Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, kas ir izplatīta starp baltajām sacīkstēm. Eiropā aptuveni četri no desmit tūkstošiem reālu cistiskās fibrozes attīstības risku.

To neietekmē gaisa pilieni vai kāds cits veids, tos nevar inficēties kā gripa vai hepatītu, tā ir iedzimta slimība. Cistiskā fibroze bērniem var rasties, ja abi vecāki ir pārveidotā gēna nesēji, ja mantojis tikai viens šāds mutācijas gēns, bērns arī būs nesējs, bet slimība to neapdraud.

Ja 1969. gadā pacienti ar šādu diagnozi izdzīvoja tikai līdz četrpadsmit gadiem, tad tagad cistisko fibrozi nevar saukt par sodu.

Detalizēti un rūpīgi par šo slimību ir viegli iemācīties, ir pietiekami ievadīt meklēšanas programmu "Cistiskā fibrozes prezentācija".

Vadošais radio "Mayak" pagājušā gada oktobrī centās izskaidrot visizdevīgāko, ja ne pilnīgi pareizi, kādu cistāro fibrozi. "Mayak", vadītāja un vadītāju personā, tad atvainojās, programma tika slēgta, saskaroties ar sašutumu sabiedrību. Un pareizi, vai var būt jebkura slimība, īpaši tāda, kā cistiskā fibroze, kuras ārstēšana vēl vairāk padara neiespējamu dzīvot vairāk nekā 40 gadus, var būt iemesls jokošanai?

Kāda ir slimības būtība

Kā notiek cistiskā fibroze? Iemesls ir gēnu mutācija. Cilvēka organismā ir membrānas proteīns, kura galvenais uzdevums ir transportēt hlora jonus caur šūnu membrānām aknās, kuņģa-zarnu traktā, plaušās. Izmainītais gēns nevar pareizi kodēt membrānas olbaltumvielu, tā darbība ir traucēta, un tāpēc gļotas, kas pārklāj orgānu iekšējo virsmu, tiek veidotas viskozāk. Šāda mainītā gēna nesējs var būt aptuveni vienam no četrdesmit, t.i. parādība ir diezgan bieži, viens no 2500 zīdaiņiem ir diagnosticēts cistiskā fibroze. Tiešsaistes forumi par šo tēmu ir nepārprotami pierādījumi.

Kādas ir briesmas?

Cistiskā fibroze pieaugušajiem un bērniem - šī slimība neapšaubāmi ir dzīvībai bīstama. Tikai agrīna diagnostika dod iespēju izvairīties no letāla iznākuma, jo gandrīz viss organisms ir apdraudēts. Ģenētiskais defekts noved pie tā, ka endokrīno dziedzeru darbība normāli nedarbojas, un orgāni tiek pakļauti sekundārām pārmaiņām, tas ir cistiskās fibrozes radītais risks. Wikipedia runā par smagiem elpošanas ceļu un gremošanas orgānu darbības traucējumiem un kuņģa-zarnu trakta darbību. Viskozās gļotās baktērijas intensīvi palielinās, tādēļ pastāvīgas veselības problēmas. Kā rezultātā tiek samazināta asins piegāde un plaušu ventilācija, kā rezultātā bieži plaušu infekcijas un astmas lēkmes.

Aizkuņģa dziedzeris izsaka nepietiekamus enzīmus, ēdiens ir nedaudz sagremots un organismā slikti uzsūcas. Aknu un žultspūšļa funkcijas ir samazinātas, un žults stagnācija ir bīstama, attīstoties cirozi un akmeņu veidošanos. Pastāv diabēta risks.

Simptomi

Cilvēka cistiskā fibroze, kas ir iedzimta, padara sevi jūtama jau agrīnā vecumā un attīstās tikai ar laiku. Turklāt jāatzīmē, ka slimības rašanās nav atkarīga no vecāku vecuma, vides, kā arī no sliktiem ieradumiem. Stress un medikamenti grūtniecības laikā neietekmē, vai bērniem rodas cistiskā fibroze, simptomi parādīsies tikai tad, ja abi vecāki nodos mainīto gēnu.

Aizkuņģa dziedzera izmaiņas elpošanas orgānos gremošanas orgānos var sākties jau pirmsdzemdību attīstības periodā, tāpēc cistisko fibrozi jaundzimušajos var identificēt ar vairākām pazīmēm.

Šī dzelte, kas attīstās no dzīves pirmajām dienām, sakarā ar to, ka žults izplūde ir sarežģīta, un ir apgrūtināta elpošana, kā arī apetītes trūkums. Zarnu aizsprostojums ir viens no galvenajiem indikatoriem, kas norāda uz cistisko fibrozi jaundzimušajiem. Simptomi: bērnu mocīja vemšana un vēdera uzpūšanās. Pirmām kārtām nemierīga, pēc pāris dienām tas pēkšņi kļūst vājš, āda kļūst sausa un bāla, pateicoties vispārējai ķermeņa apreibināšanai.

Plaušu cistaskais fibroze, vai drīzāk, bronhu-plaušu forma, ietekmē elpošanas aparātu. Simptomi - pastāvīgs klepus, sāpīgs, ar krampjiem. Nākotnē - bieži bronhīts, ilgstoša pneimonija ar ļoti augstu temperatūru.

Cistiskā fibroze, zarnu forma vai aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze ir visu endokrīno dziedzeru funkciju pārkāpums, kad fermentus, kas nepieciešami pārvēršanai pārtikas produktos, neveido, barības vielas gandrīz nav sadalītas un nav absorbētas, t.i. ķermenis faktiski ir nomocīts. Simptomi: vēdera uzpūšanās un sāpes vēderā, letarģija, vitamīnu trūkums, un nedaudz vēlāk - nepietiekams uzturs, svara trūkums.

Visbiežāk sastopamā zarnu forma 80 gadījumos ir tāda cistiskā fibroze. Šajā gadījumā simptomi ir sajaukti, bet simptoms, kas ir izplatīts visām formām, ir bērna āda ir garša sāļa.

Vai to var izārstēt?

Ja rodas vismaz daži no iepriekš minētajiem simptomiem un ir aizdomas par cistisko fibrozi, jāveic sviedru tests. Kā parasti, hlorīdu saturs pacientiem tiek paaugstināts. Galu galā diagnozi var apstiprināt tikai ģenētiskā analīze.

Mūsdienu medicīna vēl nespēj pilnībā izārstēt cistisko fibrozi. Palīdzība ir samazināt slimības simptomus ar zālēm, lai sašķidrinātu gļotas un žults, lai organismam nodrošinātu nepieciešamos fermentus, kurus viņš pats nevar ražot, vitamīnus un mikroelementus, cik vien iespējams, lai pasargātu no infekcijām. Tie ir aizkuņģa dziedzera fermenti, hepatoprotektori, bronhodilatējošie līdzekļi un antibiotikas, kas ir būtiski cistiskās fibrozes diagnostikai. Raksti par jaunajām iespējām cīnīties ar šo slimību ļauj cerēt, ka pētījums par tās rašanās cēloņiem molekulārajā līmenī palīdzēs radīt efektīvas un drošas zāles.

Katru gadu notiekošās starptautiskās simpozijās un konferencēs, kā arī ārstu un zinātnieku apvienotajos centienos ir cēloĦu fibrozes slimības problēmu risinājums. Pēdējo gadu ziņas šajā jomā ļauj atzīmēt, ka slimība vairs nav teikums, pacientiem ir iespēja dzīvot ne tikai ilgāk, bet gan pilnīgi dzīvot, strādāt un mācīties, kā arī veselīgus.

Vai ir iespējams izārstēt cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir retas ģenētiskas slimības nosaukums, ar kuru visā pasaulē dzīvo vairāk nekā 100 tūkstoši cilvēku. Krievijā šī slimība joprojām ir neskaidra. Saskaņā ar statistiku, katrs 20. kaukāzietis ir cistiskā fibrozes gēna nesējs. Saskaņā ar Veselības un sociālās attīstības ministrijas datiem, ar šo diagnozi Krievijā dzīvo apmēram 2500 cilvēku. Tomēr reālais skaitlis ir 4 reizes lielāks.

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir bieži iedzimta slimība. CFTR gēna defekta (mutācijas dēļ) dēļ visu organismu sekrēcijas ir ļoti viskozas, biezas, tāpēc to izvēle ir sarežģīta. Slimība ietekmē bronhopulmonālo sistēmu, aizkuņģa dziedzeri, aknas, sviedru dziedzeru, siekalu dziedzeru, zarnu dziedzeru un dzimumdziedzeru dziedzerus. Plaušās, pateicoties uzkrātai viskošai krēpai, pirmajos bērna dzīves mēnešos attīstās iekaisuma procesi.

1. Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?

Viens no pirmajiem slimības simptomiem ir grūts, sāpīgs klepus un elpas trūkums. Plaušās tiek traucēta ventilācija un asins piegāde, veidojas iekaisuma procesi sakarā ar viskozā krēpu uzkrāšanos. Pacienti bieži cieš no bronhīta un pneimonijas, dažreiz no pirmajiem dzīves mēnešiem.

Sakarā ar to, ka pacientiem ar cistisko fibrozi nav aizkuņģa dziedzera enzīmu, ēdiens ir nedaudz sagremots, tāpēc šie bērni, neskatoties uz palielinātu apetīti, zaudē svaru. Viņiem ir bagātīgi, taukaini, nomaldīti izkārnījumi, slikti mazgāti no autiņbiksītes vai no pot, ir taisnās zarnas prolaps. Sakarā ar žults stagnāciju dažiem bērniem attīstās aknu ciroze, var veidoties žultsakmeņi. Māmiņas pamana mazuļa ādas sāļo garšu, kas saistīta ar palielinātu nātrija un hlora zudumu no sviedriem.

2. Kādi orgāni vispirms ietekmē slimību?

Cistiskā fibroze ietekmē visus endokrīnās dziedzerus. Tomēr, atkarībā no slimības formas, vispirms tiek ietekmēta bronhopulmonārā vai gremošanas sistēma.

3. Kādas slimības var uzņemt?

Ir vairākas cistiskās fibrozes formas: plaušu forma, zarnu forma, mekonija zarnu aizsprostojums. Bet visbiežāk ir jaukta tipa cistiskā fibroze ar vienlaicīgu kaitējumu kuņģa-zarnu trakta un elpošanas orgāniem.

4. Kādas varētu būt sekas, ja slimība nav diagnosticēta laikā un tā sāk ārstēšanu?

Atkarībā no slimības formas, ilgtermiņa uzsākšana var radīt dažādas sekas. Tādējādi, vielmaiņas komplikācijas, zarnu obstrukcija, urīnceļu infekcija, cukura diabēts un aknu ciroze kļūst par cistiskās fibrozes zarnu formas komplikācijām. Kaut arī slimības elpošanas formas var izraisīt hronisku pneimoniju. Pēc tam parādās pneimoskleroze un bronhektāze, parādās "plaušu sirds" simptomi, plaušu un sirds mazspēja.

5. Vai slimība ietekmē cilvēka garīgo attīstību?

Pacienti ar cistisko fibrozi ir garīgi pilnīgi pabeigti. Turklāt starp tiem ir daudz patiesi apdāvinātu un intelektuāli attīstītu bērnu. Īpaši viņi gūst panākumus klasēs, kas prasa mieru un koncentrāciju - viņi apgūst svešvalodas, daudz lasīt un rakstīt, ir iesaistīti radošajā darbībā, veido brīnišķīgus mūziķus un māksliniekus.

6. Vai es varu iegūt cistisko fibrozi?

Nē, šī slimība nav lipīga un tiek izplatīta tikai ģenētiskajā līmenī. Nav dabas katastrofu, vecāku slimību, to smēķēšanas vai dzeršanas alkohola, stresa situācijās nav nozīmes.

7. Vai slimība izpaužas tikai pieauguša cilvēka vecumā vai arī simptomi parādās pēc paša piedzimšanas?

Cistiskā fibroze var būt diezgan ilga un asimptomātiska - 4% gadījumu tas tiek diagnosticēts pieauguša cilvēka vecumā. Bet visbiežāk slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Pirms augsto tehnoloģiju diagnostikas un ārstēšanas līdzekļu parādīšanās bērniem ar cistisko fibrozi reti dzīvoja 8-9 gadus veci bērni.

8. Vai slimie bērni var spēlēt sportu vai arī viņiem ir labvēlīgs režīms?

Jūs varat ne tikai doties sportā, bet arī to pat vajadzētu - fiziskā slodze palīdz efektīvāk evakuēt krēpu un uzturēt labu sniegumu. Īpaši noderīga peldēšana, riteņbraukšana, izjādes ar zirgiem, un pats svarīgākais - tāds sporta veids, kuram pats bērns. Tomēr vecākiem vajadzētu būt uzmanīgiem traumatiskajiem sporta veidiem.

9. Vai ir iespējams izārstēt cistisko fibrozi vai šī slimība nav ārstējama?

Līdz šim nav iespējams pilnībā pārvarēt šo slimību, bet, pakļaujot to pastāvīgai adekvātai ārstēšanai, cilvēks ar šādu diagnozi var dzīvot ilgu mūžu. Mūsdienās praktizē bojāto orgānu transplantācijas operācijas.

10. Kā ārstēšana notiek?

Cistiskās fibrozes terapija ir sarežģīta, un tā mērķis ir atšķaidīt un noņemt viskozu krēpu no bronhiem, cīnīties ar infekciju plaušās, aizstāt trūkstošos aizkuņģa dziedzera fermentus, koriģēt multivitamīnu deficītu, mazināt žults.

Pacients ar cistisko fibrozi pastāvīgi, visā viņa dzīves laikā, ir nepieciešams medikaments, bieži lielās devās. Viņiem vajadzīgi mukolītiskie līdzekļi - vielas, kas iznīcina gļotas un palīdz tās atdalīšanai. Lai augt, palielināt svaru un attīstīties pēc vecuma, pacientam ar katru ēdienu jāsaņem fermentu preparāti. Pretējā gadījumā pārtika vienkārši netiek sagremota. Uzturs ir arī svarīgs. Bieži vien ir nepieciešami antibiotiskie līdzekļi - tie ļauj kontrolēt elpošanas ceļu infekcijas un ir parakstīti, lai atvieglotu vai novērstu paasinājumus. Aknu bojājumu gadījumā ir nepieciešami hepatoprotektori - zāles, kas atšķaida žults un uzlabo aknu šūnu darbību. Daudzu narkotiku ieviešanai nepieciešami inhalatori.

Kineziterapija ir svarīga - elpošanas vingrinājumi un īpaši vingrinājumi, kuru mērķis ir nosmakšana. Klasēm jābūt ikdienai un mūžam. Tādēļ bērnam ir nepieciešamas bumbas un cita iekārta kineziterapijai.

11. Vai ir iespējams ārstēt mājās vai ir nepieciešams veikt ambulatoro ārstēšanu?

Cistiskās fibrozes ārstēšanai bieži nepieciešama hospitalizācija, bet to var izdarīt mājās, jo īpaši, ja slimība ir viegla. Šajā gadījumā liela atbildība par bērna ārstēšanu ir vecākiem, bet jums ir nepieciešama pastāvīga saziņa ar ārstu.

12. Cik maksā slimības ārstēšana?

Pašlaik cistiskās fibrozes ārstēšana ir ļoti dārga - pacienta uzturēšanas terapijas izmaksas ir robežās no 10 000 līdz 25 000 dolāru gadā.

13. Kādus vingrinājumus vajadzētu veikt pacientiem ar cistisko fibrozi?

Katru dienu slimam bērnam ir nepieciešama kinētiskā terapija, īpašs vingrinājumu komplekss un elpošanas vingrinājumi, kuru mērķis ir nosmakšana. Ir pasīva tehnika, ko lieto jaundzimušajiem un bērniem līdz 3 gadu vecumam, un tas ietver izmaiņas bērna ķermeņa stāvoklī, kratīšanu un manuālo vibrāciju. Pēc tam pacients jāpārvieto uz aktīvo tehniku, kad bērns veic vingrinājumus. Pirms ķīniešu terapijas uzsākšanas vecākiem ir pienākums konsultēties ar ārstu.

14. Vai ārsta pienākums ir jāiesniedz laikā?

Sākotnējā posmā katram masāžas seansam jāpiedalās ārstējošajam ārstam vai kineziterapeitam, pēc tam vecāki var vēlāk uzzināt terapeitisko masāžu.

15. Vai ir taisnība, ka cistiskā fibroze ir visizplatītākā iedzimtā slimība?

Cistiskā fibroze patiešām ir viena no biežākajām iedzimtajām slimībām pacientiem, kas pieder pie Kaukāza (Kaukāza) populācijas. Katrs 20. planētas iedzīvotājs ir defektīvā gēna nesējs.

16. Cik bieži dzimis bērni ar cistisko fibrozi?

Eiropā cistiskā fibroze ir saslimusi ar vienu bērnu no 2000 līdz 2500 jaundzimušajiem. Krievijā vidējais slimības sastopamības biežums ir 1: 10 000 jaundzimušo.

17. Ja vecākiem ir gēnu mutācija, kāda ir bērna ar cistisko fibrozi iespējamība?

Ja abi vecāki ir mutated gēna nesēji, bet paši nesaslimst, slimības bērna iespējamība ir 25%.

18. Vai ir iespējams diagnosticēt šo slimību sievietes agrīnā grūtniecības periodā?

Jā, 10.-12. Grūtniecības nedēļā var konstatēt augļa slimību. Bet jāņem vērā, ka diagnostika tiek veikta grūtniecības gadījumā, kas jau ir notikusi, tādēļ pozitīva rezultāta gadījumā vecākiem būtu jāpieņem lēmums par grūtniecības saglabāšanu vai izbeigšanu.

19. Kāda ir mirstības procentuālā daļa bērnu ar cistisko fibrozi?

Starp pacientiem ar cistisko fibrozi mirstība ir ļoti augsta: 50-60% bērnu mirst pirms vecuma sasniegšanas.

20. Kāds ir vidējais paredzamais mirstības ilgums cistiskās fibrozes pacientiem?

Visā pasaulē cistiskās fibrozes ārstēšanas līmenis ir nacionālās medicīnas attīstības rādītājs. ASV un Eiropas valstīs šo pacientu vidējais mūža ilgums katru gadu pieaug. Šobrīd tas ir 35-40 gadu dzīves, un zīdaini, kas dzimuši tagad, var paļauties uz vēl ilgāku dzīvi. Krievijā pacientu ar cistisko fibrozi vidējais mūža ilgums ir daudz zemāks - tikai 20-29 gadi.

21. Vai ir kādi līdzekļi, kas palīdz bērniem un pieaugušajiem, kas cieš no cistiskās fibrozes?

Ir vairāki fondi, kas strādā ar slimiem bērniem: tie ir Help.Org, Sozidanie fonds, īpašais fonds Life for Life, ko izveidojuši bērnu vecāki, kas cieš no cistiskās fibrozes, un Heart of Hearts labdarības fonda Skābekļa programma.

22. Kāds atbalsts ir sniegts šajos fondos?

Šajos fondos tiek nodrošināts gan morāls atbalsts, gan pilnīga attieksme slimiem bērniem.

23. Kāpēc Krievijā pacienšu dzīves ilgums ir zemāks nekā Eiropā un ASV?

Cistiskās fibrozes ārstēšanas metodes Rietumos un Krievijā balstās uz tiem pašiem principiem. Bet, ja attīstītajās valstīs pacienti saņem mūža atbalstu valsts līmenī, Krievijā tas ir ārkārtīgi sarežģīti. Uzturošās terapijas izmaksas pacientam ar cistisko fibrozi ir no 10 000 līdz 25 000 dolāru gadā. Lielākā daļa vietējo budžetu nespēj samaksāt par nepieciešamajiem medikamentiem un aprīkojumu. Pacientiem ar cistisko fibrozi tiek pienācīgi nodrošināti nepieciešamie medikamenti tikai Maskavā.

Turklāt Krievijā ir ļoti grūti iegūt dažas glābšanas zāles. Piemēram, mūsu valstī antibiotikas netiek ražotas un pārdotas. Bērni nesaņem pienācīgu ārstēšanu, un rezultātā viņi dzīvo divas reizes mazāk nekā viņu ārzemju vienaudžiem.

Kā izārstēt cistāro fibrozi tautas līdzekļus

Pastāv vairākas nopietnas slimības, kas izpaužas ģenētisko traucējumu dēļ bērna slimajos vecākos. Viens no tiem ir cistiskā fibroze. Par nesaprotamu nosaukumu simptomi ir simptomi, kurus ir grūti identificēt nekavējoties. Bet pieņemsim tos izprast.

Kas ir cistiskā fibroze


Ja jūs sākat izprast cistiskās fibrozes jēdzienu, kāda veida slimība, tad jums vajadzētu sākt ar pamatiem. Cilvēkiem ir proteīns, kas ir atbildīgs par hlora pārnešanu caur šūnu membrānu. Tas atrodams elpceļos, aizkuņģa dziedzerī un zarnās.

Arī daba nodrošina atbildes gēnu, kas kodē to. Medicīnā to sauc par CFTR vai cistiskās fibrozes transmisīvo regulatoru. Ja gēns mutācijas, rodas problēmas ar hlora transportēšanu un attiecīgo slimību cistisko fibrozi. Tās teritorijas, kurās epitēlijās ir olbaltumvielas, un dažādas komplikācijas, sāk ciest. Eksperti izšķir atkarībā no slimības atrašanās vietas:

  • plaušu cistas fibroze, ko nevar uzreiz izsekot, jo bērni ir pakļauti akūtām elpceļu infekcijām un SARS;
  • zarnu traktam ar spēcīgu enzīmu trūkumu, zarnu zuduma problēmu un vispārējā tonusa samazināšanos;
  • jaukti, tiek uzskatīti par visgrūtākajiem, jo ​​ir augsts intoksikācijas un nāves risks;
  • jaundzimušo vai mekonija problēma, kuru visvieglāk diagnosticēt pirmajās mazuļa dzīves nedēļās;
  • aizķeršanās sakarā ar netipiskiem simptomiem.

Ir vērts atzīmēt, ka jebkura veida slimība var būt letāla. Neignorējiet simptomus, īpaši bērniem pirmajā dzīves gadā.

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes simptomiem ir atbilstoša slimības attīstības zona. Ja mēs runājam par plaušām, tad parādās sēkšana, sākas krēpas fibroze. Ārsti atzīmē izmaiņas krūškurvja formā un nopietnu pirkstu deformāciju kolbu formā vai Hipokrāta simptomu. Iespējamā komplikācija - pneimonija vai pat plaušu asiņošana ar apskaužamu regularitāti. Slimība var būt hroniska un ar sinusīta un tonzilīta aizsegumu līdz pat gadam.

Ja Jums rodas problēmas ar mekonija izdalīšanos jaundzimušajiem, nekavējoties jānorāda zarnu trakta traucējumi, sāpes un stiprs nemiers. Pēc pāris dienām, kad nav krēsla, mazulis var pastāvīgi atkāpties, kļūt gausa, atvērt vemšanu ar žulti un palielināt asinsvadu tīklu uz ķermeņa.

Zarnu forma ir vēdera sāpes, vēdera uzpūšanās un svara zudums. Pacients var noteikt sekundāro slimību: čūlas, pielonefrītu un pat cukura diabētu. Hormonālie traucējumi var attīstīties fona apstākļos, īpaši, ja tiek skarts aizkuņģa dziedzeris un tiek ietekmēta spēcīga enzīmu nelīdzsvarotība.

Jauktā slimības formā ir grūti atšķirt simptomus. Tas viss sākas ar pastāvīgu bronhītu un tonsilītu, un pēc tam diapazons paplašinās, pateicoties spēcīgām zarnu formas komplikācijām. Ārsti nekavējoties nezināja pamatcēloņu un vainoja viss par zarnu reakciju antibakteriālās terapijas laikā. Tikai padziļināts pētījums sniedz atbildes uz jautājumiem.

Cistiskās fibrozes cēloņi

Cistiskā fibroze bērniem izpaužas tikai ģenētiskās mantošanas dēļ. Parasti bērns slimo, kad abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji septītās hromosomas vidū. Tāpēc jums nevajadzētu baidīties no slimības, ja viss ir kārtībā ar genotipu. Patiesi, ir iespēja būt tikai viena no gēniem, kas vēlāk var tikt pārnests uz bērnu un izraisīt cistiskās fibrozes veidošanos reakcijas gēna klātbūtnē otrajā vecākumā.

Cistiskās fibrozes diagnostika

Cistiskā fibrozes diagnoze nav tik vienkārša kā šķiet, ka tā ir nopietna slimība. Tā kā mēs runājam par ģenētiku, tā ir pirmā ģenētiskā skrīnings. Parasti jaunā māte nākamajā grūtniecības trimestrī var nodot tālāk. Pietiekami, lai izveidotu amniocentēzi. Tas ir ļoti informatīvs veids, kā uzzināt vairāk par bērna genotipu. Procedūra ir sarežģīta un rodas spontānais aborts, bet slimnīcā to var novērst. Lai to izdarītu, sieviete vispirms ir sagatavota, lai uzņemtu amnija šķidrumu, un pēc tam viņi aktīvi cīnās, lai noņemtu toņu. Pirmajām divām dienām vajadzētu būt bez stresa un nevajadzīgām kustībām. 90% gadījumu viss beidzas labi.

Konkrēti, jaundzimušajiem, ir iespējams noteikt arī cistisko fibrozi. Tikai ļoti svarīgi pētīt tripsīna klātbūtni pirmajās dzīves dienās. Ja rezultāts ir pozitīvs, tests jāatkārto, un pēc tam tiek veikta papildu diagnostika. Parasti tas ir pētījums par sviedru sekrēciju pēc procedūrām ar pilokarpīnu, kad visvieglāk ir redzēt starpību starp nātriju un hloru un novērtēt šo vielu koncentrāciju. Ja skaitļi ir pārāk augsti, tests tiek uzskatīts par pozitīvu.

Ir nepieciešams arī veikt izkārnījumu drupinājumu pētījumu. Nesagremota pārtika, tauki, chimotripsīns - tas viss norāda uz zarnu problēmām un dažos gadījumos apstiprina cistisko fibrozi. Tajā pašā laikā ir svarīgi veikt citus cistiskās fibrozes testus ar rokām. Ja rodas šaubas par diagnozi, ārsts var ieteikt galēju DNS diagnozes metožu. Bet tas ir diezgan dārgs un nav izdarīts visās klīnikās. Bet ļoti neliela kļūdu daļa. Aptuveni 0,2% nepareizu rezultātu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Cistiskās fibrozes ārstēšana ietver daudzveidīgu. Pacientam jāsaprot, ka tā mērķis ir uzturēt ķermeni un tā pamatfunkcijas. Medicīna nezina universālo tableti cistisko fibrozi pat visnelabvēlīgākajos gadījumos. Jūs varat koncentrēties tikai uz bojājuma simptomiem un jomām. Pirmkārt, pacients ir ieteicams režīms un īpaša pārtika. Ir svarīgi atbalstīt aizkuņģa dziedzeri ar fermentiem.

Ir vairākas kombinētas zāles, kas uzlabo pacienta veselību un mazina sāpes, pārkāpjot tās funkcijas. Turklāt viņi pievieno hormonālo medikamentu atbalstu ar kortikosteroīdiem. Tie tiek izvēlēti individuāli un stingri kontrolēti. Kurss balstās uz divu optimālo zāļu pārmaiņām, pacienta vecumu un stāvokli.

Plaušu problēmu gadījumā antibiotikas ir saistītas. Joprojām ir vērts veikt antibiotiku, lai precizētu jūtīgumu pret šo zāļu lietošanu. Jaunākās paaudzes cefalosporīni un penicilīni tiek uzskatīti par universāliem. Tās tiek parakstītas injekcijas un pilinātāju veidā divas nedēļas, un pēc tam zāles tiek izraudzītas perorālai lietošanai. Pieaugušu obligāto cistisko fibrozi ārstē ar fiziskās aktivitātes terapiju, elektroforēzi un speciālu drenāžas vibrācijas masāžu. Pacientam ir jākonfigurē tā, ka tas ir obligāts ne mazāk kā mēnesi. Šajā gadījumā ārsts uzraudzīs plaušu stāvokli un var pagarināt kursu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana tautas līdzekļos

Ar cistisko fibrozi tiek atļauta arī ārstēšana ar tautas līdzekļiem. Galu galā, tas attiecas uz atsevišķiem simptomiem un to atvieglojumiem. To var izdarīt ar garšaugiem un veselīgu dzīvesveidu. Ja rodas biežs bronhīts un plaušu slimības, tad primārajai vajadzībai jāstiprina imūnsistēma. Dabisks barjers, lai atjaunotu bagātīgu dzeršanu. Šeit būs rožainu infūzijas, tējas ar liepu un ehinacejas, piparmētru un citronu balzamu. Noteikti ir nepieciešama C vitamīna piesātinošā deva. Ja lietojat ēdienu, tad uz galda katru dienu labāk ir citrusaugļi, kivi, granātābols. Turklāt pacientei ar cistisko fibrozi vajadzētu ēst labi.

Ikdienas tauku un ogļhidrātu patēriņš jāpalielina uz pusi. Tajā pašā laikā jums vajag dzert vairāk tējas ar pelašķu un kumelīšu. Tas stimulē zarnu darbību un samazina patogēnās mikrofloras daudzumu. Ir svarīgi lietot bišu produktus, lai ātri atbrīvotu no bronhīta simptomus vai ārstētu pneimoniju. Izskalo ar propolītu, tēju ar medu un putekšņu lietošanu, kas labu stimulu atgūšanai. Jūs varat veikt rudzu kūkas mugurai un krūtīm. Milti, medus, sviests sajauc ar pusi tējkarotes sinepju. Biezu mīklu uzliek uz krūtīm un pārklāj ar plēvi, un pēc tam - vilnas šalli. Jums vajadzētu darīt arī ar muguru bronhu zonā. Ideālā gadījumā šādas manipulācijas tiek veiktas vakarā, un no rīta jau ir jūtama atvieglojums. Pēc šīm losengēm tiek parādīti inhalācijas. Jūs varat ieelpot vecmodīgu ceļu uz kartupeļiem, kas tiek gatavoti viņu ādās, vai arī padarīt augu izcelsmes kumelīšu un piparmētru infūziju, un tad nometiet mazu eikalipta eļļu.

No bronhīta palīdz arī tēja no vienkāršas bumbieru zariem. Jaunu dzinumu pāris tiek sasmalcināts un ielej ar litru ūdens. Maisījums labi vārītas un pēc tam uzstāt. Šīs infūzijas garša ir līdzīga uzvaram, un jūs to varat pat bez ierobežojumiem piešķirt mazākajiem.

Ja cistiskā fibroze ir jaundzimušajiem, tad tas nav jocīgi vērts. Obligātā tradicionālā terapija. Plus, fiziskās aktivitātes. Ir laba ūdens apstrāde. Ieteicams peldēties baseinā vai lielā vannas istabā ar apli ap kaklu. Arī masāža ir nepieciešama. Tas stimulē muskuļu darbību un labi attīra bronhu. Kopumā cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, bet, ja tā tiek diagnosticēta agri, tā tiek bloķēta. Tas var būtiski neietekmēt pacienta dzīves kvalitāti medicīniskās iejaukšanās laikā bērnībā. Pretējā gadījumā pat letāls.

Cistiskās fibrozes slimība - visbiežāk starp iedzimtām

Mūsu sabiedrībā ne visi ir dzirdējuši vārdu "cistiskā fibroze". Bet tas ir visizplatītākais pazīstamo iedzimto slimību vidū. Slimības cistiskā fibroze notiek gandrīz visā pasaulē, galvenokārt baltajā rase.

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, aptuveni 1 2000 bērni piedzimst ar šo smago slimību. Kopumā Krievijai nav pilnīgu un ticamu datu, taču saskaņā ar dažādiem aprēķiniem slimības sastopamība svārstās no 1: 12 000 līdz 1: 3500.

Kāda ir šī slimība - cistiskā fibroze?

Iespējams, zemais cilvēku informētības līmenis ir saistīts ar faktu, ka cistiskās fibrozes pētījumi sākās salīdzinoši nesen, un pats šīs slimības jēdziens parādījās pirms dažām desmitgadēm. Par to vispirms tika runāts 20.gadsimta 30. Gados - pirms vairums slimo bērnu vienkārši ātri nomira no smagas pneimonijas vai citām cistiskās fibrozes sekām, bet neviens nevarēja uzminēt īsto iemeslu. Gēns "atbildīgs" par cistisko fibrozi tika atklāts tikai 1989. gadā, un tajā pašā laikā tika atrasts tās defekta veids, kas visbiežāk noved pie slimības. Šis gēns atrodas septītās hromosomas garajā daļā, un tā produkts ir olbaltumviela, kas regulē sāļu pārnesi caur šūnu membrānu (tā dēvēto CFTR proteīnu), izveidojot kanālu to transportēšanai. Tieši tāpēc, ka šīs olbaltumvielas funkcijai ir tāda vispārēja nozīme, ka tās gēna "sadalīšanās" izraisa nopietnas un smagas izmaiņas gandrīz visā ķermenī.

Kopš 1990. gada slimības pētījumā ir bijis liels sasniegums. Jau ir zināms aptuveni 1200 ģenētisko bojājumu šķirņu, kas noved pie slimības, un šis pētījums turpinās. Atkarībā no specifiskās mutācijas (gēnu sadalīšanās) ir vairāk "grūti" un vairāk "mīkstu", mazinošu mutāciju. Slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas veida. Iepriekš pacienti ar vidēji smagiem vai smagiem cistiskās fibrozes veidiem nomira ļoti agrā vecumā, bet tagad, par laimi, situācija ir mainījusies. Tagad cilvēki ar šo diagnozi var normāli dzīvot, saņemot atbalstošu ārstēšanu.

Cistiskās fibrozes cēloņi

Cistiskās fibrozes cēloņi parasti ir skaidrs, jo tā ir iedzimta slimība. Ģenētika izsauc cistisko fibrozi, autosomālu recesīvu mantojumu. Ko tas nozīmē? Ir iespējama slima bērna piedzimšana (ar teorētisku varbūtību 1/4), ja abi vecāki ir ģenētiskā defekta nesēji (1. attēls). Šajā gadījumā bērna vecāki parasti ir veseli un viņiem pat nav aizdomas par nepatīkamo ģenētisko pārsteigumu, kas tiek uzglabāts olšūnu un spermatozoīdu DNS. Tikmēr šīs slimības gēna kluss pārvadājums nav nekas neparasts: tā ir raksturīga gandrīz katram divdesmitajam Kaukāzos! Tas nozīmē, ka starp jūsu draugiem gandrīz noteikti ir vismaz viens cistiskā fibrozes gēna nesējs.

Tiem pašiem vecākiem var būt gan slimi, gan veselīgi bērni, bet tajā pašā laikā ir arī ģimenes, kurās visi vai gandrīz visi bērni ir slimi. Slims bērns var dzimt ģimenē, kurā neviens no radiniekiem nekad nav bijis šādas slimības. Mantojums nav saistīts ar seksu, tas ir, zēni un meitenes ir vienādi ietekmētas. Un, protams, nav iespējams "nozvejot" šo slimību. Nav nozīmes vecumu vecumam un sliktiem paradumiem, infekcijām, ārējiem apstākļiem, iepriekšējām grūtniecībām. Jūs nevarat teikt, ka kāds ir vainīgs par notikušo. Jums ir jāsaprot, kas noticis, un, cik drīz vien iespējams, lai sniegtu pacientam nepieciešamo palīdzību.

Cistiskās fibrozes simptomi - kas notiek ar plaušām?

Vārds "cistiskā fibroze" nāk no latīņu vārdu gļotas - "gļotas" un viscīds - "viskozs". Šis nosaukums nozīmē, ka dažādu orgānu izdalītajiem noslēpumiem (gļotām) ir pārāk augsta viskozitāte un blīvums. Tā rezultātā tiek ietekmēti visi šie orgāni: bronhopulmonārā sistēma, aizkuņģa dziedzeris, aknas, zarnu dziedzeri, sviedri un siekalu dziedzeri, dzimumdziedzeri. Tās ir aizsprostotas ar gļotām, kurām parasti jābūt viegli un savlaicīgi nošķiramām, bet neparastas blīvēšanas dēļ kanāli tiek aizsprostoti.

Simptomi, piemēram, elpošanas orgānu, plaušu un cistiskās fibrozes bojājumi, ir saistīti ar faktu, ka bronhu koka gļotādas ražo viskozu krēpu, kas uzkrājas mazajos bronhos un tos satricina. Rezultātā tiek traucēta plaušu ventilācija un asins piegāde. Ir agonējošs klepus - tas ir viens no pastāvīgajiem slimības simptomiem. Plaušās ir sēkšana. Sirds arī cieš (rodas tā sauktā "plaušu sirds"). Lielākā daļa sliktu bērnu un pieaugušo mirst no elpošanas mazspējas. Gļotādas ir viegli inficētas, visbiežāk ar stafilokoku vai Pseudomonas bacillus. Pacientiem attīstās recidivējošs bronhīts un pneimonija, dažreiz no pirmajiem dzīves mēnešiem. Infekcija vēl vairāk palielina krēpu viskozitāti. Šādi apstākļi ir ārkārtīgi bīstami pacienta dzīvē.

Joprojām ir jautājumi par cistisko fibrozi?

Jautājiet viņiem par ārstu. Tiešsaistē. Bezmaksas

Ļoti bieži (līdz 80% gadījumu) skar arī aizkuņģa dziedzeris, kuru kanāli ir bloķēti ar viskozu noslēpumu. Sakarā ar aizkuņģa dziedzera enzīmu problēmām tiek traucēta zarnu darbība, pasliktinās gremošanas un absorbcijas procesi, rodas caureja, ko var aizvietot ar aizcietējumu. (Vienā no vissvarīgākajām cistiskās fibrozes agrīnajām darbībām līdzīgu aizkuņģa dziedzera bojājumu sauca par cistisko fibrozi, cistisko fibrozi, un tagad šo nosaukumu angļu valodas literatūrā izmanto cistisko fibrozi.). Viņiem ir ļoti plānas ekstremitātes ar raksturīgu pirkstu formu, sausu, gaišu ādu, bieži deformētu krūtīm un vēdera uzpūšanos. Dažiem pacientiem, sakarā ar žults stagnāciju, attīstās aknu ciroze, var veidoties žultsakmeņi.

Cistiskās fibrozes formas

Ir pacienti ar plaušu (plaušu formu) vai kuņģa-zarnu trakta (zarnu formas) primāro bojājumu, bet visbiežāk sastopams cistiskā fibrozes maisījums.

Viens no raksturīgajiem cistiskās fibrozes simptomiem ir pacienta ādas sāļš garša. Pat pirms šīs slimības zinātniskā atklājuma, daži cilvēki pamanīja, ka bērni ar šādu sāļu ādu parasti nopietni slimo un mirst agri. Un tagad tas ir paaugstināts hlorīdu saturs sviedri (kas dod sāļu garšu) ir viens no galvenajiem simptomiem, kas ļauj jums diagnosticēt.

Pacienti ar cistisko fibrozi ir garīgi pilnīgi pabeigti. Ja to fiziskais stāvoklis atļauj, tad viņi var un vajadzētu apmeklēt skolu. Turklāt starp tiem ir daudz patiesi apdāvinātu un intelektuāli attīstītu bērnu. Varbūt tāpēc, ka viņu fiziskā attīstība bieži vien ir ierobežota, viņiem ir īpaši veiksmīga lieta, kas prasa atpūtu un koncentrāciju. Starp tiem ir daudz talantīgu datoru zinātnieku, mūziķu, autoražotāju. Viņi mācās svešvalodas, daudz lasīt un rakstīt, kā arī mīlas rokdarbu. Viņi strādā pēc iespējas vairāk. Daudzi no viņiem var kļūt par veiksmīgiem profesionāļiem un gūt labumu cilvēkiem. Bet lai tas viņiem būtu jāaudzina, viņiem ir jādzīvo.

Pacienti ar cistisko fibrozi var radīt ģimeni. Iepriekš tas nebija jautājums, jo reti viens no pacientiem izdzīvoja līdz pieauguša vecuma sasniegšanai, un pārējie, kas izdzīvoja, bija ļoti tālu atpaliekot viņu fiziskajā attīstībā, tādēļ nebija nekādu jautājumu par sekundārajām seksuālajām īpašībām. Līdz šim daudziem pacientiem koncepcija ir sarežģīta vai neiespējama. Tomēr, tomēr jau ir vairāki gadījumi, kad jaunieši ar cistisko fibrozi ir kļuvuši par tēviem vai mātēm. Krievijā šādas ģimenes ir. Turklāt, ja otrajam laulātajam nav defekta gēna, šādu pāru bērni būs klīniski veselīgi.

Kā identificēt cistisko fibrozi? Diagnostika

Galvenā diagnostikas metode ir veikt sviedru pārbaudi. Šim nolūkam tiek izmantotas mūsdienīgas metodes: sviedru vadītspējas analizatoru izmantošana. Nanodukts, makrodukts. NANODUCT TM (Wescor, ASV) ir ierīce, kas ļauj bērniem, kuriem ir aizdomas par cistisko fibrozi, izpētīt pirmajās bērna dzīves laikā. Agrīna šāda nopietnas ģenētiskas slimības diagnosticēšana ļauj uzsākt ārstēšanu, rehabilitāciju, uzlabot pacientu ar cistisko fibrozi kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. NANODUCT TM ir pārnēsājams sviedru analizators, kas ļauj iegūt precīzu rezultātu 10 minūšu laikā pēc pētījuma sākuma. Testa veikšanai nepieciešamais sviedru daudzums ir minimāls (apmēram 3 μl), Nanoduct sistēmas miniatūras sastāvdaļas ir viegli piemērotas zīdaiņiem, kas ļauj veikt sviedru pārbaudi jaundzimušajiem, bērniem ar masu deficītu, kā arī jebkura vecuma pacientiem.

Savlaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ļauj uzsākt efektīvu terapiju savlaicīgi slimības agrīnajos posmos, no kuriem atkarīgs pacienta reģistrācijas prognoze un savlaicīgums cistiskās fibrozes reģionālajam centram.

Laika gaitā veiktā diagnoze izskaidro vecāku izpratni par bērna stāvokli, ļauj ģimenei savlaicīgi pielāgoties hroniskas slimības problēmām, novērš lielas materiālās izmaksas komplikāciju ārstēšanai un risina jautājumus par cistiskās fibrozes prenatālo diagnozi nākamajās grūtniecībās.

Jaundzimušo skrīnings

Kopš 2006. gada jaundzimušo skrīninga programma ir ieviesta cistiskā fibroze. Jaundzimušo skrīnings ir jaundzimušo masveida izmeklēšana, kas ir viens no efektīvākajiem veidiem, kā identificēt visizplatītākās iedzimtas un iedzimtas slimības. Jaundzimušā skrīnings sākas dzemdību stacijā: no katra jaundzimušā tiek iegūts asins piliens īpašai pārbaudes veidlapai, kas tiek nosūtīta pētījuma ģenētiskās konsultēšanas centram. Ja asinīs tiek atklāts slimības marķieris, vecāki ar jaundzimušo tiek aicināti uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju, lai veiktu otru asins analīzi, lai apstiprinātu diagnozi un ārstēšanu. Nākotnē ir dinamisks bērna novērojums.

Jaundzimušo skrīnings ļauj nodrošināt agrīnu slimību atklāšanu un to savlaicīgu ārstēšanu, lai apturētu smagas slimības izpausmes, kas izraisa invaliditāti.

Vai cistiskā fibroze pacients var piedzimt pēcnācējus

Ar bērna piedzimšanu vīriešiem ar cistisko fibrozi rodas problēmas. Vairāk nekā 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili. Kad cistisko fibrozi var novērot iedzimtu vas deferens trūkumu - kanāla attīstības traucējumi, kas veicina spermu no sēkliniekiem. Sievietēm ir samazināta auglība. Viņiem var būt bērni, bet smagās cistiskās fibrozes formās bieži rodas problēmas ar koncepciju. Turklāt plaušu disfunkcija var izraisīt grūtniecības problēmas. Problēmas ar koncepciju, izeju var pieņemt bērni vai izmantot donora spermu.

Cistiskā fibroze: nav izārstēt, bet to var ārstēt

Būsim godīgi: šodien zāles nevar pilnībā izārstēt cistisko fibrozi. Radikāla cistiskās fibrozes ārstēšana varētu būt vai nu normālas ietekmētās gēna eksemplāru piegāde vēlamajām šūnām (gēnu terapija), vai arī tādu zāļu lietošana, kam būtu loma šūnu transportā, kas ir līdzīga vēlama olbaltumviela. Lai gan tiek veikti pirmie pētījumi, tostarp Krievijā, abos virzienos ir saistītas lielas grūtības un vēl nav īstenotas. Protams, pētnieki cer, ka šobrīd piedzimušo bērnu radīšana varēs iegūt ne tikai izārstēt, bet arī izārstēt. Tomēr neviens to nevar apsolīt. Konkrētas cerības nākotnes slimības izskaušanai ir saistītas ar ģenētisko testēšanu. Vairumā gadījumu jūs varat uzzināt, vai vīrs un sieva ir šīs slimības nesēji un vai viņiem ir iespējams saslimt ar slimu bērnu. Ir iespējama arī pirmsdzemdību (ti, pirmsdzemdību) augļa diagnostika grūtniecības laikā.

Tomēr izpratne par to, ka šo slimību nevar izārstēt, nenozīmē, ka to nevajadzētu ārstēt. Jā, vēl nav iespējams cīnīties ar cēloni, taču ir iespējams un nepieciešams mazināt sekas - noņemt viskozu krēpu no bronhiem, cīnīties ar infekcijām, aizstāt trūkstošos fermenti un vitamīnus. Galu galā ir zināmas arī citas slimības (piemēram, cukura diabēts), kuras nevar pilnīgi izārstēt, bet ar pienācīgu zāļu piegādi pacienti novēro pietiekami ilgu dzīvi. Jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo agrāk tiek sākta pacienta ārstēšana ar cistisko fibrozi, jo vieglāk būs viņa stāvoklis, jo ilgāk un labāk viņš dzīvos. Iepriekš šie pacienti tika uzskatīti par nolemtiem - bērni ar smagu cistisko fibrozi nomira pirmajos dzīves gados. Un tagad Krievijas ārā, ārsti reizēm uzskata, ka nav iespējams palīdzēt šiem pacientiem, un patiesībā viņi atsakās. Bet tagad šim atzinumam nav pamata un attaisnojumu. Visaptveroša šīs slimības zāļu terapija ir mainījusi ideju par to. Burkāniski pēdējā desmitgadē ir panākts liels progress. Katru gadu pacienti dzīvo ilgāk un labāk. Rietumeiropas valstīs bērni, kuriem šobrīd ārstē cistiskā fibroze, vidēji var garantēt 35-40 gadu dzīvi, un šis skaitlis turpina pieaugt. Iedomājieties gados vecāku cilvēku ar cistisko fibrozi - Rietumiem tas nav nekas neticams. Tomēr Krievijā situācija ir sliktāka, pacientu paredzamais dzīves ilgums parasti ir 20-25 gadi, retāk - vairāk. Tikai daži "garīgie aknām" tagad ir četrdesmit.

Lai atrisinātu problēmas, kas saistītas ar šo slimību, savlaicīgai diagnozei, diagnostikai, pacienta ar cistisko fibrozi reģistrēšanai - vecāki var sazināties ar speciālistiem šajā jomā.

Krasnojarskā jūs varat saņemt konsultācijas pie Reģionālās diagnostikas centra Medicīnas ģenētikas (galvenais ārsts - Yelizaryev Tatjana) un reģionālā centra cistisko fibrozi (kas atrodas pie pamatnes no plaušu-Alerģijas centrs reģionālā slimnīca - Head Ilyenkov Natālija A., konsultants ārsts Chikunov Vladimir - Phone 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Pacientiem ar cistisko fibrozi

Pacientiem nepieciešams organizatoriskais atbalsts un viņu tiesību aizsardzība. Šim nolūkam tiek izveidotas vecāku apvienības, bet to centieni nav pietiekami. Tāpat kā visi ciešanas cilvēki, pacientiem ar cistisko fibrozi vienkārši nevajadzētu palikt, lai tiktu galā ar to, lai viņu aprūpētu.

Viņiem ir ļoti svarīga iespēja pastāvīgi sazināties ar vecākiem, arī audzinot bērnus ar cistisko fibrozi. Krasnojarskas apgabala asociācija pacientu palīgšanai ar cistisko fibrozi (asociācijas priekšsēdētājs Bogdanova Natalia) tika dibināta 1998. gadā Reģionālā centra cistiskās fibrozes un asociācijas izveidošanas galvenais mērķis bija nodrošināt pacientu ar šo patoloģiju medicīnisko aprūpi, lai palīdzētu diagnosticēt šādu nopietnu diagnozi, kā arī nodrošināt rehabilitācijas pasākumus. Asociācijas darbība ir saistīta ar bērnu nodrošināšanu ar trūkstošajām zālēm un morālās, materiālās un sociālās palīdzības nodrošināšanu saviem vecākiem. Organizācijas aktīvi piedalās labdarības un labdarības pasākumos, sniedzot valsts, valsts, privāto iestāžu, uzņēmumu, fondu, banku, asociāciju, komercstruktūru, kā arī indivīdu koncertus un centienus, lai palielinātu iespējas ārstēt bērnus ar cistisko fibrozi. Asociācija ir apvienojusi vairāk nekā 30 Krasnojarskas teritorijas ģimenes ar bērniem ar cistisko fibrozi.

21. novembris - Eiropas informācijas diena pacientiem ar cistisko fibrozi. Viens no pirmās dienas moto bija Eiropas līmeņa ārstēšanas pieejamība visiem pacientiem ar cistisko fibrozi neatkarīgi no dzīvesvietas valsts.

Apvienojot savus centienus, vecāki ir efektīvs un efektīvs spēks, lai atrisinātu problēmas, kas saistītas ar ģimeņu medicīniski-sociālu pielāgošanu bērniem ar cistisko fibrozi.

9 mīti par cistisko fibrozi: vai ir iespējams ārstēties Krievijā

Cistiskā fibroze bērniem un pusaudžiem: simptomi un ārstēšana

Pirms deviņiem gadiem Krievija pievienojās Eiropas cistu fibrozes nedēļai, kas ik gadu notiek daudzās pasaules valstīs, lai palielinātu sabiedrības informētību par šo slimību. Cistiskā fibroze (MV) ietekmē visas eksokrīnas dziedzerus no ķermeņa, un tie sāk veidot ļoti viskozi noslēpumu. Mūsdienās šī ģenētiskā slimība ir iemācījusies dziedēt, un bērni, kuri ir diagnosticēti savlaicīgi, var dzīvot ilgu un gandrīz parasto dzīvi. Neskatoties uz to, daudzi mīti joprojām ir saistīti ar cistisko fibrozi. Saka Olga Simonova, Medicīnas zinātņu ārsts, Bērnu veselības pētījumu centra pulmonoloģijas un alergoloģijas nodaļas vadītāja.

Mīts 1: CF - letāla slimība

Šī "smagā iedzimtā slimība" 15-20 gadu laikā tika definēta kā "letāla". Šodien cistiskā fibroze ir viena no nedaudzajām ģenētiski noteiktām slimībām, kuras veiksmīgi ārstē. Eiropā vidējā mirstība no šīs slimības ir 50 gadi, bet šī robeža katru gadu arvien vairāk tiek pārvietota līdz 60-70 gadiem.

Mīts 2: CF - baltās sacensības slimība

Vairākās publikācijās plašsaziņas līdzekļos cistiskā fibroze tiek novietota kā reta (reti) slimība, kas ir raksturīgāka eiropiešiem. Tas ir absolūts mīts. CF slimnieki visā pasaulē - Apvienotajos Arābu Emirātos, Indijā, Japānā. Tiek uzskatīts, ka Āfrikas valstīs nav cistas fibrozes, bet, pēc ekspertu domām, šādi pētījumi nav veikti Melnajā kontinentā. Turklāt slimības iekšienē ir mutācijas, kas raksturīgas konkrētai tautībai. Visiem viņiem ir zinātniski ģenētiski nosaukumi, bet ārsti sauc tos savā starpā: slāvu mutācijas, azerbaidžāņu, ebreju, čečenu utt.

Mīts 3: Krievijā ir mazāk cilvēku ar CF, nekā Eiropā

Grūti novērtēt Krieviju ar tās plašo teritoriju, dažādām klimatiskajām zonām un dažādu iedzīvotāju blīvumu. Eiropas blīvi apdzīvotās un mūsu jūras piekrastes daļās, ņemot vērā to cilvēku skaitu, kuriem ir CF gēns, mēs esam tuvu Eiropas rādītājiem - ik pēc piecpadsmitā līdz divdesmitajai personai ir pārvadātājs. Vēl viena lieta ir tā, ka Krievijā ir nedaudz vairāk par 3000 pacientiem ar apstiprinātu diagnozi, bet, pēc ekspertu domām, faktiski ir daudz vairāk.

4. mīts. Pacientu CF var identificēt ar ārējām pazīmēm

Cistiskā fibroze ir mānīga, slimības gaitas attēls un simptomi ir katram pacientam individuāli un atkarīgi no mutācijas un tā ietekmes pakāpes slimības izpausmēm. Šobrīd ir zināmi vairāk nekā 2300 gēnu sadalīšanās varianti un 6 mutāciju klases. Smagas 1.-3.klases mutācijas slimība ir agresīvāka, sāpīgāka, izteikti simptomi, to ir grūtāk ārstēt. Ar 4.-6. Klases ģenētiskiem traucējumiem slimība ir vieglāka, vieglāk ārstējama un prognoze ir labvēlīgāka.

Smagas slimības formas ir raksturīgi klasiskie simptomi - "cilindra" pirksti ar palielinātām falangām, nagu "skatīties brilles" formas, deformācijas krūtīs, bieža elpošana, mitrā klepus. Pacientiem ar vieglām mutācijām bieži vispār nav ārēju simptomu. Šādi bērni neatšķiras no saviem vienaudžiem.

Mīts 5: Slimība ietekmē intelektuālās spējas.

Globālie pētījumi apstiprina, ka KF neietekmē centrālās nervu sistēmas un psiholoģiskā stāvokļa funkciju. Visbiežāk bērni ar šo diagnozi ir spilgti, pašpietiekami cilvēki ar talantiem dažādās jomās - literatūra, glezniecība, mūzika. Psihologi apstiprina, ka, salīdzinot ar saviem vienaudžiem, viņu dāvinājumi iedzīvotāju skaitā ir par 25% vairāk apdāvināti.

Šīs attīstības iemesls ir diezgan izskaidrojams - šos bērnus ieskauj lielāka uzmanība, aprūpe un aprūpe. Viņi dzīvo mīlestības un atbalsta atmosfērā, viņi daudz iesaistās un sazinās ar savām ģimenēm.

Mīts 6: Cilvēki ar KF nevar spēlēt sportu

Hipodinamika nav saderīga ar cistisko fibrozi. Viena no galvenajām problēmām ar šo slimību ir viskozes sekrēcijas uzkrāšanās plaušās, kas katru dienu jānoņem. Tādēļ pirms jaunāko apstrādes tehnoloģiju izveidošanas aktīvie sporta veidi bija praktiski vienīgais veids, kā glābt cilvēka dzīvi. Pacientiem tika izveidota pat īpaša elpošanas vingrošana - kineziterapija, kas "izpaužas" krēpās un katru dienu attīra plaušas.

Protams, visām fiziskajām aktivitātēm jābūt submaximal (apmēram 75% no maksimālās), nevis pārmērīgs režīms. Dienas intensīvie treniņi veido reālu sportisku raksturu - noturīgu un mērķtiecīgu, spēj pārvarēt jebkādas grūtības. Tādēļ pacientiem ar cistisko fibrozi ir ne tikai amatieru sportisti, bet pat olimpiskais čempions.

7. mīts. Nav tādu cilvēku ar KF, kuru diagnosticēta Krievijas zvaigžņu vidū.

Rietumos ilgstoši ir izveidojusies attieksme pret cilvēkiem ar īpašām vajadzībām, tādēļ nav parastu slēpt savu slimību. Slavenie sportisti, aktieri, mūziķi, veiksmīgi biznesmeņi ar cistisko fibrozi. Neskatoties uz to, ka pēdējos gados attieksme pret pacientiem mūsu valstī ir mainījusies uz labo pusi, cilvēki joprojām nepatīk runāt par viņu diagnozi. Bet krievu slavenību ģimenēs ir arī bērni ar KF. Slimība neizvēlas cilvēkus pēc sociālā statusa.

8. mīts. KF pacienti ir neauglīgi.

Starp mutāciju variantiem ir tādi, kas izraisa nespēju apaugļot vīrieti ar CF. Meitenēm spēju iegūt bērnus nosaka medicīniskas norādes - vai veselības apsvērumu dēļ tas ir spējīgs koncepciju, grūtniecību un dzemdībām. Mūsdienu zinātnes attīstība ļauj iesaistīties profesionālajā risinājumā šajā sarežģītajā jautājumā un plānot veselīgu bērnu dzimšanu ģimenē. Katrā gadījumā jums ir jāizlemj viss atsevišķi - ir vairākas iespējas, kas tiek pieņemtas ģimenē atkarībā no tā, kurš no laulātajiem ir slims.

9. mīts. Ir grūti izturēties pret KF Krievijā

Pateicoties neonatālās skrīninga programmai, mēs varam diagnosticēt slimību agrīnā stadijā un veikt "preventīvus pasākumus", lai novērstu tās progresēšanu. Mūsdienīga ārstēšana ietver ikdienas medicīnisko atbalstu - zāles, kas mazina krēpu, antibiotikas, enzīmus aizkuņģa dziedzerim, hepatoprotektorus, vitamīnus.

Valsts programmas "7 nosoloģijas" ietvaros pacients var saņemt vienu dārgu medikamentu - enzīmu mukolītisko dornāzi alfa. Kā pacients iegūs atlikušās nepieciešamās zāles, lemj vietējā veselības aizsardzības ministrija. Maskavā un Sanktpēterburgā situācija ir salīdzinoši laba. Tomēr reģionos pacienti uz sava rēķina nopērk ievērojamu zāļu daļu.

Vēl viena problēma ir pacienta pāreja no bērnu reģistra uz pieaugušo. Pateicoties labajai ārstēšanai, pusaudzis ar CF ir skaists un jūtas labi. Pamatojoties uz to, viņi noņem invaliditāti. Pacients nekavējoties zaudē ieguvumus narkotiku nodrošināšanai, kā rezultātā slimība atgūst savas tiesības.

Par laimi, pēdējo gadu laikā ir notikušas pozitīvas izmaiņas pieaugušo ārstēšanā ar cistiskās fibrozes diagnozi. Maskavas pilsētas klīniskajā slimnīcā Nr. 57 bija ārsti, kuri varēja novērot pieaugušos pacientus un jaunu pieaugušo nodaļu - 15 modernie, aprīkoti kastes. (Tajā bija tikai četras šādas gultas). Pacienti un eksperti cer, ka tas ir tikai pozitīvu pārmaiņu virkne.

Cistiskās fibrozes slimība

Kāda veida slimība ir šāda cistiskā fibroze? Kāda ir šī slimība un kurš ir slims? Vai mūsdienu medicīna var palīdzēt slimniekiem ar cistisko fibrozi? Šajā rakstā mēs centīsimies atbildēt uz šiem un daudziem citiem jautājumiem par šo patoloģiju.

Kāda ir šī slimība - cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko pārnes autosomāli recesīvi. To raksturo eksokrīno dziedzeru sistēmisks bojājums, kā rezultātā attīstās smagā elpošanas orgānu, kuņģa-zarnu trakta, menstruālo dziedzeru un dzimumorgānu patoloģija. Fizikāli ķīmiskās gļotu, sviedru, asaru šķidruma izmaiņas. Dziedzeru noslēpumam ir liels olbaltumvielu un elektrolītu daudzums, tādēļ tas kļūst biezs, tas sāk izvairīties no grūtībām, un infekcija viegli to pievieno.

Slimības izplatība - cistiskā fibroze

Cistiskās fibrozes slimība ir relatīvi reti - 1 gadījums 2500 jaundzimušajiem, un saskaņā ar citiem autori par 8000. Bet daži ārsti apgalvo, ka ir konstatēti 10 gadījumi, kurus nevar diagnosticēt. Visbiežāk cistiskā fibroze rodas Centrālās Eiropas un Ziemeļvalstu iedzīvotāju vidū. Āfrikā un Dienvidamerikā šī slimība nenotiek.

Kas notiek ar cistisko fibrozi?

Cistiskā fibroze ir saistīta ar trim svarīgām organisma dzīvības saitēm - elektrolītu metabolismu traucē, ietekmē eksokrīnas dziedzerus un saistaudus. Visu orgānu un sistēmu eksokrīnas dziedziņas sāk veidot biezu un viskozu noslēpumu, kurā infekcijas papildināšanas rezultātā ātri attīstās patoloģiski procesi. Aizkuņģa dziedzeris nesatur fermentu, kas iznīcina taukus, bronhu un plaušu koks ir aizsērējis ar gļotādu saturu.

Vai ir iespējams izārstēt cistisko fibrozi?

Diemžēl nav iespējams izārstēt šo slimību. Cistiskā fibroze ir hroniska slimība, un jo ātrāk tiek veikta diagnoze, jo vairāk ir iespējams ilgāk dzīvot ar zāļu terapijas palīdzību. Pacientei ar cistisko fibrozi visā dzīves laikā jālieto zāles, lai sašķidrinātu krēpu bronhu, fermentus pareizai zarnu funkcijai utt.

Atbalsta terapija palīdz daudz - tie ir īpaši vingrošanas vingrinājumi, kas palīdz noņemt bronhu gļotas, tas ir īpašs uzturs, kas palīdz ķermenim absorbēt daudzus pārtikas produktus.

Protams, bērnu audzināšana ar šo slimību ir grūta. Vecākiem ir vajadzīgi lieli materiālu izdevumi un maksimālā emocionālā atdeve. Taču mūsdienu medicīna strauji attīstās, un tagad ir jūsu spēks, lai padarītu bērna dzīvi pilnīgu un ilgu laiku. Attīstītajās valstīs vidējais mirstības ilgums pacientiem ar cistisko fibrozi ir 40 gadi, un ārsti prognozē, ka tas palielināsies. Galu galā pēdējā laikā pacienti ar šo slimību dzīvoja līdz 12 gadiem.

Šajā sadaļā mēs runāsim par tādām slimībām kā cistiskā fibroze, cik simptoms fibroze rodas jaundzimušajiem, kad rodas pirmie simptomi, uzziniet, kā diagnosticēt šo slimību, un pastāstiet par ārstēšanu un uzturu šajā patoloģijā.