viņa sastop 75% gadījumu. Šo pacientu vēsture norādīja vairākkārt atkārtojas smagas veidu bronhīts un pneimonija, un dažreiz pat ar ilgu vēsturi. Skatoties klīniskā aina klepus ar viskozu krēpu piešķirto, bieži pārkāpumiem, kuņģa-zarnu traktā. Bet noteikti ir vissmagākās izmaiņas elpošanas orgānu daļā. Lielāks atlases viskozitāte gļotādu sekrētiem bronhu dziedzeru mukostaz rada to un izraisīt infekciju, kas dod iespēju izpausties un progresu hronisks bronhīts, kuros ir redzams raksturīgs sāpīgs klepus ar cieto aizvada staipīga krēpas, strutaina turklāt.

Bronhopulmonālas izmaiņas ir neatņemama visa bronhu sistēmas atvērtības traucējumu sastāvdaļa. Izmaiņas, kas notiek pašattīrīšanās rezultātā, parasti izraisa bronhiolu un sīku bronhu daļu iesprostošanos. Gaismas telpu izstiepšanas rezultātā attīstās emfizēma, un, pateicoties pilnīgai bronhu aizsprostojumam, tiek novērotas visas atelektazes pazīmes. Tie var būt mazi, kā arī aizstājēji ar emfizēmas foci.

Ar smagu klīniskā aina dažreiz vienlaikus ar šādām izmaiņām, šķiet microabscesses kas bieži ietekmē bronhu submukozāla dziedzeri. Tad zibens sāk progresēt no plaušu parenhīmā, kas uzrauga akūtu formu pneimoniju, kas atšķiras pacientiem ar smagu, ilgstošu gaitā cistiskās fibrozes klīnikas, ar tieksmi uz abscesa veidošanos.

Periodiski pirmās plaušu cistiskās fibrozes izpausmes dažkārt var rasties otrajā vai trešajā dzīves gadā, kā arī vēlākos periodos. Šīs parādības raksturo visas ilgstošas ​​un smagas pneimonijas.

Vecākiem bērniem biežāk iepazīstināja ar klīnisko ainu ilgstošu bronhīta ar redzamā aizsprostojums. Izmaiņas, ko izraisa iekaisumu, kas izpaužas ar izkliedētu bronhīts, kas bieži atkārtojas dažādos ieilgušas pneimoniju, un pēc tam ātri pārvēršas hronisku plaušu iekaisums. Pēc tam pamazām attīstās bronhektāze, kā arī pneimonskleoze. Intersticiāls audi ir skāruši un kļūst par kopējas plaušu fibrozes rezultātu. Tāpēc, abās plaušās materializēt mitra, bet vairāk smalki sēkšana.

Tas negatīvi par kursa cistiskās fibrozes attīstību ir plaša fibrozes bronhektāzes un turpmāko veidošanos strutaina procesu. Visi obstruktīvu novēroto izmaiņu cistiskās fibrozes, veicot progresēšanas, veidu izraisīt paaugstinātu emfizēma simptomi ļoti izteiktu traucējumu vizuālās un elpošanas patoloģijas plaušu apgrozībā.

Vienlaikus ar primāro slimības rodas krūtīs kroplība, gala falangas izpausties stilbiņi un par cor pulmonale veidu attīsta sirds mazspēju.

Pyopneumothorax, pneimotorakss un plaušu asiņošana reti ir cistiskās fibrozes komplikācija. Un, ja slimību raksturo kursa ilgums, tiek atzīmēti nazu niezes bojājumi, kas ietver polipus, adenoidus un hronisku tonsilītu. Gandrīz visiem bērniem tiek diagnosticēts sinusīts, klīniskajos izpausmēs ir deguna balsis, galvassāpes un noslēpumu fragmenti.

Klīniski traucējumi zarnās, un aizkuņģa dziedzera attīsta visu simptomus cistiskās fibrozes slimniekiem galvenās slimības formas. Bet izmaiņas, kas var samazināt aktivitāti fermentu no aizkuņģa dziedzera, jo īpaši bērniem, kas pārvietoti uz mākslīgo barošanu, var izpausties pietiekamu šķelšanu olbaltumvielu un tauku, kā arī to uzsūkšanos. Tāpēc, procesi samazinājuma zarnās attīstās, kas noved pie uzkrāšanos gāzu un pastāvīga vēdera uzpūšanos. Tā rezultātā, pat tad, kad pirmo reizi pārbaude pacientam, cistiskā fibroze var pieņemt, ņemot vērā raksturīgās lielgabarīta izkārnījumi ar pretīgs smarža nepatīkama. Taisnās zarnas prolapss ir konstatēts gandrīz 20% pacientu.

Starp dažiem vēdera simptomi piešķirt, piemēram, bieža vēdera sāpes dažādu etioloģiju. Tie ir krampjveida vēdera uzpūšanās, muskuļu sāpes no ilgstošas ​​paroksismālo klepus labajā augšējā kvadrantā, aknās veidu.

Sāpju lokalizācija epigastrālajā reģionā var parādīties, jo kuņģa sulai nav pietiekamas neitralizācijas divpadsmitpirkstu zarnā. Tas notiek pēc aizkuņģa dziedzera sekrēcijas pārkāpuma rezultātā. Tādēļ lielā skaitā mirušo pacientu, kuriem bieži ir negatīvi bioķīmijas rezultāti, autopsija nosaka zarnu tipa cirozi. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir vērojama apetītes līmeņa paaugstināšanās, taču pastāvīgi gremošanas traucējumi nepārtraukti izraisa nepietiekamu uzturu. Dažreiz, bet ļoti reti, rodas hipoproteinēmiskas epidēmijas. Hipotrofijas attīstību veicina hipohlorēmija, anoreksija un vielmaiņas alkaloze.

Cistiskā fibroze bērniem

Tā kā cistiskā fibroze ir viena no mūsdienās izplatītākajām iedzimtajām patoloģijām, tā sastopamības biežums dažāda vecuma bērniem ir ļoti augsts. Turklāt viņa attīstības varbūtību nekādā veidā neietekmēs bērna piederība noteiktajam dzimumam. Slimība neizvēlas - tas ir zēns vai meitene. Galvenais, lai uzzinātu, ka cistiskā fibroze bērniem attīstās tikai ar ģenētiskiem defektiem. Tāpēc nav varbūtības, ka bērniem ar cistiskās fibrozes patoloģiju varētu būt slikti ieradumi, sociālais statuss vai vides problēmas.

Bērni tiek diagnosticēti ar šo slimību tikai tad, ja viņiem ir divi mutantu gēni, kurus viņi manto no viņu vecākiem. Tādēļ ģimenēs, kurās laulātie, no kuriem abi ir cistiskās fibrozes gēna nesēji, piedzimst bērnus ar šādu patoloģiju. Bet tie, kas mantoja no vecākiem, tikai vienu šāda veida gēnu tiks uzskatīti par cistiskās fibrozes nesējiem. Šādi bērni piedzimst pilnīgi veselīgi.

Bērniem izdalās daudzveidīgas cistiskās fibrozes klīniskās izpausmes. Dažās var konstatēt izmaiņas elpošanas orgānu orgānos, galvenokārt bronhu un plaušu slimības, savukārt citās - nopietni aizkuņģa dziedzera bojājumi. Viena veida slimības klīniskā gaita katram bērnam var būt dažāda.

Ir svarīgi atcerēties, ka cistiskā fibroze ir ģenētiska patoloģija, kas neietekmē bērna garīgās spējas.

Daudzu bērnu pirmajos dzīves mēnešos hipotrofija parādās ar apetītes saglabāšanu, un tikai pēc kāda laika izkārnījumos, kā arī polietilētikā tiek veidoti tauki, kas nomāc zīdaiņa vecākus, tāpēc viņi pievērš īpašu uzmanību tam.

Bērna āda ir laba zīme diagnozei, jo tai ir "sāļa" garša. Tādēļ ar šādu sūdzību pirmoreiz vecāki vēršas pēc pediatra konsultācijas. Iespējams, ka šādiem bērniem izteikti izteikti elektrolītu traucējumi izpaudīs asu formu hipokaliēmiju un vielmaiņas alkalozi.

Ar cistisko fibrozi, no elpošanas sistēmas puses, klepus kļūs par pirmo slimības simptomu. Sākumā tas izpaužas kā "klepus", tad pakāpeniski pastiprināsies un uzņemsies klepus raksturu, piemēram, ar garo klepu. Bērniem šo paroksizmālo klepu var papildināt ar cianozi un elpas trūkumu, bet elpošana parasti nenotiek. Izkrepēts krēpas kakla sāpes slimības sākumā ir gaiši krāsains un ne viskozs, bet vēlāk tas kļūst par gļoturulantu un iegūst spēcīgu viskozitāti. Ja parādījās zaļganis krēpas, tad tas jau ir signāls par pseidopuļainā bakteriāla bērna ķermeņa izskatu un krēpu infekciju. Daudzos gadījumos nereti tiek reģistrēts ARVI, kas periodiski atkārtojas un ilgstošas ​​straumes, kā arī klepus ilgstoši.

Sākotnējā cistiskā fibrozes stadijā slimība ar aukotu mazu bērnu dažreiz ir normāla. Pilnīga bērna pārbaude ļauj noteikt krūškurvja palielināto anteroposterijas izmēru, elpas trūkumu ar mazu piepūli un samazinātu plaušu ekskreciāciju.

Pirmajā dzīves gadā bērniem no kuņģa-zarnu trakta parādās biežas zaļganas krāsas šķidri izkārnījumi, kas vēlāk kļūst taukaini. Bērnam ar cistisko fibrozi ir ķermeņa masa, kas neatbilst veseliem vienaudžiem, proti, tas atpaliek fiziskajā attīstībā un vēlāk izaugsmē. Bērni ar cistisko fibrozi, vizuāli pārbaudot, ir samazinājuši muskuļu masu, kuņģis izspiedies uz āru, un taisnās zarnas prolapss bieži vien ir šīs patoloģijas simptoms.

Piemēram, cistiskās fibrozes galvenajām formām, piemēram, mekonija ileuss attīstās 15% slimnieku jaundzimušo. Šāda veida patoloģijas simptomi var būt vēdera vemšana, mekonija izdalīšanās neiespējamība un palielināts kuņģī. Pelēks mekonijs tiek saglabāts tievā zarnā, ileocecal vārstu. Šīs bronhiālās fibrozes veida visbīstamākā izpausme ir tās komplikācija mekonija peritonīta formā.

Visu šo elpošanas, gremošanas un sviedru dziedzeru sistēmu patoloģisko procesu kombinācija, kā likums, noved pie bērna distrofijas. Hipoproteinēmija un anasarca zīdaiņiem notiek hemoletiskās anēmijas kombinācijā. Bieži šiem bērniem trūkst taukos šķīstošo vitamīnu. Piemēram, asiņošanas cēlonis ir K vitamīna deficīts, kas izraisa hipoproterembinēmiju.

Bērni ar cistisko fibrozi ir izteikti sāļu zudumi sviedru sekrēcijas laikā, karstuma, bieži deguna deguna blakusdobumu dēļ, kas ir sarežģīti ar polipozi un parotižu dziedzeru bojājumiem. 80% slimo bērnu ir paaugstināta jutība pret dažādiem alergēnu veidiem, piemēram, pārtiku, mājsaimniecību un medicīnas preces.

Viena no cistiskās fibrozes komplikācijām bērniem ir celiakija, bet bieži vien tā ir sāpīga kolīta slimība.

Cistiskās fibrozes diagnoze

Cistiskā fibrozes diagnoze ir hroniskā bronhopulmonārā procesa, zarnu sindroma, pozitīva sviedru testa, kā arī brāļu un māsu cistiskās fibrozes pamats. Tādēļ, lai noteiktu šīs patoloģijas diagnozi, pietiek ar diviem no šiem uzskaitītajiem simptomiem. Ir izstrādāti noteikti cistiskās fibrozes diagnozes kritēriji, kas ietver divus diagnostikas veidus.

Pirmais ir balstīts uz raksturīgiem klīniskiem simptomiem. Tas var būt vai nu cistas fibrozes gadījums ģimenē, vai jaundzimušo skrīnings pozitīvā imunoreaktīvā tripsīna gadījumā.

Otrais ir paaugstināts hlorīdu saturs (vairāk nekā 60 mmol / l), konstatētas divas mutācijas, pozitīvs rezultāts, nosakot atšķirības deguna potenciālos. Diagnoze ir uzticama, pat ja katram diagnozes tipam ir viens kritērijs.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, izmantojiet vairākas metodes, kas ir diezgan informatīvas, bet arī laikietilpīgas. Lai to paveiktu, ir jānosaka nātrija hlorīda koncentrācija sviedros, jāveic fekāliju koproloģijas pētījums, jāveic DNS diagnostika, lai novērtētu deguna potenciāla starpību, lai noteiktu aizkuņģa dziedzera elastāzes aktivitāti izkārnījumos.

Pašlaik ir reāla iespēja veikt dzemdību prenatālu pārbaudi cistiskās fibrozes klātbūtnē saistībā ar pieejamo DNS diagnostiku. Un ir obligāti, ka šāds pētījums tiek darīts ar nākotnes vecākiem pat pirms grūtniecības plānošanas, tas ir, lai noteiktu ķermeņa cistiskās fibrozes gēna esamību vai neesamību.

Šodien lielākajai daļai ģimeņu, kurām ir slimīgs bērns ar cistisko fibrozi, bet kuri ir tikuši pakļauti tāda veida diagnostikai kā DNS, nākotnē ir bērni, kas jau ir diezgan veselīgi.

Cistiskās fibrozes analīze

Ir vairāki testi, diagnostika un testi, kas tiek izmantoti cistiskās fibrozes diagnostikai. Jaundzimušo pirmajos dzīves mēnešos var veikt neonatālo diagnozi. Šī metode ir noteikt RTI daudzumu bērna asinīs. IRT ir aizkuņģa dziedzera enzīms. Ja bērnam ir cistiskā fibroze, tad analīzē par IRT būs augstāks indekss. Šāda analīze tiek veikta, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi.

Visefektīvākais cistiskās fibrozes diagnostikas tests ir sviedri. Standarta paņēmiens ir tāds, ka ādas paraugu ņem ar sviedru paraugu, uz kura iepriekš tika veikta ionophorēze, izmantojot pilokarpīnu. NaCl koncentrācija sviedru dziedzeru sekrēcijās nedrīkst pārsniegt 40 mmol / l. Ja testa parauga rezultāti ir lielāki par 60 mmol / l, tad to var uzskatīt par pozitīvu. Svarīgs ir atkārtotas analīzes process. Tas tiek veikts, ja atbilde ir pozitīva, apšaubāma vai negatīva, bet klīniskā tēma liecina par cistiskās fibrozes iespējamību.

Lai beidzot diagnosticētu, ir jāveic vairāki šādi testi, divi vai trīs, un jāsaņem apstiprinošs pozitīvs rezultāts.

Bet dažreiz atbildes ir kļūdainas. Tas var būt saistīts ar nepareizu materiāla savākšanu un transportēšanu; Ņemot paraugu no jaundzimušā vai pacienta, kurš lieto kloksacilīnu.

Starp pētījumu metodēm ir arī koproloģisks. Pacientu izkārnījumu koproloģijas izpēte ir iespējams noteikt steatorrēzi. Tas ir saistīts ar faktu, ka divpadsmitpirkstu zarnā ir zema aktivitāte vai pilnīgi nav aizkuņģa dziedzera enzīmu.

Kad krūšu kurvja rentgena aparāts var noteikt bronhu plombas, kā arī ņem vērā plaušu audu paaugstināto gaisotni. Rentgenogramma parāda plaušu segmentu kritumu, īpaši augšējo smagumu. Tas ir cistiskās fibrozes indikators.

Elpošanas funkciju pētījuma izmantošana ļauj noteikt, cik elpošanas sistēma ir ietekmējusi. Šī pārbaude nosaka, kā bronhi atbildēs uz bronhodilatatoriem, un identificē pacientus, kuriem šo zāļu izsniegšana būs pamatota.

Vecākiem bērniem visbiežāk informatīvā metode slimības diagnosticēšanai ir atšķirība deguna potenciāla noteikšanā. Tās galvenais uzdevums ir atrast galveno defektu, kas izraisa cistiskās fibrozes attīstību. Rādītājus ņem no deguna gļotādas un no apakšdelma ādas.

Var atzīmēt divus citu analīžu veidus - tas ir ģenētisks un pirmsdzemdību periods. Pirmais ir diezgan dārga analīze, un otrā ir DNS diagnostika.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Šobrīd zāles ir bezspēcīgas pilnīgā cistiskās fibrozes ārstēšanā. Zinātnieki daudzās valstīs attīsta narkotiku ražošanu šūnu līmenī, taču diemžēl pozitīvs rezultāts vēl nav sasniegts. Ārsti var tikai cerēt, ka kādreiz šī slimība tiks pilnībā izārstēta. Vispiemērotākā ārstēšanas metode varētu būt "gēnu terapija", kas būtu atbildīga par mutated gēna veselīgu kopiju piegādi slimām šūnām. Bet tie ir tikai pieņēmumi, un ir nepieciešams mēģināt ārstēt iedzimtu patoloģiju, izmantojot zināmas metodes.

Cistiskās fibrozes ārstēšana balstās uz pakāpenisku pieeju šai slimībai. Vissvarīgākais ir nepieciešams izveidot labvēlīgu vidi, noteikt noteiktu diētu, pievienojot fermentus, veikt fizikālo terapiju un nodrošināt pacientam pietiekamu fizisko slodzi.

Lai panāktu veiksmīgu terapijas rezultātu, būs vajadzīgi novērojumi augsti kvalificētā ambulancē un tuvu cilvēku morāls atbalsts.

Terapeitiskai pieejai pacienta ārstēšanā ir jānotiek tikai individuāli un pastāvīgi. Lai to izdarītu, ir svarīgi apturēt infekciozo procesu, kas notiek laikā elpošanas orgānos. Pēc tam atjaunojiet bronhu gaisa vadīšanas un attīrošās funkcijas. Un ārstēšanas beigās, lai novērstu enzīmu trūkumu aizkuņģa dziedzerī.

Plaušu slimību ārstēšanas procesā ietilpst tādi pasākumi, kas samazina krēpu viskozitāti un uzlabo bronhiālo drenāžu, kā arī antibakteriālo terapiju, intoksikācijas ārstēšanu, hipoksiju, hipovitamīnozi un sirds mazspēju.

Lai mazinātu viskozitāti krēpās, izrakstīt šādus enzīmu preparātus kā Himopsīns, Himotripsīns, Fibrinolizīns vai mukletotiheskoy rīcība. Tabletes Mucosolvin perorāli un intramuskulāri - acetilciteīns. Var lietot gan bromheksīnu, gan mukaltinu, bet tiem ir vājš atšķaidīšanas efekts. Lai bronhi labi novadītu, ir nepieciešama krūšu plaušu masāža un terapeitiskie vingrinājumi. Zīdaiņi, izmantojot elektrisko sūkni, rada krēpu izņemšanu. Katram pacientam ir jābūt ar viņam kompresora inhalatoru, ar kuru jūs varat ievadīt efektīvu zāļu Pulmozim.

Ja plaušu slimības ir saasināšanās procesā, tad kursu par antibiotiku terapiju ieceļ 3-4 nedēļas. Lai to paveiktu, antibiogramma obligāti tiek veikta, bet, ja to nevar noteikt, tad par pamatu zāļu izrakstīšanai ņem cistiskās fibrozes izraisītājus - piociānskābi un stafilokokus.

Vienlaikus ar antibakteriāliem līdzekļiem tiek nozīmēti antihistamīni un antibakteriālie līdzekļi. Slimības saasināšanās laikā veiciet UHF terapiju un elektroforezē ar magniju. Lai samazinātu plaušu hipertensiju, Eufillin tiek ordinēts tablešu veidā, kas ir 7-10 mg / kg dienā. Lai uzlabotu miokarda vielmaiņu, indicēta Coccarboxylase un kālija orotata ievadīšana. Plaušu sirdī ņem digoksīnu, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg dienā).

Ārstējot zarnu sindromu, pacientiem tiek nozīmēti jauni fermentu preparāti, kas ir pārklāti un izturīgi pret skābiem apstākļiem - Pancytrate un Creon, kuri ir efektīvāki nekā Mezim Forte, Festala vai Panzinorm. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir jālieto šīs zāles visu mūžu, un devu nosaka vienīgi katram pacientam atsevišķi. Pietiekama ir vēdera sāpju pazušana, normalizēta izkārnījumi un neitrāla tauku neesamība, veicot kopprodukcijas fekāliju pētījumu.

Neatkarīgi no vispārējā procesa un izmaiņām, kas rodas daudzos orgānos un sistēmās, vietējo ārstu un pulmonologu ambulances novērošana slimiem bērniem tiek uzskatīta par obligātu. Turklāt vecākiem vajadzētu uzzināt, kā rūpēties par slimu bērnu, veikt pašamēršus, fizioterapiju un aerosola terapiju. Ir nepieciešama klīniskā uzraudzība, lai kontrolētu bronhu, plaušu, sirds, kuņģa-zarnu trakta, aknu, nieru un pienācīgas fermentu preparātu lietošanas funkcijas, lai nodrošinātu savlaicīgu medicīnisko aprūpi slimības paasinājumiem, vispārēju terapijas stiprināšanu, kā arī obligātu hronisku infekciju atvieglošanu.

Būtībā bērni ar cistisko fibrozi atrodas ambulatorajā ārstēšanā, kur bērnam pilnībā tiek nodrošināta aprūpe mājās, un infekciju atkārtošanos var izslēgt. Tikai smagās slimības formās pacienti parasti tiek hospitalizēti. Tas attiecas uz II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu sirds dekompensāciju un hemoptīzi. Mekonija ileuss, kā arī zarnu aizsprostojums, kurā konservatīva ārstēšana nav efektīva, ir operācijas pazīme.

Var arī atzīmēt, ka ir vairāk radikālas metodes cistiskās fibrozes ārstēšanai, kur orgānu transplantācijas tiek uzskatītas par svarīgām pazīmēm. To galvenokārt praktizē klīnikās Vācijā, Kanādā un ASV. Tieši šīs darbības, kas palīdz dažiem pacientiem ar iedzimtu patoloģiju, izdzīvo un ilgstoši izdzīvo.

Protams, ir netradicionālas ārstēšanas metodes. Bet tie ir vairāk palīgdarbi un piemēroti galvenā fona.

Bērni ar vieglām vai vidēji smagām cistiskās fibrozes zarnu formām sanatorijās var saņemt ārstēšanu. Ja ir iespējams izveidot īpašas grupas slimības plaušu formām, tad šiem bērniem ir lietderīgi veikt sanatorijas ārstēšanu. Kritēriji pacientu izvēlēšanai šāda veida ārstēšanā kompensē zarnu trakta traucējumus pēc fermentu preparātu lietošanas, plaušu sirds funkcionēšanas traucējumiem un visu veidu iekaisuma procesiem.

Bērni ar cistisko fibrozi nav ieteicami bērnudārzos un bērnudārzos. Bet skolu apmeklējums var būt tikai labā vai apmierinošā stāvoklī, bet nedēļas laikā viņam jādod papildu brīvdiena. Pārbaudes vai ārstēšanas laikā šie bērni ir pilnīgi atbrīvoti no mācību stundu apmeklējuma un nokārtošanas.

Visiem bērniem, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, dzīvo ambulance. Vienīgā lieta ir tāda, ka 15 gadu vecumā viņi tiek novirzīti novērošanas kontam, terapeitam.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīvība. Pediatrijas gastroenterologa padomi un praktiskie padomi

Bērnu cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša un bieži letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmu. Tas skar arī sviedru dziedzeru un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Bērnu cistas fibrozi izraisa defekts gēns, kas kontrolē organisma sāls absorbciju. Kad slimība ķermeņa šūnās izpaužas pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti "ieziļina" mūsu orgānus biezā, lipīgajā gļotā. Šī gļotale bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas orgānu caurredzamību.

Galvenais cistiskā fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēze, īpaši, ja viens no vecākiem ir nesējs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāiegādājas divas gēna kopijas, katrai no mamām un tēvam. Ja bērns manto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var nodot gēnu savam pēcnācējam.

Vecāki, kuriem ir cistiskā fibrozes gēns, bieži ir veseli un tiem nav slimības simptomu, bet gēns tiks nodots viņu bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Parasti simptomi bērniem parādās pirmo reizi ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atklāj sevi un nedaudz vēlāk.

Kaut arī šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tas galvenokārt sabojā plaušas un gremošanas sistēmu. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noskaidrot cistisko fibrozi jaundzimušajiem, izmantojot īpašus skrīninga testus, pirms rodas simptomi.

  1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi ir mekonija obstrukcija dzimšanas brīdī. Tas nozīmē, ka to tievo zarnu bloķē mekonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonija lapas bez problēmām. Bet bērniem ar cistisko fibrozi tas ir tik blīvs un biezs, ka zarnas vienkārši nevar to izkļūt. Tā rezultātā zarnu cilpas vērpjas vai nepareizi attīstās. Mekonijs var bloķēt arī resno zarnas, un šādā situācijā bērnam nav zarnu kustības vienu vai divas dienas pēc piedzimšanas.
  2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, ja mamma un tētis skūpsta bērnu, viņi pamana, ka viņu ādai ir sāļš garša.
  3. Bērnam nav pietiekama ķermeņa masas.
  4. Dzelte var būt vēl kāda agrīna cistiskās fibrozes pazīme, bet šis simptoms nav nozīmīgs, jo daudziem bērniem šis stāvoklis parādās uzreiz pēc dzemdībām un parasti pazūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapiju. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskajiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Pārmeklēšana ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
  5. Lipas gļotas, kas rodas šīs slimības rezultātā, var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezais šķidrums veido auglīgu pamatu baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagas klepus un bronhiālās infekcijas. Smagas sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, no kurām cieš bērns.

Kaut arī šīs veselības problēmas nav tikai un vienīgi bērniem ar cistisko fibrozi, un tos var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā cistiskā fibroze var radīt tādus bojājumus bērna plaušām, ka viņi nespēs pareizi strādāt.

  • Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi polipi attīstās deguna kanālos. Maziem bērniem var būt smags akūts vai hronisks sinusīts.
  • Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotale bloķē plaušas, tas rada arī salīdzināmas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtikas pāriet caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un parasti nepasliktina. Bērna izkārnījumos arī smaržo slikti un šķiet izcili, jo slikta gremošanu taukos. Bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invagination. Kad tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievadīta otrajā. Zarnas teleskopiski sabrukjas, piemēram, televīzijas antena.
  • Cieš arī aizkuņģa dziedzeris. Bieži tas izraisa iekaisumu. Šo stāvokli sauc par pankreatītu.
  • Bieža klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa prolapss. Tas nozīmē, ka daļa no taisnās zarnas izvirzās vai iziet no ezera. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi šo stāvokli izjūt. Dažos gadījumos rektāla prolaps ir pirmā ievērojamā cistiskās fibrozes pazīme.
  • Tādējādi, ja bērnam ir cistas fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt vai nu vieglas vai smagas:

    • klepus vai sēkšana;
    • lielu gļotu daudzumu plaušās;
    • biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
    • sajauktā elpošana;
    • sāļa āda;
    • lēna augšana, pat ar labu apetīti;
    • mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
    • bieži izkārnījumi, kas ir brīvi, lieli vai tauki;
    • sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

    Diagnostika

    Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudz cistiskās fibrozes simptomu, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

    Vēl viens faktors ir tas, ka dažādos bērnos slimība var būt viegla vai smaga. Vecums, kurā parādās arī simptomi, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze zīdainim, bet citi ir diagnosticēti pieaugušā vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža vecuma sasniegšanas vai pat pieauguša cilvēka vecumā.

    Ģenētiskā skrīninga

    Pārnākot ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrēta bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpaužami.

    Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt izmēģināt mazuļa brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, it īpaši brālēni.

    Bērns parasti tiek pārbaudīts cistiskās fibrozes gadījumā, ja tas ir dzimis ar mekonija zarnu aizsprostojumu.

    Sviedru tests

    Pēc dzemdībām cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedri. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30 līdz 60 minūtes sviedrus savāc uz filtra papīra vai marles un pārbauda hlorīda līmeņus.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos jābūt vairāk nekā 60 gadus ilgam sviedru hlorīdam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

    Tripsinogēna noteikšana

    Pārbaude var nebūt informatīva jaundzimušajiem, jo ​​tie nesniedz pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot citu testu veidu, piemēram, imunoreaktīvā tripsinogēna noteikšanu. Šajā pārbaudījumā asinis, kas ņemtas 2 līdz 3 dienas pēc dzimšanas, tiek analizētas specifiskai olbaltumvielai, ko sauc par tripsinogēnu. Pozitīvus rezultātus vajadzētu apstiprināt ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt mazai daļai bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai ar ķīmiskiem testiem mutated gēna klātbūtnē.

    Citi aptaujas veidi

    Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūšu kurvja rentgena, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Viņi parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas tiek diagnosticēts.

    Šie testi ietver:

    • krūšu kurvja rentgens;
    • asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
    • baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemophilic baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibroze, bet tās var neietekmēt veseli cilvēki;
    • plaušu funkciju testi, lai izmērītu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

    Plaušu funkciju testi tiek veikti, ja bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

  • fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta traucējumus, kas raksturīgi cistiskajai fibrozei.
  • Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā to novērst vai izārstēt, ir izmantot agrīnā vecumā ģenētisko inženieriju. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt defektu gēnu. Šajā zinātnes attīstības posmā šī metode joprojām nav reāla.
    2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvo formu proteīna produktu, kas organismā nav pietiekams, vai nē. Diemžēl tas nav iespējams.

    Tātad pašlaik medicīnā nav zināma ne zāļu terapija, ne citas radikālas cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas, lai arī tagad tiek pētīta pieeja atkarībā no medikamentiem.

    Pa to laiku labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. To panāk ar antibiotiku terapiju kombinācijā ar procedūrām bieza gļotu noņemšanai no plaušām.

    Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem ar ļoti progresējošu slimību var būt alternatīva plaušu transplantācija.

    Plaušu slimību ārstēšana

    Vissvarīgākais virziens cistiskās fibrozes ārstēšanā ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālo terapiju, vingrojumu un medikamentus izmanto, lai mazinātu plaušu elpošanas ceļu gļotu blakustus.

    • bronhu (pozu) drenāža. To veic, novietojot pacientu stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras daļu. Procedūras laikā krūtīs vai muguras plecos un izveido vibrāciju, lai aktivizētu gļotu un palīdzētu to atbrīvot no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūtīs, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plazmas vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un tas ir ļoti svarīgi mācīt šo uzņemšanu ģimenes locekļiem;
    • Vingrinājumi palīdz noņemt gļotas un stimulē klepus, lai notīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
    • no zālēm, kuras lieto aerosola preparātus, lai veicinātu elpošanu.

    Šīs zāles ir:

    • bronhodilatatori, kas paplašina elpošanas ceļus;
    • mucolytics, kas plānas gļotas;
    • dekongestanti, kas samazina pietūkumu elpošanas ceļos;
    • antibiotikas cīņā ar plaušu infekcijām. Tās var ievadīt perorāli, aerosolā vai injicējot vēnā.

    Apstrāde gremošanas problēmām

    Gremošanas problēmas cistiskā fibroze ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolēt nekā plaušās.

    Bieži vien tiek izrakstīta sabalansēta un augstas kaloritātes diēta ar zemu tauku saturu un lielu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

    Vitamīnu A, D, E un K papildinājumi ir pierādīti, lai nodrošinātu labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

    Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

    Ja jums tiek ziņots, ka bērnam ir cistas fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušie saņem nepieciešamās uzturvielas un elpošana ir tīra un veselīga.

    Barošana

    Lai palīdzētu pienācīgai gremošanai, jums jāiesniedz bērnam fermentu piedevas, kuras ārsts ir norādījis katras barošanas sākumā.

    Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

    • nespēja iegūt ķermeņa svaru, neraugoties uz stipru apetīti;
    • bieza, taukaina, nepatīkama izkārnījumos;
    • pietūkums vai gāze.

    Bērniem ar cistisko fibrozi ir nepieciešams vairāk kaloriju nekā citi bērni viņu vecuma grupā. Nepieciešamo papildu kaloriju daudzums mainās atkarībā no plaušu funkcijas katrā zīdaiņa, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

    Cistiskā fibroze arī traucē šūnu normālu darbību, kas veido ādas sviedru dziedzeru. Tā rezultātā bērni zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa lielu dehidratācijas risku. Jebkuru papildu sāls uzņemšanu jālieto atbilstoši speciālista ieteikumam.

    Apmācība un attīstība

    Paredzams, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas bērnudārzā vai skolā, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Invalīdu izglītības likumu.

    Indivīda plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu uzņemšanas laiks).

    Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina baudīt bērnību un augt, tādējādi dzīvojot pilnvērtīgi. Kad bērns aug, viņam var būt vajadzīgas daudzas medicīniskās procedūras un reizēm iet uz slimnīcu.

    Vispirms bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāsaglabā pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē cistiskā fibroze, izstrādājot jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju. Pastāv perspektīva turpmāk uzlabot aprūpi pacientiem ar cistisko fibrozi un pat ārstēšanas uzsākšanai!