Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

Cistiskā fibroze ir smaga, iedzimta hroniska slimība, ko izraisa olbaltumvielu mutācija, kas saistīta ar hlorīda jonu pārvietošanos caur šūnu membrānu, kā rezultātā izdalās ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas rada sviedru un gļotu. Jūs nevarat samazināt gļotu lomu cilvēka organismā: tas mitrina un aizsargā orgānus no izžūšanas un infekcijas ar patogēnām baktērijām. Tādējādi, gļotu ražošanas pārkāpumi liedz personai vienu no svarīgākajiem mehāniskajiem šķēršļiem. Cistiskā fibroze ir neārstējama un neizbēgami izraisa nopietnu iekšējo orgānu darbības traucējumu.

Ko nozīmē termins "cistiskā fibroze", ja tas tiek sadalīts tā sastāvdaļās? "Mukus" ir gļotas, viscīds ir viskozs, kas pilnībā atbilst slimības būtībai. Stingra, lipīga gļotaka uzkrāšanās aizkuņģa dziedzerī un bronhos, burtiski "aizsedz", tos aizsedz. Sastrēguma gļotāda ir labvēlīga pavairošanas vieta patogēnām baktērijām. Tas skar arī kuņģa-zarnu trakta, paranasālas sinusa, nieru un visu uroģenitālo traktu.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija 7 hromosomā. Šī hromosoma ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi, kas kontrolē hlora jonu kustību caur membrānu. Slimības rezultātā hlora neatstāj šūnu, tā uzkrājas lielos daudzumos. Un tad - tāpat kā pasakā: "Vecmāmiņa grandpa, vecmāmiņa rācei...". Tikai šis stāsts ir "ar neveiksmīgu beigām" (c). Hlors piesaista nātrija jonus, un aiz tiem ūdens pietrūkst šūnā. Tas pats ūdens ir katastrofāls un nav pietiekami daudz gļotu, lai nodrošinātu nepieciešamo konsekvenci. Tā zaudē savas īpašības un vairs nevar izpildīt funkcijas, ko daba ir to apveltījusi.

Vēl viens mehānisms slimības attīstībai ir šāds. Gļotas, kas stagnējas bronhu kokā, vairs neattīra to no vides piesārņotājiem (putekļi, dūmi, kaitīgas gāzes). Tur, bronhos, tiek aizkavēta arī jebkura mikroorganismu "rokā-tag", kas izraisa infekcijas un iekaisuma reakcijas.

Pēc iekaisuma tiek pārkāpts bronhu cilijveida epitēlija struktūra, kurai uzticētas galvenās "ascenisation" funkcijas. Aizsargāto imūnglobulīnu proteīnu skaits, ko vienā un tajā pašā epitēlijā izdala bronhu lūmenā, samazinās. Mikroorganismi galu galā "attīra" elastīgo bronhiālo skeletu, saistībā ar kuru bronhos samazinās un sašaurina, kas veicina gļotu stagnāciju un baktēriju izplatīšanos.

Un pa šo laiku, kas notiek gremošanas traktā? Aizkuņģa dziedzeris arī noslēpj blīvu gļotu, kas savelk kanālu gaismu. Fermenti neietilpst zarnās, kā rezultātā izdalās pārtikas absorbcija. Bērna fiziskā attīstība palēninās, intelektuālās spējas tiek samazinātas.

Cistiskās fibrozes simptomi

Slimība sākas pakāpeniski. Laika gaitā palielinās lavīnas simptomi, un patoloģiskais process kļūst hronisks.

Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes var redzēt, kad bērns sasniedz sešus mēnešus. Apmēram šajā vecumā mātes piens vairs nav vienīgais barošanas avots mazulim, un tās imūnās šūnas, kas tika pārnestas ar mātes pienu, aizkavē mazuļa aizsardzību pret patogēniem mikroorganismiem. Gāzu stāvoklis kopā ar bakteriālo infekciju un sākas ar pirmajiem simptomiem:

  • neproduktīvs novājinošs klepus ar ierobežotu daudzumu viskozā krēpas;
  • elpas trūkums;
  • zila āda;
  • iespējams neliels temperatūras paaugstinājums;

Laika gaitā hipoksija izraisa kavēšanos bērna fiziskajā attīstībā, svara pieaugums notiek lēnāk, bērns ir gausa, apātija.

Infekcijas izplatīšanās plaušās (faktiski - pneimonija) rada jaunu krāsu klīnisko priekšstatu:

  • karstuma temperatūra;
  • smags klepus ar bagātīgu bagātu pelnu;
  • intoksikācijas simptomi (galvassāpes, reibonis, nelabums, vemšana)
Ir "bungas spieķi" tipa pirkstu fiksācijas sabiezējums

Hronisku patoloģisku procesu apstiprināšana plaušās ir "bungas nūjiņu" tipa pirkstu (ar noapaļotiem padomiem) pirkstu veidošanās, un naglas kļūst izliekti, līdzīgi kā pulksteņu stikliem. Hipoksija, kas ir hronisku plaušu slimību neatņemama sastāvdaļa, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus. Sirdij nav pietiekami daudz spēka, lai organizētu normālu asinsritumu slimajās plaušās. Attīstās sirds mazspējas simptomi.

Aizkuņģa dziedzera sakāve notiek hroniska pankreatīta veidā un visi ar to saistītie simptomi.

No citiem cistiskā fibrozes simptomiem jāņem vērā sekojošais:

  • mucu krūšu veidošanās;
  • sausa āda, elastības zudums;
  • trauslums un matu zudums.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskā fibrozes diagnoze sākas no pašām saknēm: tiek apkopota informācija par visām ģimenes slimībām, vai radiniekiem ir cistiskās fibrozes simptomi, kas raksturo, cik lielā mērā tie izpaužas. DNS ģenētiskais pētījums (ideālā gadījumā mātēm nākotnē) tiek veikts ar defektu gēna klātbūtni vai trūkumu. Ja tas ir viens, nākamie vecāki jābrīdina par iespējamām sekām.

Mukovoscidozes gadījumā ir izveidots īpašs sviedru tests, kas nosaka nātrija un hlorīda jonu saturu pacienta sviedros pēc iepriekšējas pilokarpīna lietošanas. Pēdējais stimulē gļotu un sviedru ražošanu ar ārējās sekrēcijas dziedzeriem. Cilvēka fibrozes klātbūtne ir pieļaujama hlora koncentrācijā pacienta sviedros virs 60 mmol / l.

Pēc tam, kad sviedri tests laboratorijas analīzes no gļotām, fekālijas, asinis, bronhu endoskopijā, spirographic mācību divpadsmitpirkstu zarnas vai caur zondi ar veikt aizkuņģa dziedzera sekrēciju un tās tālāko izmeklēšanu par aktīviem fermentiem.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšana vispirms ir vērsta nevis uz paša slimības pazušanu (tas ir nereāli), bet gan pret tā gaitu. Tajā pašā laikā aktīvie terapeitiskie pasākumi (slimības akūtā fāzē) pastāvīgi mainās profilaktiski (remisijas fāzē). Šī taktika ļauj pagarināt pacienta dzīvi.

Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir šādi mērķi:

  • bronhu periodiskā tīrīšana no uzkrāta biezas gļotas;
  • bronhu attīrīšana no patogēnām baktērijām;
  • imunitātes nostiprināšana.

No bronhiem gļotas tiek noņemtas, izmantojot fiziskos vingrinājumus (sportu, dejas, elpošanas vingrinājumus) un farmakoloģiskos līdzekļus (lietojot mukolītiskos līdzekļus).

Lai apkarotu infekcijas, tiek izmantotas tādas antibiotikas, kuru iedarbība pārsniedz plašu antibakteriālo klāstu (cefalosporīni, makrolīdi, elpošanas fluorhinoloni).

Lai mazinātu elpceļu pietūkumu, ko izraisa hroniska infekcija, tiek izmantoti inhalējami kortikosteroīdi (beclmazatons, flutikazons).

Smagos gadījumos skābekļa terapija tiek veikta ar maskētu skābekli.

Gaisa vadīšanu un gāzu apmaiņu plaušās var uzlabot, izmantojot fizioterapiju (sasildot krūtīs).

Kā jau minēts, slimība nelabvēlīgi ietekmē pārtikas sagremojamību. Lai optimizētu gremošanas funkciju, uz diētu tiek pievienoti vairāk augstas kalorijas (gaļa, olas, skāba krējums, siers) produkti, un papildus tiek ieviesti fermentu preparāti (creon, festal uc).

Nobeigumā es vēlos, lai mazliet veselīgu optimismu, neskatoties uz acīmredzami sliktu prognozi slimības iznākumu, kad laiks sācies apstrāde un pedantiska atbilstība visām medicīnas ieteikumiem pacientam ar cistisko fibrozi ir pilnīgi iespējams dzīvot līdz 45-50 gadiem. Dažu cerību rezultātā pēdējos gados tiek ieviesta ķirurģiska metode cistiskās fibrozes ārstēšanai, kas sastāv no plaušu transplantācijas (abām lobiņām). Un šogad Krievijā tika veikta plaušu transplantācijas operācija pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes, kas patiešām bija patiess notikums gadā.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (no latīņu «muscus» -. Norāda uz gļotas vai gļotains, «viscidus» - lipīga) - smagu iedzimtu slimību, kas raksturīgs ar audu bojājumu eksokrīno dziedzeru un izraisa patoloģiju, elpošanas un gremošanas sistēmas. Lielākā daļa cistiskās fibrozes attīstās bērnībā.

Bērnā cistiskā fibroze rodas, ja pat viens no vecākiem pārnēsā mutāciju izraisītu MBTP gēnu. Katru gadu visā pasaulē piedzimst vairāk nekā 45 000 bērnu ar iedzimtu cistiskās fibrozes patoloģiju. Šī slimība ir sociāli nozīmīga, ņemot vērā kursa progresīvo raksturu un iespējamo nākamo nāvi, kā arī daudzu pacientu invaliditāti.

Izraisīt cistisko fibrozi

Gēnu mutācija ir šīs slimības absolūtais pamats. Ja heterozigoti ir abi vecāki, tad iespēja saslimt ar bērnu ar cistisko fibrozi šādā ģimenē ir 25%. Un pārvadātāju biežums gēnos notiek - 2-5%.

Beigās pagājušā gadsimta zinātnieki Ģenētika jāatšifrē struktūru gēnu, kas atbild par olbaltumvielu savienojumu. To sauca par MVTR, kas nozīmē cistisko fibrozes transmisīvo regulatoru. Šis proteīns regulē kustību elektrolītu visā šūnas membrānu, kuras pozīcijas izvadkanālu eksokrīno dziedzeru. Un sakarā ar mutācijas šo gēnu, ir pārkāpums visu struktūru un funkcijām olbaltumvielu, tāpēc sekretoro šķidrums, kuru izdala dziedzeri kļūst biezs, viskozs saturu. Kā rezultātā, tas ietekmē tādus svarīgus orgānus, piemēram, aizkuņģa dziedzera, zarnu trakta un plaušu.

Pati process mutācijas ir raksturīga ar triplet kas kodē aminoskābju fenilamīnu zudumu. Mutējuša gēnu, kam traucējumi at position 508 molekula zaudē aminoskābes atlikumu. Tādā veidā, un tur bija tāds nosaukums - delta 508. Šobrīd jau ir zināmi un pētīti vairāk nekā 120 dažāda veida mutācijas, kas ir iesaistītas attīstības patoloģijām. Šādu milzīgu skaitu no tiem var izskaidrot dažādos klīniskajos attēlos par cistisko fibrozi. Diezgan smags izpausme slimības agrīnā stadijā pacientiem novēroto homozigotiska F 508. A pacienti, kuriem nav F 508, atšķirīgu klīnisko polimorfisms, tas ir, viņi vienlaicīgi diagnosticēta ar smagām formām slimību, agrīnās pazīmes un nelabvēlīgu iznākumu ar salīdzinoši labiem rādītājiem slimības vēlāk dzīvē, un pusaudža gados.

Cistiskās fibrozes simptomi

Pastāv vairākas galvenās cistiskās fibrozes formas - plaušu, elpošanas un zarnu. Daudz retāk var atrast medicīniskajā praksē mekonija zarnu aizsprostojums, vēdera un citu veidu.

Smagāko forma izpausmes cistiskās fibrozes tiek uzskatīts par jaukta veida slimības. Viņa sastop 75% gadījumu. Šo pacientu vēsture norādīja vairākkārt atkārtojas smagas veidu bronhīts un pneimonija, un dažreiz pat ar ilgu vēsturi. Skatoties klīniskā aina klepus ar viskozu krēpu piešķirto, bieži pārkāpumiem, kuņģa-zarnu traktā. Bet noteikti ir vissmagākās izmaiņas elpošanas orgānu daļā. Lielāks atlases viskozitāte gļotādu sekrētiem bronhu dziedzeru mukostaz rada to un izraisīt infekciju, kas dod iespēju izpausties un progresu hronisks bronhīts, kuros ir redzams raksturīgs sāpīgs klepus ar cieto aizvada staipīga krēpas, strutaina turklāt.

Bronhopulmonālas izmaiņas ir neatņemama visa bronhu sistēmas atvērtības traucējumu sastāvdaļa. Izmaiņas, kas notiek pašattīrīšanās rezultātā, parasti izraisa bronhiolu un sīku bronhu daļu iesprostošanos. Gaismas telpu izstiepšanas rezultātā attīstās emfizēma, un, pateicoties pilnīgai bronhu aizsprostojumam, tiek novērotas visas atelektazes pazīmes. Tie var būt mazi, kā arī aizstājēji ar emfizēmas foci.

Ar smagu klīniskā aina dažreiz vienlaikus ar šādām izmaiņām, šķiet microabscesses kas bieži ietekmē bronhu submukozāla dziedzeri. Tad zibens sāk progresēt no plaušu parenhīmā, kas uzrauga akūtu formu pneimoniju, kas atšķiras pacientiem ar smagu, ilgstošu gaitā cistiskās fibrozes klīnikas, ar tieksmi uz abscesa veidošanos.

Periodiski pirmās plaušu cistiskās fibrozes izpausmes dažkārt var rasties otrajā vai trešajā dzīves gadā, kā arī vēlākos periodos. Šīs parādības raksturo visas ilgstošas ​​un smagas pneimonijas.

Vecākiem bērniem biežāk iepazīstināja ar klīnisko ainu ilgstošu bronhīta ar redzamā aizsprostojums. Izmaiņas, ko izraisa iekaisumu, kas izpaužas ar izkliedētu bronhīts, kas bieži atkārtojas dažādos ieilgušas pneimoniju, un pēc tam ātri pārvēršas hronisku plaušu iekaisums. Pēc tam pamazām attīstās bronhektāze, kā arī pneimonskleoze. Intersticiāls audi ir skāruši un kļūst par kopējas plaušu fibrozes rezultātu. Tāpēc, abās plaušās materializēt mitra, bet vairāk smalki sēkšana.

Tas negatīvi par kursa cistiskās fibrozes attīstību ir plaša fibrozes bronhektāzes un turpmāko veidošanos strutaina procesu. Visi obstruktīvu novēroto izmaiņu cistiskās fibrozes, veicot progresēšanas, veidu izraisīt paaugstinātu emfizēma simptomi ļoti izteiktu traucējumu vizuālās un elpošanas patoloģijas plaušu apgrozībā.

Vienlaikus ar primāro slimības rodas krūtīs kroplība, gala falangas izpausties stilbiņi un par cor pulmonale veidu attīsta sirds mazspēju.

Pyopneumothorax, pneimotorakss un plaušu asiņošana reti ir cistiskās fibrozes komplikācija. Un, ja slimību raksturo kursa ilgums, tiek atzīmēti nazu niezes bojājumi, kas ietver polipus, adenoidus un hronisku tonsilītu. Gandrīz visiem bērniem tiek diagnosticēts sinusīts, klīniskajos izpausmēs ir deguna balsis, galvassāpes un noslēpumu fragmenti.

Klīniski traucējumi zarnās, un aizkuņģa dziedzera attīsta visu simptomus cistiskās fibrozes slimniekiem galvenās slimības formas. Bet izmaiņas, kas var samazināt aktivitāti fermentu no aizkuņģa dziedzera, jo īpaši bērniem, kas pārvietoti uz mākslīgo barošanu, var izpausties pietiekamu šķelšanu olbaltumvielu un tauku, kā arī to uzsūkšanos. Tāpēc, procesi samazinājuma zarnās attīstās, kas noved pie uzkrāšanos gāzu un pastāvīga vēdera uzpūšanos. Tā rezultātā, pat tad, kad pirmo reizi pārbaude pacientam, cistiskā fibroze var pieņemt, ņemot vērā raksturīgās lielgabarīta izkārnījumi ar pretīgs smarža nepatīkama. Taisnās zarnas prolapss ir konstatēts gandrīz 20% pacientu.

Starp dažiem vēdera simptomi piešķirt, piemēram, bieža vēdera sāpes dažādu etioloģiju. Tie ir krampjveida vēdera uzpūšanās, muskuļu sāpes no ilgstošas ​​paroksismālo klepus labajā augšējā kvadrantā, aknās veidu.

Sāpju lokalizācija epigastrālajā reģionā var parādīties, jo kuņģa sulai nav pietiekamas neitralizācijas divpadsmitpirkstu zarnā. Tas notiek pēc aizkuņģa dziedzera sekrēcijas pārkāpuma rezultātā. Tādēļ lielā skaitā mirušo pacientu, kuriem bieži ir negatīvi bioķīmijas rezultāti, autopsija nosaka zarnu tipa cirozi. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir vērojama apetītes līmeņa paaugstināšanās, taču pastāvīgi gremošanas traucējumi nepārtraukti izraisa nepietiekamu uzturu. Dažreiz, bet ļoti reti, rodas hipoproteinēmiskas epidēmijas. Hipotrofijas attīstību veicina hipohlorēmija, anoreksija un vielmaiņas alkaloze.

Cistiskā fibroze bērniem

Tā kā cistiskā fibroze ir viena no mūsdienās izplatītākajām iedzimtajām patoloģijām, tā sastopamības biežums dažāda vecuma bērniem ir ļoti augsts. Turklāt viņa attīstības varbūtību nekādā veidā neietekmēs bērna piederība noteiktajam dzimumam. Slimība neizvēlas - tas ir zēns vai meitene. Galvenais, lai uzzinātu, ka cistiskā fibroze bērniem attīstās tikai ar ģenētiskiem defektiem. Tāpēc nav varbūtības, ka bērniem ar cistiskās fibrozes patoloģiju varētu būt slikti ieradumi, sociālais statuss vai vides problēmas.

Bērni tiek diagnosticēti ar šo slimību tikai tad, ja viņiem ir divi mutantu gēni, kurus viņi manto no viņu vecākiem. Tādēļ ģimenēs, kurās laulātie, no kuriem abi ir cistiskās fibrozes gēna nesēji, piedzimst bērnus ar šādu patoloģiju. Bet tie, kas mantoja no vecākiem, tikai vienu šāda veida gēnu tiks uzskatīti par cistiskās fibrozes nesējiem. Šādi bērni piedzimst pilnīgi veselīgi.

Bērniem izdalās daudzveidīgas cistiskās fibrozes klīniskās izpausmes. Dažās var konstatēt izmaiņas elpošanas orgānu orgānos, galvenokārt bronhu un plaušu slimības, savukārt citās - nopietni aizkuņģa dziedzera bojājumi. Viena veida slimības klīniskā gaita katram bērnam var būt dažāda.

Ir svarīgi atcerēties, ka cistiskā fibroze ir ģenētiska patoloģija, kas neietekmē bērna garīgās spējas.

Daudzu bērnu pirmajos dzīves mēnešos hipotrofija parādās ar apetītes saglabāšanu, un tikai pēc kāda laika izkārnījumos, kā arī polietilētikā tiek veidoti tauki, kas nomāc zīdaiņa vecākus, tāpēc viņi pievērš īpašu uzmanību tam.

Bērna āda ir laba zīme diagnozei, jo tai ir "sāļa" garša. Tādēļ ar šādu sūdzību pirmoreiz vecāki vēršas pēc pediatra konsultācijas. Iespējams, ka šādiem bērniem izteikti izteikti elektrolītu traucējumi izpaudīs asu formu hipokaliēmiju un vielmaiņas alkalozi.

Ar cistisko fibrozi, no elpošanas sistēmas puses, klepus kļūs par pirmo slimības simptomu. Sākumā tas izpaužas kā "klepus", tad pakāpeniski pastiprināsies un uzņemsies klepus raksturu, piemēram, ar garo klepu. Bērniem šo paroksizmālo klepu var papildināt ar cianozi un elpas trūkumu, bet elpošana parasti nenotiek. Izkrepēts krēpas kakla sāpes slimības sākumā ir gaiši krāsains un ne viskozs, bet vēlāk tas kļūst par gļoturulantu un iegūst spēcīgu viskozitāti. Ja parādījās zaļganis krēpas, tad tas jau ir signāls par pseidopuļainā bakteriāla bērna ķermeņa izskatu un krēpu infekciju. Daudzos gadījumos nereti tiek reģistrēts ARVI, kas periodiski atkārtojas un ilgstošas ​​straumes, kā arī klepus ilgstoši.

Sākotnējā cistiskā fibrozes stadijā slimība ar aukotu mazu bērnu dažreiz ir normāla. Pilnīga bērna pārbaude ļauj noteikt krūškurvja palielināto anteroposterijas izmēru, elpas trūkumu ar mazu piepūli un samazinātu plaušu ekskreciāciju.

Pirmajā dzīves gadā bērniem no kuņģa-zarnu trakta parādās biežas zaļganas krāsas šķidri izkārnījumi, kas vēlāk kļūst taukaini. Bērnam ar cistisko fibrozi ir ķermeņa masa, kas neatbilst veseliem vienaudžiem, proti, tas atpaliek fiziskajā attīstībā un vēlāk izaugsmē. Bērni ar cistisko fibrozi, vizuāli pārbaudot, ir samazinājuši muskuļu masu, kuņģis izspiedies uz āru, un taisnās zarnas prolapss bieži vien ir šīs patoloģijas simptoms.

Piemēram, cistiskās fibrozes galvenajām formām, piemēram, mekonija ileuss attīstās 15% slimnieku jaundzimušo. Šāda veida patoloģijas simptomi var būt vēdera vemšana, mekonija izdalīšanās neiespējamība un palielināts kuņģī. Pelēks mekonijs tiek saglabāts tievā zarnā, ileocecal vārstu. Šīs bronhiālās fibrozes veida visbīstamākā izpausme ir tās komplikācija mekonija peritonīta formā.

Visu šo elpošanas, gremošanas un sviedru dziedzeru sistēmu patoloģisko procesu kombinācija, kā likums, noved pie bērna distrofijas. Hipoproteinēmija un anasarca zīdaiņiem notiek hemoletiskās anēmijas kombinācijā. Bieži šiem bērniem trūkst taukos šķīstošo vitamīnu. Piemēram, asiņošanas cēlonis ir K vitamīna deficīts, kas izraisa hipoproterembinēmiju.

Bērni ar cistisko fibrozi ir izteikti sāļu zudumi sviedru sekrēcijas laikā, karstuma, bieži deguna deguna blakusdobumu dēļ, kas ir sarežģīti ar polipozi un parotižu dziedzeru bojājumiem. 80% slimo bērnu ir paaugstināta jutība pret dažādiem alergēnu veidiem, piemēram, pārtiku, mājsaimniecību un medicīnas preces.

Viena no cistiskās fibrozes komplikācijām bērniem ir celiakija, bet bieži vien tā ir sāpīga kolīta slimība.

Cistiskās fibrozes diagnoze

Cistiskā fibrozes diagnoze ir hroniskā bronhopulmonārā procesa, zarnu sindroma, pozitīva sviedru testa, kā arī brāļu un māsu cistiskās fibrozes pamats. Tādēļ, lai noteiktu šīs patoloģijas diagnozi, pietiek ar diviem no šiem uzskaitītajiem simptomiem. Ir izstrādāti noteikti cistiskās fibrozes diagnozes kritēriji, kas ietver divus diagnostikas veidus.

Pirmais ir balstīts uz raksturīgiem klīniskiem simptomiem. Tas var būt vai nu cistas fibrozes gadījums ģimenē, vai jaundzimušo skrīnings pozitīvā imunoreaktīvā tripsīna gadījumā.

Otrais ir paaugstināts hlorīdu saturs (vairāk nekā 60 mmol / l), konstatētas divas mutācijas, pozitīvs rezultāts, nosakot atšķirības deguna potenciālos. Diagnoze ir uzticama, pat ja katram diagnozes tipam ir viens kritērijs.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, izmantojiet vairākas metodes, kas ir diezgan informatīvas, bet arī laikietilpīgas. Lai to paveiktu, ir jānosaka nātrija hlorīda koncentrācija sviedros, jāveic fekāliju koproloģijas pētījums, jāveic DNS diagnostika, lai novērtētu deguna potenciāla starpību, lai noteiktu aizkuņģa dziedzera elastāzes aktivitāti izkārnījumos.

Pašlaik ir reāla iespēja veikt dzemdību prenatālu pārbaudi cistiskās fibrozes klātbūtnē saistībā ar pieejamo DNS diagnostiku. Un ir obligāti, ka šāds pētījums tiek darīts ar nākotnes vecākiem pat pirms grūtniecības plānošanas, tas ir, lai noteiktu ķermeņa cistiskās fibrozes gēna esamību vai neesamību.

Šodien lielākajai daļai ģimeņu, kurām ir slimīgs bērns ar cistisko fibrozi, bet kuri ir tikuši pakļauti tāda veida diagnostikai kā DNS, nākotnē ir bērni, kas jau ir diezgan veselīgi.

Cistiskās fibrozes analīze

Ir vairāki testi, diagnostika un testi, kas tiek izmantoti cistiskās fibrozes diagnostikai. Jaundzimušo pirmajos dzīves mēnešos var veikt neonatālo diagnozi. Šī metode ir noteikt RTI daudzumu bērna asinīs. IRT ir aizkuņģa dziedzera enzīms. Ja bērnam ir cistiskā fibroze, tad analīzē par IRT būs augstāks indekss. Šāda analīze tiek veikta, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi.

Visefektīvākais cistiskās fibrozes diagnostikas tests ir sviedri. Standarta paņēmiens ir tāds, ka ādas paraugu ņem ar sviedru paraugu, uz kura iepriekš tika veikta ionophorēze, izmantojot pilokarpīnu. NaCl koncentrācija sviedru dziedzeru sekrēcijās nedrīkst pārsniegt 40 mmol / l. Ja testa parauga rezultāti ir lielāki par 60 mmol / l, tad to var uzskatīt par pozitīvu. Svarīgs ir atkārtotas analīzes process. Tas tiek veikts, ja atbilde ir pozitīva, apšaubāma vai negatīva, bet klīniskā tēma liecina par cistiskās fibrozes iespējamību.

Lai beidzot diagnosticētu, ir jāveic vairāki šādi testi, divi vai trīs, un jāsaņem apstiprinošs pozitīvs rezultāts.

Bet dažreiz atbildes ir kļūdainas. Tas var būt saistīts ar nepareizu materiāla savākšanu un transportēšanu; Ņemot paraugu no jaundzimušā vai pacienta, kurš lieto kloksacilīnu.

Starp pētījumu metodēm ir arī koproloģisks. Pacientu izkārnījumu koproloģijas izpēte ir iespējams noteikt steatorrēzi. Tas ir saistīts ar faktu, ka divpadsmitpirkstu zarnā ir zema aktivitāte vai pilnīgi nav aizkuņģa dziedzera enzīmu.

Kad krūšu kurvja rentgena aparāts var noteikt bronhu plombas, kā arī ņem vērā plaušu audu paaugstināto gaisotni. Rentgenogramma parāda plaušu segmentu kritumu, īpaši augšējo smagumu. Tas ir cistiskās fibrozes indikators.

Elpošanas funkciju pētījuma izmantošana ļauj noteikt, cik elpošanas sistēma ir ietekmējusi. Šī pārbaude nosaka, kā bronhi atbildēs uz bronhodilatatoriem, un identificē pacientus, kuriem šo zāļu izsniegšana būs pamatota.

Vecākiem bērniem visbiežāk informatīvā metode slimības diagnosticēšanai ir atšķirība deguna potenciāla noteikšanā. Tās galvenais uzdevums ir atrast galveno defektu, kas izraisa cistiskās fibrozes attīstību. Rādītājus ņem no deguna gļotādas un no apakšdelma ādas.

Var atzīmēt divus citu analīžu veidus - tas ir ģenētisks un pirmsdzemdību periods. Pirmais ir diezgan dārga analīze, un otrā ir DNS diagnostika.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Šobrīd zāles ir bezspēcīgas pilnīgā cistiskās fibrozes ārstēšanā. Zinātnieki daudzās valstīs attīsta narkotiku ražošanu šūnu līmenī, taču diemžēl pozitīvs rezultāts vēl nav sasniegts. Ārsti var tikai cerēt, ka kādreiz šī slimība tiks pilnībā izārstēta. Vispiemērotākā ārstēšanas metode varētu būt "gēnu terapija", kas būtu atbildīga par mutated gēna veselīgu kopiju piegādi slimām šūnām. Bet tie ir tikai pieņēmumi, un ir nepieciešams mēģināt ārstēt iedzimtu patoloģiju, izmantojot zināmas metodes.

Cistiskās fibrozes ārstēšana balstās uz pakāpenisku pieeju šai slimībai. Vissvarīgākais ir nepieciešams izveidot labvēlīgu vidi, noteikt noteiktu diētu, pievienojot fermentus, veikt fizikālo terapiju un nodrošināt pacientam pietiekamu fizisko slodzi.

Lai panāktu veiksmīgu terapijas rezultātu, būs vajadzīgi novērojumi augsti kvalificētā ambulancē un tuvu cilvēku morāls atbalsts.

Terapeitiskai pieejai pacienta ārstēšanā ir jānotiek tikai individuāli un pastāvīgi. Lai to izdarītu, ir svarīgi apturēt infekciozo procesu, kas notiek laikā elpošanas orgānos. Pēc tam atjaunojiet bronhu gaisa vadīšanas un attīrošās funkcijas. Un ārstēšanas beigās, lai novērstu enzīmu trūkumu aizkuņģa dziedzerī.

Plaušu slimību ārstēšanas procesā ietilpst tādi pasākumi, kas samazina krēpu viskozitāti un uzlabo bronhiālo drenāžu, kā arī antibakteriālo terapiju, intoksikācijas ārstēšanu, hipoksiju, hipovitamīnozi un sirds mazspēju.

Lai mazinātu viskozitāti krēpās, izrakstīt šādus enzīmu preparātus kā Himopsīns, Himotripsīns, Fibrinolizīns vai mukletotiheskoy rīcība. Tabletes Mucosolvin perorāli un intramuskulāri - acetilciteīns. Var lietot gan bromheksīnu, gan mukaltinu, bet tiem ir vājš atšķaidīšanas efekts. Lai bronhi labi novadītu, ir nepieciešama krūšu plaušu masāža un terapeitiskie vingrinājumi. Zīdaiņi, izmantojot elektrisko sūkni, rada krēpu izņemšanu. Katram pacientam ir jābūt ar viņam kompresora inhalatoru, ar kuru jūs varat ievadīt efektīvu zāļu Pulmozim.

Ja plaušu slimības ir saasināšanās procesā, tad kursu par antibiotiku terapiju ieceļ 3-4 nedēļas. Lai to paveiktu, antibiogramma obligāti tiek veikta, bet, ja to nevar noteikt, tad par pamatu zāļu izrakstīšanai ņem cistiskās fibrozes izraisītājus - piociānskābi un stafilokokus.

Vienlaikus ar antibakteriāliem līdzekļiem tiek nozīmēti antihistamīni un antibakteriālie līdzekļi. Slimības saasināšanās laikā veiciet UHF terapiju un elektroforezē ar magniju. Lai samazinātu plaušu hipertensiju, Eufillin tiek ordinēts tablešu veidā, kas ir 7-10 mg / kg dienā. Lai uzlabotu miokarda vielmaiņu, indicēta Coccarboxylase un kālija orotata ievadīšana. Plaušu sirdī ņem digoksīnu, Glucocorticotta (1-1,5 mg / kg dienā).

Ārstējot zarnu sindromu, pacientiem tiek nozīmēti jauni fermentu preparāti, kas ir pārklāti un izturīgi pret skābiem apstākļiem - Pancytrate un Creon, kuri ir efektīvāki nekā Mezim Forte, Festala vai Panzinorm. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir jālieto šīs zāles visu mūžu, un devu nosaka vienīgi katram pacientam atsevišķi. Pietiekama ir vēdera sāpju pazušana, normalizēta izkārnījumi un neitrāla tauku neesamība, veicot kopprodukcijas fekāliju pētījumu.

Neatkarīgi no vispārējā procesa un izmaiņām, kas rodas daudzos orgānos un sistēmās, vietējo ārstu un pulmonologu ambulances novērošana slimiem bērniem tiek uzskatīta par obligātu. Turklāt vecākiem vajadzētu uzzināt, kā rūpēties par slimu bērnu, veikt pašamēršus, fizioterapiju un aerosola terapiju. Ir nepieciešama klīniskā uzraudzība, lai kontrolētu bronhu, plaušu, sirds, kuņģa-zarnu trakta, aknu, nieru un pienācīgas fermentu preparātu lietošanas funkcijas, lai nodrošinātu savlaicīgu medicīnisko aprūpi slimības paasinājumiem, vispārēju terapijas stiprināšanu, kā arī obligātu hronisku infekciju atvieglošanu.

Būtībā bērni ar cistisko fibrozi atrodas ambulatorajā ārstēšanā, kur bērnam pilnībā tiek nodrošināta aprūpe mājās, un infekciju atkārtošanos var izslēgt. Tikai smagās slimības formās pacienti parasti tiek hospitalizēti. Tas attiecas uz II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu sirds dekompensāciju un hemoptīzi. Mekonija ileuss, kā arī zarnu aizsprostojums, kurā konservatīva ārstēšana nav efektīva, ir operācijas pazīme.

Var arī atzīmēt, ka ir vairāk radikālas metodes cistiskās fibrozes ārstēšanai, kur orgānu transplantācijas tiek uzskatītas par svarīgām pazīmēm. To galvenokārt praktizē klīnikās Vācijā, Kanādā un ASV. Tieši šīs darbības, kas palīdz dažiem pacientiem ar iedzimtu patoloģiju, izdzīvo un ilgstoši izdzīvo.

Protams, ir netradicionālas ārstēšanas metodes. Bet tie ir vairāk palīgdarbi un piemēroti galvenā fona.

Bērni ar vieglām vai vidēji smagām cistiskās fibrozes zarnu formām sanatorijās var saņemt ārstēšanu. Ja ir iespējams izveidot īpašas grupas slimības plaušu formām, tad šiem bērniem ir lietderīgi veikt sanatorijas ārstēšanu. Kritēriji pacientu izvēlēšanai šāda veida ārstēšanā kompensē zarnu trakta traucējumus pēc fermentu preparātu lietošanas, plaušu sirds funkcionēšanas traucējumiem un visu veidu iekaisuma procesiem.

Bērni ar cistisko fibrozi nav ieteicami bērnudārzos un bērnudārzos. Bet skolu apmeklējums var būt tikai labā vai apmierinošā stāvoklī, bet nedēļas laikā viņam jādod papildu brīvdiena. Pārbaudes vai ārstēšanas laikā šie bērni ir pilnīgi atbrīvoti no mācību stundu apmeklējuma un nokārtošanas.

Visiem bērniem, kuriem diagnosticēta cistiskā fibroze, dzīvo ambulance. Vienīgā lieta ir tāda, ka 15 gadu vecumā viņi tiek novirzīti novērošanas kontam, terapeitam.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir iedzimta ģenētiskā slimība. Cistiskās fibrozes diagnostika un ārstēšana

Cistiskā fibroze - (no latīņu gļotām - gļotas un viscīds - viskozie) - visbiežāk sastopamā mantotā slimība, kurā tiek ietekmētas visas orgānas, kas izdalina sekrēcijas (dziedzeri, kas ražo gļotas, gremošanas sulas, sviedri, siekalas, dzimumdziedzeri). Šajā sakarā visu orgānu noslēpumi ir viskozi, biezi, to atdalīšana ir sarežģīta.

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta. Konstatēts īpašs gēns, cistiskās fibrozes gēns. Katram divdesmitajam planētas iedzīvotājam šim gēnam ir defekts (mutācija), un šāda persona ir slimības nesējs. Slimība rodas arī bērnībā, ja no abiem vecākiem to saņem no gēna ar mutāciju. Tam nav nozīmes ekoloģiskā situācija, vecāku vecums, smēķēšana, vecāki, kuri lieto alkoholiskos dzērienus, narkotikas, stress grūtniecības laikā. Cistiskā fibroze ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm.

Pāriem, kas ir bojāto gēnu nesēji, jāzina, ka viņiem var būt veselīgs bērns. Varbūtība, ka šāds pāris ir slims bērns, ir tikai 25% ar katru grūtniecību.

Cistiskās fibrozes izpausmes bērniem pirmajā dzīves gadā

Kad dzimuši 20% bērnu, cistisko fibrozi izraisa zarnu aizsprostošanās pazīmes. Šo stāvokli sauc par metekonisko ileusu. Tā attīstās nātrija, hlora un ūdens absorbcijas traucējumu dēļ tievās zarnās. Rezultātā tiek traucēta gremošanas procesa attīstība, kā rezultātā tievā zarnā tiek bloķēts biezs un viskozs mekonijs (oriģināli fekāli). Ar retiem izņēmumiem mekonija ileusa klātbūtne norāda cistisko fibrozi.

Ilgstoša dzelte pēc dzemdībām ir konstatēta 50% bērnu ar mekonijas ileusu. Tomēr tas pats par sevi var būt pirmā slimības pazīme. Dzelte attīstās žults sabiezēšanas dēļ, tādēļ tā izplūšana no žultspūšļa ir sarežģīta.

Pirmajā dzīves gadā mazulis, pacients ar cistisko fibrozi, pastāvīgs sauss klepus. Gļotādu dziedzeri, kas uzliek elpošanas trakta, rada lielu daudzumu viskozu gļotu, kas, akumulējot bronhos, aizver lumenu un traucē normālu elpošanu. Kad gļotas stagnējas, patogēnie mikroorganismi sāk to pavairot, kas izraisa suplūgušu iekaisumu. Tādēļ šiem bērniem bieži ir bronhīts un pneimonija. Ja starp cistiskās fibrozes izpausmēm dominē elpošanas sistēmas traucējumi, tad viņi runā par slimības plaušu formu.

Bērnam bieži ir novēlota fiziska attīstība - bērnam nav svara, subkutāni taukaudi ir ļoti slikti attīstīti, un pieaugums ir ievērojami mazāks nekā vienaudžiem. Vienlaikus pastāvīga slimības izpausme ir ļoti bieža, plaša, aizskaroša, taukainā izkārnījumos, kas satur nesagremotas pārtikas atliekas. Fēdu masas mazgājamas no autiņbiksītēm, var skaidri saskatīt tauku piemaisījumus. Šādas izpausmes attīstās saistībā ar aizkuņģa dziedzera sulas sabiezēšanu: asins recekļi noklābina receptes. Tā rezultātā aizkuņģa dziedzera fermentus, kas aktīvi ietekmē gremošanas procesus, nesasniedz zarnas - tiek novērota gremošanas traucējumi un metabolisma palēnināšanās galvenokārt taukos un olbaltumos. Nepietiekamas ārstēšanas gadījumā tas neizbēgami noved pie bērna novecošanās fiziskajā attīstībā. Aizkuņģa dziedzera fermenti, neiekļūstot zarnās, sadalās aizkuņģa dziedzerī, tajā uzkrājas. Tāpēc bieži pirmajā dzīves mēnesī aizkuņģa dziedzera audi tiek aizstāti ar saistaudu (tātad slimības otrais nosaukums, cistofibroze). Ja slimības gaitā dominē gremošanas sistēmas traucējumi, tad viņi runā par cistiskās fibrozes zarnu formu.

Visbiežāk slimība ir jauktā formā, kad tiek konstatēti elpošanas un gremošanas sistēmu pārkāpumi.

Ļoti svarīga cistiskās fibrozes pazīme ir sviedru sastāva izmaiņas.

Nātrija un hlora saturs ir vairākkārt palielināts sviedru šķidrumā. Dažreiz, skūpstot vecākus, ņem vērā mazuļa ādas sāļu garšu, retāk var redzēt sāls kristālus uz viņa ādas.

5% pacientu, kuriem ir bērnu cistiskā fibroze, var novērot taisnās zarnas prolapsu (zarnu kustības laikā priekšdziedzera gļotādu izraisa "no auduma, ko pavada bērna trauksme"). Šo simptomu klātbūtnē jākonsultējas ar ārstu, ieskaitot, lai izslēgtu cistisko fibrozi.

Kā apstiprināt diagnozi?

  1. Jaundzimušo diagnostika.
  2. To veic pirmā dzīves mēneša jaundzimušais. Metode ir balstīta uz imūnreaktīvā tripsīna līmeņa noteikšanu bērna asinīs (RTI - aizkuņģa dziedzera ferments), tā saturs asinsizliešanā no jaundzimušajiem, kas cieš no cistiskās fibrozes, ir 5-10 reizes lielāks. Šis tests tiek veikts, ja ir aizdomas par cistisko fibrozi.
  3. Ja ārsts ir pamanījis cistisko fibrozi, viņš atsauc savu bērnu uz sviedru pārbaudi - galveno analīzi, lai diagnosticētu šo slimību. Parauga pamatā ir hlorīdu satura noteikšana sviedru šķidrumā. Pilokarpīnu lieto, lai veiktu sviedru testu - ar vāju elektrisko strāvu (elektroforēzes metode) zāles injicē ādā un stimulē sviedru dziedzeru darbību. Savākto sviedru nosver, tad nosaka nātrija jonu un hlora koncentrāciju. Lai noslēgtu, ir vajadzīgi 2-3 sviedru testi.
  4. Aizkuņģa dziedzera nepietiekamības testi. Pirms ārstēšanas iecelšanas ir jāveic skatoloģiskais pētījums - fekālijām pārbauda tauku saturu. Šodien pieejamākais un precīzākais ir jāuzskata par testu, lai noteiktu elastāzes-1 - enzīmu, ko ražo aizkuņģa dziedzeris.
  5. Cistiskās fibrozes pirmsdzemdību diagnostika. Pašlaik, ņemot vērā DNS diagnozes iespējamību katrā atsevišķā pacientā ar cistisko fibrozi un viņa vecākiem, šīs slimības prenatālā diagnoze auglim ir reāla. Ģimenes ar apgrūtinātu iedzimtību cistiskās fibrozes gadījumā, kuras vēlas būt bērns, gandrīz 96-100% gadījumu ir garantēta bērna piedzimšana bez cistiskās fibrozes. Šim nolūkam nākamajiem vecākiem pat grūtniecības plānošanas laikā ir jāveic DNS diagnostika un jākonsultējas ar ģenētiku. Ja rodas katra grūtniecība, nekavējoties (ne vēlāk kā pēc astoņām grūtniecības nedēļām) ir nepieciešams doties uz dzemdību diagnostikas centru, kur grūtniecības laikā no 8 līdz 12 nedēļām ārsts veiks cistiskās fibrozes ģenētisko diagnozi. Prenatāla diagnoze ir slimības profilakse.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Cistiskās fibrozes terapija ir sarežģīta pēc mūža garuma, un tā mērķis ir atšķaidīt un noņemt viskozu krēpu no bronhiem, cīnīties ar infekciju plaušās, aizstāt trūkstošos aizkuņģa dziedzera fermentus, papildināt vitamīnu un mikroelementu trūkumus un atšķaidīt žults. Zāles tiek nozīmētas devās, dažreiz pārsniedzot parastās devas (tā kā zāļu absorbcija ir sarežģīta). Aizstāšanas enzīmu terapija ar aizkuņģa dziedzera līdzekļiem.

Bērniem ar cistisko fibrozi jālieto tādi medikamenti kā Freon vai Pancytrate. To īpatnība ir tā, ka tās ir mikrosfēriskas, proti, tās ir želatīna kapsulas, kas piepildītas ar simtiem fermenta mikrosfēru. Pēc atbrīvošanās no kapsulas, kas izšķīst 1-2 minūtes laikā kuņģī, mikrosfēras ir vienmērīgi sadalītas visā kuņģī. Tas nodrošina fermentu sajaukšanos ar sagremojamu pārtiku un atjauno normālu procesa gremošanu. Narkotikas tiek lietotas visu mūžu laikā. Katram bērnam ir sava fermentu deva, kuru izvēlas individuāli speciālists. Bērni, kas uzmanīgi un konsekventi lieto pareizo zāļu devu, labi aug un iegūst svaru.

Tās mērķis ir cīnīties pret infekciju bronhu un plaušās. Ieteikt antibiotikas pēc pirmajām saasināšanās pazīmēm vai profilaktiski ar SARS (lai izvairītos no bakteriālas infekcijas pievienošanas). Antibiotiku izvēle tiek noteikta pēc krēpas kultūras rezultātiem, kas nosaka patogēna veidu un tā jutību pret narkotikām. Sēkšana krēpai jāveic 1 reizi 3 mēnešos, pat bez paasinājumu. Antibakteriālās terapijas kursi patogēnu mikroorganismu noteikšanā ilgst vismaz 2-3 nedēļas. Šīs zāles lieto tabletes, šķīdumos intravenozai lietošanai un ieelpojot (atkarībā no slimības izpausmēm ārsts nosaka ārstēšanas metodes izvēli).

Mērķis ir mazināt krēpu. Bērniem ar cistisko fibrozi Pulmozim ir vispiemērotākais, kura darbība ir vairākas reizes efektīvāka nekā parasto produktu (piemēram, ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolītiskie līdzekļi tiek lietoti gan ieelpojot, gan tabletes formā.

Cistiskās fibrozes ārstēšana nav efektīva, ja netiek izmantotas mūsdienīgas kineziterapijas metodes - īpašs vingrinājumu komplekss elpošanas vingrinājumiem. Klasēm jābūt ikdienā, mūža garumā, no 20 minūtēm līdz 2 stundām dienā (atkarībā no bērna stāvokļa). Kineziterapija jāapgūst tūlīt pēc diagnozes tādā apmērā, kas atbilst bērna vecumam. Speciālisti visos cistiskās fibrozes centros, pediatri, māca kineziterapiju.

Tās ir zāles, kas atšķaida žults un uzlabo aknu darbību. Tādas narkotikas kā Urosan, Ursofalk palīdz aknām atbrīvoties no biezas žulkas, palēnina vai kavē cirozes un žultsakmeņu slimību attīstību.

Tas ir nepieciešams sakarā ar vitamīnu (īpaši A, D, E un K) absorbciju, izdalījumiem ar izkārnījumiem, kā arī palielinātu nepieciešamību pēc tiem hroniskos bronhopulmonārās sistēmas iekaisumos un aknu bojājumos. Vitamīni jāturpina ar ēdienreizēm.

  • Ieelpošana un / vai tablešu mucolītiskie līdzekļi.
  • 10-15 minūšu laikā - elpošanas vingrinājumi (kineziterapija).
  • Pēc elpošanas vingrinājumiem - klepus (lai atbrīvotos no krēpas).

Pēc tam (ja ir paasinājums) - antibiotiku ievadīšana.

Bronhopulmonārā procesa paasināšanās sākuma pazīmes

Vecākiem ieteicams saglabāt bērna stāvokļa dienasgrāmatu, kurā tiks parādīti bērna labsajūtas izmaiņas. Šī informācija jums palīdzēs un jūsu ārsts ievēros mazāko novirzi no normas. Turot dienasgrāmatu, vecāki mācās sajust savu bērnu, lai atpazītu pirmās pazīmes par sākuma saasināšanos.

Pazīmes: letarģija, apetītes zudums, drudzis, pastiprināts klepus (īpaši naktī), krāsas maiņa un krēpas apjoms, palielināta elpošana. Kad šie simptomi parādās, vecākiem jākonsultējas ar vietējo ārstu.

Kā barot bērnu

Breastmilk ir optimālais uzturs bērnam pirmajā dzīves gadā. Ja mākslīgā barošana var izmantot īpašus maisījumus - viņi iesaka ārstu. Bērna, kas cieš no cistiskās fibrozes, uztura ir 120-150% no vecuma normas. Tajā pašā laikā 30% pārtikas sastāvā jāatdala tauki.

Bērns, kurš saņem īpašus aizkuņģa dziedzera fermentus, var ēst visu, kas viņam ir piemērots pēc vecuma. Neliels bērns nevar norīt visu kapsulu, tāpēc no kapsulas esošās granulas izlej karoti, sajauc ar pienu, maisījumu vai sulu un bērnam tiek dota maltītes sākumā. Kad bērnam ir griezti zobi, pārliecinieties, ka tas grants nepaliek.

Ievadot jaunus pārtikas produktus bērna barībā, mēģiniet koncentrēties uz augstas kaloriju pārtikas produktiem: skābo krējumu, krējumu, krēmīgu jogurtu, medu, sviestu. Piemēram, pagatavotu biezputru ar pienu brokastīm, pievieno sviestu un 1-2 ēdamkarotes krējuma.

Bērnam vajadzētu saņemt daudz šķidruma, apjoma 2 reizes vecuma normu. Par bērna izkārnījumiem (bieža, tauku, neformēta, aizvainojoša), sāpju parādīšanās vēderā, nekavējoties jāinformē speciālists.

Bērns ar cistisko fibrozi zaudē ar sviedriem lielu daudzumu minerālsāļu. Smagos gadījumos tas var izraisīt apziņas zudumu. Tāpēc karstā sezonā, kā arī bērna ķermeņa paaugstinātā temperatūrā man jāpievieno sāls (no 1 līdz 5 gramiem sāls dienā).

Īpaši nosacījumi bērnam

Labāk, ja bērnam ar cistisko fibrozi ir sava atsevišķa, labi vēdināmā telpa. Tas ir saistīts ar nepieciešamību nodrošināt apstākļus ķīniešu terapijas, ieelpošanas veikšanai. Vēlams, lai visi ģimenes locekļi tiktu iesaistīti iespējamā vecāku palīdzības nodrošināšanā (bērns nedrīkst palikt vienam pat pieaugušā vecumā, biežas konsultācijas ar ārstējošo ārstu ir nepieciešamas, seškārtīga bērna barošanas režīms pēc 1 gadu vecuma, regulāra zāļu lietošana prasa pastāvīgu uzraudzību). Ģimenes locekļu smēķēšana būtu pilnībā jāizslēdz.

Profilaktisko vakcināciju veikšana

Bērna imunizācija jāveic parastajā veidā - saskaņā ar vakcinācijas kalendāru. Palielinot bronhopulmonāro procesu, vakcinācijas grafiks jāsaskaņo ar pediatru. Rudenī vēlams veikt vakcīnas pret gripu.

Sociālie pabalsti pacientiem ar cistisko fibrozi Krievijā

Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir vajadzīgi lieli finanšu izdevumi par narkotikām, medicīnas iekārtām, ceļojumiem uz ārstniecības vietu. Cilvēki, kuri cieš no šīs slimības Krievijā, ir no bērnības invalīdi un viņiem ir vairāki sociālie pabalsti. Tāpēc uzreiz pēc šīs diagnozes noteikšanas ir jāreģistrē invaliditāte dzīvesvietā un jāsaņem sertifikāts. Bērni ar cistisko fibrozi caur aptieku tīklu saņem visas nepieciešamās zāles ārstēšanai bez maksas.

Cistiskā fibroze bērniem: simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimtā slimība, kurai raksturīgs nopietns ārējo sekrēcijas dziedzeru bojājums. Nosaukums, kas tulkots no latīņu valodas nozīmē "biezas gļotas". Tie orgāni, kas ražo un izdala gļotas, un ir cistiskā fibroze.

Šis iedzimtais sistēmiskais orgānu bojājums piespiež zāles dzīvībai un stacionārai ārstēšanai. Slimība parāda bērna psiholoģisko stāvokli, samazina pacienta paredzamo dzīves ilgumu.

Iemesls

Slimības cēlonis ir gļotu blīvuma regulatora gēna mutācija. Regulējošā gēna ģenētiskais defekts (mutācija) izraisa dziedzera sekrēta blīvuma un viskozitātes palielināšanos, tā izvadīšanu caur kanāliem. Pārslogota dziedzera sekrēcija izraisa infekciju ar patogēnu mikrofloru (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus uc) un iekaisuma procesa attīstību.

Šobrīd ir aptuveni divi tūkstoši šāda gēnu regulatora tipa mutāciju. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, tad bērna ar cistisko fibrozi risks ir 25% jebkuram grūtniecības kontam.

Defekta gēna nesējiem nav slimības klīnisko izpausmju.

Krievijā vienam bērnam piedzimst cistiskā fibroze uz 10 tūkstošiem jaundzimušo, bet Amerikas Savienotajās Valstīs - 7-8 bērni uz 10 tūkstošiem dzimušo bērnu. Tas, iespējams, ir saistīts ar vislabāko slimības diagnozi.

Bērns ar cistisko fibrozi var piedzimt pat no veseliem vecākiem, kuri paši nesaslimst, bet pārnest gēnu ar mutāciju, nezina par to.

Simptomi

Kad cistiskā fibroze ietekmē:

  • aizkuņģa dziedzeris;
  • bronhopulmonārās sistēmas dziedzeri;
  • aknas;
  • zarnu dziedzeri;
  • sviedru dziedzeri;
  • dziedzeri vēdera un zarnu sienās;
  • dzimuma dziedzeri.

Atkarībā no preferenciālā sistēmas bojājuma atšķiras cīpslas fibrozes plaušu, zarnu un jauktu formu. Visbiežāk (līdz 80% no visiem gadījumiem) ir slimības plaušu un zarnu forma, kas ir sajaukta.

Daži zinātnieki joprojām atšķir šādas formas:

  • aknu (ar cirozes un ascīta attīstību);
  • elektrolīts (ar izolētu elektrolītu līdzsvaru);
  • mekonijas aizsprostojums;
  • netipisks;
  • izdzēsts.

Slimībai ir remisijas fāze un pasliktināšanās fāze, kuras aktivitāte var būt neliela un vidēja.

Manifestācijas jaundzimušajiem

Cistā fibroze var būt pirmās klīniskās izpausmes jau agrīnā pēcdzemdību periodā: zarnu gaisma ir bloķēta ar jaundzimušo (mekonija) pārāk biežu ķermeņa masu. Šo zarnu aizsprostošanās stāvokli sauc par "mekonijas ileusu". Tas rodas 15-20% bērnu ar cistisko fibrozi.

Mekonija ileusa klīniskās izpausmes ir vēdera uzpūšanās, žults vemšana, ādas sausums un bālums. Bērns ir miegains, atsakās krūti.

Tajā pašā laikā ir iespējama zarnu sarecēšana, zarnu vēdera aizsprostojums un pat perforācija zarnu sienā. Šīs komplikācijas var radīt vajadzību pēc ķirurģiskas ārstēšanas jaundzimušajiem.

Ir iespējams un vēlāk atbrīvoties no mekonija cistiskā fibroze, un bieža izkārnījuma veidošanās zarnās.

Mekonijas ileusu gadījumā jaundzimušajās tiek novērota ilgstoša dzelte, taču tā var būt arī cistiskās fibrozes neatkarīga izpausme, jo palielinās žults blīvums un tā aizplūšanas pārtraukums.

Viens no cistiskās fibrozes simptomiem jaundzimušajiem ir ādas sāļš garša, kas saistīta ar sāls kristālu nogulsnēšanos uz ādas.

Ja zīdainim nebija metekonāla ileusa izpausmju, ķermeņa masas atjaunošanās ilgi (sākotnēji pēc dzemdībām) un slikta ķermeņa masas palielināšanās vēlāk var būt arī cistiskās fibrozes simptomi.

Manifestācijas zīdaiņiem

Visbiežāk šīs slimības simptomi rodas, ieviešot papildinošus pārtikas produktus vai nododot mazuļus mākslīgajai barošanai:

  • fecal child kļūst biezi, taukaini, fetid;
  • var rasties taisnās zarnas zudums;
  • aknas palielinās;
  • bērna aizkavēšanās fiziskajā attīstībā;
  • deformēts krūtīs;
  • izteikta vēdera uzpūšanās;
  • sausa āda;
  • zems ādas krāsa;
  • ekstremitātes kļūst plānas;
  • pirksta falangas ir bumbas formas;
  • sausa, ilgstoša klepus;
  • gļotu sastrēgums bronhos apgrūtina elpošanu.

Simptomu smagums var būt citāds, kas dažreiz apgrūtina cistiskās fibrozes diagnosticēšanu agri.

Dažiem bērniem var būt atkārtots bronhīts vai pneimonija, kam seko hroniska bronhopulmonārā procesa veidošanās ar noturīgu apsārtumu un kairinošu sausu klepu. Obsesīvi sauss klepus bieži izraisa vemšanu, traucē bērna miegu. Krūškurvja šūnas pakāpeniski kļūst par cilindru formu.

Aizlakuma kanālā uzkrājas bieza gļotāda, kā rezultātā enzīmi neietilpst divpadsmitpirkstu zarnā, līdz ar to tiek traucēta pārtikas gremošana. Ja bērns saņem sojas vai govs pienu, tad viņam attīstās anēmija, un olbaltumvielu līmeņa pazemināšanās organismā var rasties pietūkums.

Ķermeņa svars tiek samazināts, lai gan bērna apetīte ir laba vai pat paaugstināta. Zemādas tauku slānis un muskuļu masa samazinās. Trūkst taukos šķīstošo vitamīnu A un D.

Manifestācijas pusaudžiem

Papildus bronhopulmonārās sistēmas bojājumu pazīmēm un aizkuņģa dziedzera nepietiekamībai vērojama kavēšanās ne tikai fiziska attīstība, bet arī pubertāte. Bērni nevar izturēt fizisko slodzi.

Bieži vien tiek ietekmēti arī augšējo elpošanas ceļu: ir konstatēta deguna polipi, piegaršu deguna blakusdobumu hronisks iekaisums. Pārkāpumi bronhos var būt izteiktāki nekā plaušās.

Elpošanas traktā ir gļotādu viskozu masa, veidojot cauruli. Hroniskais process plaušās attīstās absolūti visiem slimiem bērniem un izraisa plaušu disfunkciju: elpošanas mazspējas attīstība. Procesa saasināšanās laikā temperatūra paaugstinās, palielinās elpas trūkums, palielinās klepus.

Aizkuņģa dziedzera nepietiekamība palielinās, un diabēts rodas 17% pusaudžu. Aknu bojājums pakāpeniski izraisa aknu cirozes veidošanos un barības vada varikozas vēnas, no kurām var rasties asiņošana.

Gremošanas sistēmas pārrāvums kuņģa fibrozes zarnu formā var būt sarežģīts, attīstot čūlas, barības vada iekaisumu, žultspūsli, zarnu aizsprostojumu utt.

Pārtikas gremošanu pārkāpjot, pūšanas procesi zarnā palielinās ar ievērojamu gāzu veidošanos, kas izraisa paroksizmāla sāpes vēderā. Krēsls tiek paātrināts, ievērojami palielinās aizskarošu feces masu daudzums.

Vieglā slimības formā, ādas bronzas, dažreiz samazināta ēstgriba, neregulāra vemšana (visbiežāk to izraisa klepus), izkārnījumi. Klepus biežāk parādās naktī. Dažreiz šīs izpausmes, īpaši jaundzimušajam bērnam, tiek uzskatītas par normālu gremošanas traucējumu, un klepus - kā SARS.

Un tikai vēlāk, ieviešot papildinošus pārtikas produktus, pārejot bērnu uz mākslīgo barošanu, tiek diagnosticēta cistiskā fibroze. Slimības klīniskais attēlojums attīstās īpaši spilgti, kad bērns lieto sojas maisījumus, kas ir kontrindicēti cistiskā fibroze.

Smagas formas raksturo ilgstošas ​​un biežas klepu parādīšanās no pirmās bērna dzīves dienas. Uzbrukums var izraisīt viskozā krēpas izdalīšanos, vemšanu. Bieži bieži sastopama bronhīta un pneimonijas slimība ir smaga, un to ir grūti ārstēt.

Procesa sākuma pasliktināšanās izpaužas šādi simptomi:

  • letarģija un samazināta ēstgriba;
  • drudzis;
  • pastiprināta klepus;
  • gļotādas krēpveida simptomi;
  • izkārnījuma traucējumu izpausme (palielināta, retināšana, smaka, tauku palielināšanās izkārnījumos);
  • sāpes vēderā;
  • uzpūšanās.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Parastā diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz skarto orgānu un sistēmu klīniskajiem simptomiem.

Lai ticami apstiprinātu diagnozi, tiek veikts sviedru tests: hlora kvantitatīva noteikšana sviedru šķidrumā. Testa laikā pilokarpīns stimulē svīšanu, savāc un novērtē izdalītā šķidruma daudzumu un nosaka hlora saturu tajā.

Ar bērna cistiskās fibrozes klīniskajām izpausmēm vai ģimenes locekļu slimības klātbūtni hlora līmenis ir lielāks par 60 meq / l, kas apstiprina diagnozi. Mīklu testu veic 2-3 reizes.

Bērniem, kas jaunāki par gadu, ir iespējams runāt par lielu cistiskās fibrozes varbūtību hlora koncentrācijā virs 30 meq / l.

Tas ir ārkārtīgi reti (1: 1000 pacienti ar cistisko fibrozi) var iegūt kļūdaini negatīvu rezultātu: hlors ir mazāks par 50 meq / l. Šis hlora līmenis var būt ar tūsku, kopējā olbaltumvielu satura samazināšanos asinīs un nepietiekamu sviedru daudzumu. Tāpēc jāpatur prātā, ka negatīvs rezultāts nav absolūta slimības neesamības garantija.

Bērniem ar anorexia nervosa (atteikšanās ēst, lai zaudētu svaru psihiskas slimības formā) var novērot pagaidu, pārejošu hlora koncentrācijas pieaugumu, ja bērnu nepietiekamā sociālā un ģimenes audzināšana (ļaunprātīga izmantošana, uzmanības trūkums bērnam) tiek novērota.

Nepatiesi pozitīvs tests parasti saistīts ar testa tehniskajām kļūdām.

Diagnozes apstiprinājums var būt arī ģenētiskā pētījuma par divām gēnu mutācijām, kas ir atbildīgas par cistisko fibrozi, identifikācija. Ģenētiskā diagnoze tiek veikta attiecībā uz klīniskām izpausmēm, kas raksturīgas cistiskā fibrozei, un hlora normālo līmeni (vai augšējo normas robežu) sviedru šķidrumā.

Divu gēnu mutāciju atklāšana apstiprina diagnozi netipiskas cistiskās fibrozes gadījumā vai šīs slimības klātbūtnē brāļi un māsas.

Kad bērnam tiek konstatēta cistiskā fibroze, abiem vecākiem un bērna brāļiem un māsām tiek nosūtīti gēnu diagnostika.

Parasti diagnoze ir konstatēta un apstiprināta bērnam jau līdz gadam vai agrā vecumā. Bet 10% pacientu slimība tiek diagnosticēta pusaudža gados un pat vēlāk.

Cistiskā fibrozes tests ir ticams jau vienu dienu pēc dzimšanas, taču šajā periodā ne vienmēr ir iespējams iegūt nepieciešamo sviedru daudzumu. Tāpēc biežāk testu veic bērnam 3-4 nedēļu vecumā.

Daudzās valstīs gēnu diagnostika tiek veikta potenciālajiem vecākiem, plānojot grūtniecību vai pirmsdzemdību periodā.

Augļa paaugstināta ehogenitātes konstatēšana augļa ultraskaņas laikā liecina par paaugstinātu cistiskās fibrozes risku. Šajā gadījumā tiek veikta arī gēnu diagnostika.

Aizkuņģa dziedzera darbības nepietiekamības gadījumā tā enzīmu līmeni nosaka duodenuma 12 saturs (iegūts ar zondes palīdzību vecākiem bērniem) un izkārnījumiem. Tas ir diezgan grūts tests.

Gados vecākiem pacientiem ar cistisko fibrozi ir pierādīts, ka nepietiekama aizkuņģa dziedzera funkcija ir cukura diabēta attīstība.

Krūškurvja radiogrāfija un datortomogrāfija var atklāt bronhopulmonārās sistēmas patoloģiju: bronhu paplašināšanos un gļotu, cistu, limfmezglu paplašināšanās, iekaisuma apgabalu uzkrāšanos.

Plaušu funkcijas pētījums atklāj plaušu tilpuma samazināšanos, plaušu atlikuma palielināšanos un citas izmaiņas, kas liecina par nepietiekamu asiņu bagātināšanu ar skābekli.

Parasālo deguna blakusdobumu ekspozīcija vai datortomogrāfija ir aptumšota.

Tādējādi, lai diagnosticētu "cistisko fibrozi", ir jānosaka četri galvenie diagnostikas kritēriji:

  • hronisks bronhopulmonārās sistēmas bojājumu process;
  • zarnu sindroms;
  • pozitīvs sviedru tests;
  • slimības gadījumi ģimenē.

Saskaņā ar jaundzimušo skrīningu (komplekss eksāmens, lai identificētu iedzimtās anomālijas un slimības), 4. dzīves dienā (priekšlaicīgi dzimušiem bērniem 7. dienā) tiek ņemta asins laboratoriskās pārbaudes veikšanai. Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, tiek veikti papildu pētījumi.

Ārstēšana

Atkarībā no smaguma pakāpes ārstēšanu var veikt specializētā slimnīcā vai mājās. Terapijas mērķis ir apkarot komplikāciju attīstību, mazināt bērna stāvokli, bet šo slimību nav iespējams izārstēt pašreizējā medicīniskajā līmenī

Cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt visaptverošai.

Plaušu patoloģijā izmanto:

  • Antibiotikas, lai ietekmētu patogēno floru, kas izraisīja iekaisumu. Trešās paaudzes cefalosporīni, aminoglikozīdi, fluorhinoloni tiek lietoti atkarībā no izolētā patogēna jutīguma. Izmanto injekcijas un ieelpošanas narkotiku ievadīšanas metodi.
  • Mukolītiskie līdzekļi, lai mazinātu krēpu (iekšējai ievadīšanai un ieelpošanai): ACC, Fluifort (ne tikai samazina gļo viskozitāti, bet arī atjauno cilmes funkcijas elpceļos), Amiloride vai Pulmozyme. Mukolītiskos līdzekļus var ievadīt arī, izmantojot bronhoskopu, kam seko slepeno sekrēciju un antibiotiku ievadīšana tieši bronhos.
  • Bronhu spazmas sindroma gadījumā tiek veiktas inhalācijas ar bronhodilatatoriem.
  • Kortikosteroīdu līdzekļi, anticitokīni, proteāzes inhibitori un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi ir paredzēti ātrāka iekaisuma procesa atvieglošanai.
  • Kineziterapija: īpašs elpošanas vingrinājumi, kas veicina elpceļu krēpu izdalīšanos. Šādi vingrinājumi tiek veikti katru dienu un uz mūžu.

Izmantojot gremošanas trakta bojājumus pārsvarā:

  • Pastāvīgs fermentu preparātu uzņemšana. Pankreatīns, Pancytrate, Mezim-Forte, Creon ir efektīvi.
  • Ar aknu sakāšanu tiek izmantoti hepatoprotektori (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin uc). Ursodeoksiholskābe kombinācijā ar taurīnu ir laba iedarbība. Ar aknu mazspējas attīstību ir aknu transplantācija. Ar smagiem plaušu un aknu bojājumiem ir iespējama aknu un plaušu transplantācija.
  • Vitamīnu terapija: vitamīnu kompleksi ar mikroelementiem.
  • Bērniem ar cistisko fibrozi maltītes laikā jābūt augstākam par vecuma normām attiecībā uz kaloriju saturu, vitamīnu un mikroelementu saturu. Tiek noteikta proteīna diēta, un tauki nav ierobežoti, bet ar nosacījumu, ka pastāvīgi tiek izmantoti fermentu preparāti.

Prognoze

Cistiskā fibroze ir ļoti nopietna slimība, prognoze ir atkarīga no komplikāciju klātbūtnes vai neesamības un slimības klīnisko simptomu laika. Ja simptomi parādās zīdainim, prognoze ir sliktāka. Rezultātu ietekmē arī agrīna slimības diagnoze un bērna mērķtiecīga ārstēšana.

Prognozes lielākā mērā nosaka bronhopulmonāro sindromu smagumu. Ar Pseudomonas aeruginosa izraisītu hronisku infekciju lokalizāciju prognoze ir sliktāka.

Iepriekš lielākā daļa bērnu nomira pirms gada. Pēdējo 50 gadu laikā pacientu ar cistisko fibrozi paredzamais mūža ilgums ir pieaudzis. Mirstība samazinājās no 80% līdz 36%.

Profilakse

Ja ģimenē ir cistas fibrozes gadījumi, pirms plānotās grūtniecības nepieciešams saņemt konsultāciju un ģenētisko diagnozi.

Atsākt vecākiem

Ģenētiskās konsultācijas pirms grūtniecības attīstības un abu partneru ģenētiskā diagnoze ļauj izvairīties no bērna ar cistisko fibrozi.

Ja iepriekš minētie simptomi parādās bērnam, ir nepieciešams konsultēties ar ārstu. Ar savlaicīgu diagnostiku un pareizu ārstēšanu jūs varat mazināt bērna stāvokli, izvairīties no biežām saasinājumiem un paildzināt savu dzīvi.

Kurš ārsts sazinās

Ja slimība tiek atklāta pirms vai pēc bērna piedzimšanas, neonatologs un pēc tam pediatrs sāk ārstēt to. Tiek veikti regulāri pulmonologa, gastroenterologa, endokrinologa, ENT speciālista izmeklējumi. Vecāki konsultējas ar ģenētiku.