Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana pieaugušajiem

Cistiskās fibrozes simptomi pieaugušajiem sākas ar aizkuņģa dziedzera problēmu darbību. Ņemot vērā, ka šī ir ģenētiska slimība, pacientiem ar cistisko fibrozi saskaras ar slimības pazīmēm agrīnā bērnībā. Laika gaitā zāļu iedarbības rezultātā uzlabojas hemoglobīna stāvoklis, simptomi izlīdzinās.

Patoloģijas cēloņi

Pirms divdesmit gadiem slimība tika uzskatīta par nāvējošu, taču šodien slimnieki dzīvo ar cistisko fibrozi, jo attīstās slimības ārstēšana, padarot dzīvi vieglāku, atvieglojot simptomus.

Šī slimība ir ģenētiska, tas ir, tas tiek pārraidīts tikai mantojumā un ietekmē eksokrīnas dziedzerus, gremošanas un elpošanas orgānus, izraisa fibrozi.

Pacienta ķermenī notiek patoloģiskas pārmaiņas, tāpēc ir nepieciešama savlaicīga diagnoze - sviedri vai sīkāka analīze - un ārstēšana. Cistiskās fibrozes komplikācijas ir šādas:

  • plaušu audu blīvuma samazināšanās;
  • standarta izliektas formas diafragmas zudums;
  • krūšu skriemeļu pārvietošana;
  • nākamā cistiskā fibroze;
  • ietekme uz fekālijām, asinīm.

Ja slimība un tās patogenezitāte nav izpaudusies pieaugušā vecumā, tad iesniegtās izmaiņas parādīsies tikai ar rentgena stariem. Tas nozīmē, ka cistiskās fibrozes ārstēšanai un profilaksei pieaugušajiem jābūt stingri individuāliem. Šī pieeja ir nepieciešama, lai normalizētu fekālijas, asinis un citus būtiskus rādītājus slimības ietvaros. Viņu identifikācijai nepieciešama analīze, kas nosaka gēnu un citas nianses.

Simptomatoloģija

Cistiskās fibrozes simptomi ir acīmredzami. Pirmais ir klepus, ko papildina gagging. Kad slimības vēsture attīstās no bērnības, pieaugušajam būs hroniska klepus, polipi deguna zonā. Krūts sprauga izskatās kā muca formā, un āda mainīs krāsu uz zilu.

Slimības simptomi un tās patogeneze no zarnu rajona ir zarnu aizsprostojums. Neirologi norāda, ka ir grūti novērtēt slimības simptomus, jo tas ir atkarīgs no tā, kad sāk attīstīties ģenētiskā patoloģija. Jo agrāk tas parādījās, jo vairāk izmaiņas ķermenī būs pieaugušajiem. Tie tiks saistīti ar tādiem parametriem kā izkārnījumi, asinis, var izraisīt cistisko fibrozi un daudz ko citu.

Papildu izpausmes

Plaušu zonā pastāvīgi tiek izmantoti maza un vidēja sēkšana, plaušu letarģija. Papildus:

  • bronhu obstruktīvais sindroms, dažos gadījumos bronhu spazmas izraisīts (astmas algoritms, kas līdzīgs cistiskajai fibrozei);
  • algoritma saasināšanās laikā tiek atzīmēts temperatūras rādītāju pieaugums līdz 38 grādiem;
  • klepus un elpas trūkuma palielināšanās, izkārnījumi un asinis kļūst blīvākas, kā arī citas cistiskās fibrozes komplikācijas;
  • Patoloģija izraisa elpceļu alerģijas simptomus.

Šīs cistiskās fibrozes pazīmes ir iespējamas, samazinoties infekcijas procesam bronhopulmonārā sistēmā. Tas nosaka vislabvēlīgāko kursu. Uz bronhogrammām ir acīmredzama bronhektātija, kas atrodas katra plaušu apakšējā un augšējā cilpā. Analīze apstiprina diagnozi.

Diagnostikas pārbaude

Slimības diagnoze ir nepieciešama. Mēs iesakām integrētu pieeju, proti, asinsvadu analīzi, sviedru pārbaudi un daudz ko citu. Tas palīdzēs novērst cistisko fibrozi, fekālu izkārnījumus un asinis.

Ar diagnostikas un ārstēšanas veida bronhoskopiju trahejā un bronhiālajā apgabalā tiek konstatētas iekaisuma pārmaiņas. Viņiem var būt dažāda intensitātes pakāpe: no ierobežota katarāla līdz disfunkcionālam pūtītes endobronhitam, kura diagnosticēšana ir problemātiska.

Arī raksturojas arī pīkstošie spraudņi, kas atrodas paplašināto bronhu dziedzeru gļotādu mutes mutē. Flegma iegūst viskozitāti, gļotu un pusi. Bieži vien tas atrodas perpendikulārās svītrās uz trahejas un bronhu sienas.

Diagnozes laikā jāņem vērā fakts, ka gļotādas asiņošana ir īpatnēja, tāpēc ir nepieciešama cistiskā fibroze. Tas palīdzēs izlīdzināt simptomus, atvieglotu ārstēšanu un uzlabotu prognozi, ko apstiprina analīze un tests.

  • Rentgena izmaiņas pieaugušajiem nav specifiskas. Tās nenosaka slimības progresēšanu, kā mainās asins un cistiskā fibroze. Raksturīga ir augšējās daivas sakropļošana, īpaši labajā pusē, perforēta emfizēma, kas novietota atsevišķā kārtā atelektāzē;
  • bronhogrāfijas un plaušu vājums ir identificēti bronhogrāfiski. Tie atspoguļo mazo un subsegmenēto bronhu sakāšanu. Prognoze ir negatīva;
  • ārējā elpošana ir destabilizēta, tādēļ ir grūti diagnosticēt, analizēt un pārbaudīt. Ir perfūzijas un ventilācijas problēmas ar optimālu difūziju. Tiek veidota hiperakapnija un fibrozes hipoksēmija, kas nosaka slimības gēnu.

Sievietes, kurām ir cistiskā fibroze un precējušies, var būt bērni.

Tomēr dzemdību procesā var attīstīties plaušu nepietiekamība. Vīriešu pārstāvji ir bez bērniem un izdzīvo ilgāk, neatkarīgi no cistiskās fibrozes formas.

Ķermeņa atgūšana

Ārstēšana sastāv no pareizas uztura un augstu fiziskās aktivitātes. Tajā pašā laikā speciālists individuāli nosaka diētu un slodzes attiecību. Pēc tam cistiskās fibrozes ārstēšana pieaugušajiem būs vairāk no simptomiem atkarīga un profilaktiska.

Ārstu mērķis ir novērst plaušu bloķēšanu, novērst zarnu šķēršļus un mazināt vispārējo stāvokli. Cik ilgi tas notiks, arī izlemj neirologs.

No pamata zāles, kas ārstē simptomus un fibrozi, izolētu fermentu, antibakteriālu, pretsēnīšu līdzekli. No fizioloģiskajām procedūrām, diagnostikas, testa un gēnu identifikācijas, kuriem tās ir nepieciešamas, vibrācijas tipa masāža krūtīs ir ieteicama īpaša vingrošana. Klīnikā ir reģistrēts ikviens, kurš saskaras ar cistisko fibrozi. Tas ņem vērā viņu vēsturi, katru testu, gēnu un diagnozi kopumā.

Aerosola ieelpošana

Vislielākā nozīme ir terapeitiskajiem pasākumiem, kuru mērķis ir novērst un papildināt patoloģiskos algoritmus bronhu un plaušās. Tas ir iespējams, uzlabojot bronhiālo drenāžas funkciju, izmantojot:

  • ieelpojot aerosolu, izmantojot 2% soda šķīdumu;
  • 3% jodu saturošs sāls, kas tiek kombinēts ar mukolītiskām zālēm (acetilcisteīns, bisolvons).

Mukolītiskie līdzekļi pozitīvi ietekmē slāņa sekrēcijas mīkstināšanu slimībā, kas ietekmē jebkāda veida cistisko fibrozi. Visefektīvākā zāle ir 10% acetilcistīna. Tas paredzēts intramuskulārai injekcijai (20-30 mg / kg 24 stundas). To lieto ne tikai bērniem, bet arī vecākiem cilvēkiem.

Lai apstiprinātu efektu, ir nepieciešams veikt atkārtotu diagnostiku, analīzi un īpašu testu gēnu un ekskrementiem. Par to, cik daudzi no viņiem būs vajadzīgi un kāda būs eksāmenu vēsture, lēmumu pieņem neuropathologist.

Diēta

Pirms diētas uzsākšanas ir jāveic analīze par defektu gēnu, kā arī jānosaka, vai pastāv zarnu fibroze un kāda ir vispārējā prognoze.

Diētas terapija ietver tauku ierobežošanu, vienlaikus lietojot taukos šķīstošos vitamīnus (A, D, E), ja pieaugušo cistas fibroze ir vieglā formā. Ja gēna tests un analīze ir pozitīvi, ir jāmaina olbaltumvielu sastāvdaļu lietošana līdz 2-5 g uz 1 kg svara.

Ja pastāv aizkuņģa dziedzera enzīmu deficīta vēsture, ir nepieciešama ilgstoša terapija ar pankreatīnu, panzinorm-forte un festal.

Tas uzlabo gēnu un optimizē prognozi neatkarīgi no tā, cik ilgs laiks ir atveseļošanās procesam.

Profilakse

Pēc cistiskās fibrozes pārbaudes, apstiprinot pozitīvu gēnu, jūs varat turpināt profilaksi. Tas nozīmē pareizu uzturu, pastāvīgu mukolītisko līdzekļu izmantošanu un citus līdzekļus. Visi no tiem stabilizē gēnu, novērš zarnu fibrozi. Analīze un testēšana to jāveic ik pēc 2-3 mēnešiem.

Lai galīgi apstiprinātu diagnozi, jums jāpieņem pozitīvā fokusa tests. Ja tas tā ir, profilaksi var veidot tikai vitamīnu terapija. Patoloģijas vēsture būs pozitīva, ja pacientam būs veselīgs un fiziski aktīvs dzīvesveids.

Tādējādi ārstē cistisko fibrozi, kas izpaužas pieaugušā vecumā. Pat ja tas ir visgrūtākais veids - zarnu trakta. Ir svarīgi atcerēties par pirmās kārtas integrēto pieeju, kompetentu diagnostiku un citiem pasākumiem.

Plaušu cistaskais fibroze pieaugušajiem, slimības simptomi un ārstēšana

Ārsti ir apdullināti! ŪDENS UN AIZSARDZĪBA!

Tas ir nepieciešams tikai pirms gulētiešanas.

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, tas ir, iedzimtība ir vienīgais slimības cēlonis. Tas galvenokārt ietekmē ārējās sekrēcijas dziedzerus, elpošanas un gremošanas sistēmu orgānus. Pacienta ķermenis pakļauts patoloģiskām izmaiņām, tāpēc ir nepieciešams savlaicīgi noteikt slimību un tā ārstēšanu. Šajā rakstā mēs aprakstīsim, kāda cistiskā fibroze var būt pieaugušajiem, kādi ir tās simptomi, diagnostikas metodes un terapija.

Slimības formas

Slimības veidu nosaka visvairāk skartajā apgabalā. Tas ir, ja, piemēram, tiek plaši skarti plaušas, tad mēs novērojam plaušu cistas fibrozi. Tomēr tas nenozīmē, ka patoloģija neietekmē citus orgānus, jo jebkurā tās formā neveiksmes rodas dažādās ķermeņa sistēmās.

Tādējādi cistiskā fibroze ir sadalīta šādās formās:

  • plaušu vēzis;
  • zarnu trakts;
  • mekonija zarnu aizsprostojums (notiek dažu dzīves dienu bērniem un gandrīz nekad pieaugušajiem);
  • jaukts

Cistiskās fibrozes simptomi un komplikācijas

Katra cistiskās fibrozes forma izpaužas dažādos veidos un tai ir atsevišķi simptomi, kas jāapsver atsevišķi.

Plaušu

Šāda veida slimībām raksturo klepus parādīšanās, ko papildina gagging. Ja slimība izpaužas jau no agras vecuma (un vairumā gadījumu tās simptomi tiek novēroti jau pirmajos bērna dzīves gados), tad pieaugušajam pacientam būs hronisks klepus.

Tātad galvenie simptomi plaušu cistiskās fibrozes gadījumā:

  • ādas bumbas un tā sārta nokrāsa;
  • apātija un letarģija;
  • samazināts svars ar parasto apetīti;
  • Garā klepus līdzīgs klepus, ko papildina bieza krēpiņa, ar gļotām un pūšļiem - bakteriālās floras lokalizācijas gadījumā.

Krējuma viskozitāte pakāpeniski izraisa gļotādu, kā arī bronhu obstrukciju, kurai ir smaga pneimonija. Tad tiek ievērotas arī šādas pazīmes:

  • vispārējā ciānoze;
  • krūškurvja forma ir muca;
  • apmatojums kļūst zilgana nokrāsa;
  • krūškurvja izliekums;
  • miega traucējumi;
  • samazināta ēstgriba un svara zudums;
  • falangu izliekums.

Ja slimība ir ilgstoša, tad tiek ietekmēta arī nazofarneks. Šajā gadījumā tiek pievienotas šādas patoloģijas:

  • adenoīdi;
  • polipu veidošanās naza asarā;
  • sinusīts;
  • hronisks formas tonsilīts.

Zarnu trakta

Šai sugai galvenokārt raksturīga gremošanas trakta sekrēcijas mazspēja. Zarnās tiek novēroti pārslodzes procesi, kas izraisa gāzu uzkrāšanos un līdz ar to vēdera uzpūšanos.

Turklāt šajā gadījumā tiek konstatēti šādi simptomi:

  • palielināta zarnu kustība;
  • smaga sausa mute;
  • zemāks muskuļu tonuss;
  • hipotrofija, kas izraisa svara zudumu;
  • polihitotivaminoze;
  • sāpes vēderā, labajā apakšjūtā un muskuļos.

Šīs formas komplikācijas ir šādas:

  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • tievās zarnas čūla;
  • sekundārais pielonefrīta veids;
  • disaccharidase deficīta sekundārā forma;
  • urotiāze;
  • zarnu aizsprostojums.

Dažos gadījumos var attīstīties žulveida ciroze, kurā simptomiem tiek pievienota ādas dedzināšana un dzelte.

Jaukti

Šī slimības forma tiek uzskatīta par visnopietnāko, jo tā turpina plaušu un zarnu formu simptomus kopā. To izpausmes pakāpe katrā konkrētā gadījumā ir atšķirīga. Ir šāda veida slimības 4 stadijas:

  1. Sausais klepus bez krēpas izdalīšanās. Aizdusa notiek tikai pēc fiziskās slodzes. Šī slimības stadija var ilgt līdz 10 gadiem.
  2. Hroniska bronhīta izskats, kas izraisa krēpu parādīšanos klepus. Elpas trūkums rodas no stresa. Ir falangu izliekums. Šis posms ilgst no 2 līdz 15 gadiem.
  3. Šajā posmā bronhu kopšanas process attīstās un izraisa komplikācijas. Elpceļu un sirds mazspēja ir skaidri marķēta. Stage ilgst 3 - 5 gadus.
  4. Elpošanas sistēma un sirds mazspēja šajā posmā kļūst smagas. Stāvoklis var ilgt vairākus mēnešus un būt fatālas.

Diagnostika

Lai noteiktu cistisko fibrozi, tiek izmantotas sekojošas diagnostikas metodes:

  • Bronhoskopija. Veikta, lai pētītu krēpu konsistenci.
  • Vispārējas analīzes. Iekļaut testus asinīs un urīnā.
  • Sviedru tests Tas ir visinformatīvākais cistiskās fibrozes diagnostikai.
  • Bronhogrāfija Lai atklātu bronhektāzi.
  • DNS analīze. Izveidot gēnu mutācijas, kas izraisa šo slimību.
  • Mikrobioloģiskie pētījumi. Krēpas pārbaude.
  • Spirometrija Veikts, lai pētītu plaušu stāvokli.
  • Rentgena. Izpētīt izmaiņas plaušās un bronhos.
  • Coprogram. Pētījums par fēcēm, lai noteiktu tauku saturu tajā.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Diemžēl cistisko fibrozi nevar izārstēt, tāpēc šīs slimības ārstēšana ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpošanas orgānus un kuņģa-zarnu trakta ceļu, un tas ir atkarīgs no izpausmju smaguma pakāpes.

  • Slimības plaušu forma. Ir nepieciešams atjaunot bronhu caurlaidību un samazināt krēpu viskozitāti, kā arī novērst iekaisumu un infekciju. Šajā gadījumā mukolītiskie līdzekļi tiek izrakstīti aerosolu un inhalāciju formā, kā arī fermentatīviem līdzekļiem. Turklāt ir ieteicams izmantot terapeitisko vingrinājumu un krūšu kaulu masāžu.
  • Zarnu forma. Ieteicami augsti olbaltumvielu produkti. Pacientiem vajadzētu ēst zivis, gaļu, biezpienu, olas. Ogļhidrāti un tauki ir jāsamazina. Ārstēšana var ietvert gremošanas enzīmu un vitamīnu lietošanu. Terapijas efektivitāte tiek noteikta, pamatojoties uz fekālijām, sāpju pazušanu un ķermeņa masas normalizēšanu.
  • Ja slimību pavada pneimonija vai bronhīts, tad būs nepieciešama antibakteriāla terapija. Smaga pneimonija pāris mēnešus liek lietot kortikosteroīdus.
  • Lai uzlabotu miokarda uzturu, jāizmanto metabolīti.
  • Gadījumos, kad iepriekšminētā ārstēšana nav efektīva, var izmantot bronhu kopšanu ar bronhu lavāšanu, ko veic ar nātrija hlorīdu un acetilcisteīnu.

Nesen tika plaši izmantoti ts cougars, kas imitē klepus spiedienu elpošanas traktā. Šādas ierīces ir ļoti svarīgas, lai efektīvi likvidētu skrepi.

Plaušu transplantācija

Tā kā slimība, kuru mēs apsveram, nevar tikt galā ar ārstēšanu, eksperti vairāk piekrīt, ka plaušu transplantācija var būt izeja.

No vienas puses, transplantācija ļauj atbrīvoties no daudziem slimības izpausmēm, kā arī novērst infekcijas procesu attīstību plaušās nākotnē.

Bet no otras puses, ir svarīgi atzīmēt, ka pēc ķirurģiskas iejaukšanās joprojām pastāv transplantācijas noraidīšanas iespēja. Turklāt pacientam būs jāturpina lietot dažādus medikamentus, lai apkarotu slimību, kā arī zāles, kas novērš noraidījumu. Jāatzīmē, ka šāda nopietna iejaukšanās ar novājinātu ķermeņa slimību var būt letāla.

Pieaugušo cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze ir hroniska ģenētiska slimība, kas ietekmē sekrēžu dziedzerus, kas ir atbildīgi par šķidrumu, piemēram, gļotu, sviedru un pārtikas fermentu ražošanu, izraisot to biezumu un lipīgumu. Līme līdzīga gļotāda uzkrājas ķermeņa kanālos un rada problēmas daudzos orgānos, jo īpaši plaušās, kas var izraisīt infekcijas, kā arī aizkuņģa dziedzerus, kas apgrūtina pārtikas sagremošanu.

Cistiskā fibroze parasti tiek diagnosticēta bērnībā, bet dažreiz tiek konstatēta arī jauniem pieaugušajiem, kuriem nav simptomu (vai arī tie ir vieglas). Retos gadījumos šī diagnoze tiek veikta cilvēkiem vecākiem par 40 gadiem.

Cistiskā fibroze nav izārstēta, un stāvoklis parasti pasliktinās laika gaitā. Tomēr, pateicoties skrīningu, agrīnu diagnostiku un mūsdienu ārstēšanas metodēm, cilvēki ar cistisko fibrozi var dzīvot līdz 40 gadiem vai ilgāk.

Simptomi

Pieaugušajiem cistiskā fibroze var izpausties ļoti dažādos veidos, bet biežāk tā ietver šādus simptomus un pazīmes:

  • pastāvīgs klepus;
  • sēkšana elpojot;
  • plaušu infekcijas (aptuveni 70% pieaugušo ar cistisko fibrozi ir Pseudomonas aeruginosa elpceļos; Pseudomonas aeruginosa);
  • pankreatīts (aizkuņģa dziedzera iekaisums);
  • sinusīts;
  • nepietiekams uzturs;
  • neauglība (vairāk nekā 95% vīriešu ar slimību);
  • artrīts

Arī papildu zīmes var būt:

  • bronhektātiskas slimības - slimības, kurās notiek bronhu bojājumi un nieze;
  • bungu nūju simptoms - pēdējās fāļūņas pirkstos sabiezē;
  • polipi degunā;
  • zarnu aizsprostojums;
  • zarnu ciroze.

Diagnostika

Tā kā slimība parasti tiek diagnosticēta bērniem, vieglākas formas, kas izpaužas pieaugušā vecumā, iespējams, nav pietiekami novērtētas. Piemēram, novērtējot pieaugušiem pacientiem ar idiopātisku pankreatītu (t.i., ar nenoteiktiem cēloņiem), īpaši, ja Jums ir iepriekš minētie simptomi, jāapsver cistiskās fibrozes diagnoze.

Lai diagnosticētu cistisko fibrozi pieaugušajiem, ir nepieciešams visaptverošs pētījums un plaša vēstures apkopošana. Diagnozes gadījumā visbiežāk tiek analizēts sviedri, kas nosaka sāls (hlorīda) daudzumu tajā. Lai to izdarītu, ķermenim tiek uzklāts uz ādas, kas izraisa pacienta sviedru veidošanos, un pēc tam sviedri tiek savākti analīzei. Personai ar cistisko fibrozi parasti ir vairāk sāls ar sviedriem. Bet pieaugušajiem, kuriem iepriekš nav diagnosticēta cistiskā fibroze, hlorīda līmenis sviedros bieži ir normāls. Tad var palīdzēt ģenētiskais tests.

Pati seja, pateicoties lielam sāls daudzumam sviedros, var būt garša sāļš. Bet parasti tas ir pamanāms kopš bērnības.

Lai noteiktu, cik normāla ir elpošana, var būt nepieciešamas citas diagnostikas metodes, ieskaitot asins analīzi, krēpu (gļotu) un plaušu funkcijas pārbaudi. Var veikt arī rentgenogrammas, datortomogrāfiju un / vai MRI.

Ārstēt

Cistiskās fibrozes ārstēšana nav īslaicīga. Tas prasa ikdienas procedūras no pacienta puses, lai saglabātu pēc iespējas veselīgāku. Dienas procedūras parasti ietver:

  • Elpceļu tīrīšanas metodes, lai notīrītu gļotas un noņemtu to
  • Uztura terapija
  • Diētiskās piedevas
  • Vingrinājums

Lai saglabātu optimālu plaušu funkciju, ārsts visdrīzāk tiks izrakstīts gļotu medikaments un bronhodilatatori (lieto inhalatoros, lai palīdzētu noturēt elpceļus).

Antibiotikas regulāri lieto, lai ārstētu plaušu infekcijas. Ja nepieciešamas intravenozas antibiotikas, būs nepieciešama hospitalizācija.

Smagos gadījumos var būt nepieciešama plaušu transplantācija.

Cistiskā fibroze pieaugušajiem. Simptomi - nāves pircēji

Cistiskā fibroze attiecas uz ģenētisku slimību, kura izraisa elpošanas ceļu, gremošanas sistēmu un endokrīno dziedzeru pārtraukšanu.

Cilvēkiem ir patoloģiskas izmaiņas orgānos: plaušas, bronhi, zarnas, aknas, dzimumorgāni, sviedri un siekalu dziedzeri, aizkuņģa dziedzeris. Lai izvairītos no negatīvām sekām, ir ļoti svarīgi savlaicīgi diagnosticēt šo slimību.

Cistiskā fibroze pieaugušajiem: kas tas ir?

Neskatoties uz to, ka slimība ir viegli diagnosticēta, katram pacientam tas var notikt ar vairākām funkcijām. Stimuls cistiskās fibrozes attīstībai ir izmaiņas šūnās, kas veicina gļotu veidošanos.

Elpošanas sistēmas bojājumi

Pacientiem ar viskozām un biezām gļotām, kas ir labvēlīga vide baktēriju reprodukcijai. Tā rezultātā rodas infekcija, kas ietekmē plaušas un izraisa neatgriezeniskus procesus elpošanas sistēmā. Slimību izraisošo organismu klātbūtnē imūnsistēma sāk ražot balto asins šūnu.

Bet problēma ir tā, ka, iznīcinot sliktas šūnas, tās arī iznīcinās veselīgas. Tālāk baltie asins šūnas mirst un sāk apmesties uz gļotām, tādējādi palielinot tā biezumu. Sakarā ar to tiek bloķēta elpceļu un deguna blakusdobumu iekaisums. Elpošanas sistēmas darbība ir nespēja, un pacientam rodas tādas negatīvas parādības kā:

  • asiņu izspiedšana;
  • pneimotorakss;
  • patoloģiskas izmaiņas sirds sēnīte labajā pusē;
  • plaušu hipertensija.

Gremošanas sistēma un aizkuņģa dziedzeris

Pirmkārt, pacientiem parādās zarnu aizsprostojums. Izkārnījumos var būt bieza, dažkārt var parādīties caureja. Palielinot gļotu daudzumu, kas ir ļoti bieza un viskozs, aizkuņģa dziedzeris sāk slikti darboties.

Slikts pārtikas sadalījums notiek, un fermentus var iemest kuņģī. Svars ir dramatiski samazināts, un iegūt papildu mārciņas ir gandrīz neiespējami. Kā slimības ilgums, dziedzera audu iznīcināšana, augstas kvalitātes insulīna ražošana. Tas viss stimulē diabēta attīstību.

Ir arī tievās zarnas aizsprostojums, ko papildina krampji, sāpes un aizcietējums. Iespējama arī vemšana, zarnu sabrukums un izvirzīšanās no zarnu trausmas. Tiklīdz gļotas bloķē caurlaidību starp aizkuņģa dziedzera un tievo zarnu, cilvēkam attīstās pankreatīts.

Reproduktīvā sistēma

95% gadījumu ar cistisko fibrozi vīrieši ir neauglīgi. Tas ir saistīts ar spermatozoīdu kanāla pārkāpumu, kas bloķē lielu gļotu daudzumu. Tā rezultātā sperma nevar iet cauri kanālam un iziet ārā laikā ejakulācijas laikā.

Sievietes var iestāties grūtniecība, bet tas ir diezgan problemātisks. Sieviešu reproduktīvā sistēma netiek ietekmēta, bet gļotu dēļ olšūnas apaugļošana diez vai var notikt.

Kaulu sistēma

Sakarā ar cistiskās fibrozes klātbūtni pacienta organismā, kalcija un D vitamīna kvalitatīva absorbcija nenotiek, kā rezultātā kauli kļūst trausli un pacientam ir liela lūzumu iespējamība. Novēro arī porainību un kaulu izmēra izmaiņas. Vairāku nedēļu laikā locītavās var būt pietūkums, var rasties sāpes, ko izņem ibuprofēns un citi nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.

Simptomi pieaugušajiem

Katrai slimības formai ir savi simptomi.

Plaušu simptomi

Ar šo cistiskās fibrozes veidu svarīgs simptoms ir spēcīga klepus klātbūtne, kurā ir daudz bieza gļotas un pūlīt. Viskozveidīgie gļotiņi bronhu piesūcina, kā rezultātā pacientam var attīstīties pneimonija.

Klepus ir tik spēcīga, ka tā izraisa vemšanu. Pieaugušajiem pacientiem klepus ir nemainīgs, jo tas notiek hroniski.

Galvenie simptomi ir arī:

  • zemes vai bāla ādas krāsa;
  • apātija;
  • ar labu apetītes svara zudumu;
  • izmaiņas krūškurvja struktūrā. Tas atgādina mucas formu. Ir tā izliekums;
  • iespējama sirds muskuļa paralīze;
  • ir arī elpas trūkums pat miera stāvoklī;
  • iespējama plaušu sabrukšana;
  • pneimotorakss attīstās;
  • pirksta falansa deformācija.

Ar ilgstošu slimības gaitu nazofarneks tiek ietekmēts, tādēļ pacientam joprojām ir tādas patoloģijas kā:

  • adenoīdu izskats;
  • polipu forma nazofarneks;
  • diagnosticēts tonzilīts un sinusīts.

Zarnu simptomi

Ar šo tipa cistisko fibrozi pacientiem parādās:

  • IBC;
  • attīstās pielonefrīts un čūla;
  • pacients cieš no zarnu aizsprostošanās.

Gļotas izraisa pūšanas procesu veidošanos. Pacientu novēroja:

  • iztukšošana kļūst ļoti bieži;
  • palielinās sausums parādās mutē;
  • sāpes vēdera labajā pusē;
  • samazina vēdera muskuļu tonusu;
  • dzelte;
  • Polipipovitamīns parādās smagas noplicināšanas dēļ.

Kad komplikācijas tiek diagnosticētas ar žulveida cirozi.

Jaukti simptomi

Šai formai raksturīga smaga slimības gaita. Ir gan plaušu, gan zarnu simptomi. Ja tiek sajaukta cistiskā fibroze, ir 4 pakāpes slimības.

  1. Ja slimniekam ir 10 gadu slimība, ir sausa klepus, kurā nav sastrēguma veidošanās. Aizdusa var būt tikai pēc slodzes.
  2. Ar slimības gaitu līdz 15 gadiem ir raksturīgs hronisks bronhīts ar spēcīgu klepu un krēpas izdalīšanos. Persona ir deformējusi pirkstu falangas.
  3. Ja slimības ilgums ir 3-5 gadi, pacientam tiek diagnosticēta sirds un plaušu nepietiekamība. Tiem raksturīga smaga plūsmas forma vairākus mēnešus. Šo procesu ārstēšana nav iespējama, tāpēc slimība ir letāla.

Diagnostikas metodes

Diagnostiskie pasākumi cistiskās fibrozes noteikšanai cilvēkam ir diezgan plaši, jo slimība izraisa patoloģiskas izmaiņas ne tikai elpošanas sistēmā, bet arī citos iekšējos orgānos. Svarīgākie ir šādi diagnostikas pasākumi:

  1. Skatooloģiskā analīze, kas ļauj ārstiem noteikt pacienta tauku, elastāzes un muskuļu šķiedru daudzumu.
  2. Veikt ģenētisko pētījumu par mutāciju izraisītu DNS identifikāciju organismā. Tieši tie izraisa cilvēka cistisko fibrozi.
  3. Pacientam jānokārto vispārējs urīns un asins analīzes.
  4. Tika veikta analīze, kas atklāj pacienta glikozes toleranci.
  5. Noteikti apmeklējiet ENT ārstu.
  6. Izmantojot ultraskaņu, pacients skenē vēderu.
  7. Lai novērtētu narkotiku lietošanas efektivitāti, ārsts izskata plaušu darbību, to kapacitāti un bronhiālo vadītspēju. Tādēļ spirometrija ir viena no svarīgākajām diagnostikas procedūrām.
  8. Ja slimniekam ir plaušu vai jauktas slimības forma, tiek veikta bronhoskopija, kas speciālistam ļauj pētīt krēpu konsistenci.
  9. Ar mikrobioloģiskās izpētes palīdzību izveido krēpu sastāvu.
  10. Diagnozes svarīga vieta ir bronhogrāfija, ar kuru ārsts var noteikt pacientu ar bronhektāzi.
  11. Krūšu kurvja rentgenogramma paredzēta, lai identificētu patoloģiskas izmaiņas plaušās un bronhos.
  12. Lai noteiktu enzīmus aknās un aizkuņģa dziedzerī, izraksta bioķīmisko asins analīzi.
  13. Pacientam tiek pārbaudīts cukura līmenis asinīs.
  14. Izpildiet koprogrammu, kas atklās tauku daudzumu izsējas masā.
  15. Elektrokardiogrāfija ir indicēta, lai noteiktu izmaiņas sirdī.
  16. Ārsts izmēra pacienta svaru un augstumu.
  17. Izplūdes elpošana tiek pētīta.
  18. Pacientam ir arī fibrogastroduodenoskopija.

Ārstēšana

Tā kā slimība ir neārstējama un noved pie pacienta nāves, ārsta uzdevums ir izvēlēties efektīvas zāles, kas palielinās paredzamo dzīves ilgumu un, cik vien iespējams, uzlabos pacientu kvalitāti. Tādēļ speciālists katram pacientam izvēlas noteiktas zāles, kuru mērķis ir:

  • krēpas samazināšanās un tā viskozitāte;
  • tīrīt bronhu un plaušas;
  • lai novērstu infekciju rašanos elpošanas sistēmā;
  • pozitīva pacientu pielāgošanās psihoemocionālo faktoru dēļ;
  • par pareizu uzturu.
  1. Pacientam tiek mācīta elpošanas vingrošana, kas veicinās viskozu gļotu izdalīšanos.
  2. Noteikti izsniedziet mukolītiskos līdzekļus. Visefektīvākais ir ACC.
  3. Ja tiek konstatēta infekcijas slimība, tiek nozīmēta antibiotiku terapija.
  4. Ja ir ciroze, akūtas infekcijas un alerģiskas reakcijas, tiek nozīmēti kortikosteroīdi, kā arī Hepral un līdzīgas zāles.
  5. Pacientiem jāveic skābekļa terapija.

Ja tiek veikti aizkuņģa dziedzera pārkāpumi, Jums ir jālieto kāds no šiem medikamentiem:

  1. Noteikti veiciet polipu noņemšanu degunā un adenoidos.
  2. Ja tiek konstatēts diabēts, ārsts izraksta insulīnu. Ir ļoti svarīgi arī pielipt šādai pacientu uzturu.
  3. Ir nepieciešams regulāri dzert kursos vitamīnus A, K, E un multivitamīnus.
  4. Pacientam tiek nozīmēti antihistamīni, kā arī pretsēnīšu līdzekļi: Chevorin, Nystatīns.
  5. Lai mazinātu plaušu hipertensiju, indicēts aminofilīns.
  6. Lai uzlabotu miokarda funkciju, ordinē karboksilāzi, kālija orotatu.
  7. Plaušu sirds diagnozes gadījumā pacientam jālieto digoksīns un glikokortikoīdi.

Pareizi izvēlēta ārstēšana ļauj pacientam dzīvot ilgāk par 10-15 gadiem. Ja agrāk mirstība cistiskā fibroze bija 15-16 gadi, tagad paredzamais dzīves ilgums ir 31 - 34 gadi.

Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana pieaugušajiem

Cistiskā fibrozes slimības ģenētiskā izcelsme galvenokārt ir saistīta ar iedzimtību. Iepriekš slimība tika uzskatīta par praktiski neārstējamu, taču savlaicīga zāļu terapija un kompleksa ārstēšana var mazināt slimības simptomus un samazināt komplikāciju risku.

Pieaugušajiem, kuru simptomi parādās agrā bērnībā, raksturīgās pazīmes var noteikt cistisko fibrozi.

Cistiskās fibrozes simptomi

Slimībai ir raksturīgas sekojošas izpausmes pat agrīnākajos posmos, kas ietekmē endokrīno un gremošanas dziedzeru, kā arī plaušu audus:

  1. Hronisks klepus ar vieglu murgu;
  2. Krūškurvja formas maiņa uz mucas formas stāvokli;
  3. Ādas dabiskās krāsas izmaiņas zilā krāsā;
  4. Zarnu obstrukcija, problēmas kuņģa-zarnu traktā;
  5. Sēkšana plaušu zonā.

Cistiskā fibroze ir bīstamāka sievietēm reproduktīvā vecumā, jo dzemdību laikā var rasties komplikācijas, jo īpaši, plaušu nepietiekamība. Vīriešiem prognoze ir labvēlīgāka.

Slimības plaušu formā raksturīga letarģija, ādas bumbas, svara zudums un pastiprināta klepus.

Turpmāka bronhu bloķēšana var izraisīt sarežģītu krēpu parādīšanos, vienlaicīgi attīstot baktēriju floru, tādējādi var attīstīties plaušu emfizēma un pneimonija.

Pastāv risks, ka toksikozi var attīstīties visa organisma inficēšanās ar mikrobu toksīniem un nervu sistēmas patoloģiju attīstība, organisma kompensējošo mehānismu pārtraukšana.

Kas izraisa slimību?

Cistiskās fibrozes cēloņi ir mantoto gēnu kopums. Patoloģiskas izmaiņas sāk izpausties no diviem gadiem bērniem un to raksturo plaušu audu izmaiņas, formas diafragmas zudums, krūšu skriemeļu pārvietošanās un ietekme uz ekskrementiem un asinīm. Tāpēc jautājums par to, vai cistiskā fibroze ir lipīga, ir nepareiza.

Cistiskās fibrozes izraisītu simptomu trūkums atklāj šo slimību tikai rentgena stariem.

Slimības diagnostika

Slimību var identificēt ar integrētu pieeju, kas ietver vairākas jomas:

  • Bronhoskopija - pārbauda bronhu izdalīšanās saturu un konsistenci, iekaisuma procesa izmaiņas, sprauslas spraugu;
  • Vispārīgi testi pārbauda asins un urīna sastāvu;
  • Tests ir visinformatīvākais;
  • Bronhogrāfija palīdz noteikt bronhetektazi un plaušu vājumu, mazo bronhu sakūšanu;
  • DNS analīze. nosaka gēnu un tās mutāciju izraisīšanos, kas izraisa šo slimību;
  • Mikrobioloģiskā pārbaude;
  • Spirometrija - pārbauda plaušu stāvokli, iekaisuma procesu un patoloģiju klātbūtni;
  • Radiogrāfija;
  • Coprogram ir pētījums par ekskrementiem, lai objektīvi pētītu tā sastāvu un tauku, cietes un šķiedrvielu saturu kopējā tilpumā.

Cistiskās fibrozes formas

Daudzas cistiskās fibrozes izpausmes raksturo patoloģiskas izmaiņas dažādās formās:

  • Plaušu vai elpceļu slimības forma. Bronhi bronhu caurlaidības bīstamie pārkāpumi un krēpu viskozitātes palielināšanās;
  • Zarnu forma. Izraisa kuņģa-zarnu trakta bojājumus un tā funkciju pārkāpumus, mekonija zarnu aizsprostojumu;

Iekšējo orgānu bojājums var radīt briesmas cilvēka dzīvībai, it īpaši, ja tiek ietekmēti svarīgi organismi, piemēram, zarnas, aizkuņģa dziedzeris un aknas.

Ārstēšanas metodes

Efektīvu terapiju jebkura veida slimību nepastāv, to var izārstēt, ja katrā gadījumā jums jāizvēlas efektīva simptomātiska terapija. Kā ārstēt slimību? Atkarībā no bojājuma lauka tā mērķis būs atjaunot elpošanas sistēmas un kuņģa-zarnu trakta funkcijas.

Ja tiek ietekmēti bronhi un plaušas, ieteicams mukolītiskus līdzekļus, lai uzlabotu krēpu izdalīšanos inhalācijas un aerosolu formā, un, ja nepieciešams, iekaisuma avota novēršanai tiek izmantotas antibiotikas un antibakteriālas zāles. Ieteicamā fizioterapija un vibrācijas masāža.

Zarnu formā tie izmanto fermentu preparātus, ieteicams uzturā uzturēt lielu daudzumu olbaltumvielu un izvairīties no taukiem un ogļhidrātiem. Ārstēšanas rezultātu nosaka izkārnījumu stāvoklis un sāpju pazušana.

Viscidozes stāvokļa prognožu nosaka diagnozes savlaicīgums un ārstēšana, kas sākusies laikā.

Atkarībā no ārstēšanas efektivitātes šis skaitlis ir vidēji 30 gadi, un attīstītajās valstīs tas ir aptuveni 40. Mirstības līmenis pirmajos dzīves gados bērniem nav nekas neparasts.

Lai nepieļautu slimības recidīvu, pastāvīgi jāuzrauga pulmonologs un terapeits.

Diēta un profilakse

Ja tiek diagnosticēts defekts gēns, ir jānosaka, vai ir pieejama zarnu fibroze, un, pamatojoties uz šiem datiem, jānosaka slimības forma.

Uztura pamatā ir samazināts tauku saturs un olbaltumvielu daudzuma palielināšanās aptuveni 2-5 g uz 1 kg svara, pamatojoties uz taukos šķīstošo A, E un D vitamīnu uzņemšanu.

Profilakse ietver uzturvērtības korekciju, mukolītisko un fermentu preparātu lietošanu.

Tautas līdzeklis var mazināt slimības gaitu, tai skaitā augu izcelsmes zāļu iekaušana, to novājēšanu un ēterisko eļļu ieelpošana.

Cistisko fibrozi ārstē pat pieaugušā vecumā, pat kompleksas zarnu formas klātbūtnē. Veiksmīgas ārstēšanas atslēga ir integrēta pieeja, regulāra pacienta stāvokļa diagnostika, veselīgs dzīvesveids un mērenas fiziskās aktivitātes.

Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana pieaugušajiem

Cistiskā fibroze ir nopietna ģenētiska slimība, kuras galvenais cēlonis ir iedzimtība. Slimība skar visas sekrēcijas dziedzerus, elpošanas orgānus un visu gremošanas sistēmu. Neatgriezeniski procesi notiek ķermeņa slimā cilvēkā, tāpēc ir ļoti svarīgi šo slimību diagnosticēt un ārstēt agri. Ar pareizu terapiju cistiskās fibrozes simptomi pieaugušajiem pamazām izlīdzinās. Pirms dažām desmitgadēm šī slimība tika uzskatīta par letālu, mūsdienu medicīna spēj ievērojami mazināt pacienta stāvokli.

Slimības mehānisms

Pieaugušo cistiskā fibroze ir patoloģisks stāvoklis, kas rodas gēnu mutācijas dēļ. Šajā gadījumā gēns, kas atrodas uz septītās hromosomas, ir mainīts. Slimība tiek pārraidīta tikai tad, ja abi vecāki ir šāda gēna nesēji, un saslimšanas risks ir 25%.

Neskatoties uz noteiktiem nosacījumiem, šāda slimība bieži sastopama medicīnas praksē. Tas izskaidrojams ar to, ka ikviens 20. iedzīvotājs ir šāda gēna nesējs.

Cistiskā fibroze izpaužas agrā bērnībā, bet ar vieglu slimības gaitu pareizā diagnoze netiek veikta nekavējoties.

Slimības formas

Slimības forma ir atkarīga no visvairāk skartajām teritorijām. Piemēram, ja plaušu audi lielākā mērā tiek ietekmēti, tad viņi runā par plaušu cistisko fibrozi, bet tas vispār nenozīmē, ka šī patoloģija vispār neietekmē citus orgānus. Ir vērts atcerēties, ka jebkurā slimības formā patoloģiskas izmaiņas ietekmē absolūti visus svarīgos orgānus.

Medicīnas praksē rodas šādas cistiskās fibrozes formas:

Katrai cistiskās fibrozes formai ir noteikti ārstēšanas simptomi un iezīmes. Bet jebkurā gadījumā agrīna diagnostika un ārstēšana ir ļoti svarīgi, lai atvieglotu pacienta stāvokli.

Turpinot ārstēšanu un komplikāciju trūkumu, pacientiem ar cistisko fibrozi dzīvo tikai 40 gadi.

Plaušu forma

Šī slimības forma ir raksturīga spēcīga klepus parādīšanās, kas bieži beidzas ar vemšanu. Ja slimība sākas jau agrīnā vecumā, un daudzos gadījumos pirmie simptomi tiek novēroti pēc dzimšanas, tad pieaugušajiem klepus kļūst hroniska.

Galvenās slimības plaušu formas pazīmes ir šādi veselības traucējumi:

  • ādas bumbulas un dažu ādas daļu pelēkā krāsa;
  • vājums un apātija;
  • izteikts svara zudums ar labu uzturu;
  • Hysterisks klepus, kas ir mazliet kā garā klepus.

Kad klepus pietrūkst viskozes krēpas, bieži vien ar gļotām un putekļu daļiņām. Smadzeņu saturs vienmēr norāda bakteriālās infekcijas iestāšanos. Viskozs krēpas var izraisīt gļotādu, kā arī novērst bronhu bloķēšanu. Tā rezultātā attīstās smaga pneimonija, ko ir grūti ārstēt. Šajā gadījumā var pievienot citus simptomus:

  • ādas cianozes;
  • krūts kauls sāk izstiepties uz priekšu un atgādina mucu;
  • pat pilnīgas atpūtas laikā novēro dregnēšanu;
  • nav ēstgribas un svara samazināšanās;
  • falanki uz pirkstiem ir ievērojami izliekti.

Ar ilgstošu cistisko fibrozi izmaiņas notiek nazofarneksā. Tā rezultātā var rasties vienlaicīgas slimības - adenoidi, polipi, hronisks tonsilīts un sinusīts.

Sievietēm ar cistisko fibrozi var būt bērni, bet bieži dzemdību laikā attīstās plaušu nepietiekamība. Slimie vīrieši ir neauglīgi, bet viņu paredzamais dzīves ilgums ir garāks.

Zarnu forma

Šai slimības formai raksturīga gremošanas trakta sekrēcijas mazspēja. Zarnās sastopams sastrēgums, ko papildina pārmērīga gāzes izdalīšanās un kā rezultātā vēdera izkrišana. Zarnu formā tiek novēroti šādi simptomi:

  • bieža piesaiste tualetē;
  • mutes gļotādas sausums;
  • samazināts muskuļu tonuss;
  • hipotrofija, kas vienmēr izraisa svara zudumu;
  • polihitotivaminoze;
  • biežas sāpes vēderā, labajā malā un muskuļos.

Šajā slimības formā bieži sastopami dažādi komplikācijas, ko izraisa šādas patoloģijas:

  • peptiskās čūlas slimības;
  • hronisks pielonefrīts;
  • disaharidāzes deficīts;
  • urotiāze;
  • pilnīgs vai daļējs zarnu aizsprostojums.

Dažreiz pret cistiskās fibrozes fona var rasties vēnu ciroze, kurā ir spēcīga ādas dedzinoša sajūta un izteikta dzelte.

Cistiskā fibrozes zarnu forma tiek uzskatīta par ļoti smagu un grūti ārstējamu.

Jaukta forma

Sliktākā prognoze ir tad, ja cistiskā fibroze rodas jauktā formā. Tad visi plaušu un zarnu formas simptomi ir pamanāmi. Šīs formas slimības ir 4 stadijas, un simptomu smagums katrā gadījumā ir atšķirīgs:

  1. Neproduktīvs un sauss klepus, kas neizraisa krēpu izdalīšanos. Elpas trūkums rodas tikai pēc spēcīgas fiziskās slodzes. Šī slimības stadija var ilgt līdz 10 gadiem.
  2. Hronisks bronhīts attīstās, kad klepus atstāj lielu daudzumu viskozes krēpu. Ar intensitāti rodas smags elpas trūkums. Pirkstu falangas ievērojami izliekas. Šī slimības stadija var ilgt no 2 līdz 15 gadiem.
  3. Šajā stadijā bronhopulmonārais process sāk attīstīties un radīt komplikācijas. Tajā pašā laikā elpošanas un sirds mazspēja kļūst labi pamanāma. Šis posms ilgst no 3 līdz 5 gadiem;
  4. Pēdējais posms ir raksturīgs faktam, ka sirds un elpošanas mazspēja pārvēršas smagā formā. Šī cilvēka stāvoklis ilgst vairākus mēnešus un beidzas ar nāvi.

Sākusies ārstēšana, jo labvēlīgāka ir prognoze. Cistiskā fibroze, kas attīstās pieaugušajiem, bieži vien reaģē uz terapiju. Galvenais nav palaist garām slimības sākumu.

Dažreiz slimība tiek veikta latentā formā, un tādā gadījumā izmaiņas var noteikt ar rentgena stariem.

Slimības diagnostika

Ir ļoti svarīgi diagnosticēt šo bīstamo slimību pēc iespējas ātrāk, šajā gadījumā prognoze ir daudz labvēlīgāka nekā ar nelaikā diagnosticētu un uzsāktu ārstēšanu. Lai savlaicīgi diagnosticētu, izmantojot šādas metodes:

  • Bronhoskopija - nepieciešama, lai pētītu veidotās krēpas konsistenci.
  • Izvietoja asins un urīna analīzes.
  • Sviedru tests Šodien tā ir visinformatīvākā cistiskās fibrozes noteikšanas metode;
  • Bronhogrāfija ir nepieciešama, lai noteiktu notiekošo bronhektāzi.
  • DNS analīze, lai noteiktu mutācijas gēnu.
  • Mikroskopiskā mikrobioloģiskā izmeklēšana.
  • Spirometrija, lai noteiktu plaušu audu statusu.
  • Rentgena staru, lai noteiktu izmaiņas bronhu un plaušās.
  • Coprogram ir nepieciešams, lai pētītu tauku daudzumu, kas atrodas fekāla masā.

Saskaņā ar ārsta liecību var noteikt citus pētījumus, kas ļaus precīzāk noteikt diagnozi, bet parasti šie pasākumi ir pietiekami, lai diagnosticētu patoloģiju.

Plaušu un jauktu cistiskās fibrozes formās bronhoskopiju uzskata par galveno diagnostikas metodi.

Ārstēšana

Cistisko fibrozi nevar pilnībā ārstēt, tāpēc ārstēšana ir simptomātiska un tā mērķis ir atjaunot elpošanu un normalizēt svarīgu orgānu funkcijas. Tātad ar dažādām slimības formām var pierādīt šādu terapiju:

  • Plaušu forma. Šajā slimības gaitā ir ļoti svarīgi atjaunot normālu elpošanu, kā arī novērst līdzinfekcijas. Šādā gadījumā izrakstīti mucolytics un fermentativnyh narkotikas. Bez tam, ieteicama fizikālā terapija un viegla krūšu masāža.
  • Zarnu forma. Šajā gadījumā jums ir nepieciešams ievērot diētu, kurā būs daudz olbaltumvielu. Pacientiem jāēd daudz gaļas produktu, zivju, biezpiena un olu. Tajā pašā laikā tiek samazināts tauku un ogļhidrātu patēriņš, lai uzlabotu gremošanu, var noteikt fermenti un vitamīnus.
  • Ja patoloģiju sarežģī akūts bronhīts vai pneimonija, antibiotikas tiek iekļautas terapijā. Smagas pneimonijas gadījumā var ordinēt hormonālos preparātus.
  • Metabolisms bieži tiek izrakstīts, lai atbalstītu sirds muskuļa darbību;
  • Ja pēc noteiktas ārstēšanas nav ietekmes, tiek norādīts uz bronhu lavāšanu ar īpašiem šķīdumiem.

Cistiskā fibroze nav pilnībā izārstēta, tāpēc daudzi ārsti uzskata, ka vienīgā izeja var būt plaušu transplantācija. Tomēr šajā gadījumā prognoze arī nav ļoti labvēlīga, jo pacientam būs nepārtraukti jālieto zāles, un neviens nevar garantēt, ka transplantēto orgānu netiks izrauj.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (cistiskā fibroze) ir iedzimta slimība, ko izraisa cistiskās fibrozes transmembranā regulatora gēna mutācija. Izpaužas ar ārējo sekrēcijas dziedzeru sistēmiskiem bojājumiem un tam ir smagas kuņģa un zarnu trakta traucējumi, elpošanas orgāni un vairāki citi orgāni un sistēmas.

Saturs

Vispārīga informācija

Pirmā slimības vēsture aizsākās 1905. gadā. Šajā laikā Austrijas ārsts un imunoloģists Kārlis Landsteins aprakstīja attiecības starp šīm parādībām, aprakstot kuņģa pārmaiņas aizkuņģa dziedzerī divu bērnu mekonijas šķēršļu gadījumā.

Slimība tika detalizēti aprakstīta kā neatkarīga nosoļu vienība, un Amerikas patologs Dorothy Anderson 1938. gadā pierādīja savu iedzimtību.

1946. gadā nosaukums "cistiskā fibroze" (no latīņu valodas - gļotas, gļotas, viskoza) ierosināja lietot amerikāņu pediatru Sidneju Farberu.

Izplatīšanas biežums dažādās etniskajās grupās ir ļoti atšķirīgs. Eiropā visbiežāk sastopama cistiskā fibroze (vidēji 1: 2000 - 1: 2500), bet slimība reģistrēta visu rasu pārstāvjiem. Cistiskā fibrozes biežums Āfrikas un Japānas pamatiedzīvotāju vidū ir 1: 100 000. Krievijā vidējā slimības izplatība ir 1: 10 000.

Bērna dzimums neietekmē slimības izplatību.

Mantojums notiek autosomāli recesīvi. Viena defekta gēna (alēles) nesēja cistiskā fibroze nav izpausmīga. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, bērna ar cistisko fibrozi dzemdēšanas risks ir 25%.

Cistiskā fibroze ir autosomāli recessīvs mantojuma veids.

Eiropā katrs 30 iedzīvotājs ir bojāto gēnu nesējs.

Veidlapas

Atkarībā no bojājuma vietas cistiskā fibroze ir sadalīta:

  • Slimība (elpošanas) forma (15-20% no visiem gadījumiem). Izpaužas elpošanas sistēmas bojājuma pazīmes, ko izraisa liela daudzuma viskozā krēpas uzkrāšanās, ko grūti atdalīt mazos un vidējos bronhos.
  • Zarnu forma (5% no visiem gadījumiem). Pārkāpjot pārtikas gremošanu un asimilāciju, palielinās slāpes.
  • Jaukta forma (plaušu zarnu trakts, kas veido 75-80% gadījumu). Tā kā šī forma apvieno cistiskās fibrozes elpošanas un zarnu formu klīniskās pazīmes, to raksturo smagāks slimības cēlonis un tā izpausmju mainīgums.

Atsevišķi atšķiras mekonija obstrukcija, kurā, samazinoties aizkuņģa dziedzera enzīmu aktivitātei un nepietiekamam sekrēcijas šķidruma daļas sekrēcijai, zarnu epitēlija šūnas piestiprinās pie zarnu sienas, mekonijs (oriģināli fekāli) bloķē vēderu un izraisa zarnu aizsprostojumu.

Ir arī CFTR gēna mutāciju veidi:

  • netipiskas formas, kas izpaužas kā izolēti endokrīno dziedzeru bojājumi (ciroze, edema, anēmija);
  • izdzēšamas formas, parasti konstatētas nejauši, jo tās notiek līdzīgi citām slimībām un tiek diagnosticētas kā ciroze, sinusīts, hroniska obstruktīva plaušu slimība, recidivējošs bronhīts un vīriešu neauglība.

Izaugsmes cēloņi

Cistisko fibrozi izraisa CFTR gēna mutācijas, kas atrodas 7. hromosomas garajā daļā. Šis gēns ir atrodams daudzos dzīvniekos (govis, pelēm utt.). Tas satur apmēram 250 000 nukleotīdu pāru un sastāv no 27 eksoniem.

Šī gēna kodētā olbaltumviela, kas ir atbildīga par hlora un nātrija jonu transportēšanu caur šūnu membrānu, atrodas galvenokārt elpošanas ceļu, zarnas, aizkuņģa dziedzera, siekalu un sviedru dziedzeru epitēlijās.

CFTR gēns pats tika identificēts 1989. gadā, un līdz šim ir atklāti aptuveni 2000 mutāciju varianti un 200 polimorfismu (mainīgie reģioni DNS secībā).
Starp Eiropas rases pārstāvjiem visbiežāk sastopama mutācija F508del. Maksimālais šo mutāciju gadījumu skaits ir reģistrēts Apvienotajā Karalistē un Dānijā (85%), un Tuvajos Austrumos - vismaz 30% iedzīvotāju.

Dažas mutācijas dažkārt atrodamas dažu etnisko grupu pārstāvjiem:

  • Vācijā mutācija 2143delT;
  • Islandē mutācija ir Y122X;
  • Ashkenazi ebrejiem ir W1282X.

Krievijā 52% mutāciju, kas izraisa cistisko fibrozi, veido F508del mutāciju, 6,3% mutē CFTRdele2,3 (21kb), 2,7% mutē W1282X. Ir arī tādi mutāciju veidi kā N1303K, 2143delT, G542X, 2184insA, 3849 + 10kbC-T, R334W un S1196X, taču to biežums nepārsniedz 2,4%.

Slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas veida, lokalizācijas noteiktā reģionā un tā ietekmes uz kodētās olbaltumvielu funkcijas un struktūras īpatnībām. Mutācijas F508del, CFTRdele2,3 (21kb), W1282X, N1303K un G542X atšķiras no smagā slimības gaitas un vienlaicīgu komplikāciju klātbūtnes un eksokrīnas aizkuņģa dziedzera nepietiekamības.

Mutāciju DF508, G551D, R553X, 1677delTA, 621 + 1G-A un 1717-1G-A izraisītās slimības attiecas arī uz smagiem cistiskās fibrozes gadījumiem.

Vieglākā formā parādās cistiskā fibroze, ko izraisa mutācijas R117H, 3849 + 10kbC-T, R374P, T338I, G551S.

Ar G85E, R334W un 5T mutācijām slimības gaitas smagums mainās.

Mutacijas, kas bloķē olbaltumvielu sintēzi, ietver G542X, W1282X, R553X, 621 + 1G-T, 2143delT, 1677delTA mutācijas.

Mutācijas, kas izraisa olbaltumvielu post-translācijas modifikācijas pasliktināšanos un to pārvēršanu par nobriedušu RNS (pārstrāde), ietver DelF508, dI507, S549I, S549R, N1303K mutācijas.

Arī konstatētas mutācijas:

  • nepareiza olbaltumvielu regulēšana (G551D, G1244E, S1255P);
  • hlora jonu vadītspējas samazināšana (R334W, R347P, R117H);
  • olbaltumvielu vai normālas RNS līmeņa samazināšana (3849 + 10kbC-T, A455E, 5T, 1811 + 1,6 kbA-G).

Mutāciju rezultātā CFTR proteīna struktūra un funkcijas tiek traucētas, tāpēc endokrīno dziedzeru (sviedri, gļotas, siekalas) noslēpums kļūst biezs un viskozs. Proteīna un elektrolītu saturs noslēpumā palielinās, palielinās nātrija, kalcija un hlora koncentrācija, un izdales kanālu sekrēciju evakuācija ir ievērojami sarežģītāka.

Biežas sekrēcijas kavēšanās dēļ kanāli paplašinās un veido mazas cistas.

Pastāvīga gļotu stagnācija (gļotāda) izraisa dziedzeru audu atrofiju un tās pakāpenisku nomaiņu ar saistaudiem (fibrozi), attīstās agrīnas sklerozes pārmaiņas orgānos. Ar sekundāru infekciju slimība ir sarežģīta, veicot gļotādu iekaisumu.

Pathogenesis

Cistisko fibrozi izraisa defekta olbaltumvielu nespēja pilnībā funkcionēt.
Tā rezultātā olbaltumvielu funkciju pārkāpumi šūnās pakāpeniski uzkrājas hlora jonu daudzums un mainās šūnu elektriskais potenciāls.

Elektriskā potenciāla maiņa izraisa nātrija jonu ievadīšanu šūnā. Nātrija jonu pārpalikums izraisa pastiprinātu ūdens absorbciju no ekstracelulārās vietas, un ūdens trūkums ārpusšūnu telpā izraisa eksokrīno dziedzeru sekrēciju, kas sabiezē.

Biežas sekrēcijas nopietnas evakuācijas gadījumā galvenokārt tiek ietekmētas bronhopulmonārās un gremošanas sistēmas.

Mazu bronhītu un bronhiolu caurlaidības pārkāpums izraisa hronisku iekaisumu un saistaudu sistēmas iznīcināšanu. Turpmākā slimības attīstība ir saistīta ar sakulārās, cilindriskās un "pilienu formas" bronhektātijas veidošanos (bronhu dilatācija) un plaušu emfizematozas (pietūkušas) zonas veidošanos.

Bronhektātija ar tādu pašu biežumu, ko novēro plaušu augšējā un apakšējā daļā. Lielākajā daļā gadījumu tās bērniem nav konstatētas pirmajā dzīves mēnesī, bet 6 mēnešus tās novēro 58% gadījumu un pēc sešiem mēnešiem - 100% gadījumu. Šajā vecumā bronhos tiek konstatētas dažādas izmaiņas (katarāls vai difūzais bronhīts, endobronhīts).

Dažās vietās bronhiālais epitēlijs tiek slāpējots, ir kauliņu šūnu un plakanās metaplāzijas hiperplāzijas perēkļi.

Ar pilnīgu bronhu krēpu nomākumu veido plaušu daivas (atelektāzes) krišanas zonas, kā arī sklerozes izmaiņas plaušu audos (attīstās difūzā pneimonisko skleroze). Visos bronhu sieniņu slāņos ir infiltrācija ar limfocītiem, neitrofiliem un plazmas šūnām.

Palielinās gļotādu bronhiālo dziedzeru mutes, tajā tiek konstatēti asiņaini korķi, un bronhektāzes čūlas gaismā ir liels fibrīna daudzums, sadalās leikocīti, nekrotiskais bronhiālais epitēlijs un koku kolonijas. Muskuļu slānis ir atrofēts, un bronhektāzes sieniņas ir atšķaidītas.

Ja bakteriālā infekcija tiek pievienota imūnsistēmas traucējumiem, sākas abscesss un attīstās destruktīvas pārmaiņas (30% gadījumu izsēj piociānskābi). Ar putu šūnu un eozinofīlo masu uzkrāšanos, iekļaujot lipīdus, attīstās sekundārā lipoproteonoze, jo tiek traucēta homeostāze.

Pēc 24 gadu vecuma pneimonija tiek atklāta 82% gadījumu.

Dzīves ilgums cistiskajā fibrozē ir atkarīgs no bronhiālās un plaušu sistēmas stāvokļa, jo paciente plaušu asinsrites asinsrites progresējošo izmaiņu dēļ pakāpeniski samazina skābekļa daudzumu asinīs un labās sirds sekcijas palielinās un paplašinās (attīstās "plaušu sirds").

Ir citas izmaiņas sirdī. Pacienti identificē:

  • miokardiodistrofija (sirds muskuļu metabolisma traucējumi) ar intersticiālu sklerozi;
  • Myxomatosis miokarda perēkļi;
  • retināšanas muskuļu šķiedras;
  • pārklājuma trūkums vietās;
  • sklerozes perēkļi (intersticiāla skleroze) asinsvadu rajonā;
  • mērena asinsvadu endotēlija pietūkums;
  • kardiodistrofija, kas izteikta dažādās pakāpēs.

Iespējams vārsts un parietālais endokardīts.

Ar aizkuņģa dziedzera noslēpuma sabiezēšanu, tās kanālu bloķēšana bieži rodas pat pirmsdzemdību attīstības periodā. Šādos gadījumos aizkuņģa dziedzera fermenti, ko šī dziedzerība rada normālā daudzumā, nespēj sasniegt divpadsmitpirkstu zarnas, tāpēc tie uzkrājas un izraisa audu bojājumus pašā dziedzeros. Līdz pirmā dzīves mēneša beigām šādu pacientu aizkuņģa dziedzeris ir šķiedru audu un cistu uzkrāšanās.

Cista parādās starpblokšņu un intralobuļu kanālu paplašināšanās rezultātā un epitēlija izliekšanās un atrofijas rezultātā. Sakaru audu izplatīšanās un tās infiltrācija ar neitrofiliem un limfohistiocītu šūnām tiek novērota starp sēpēm un starp tām. Attīstās arī izolācijas aparāta hiperplāzija, dziedzera parenhīmas atrofija un tauku audu deģenerācija.

Zarnu epitēlijs kļūst saplacināts un tajā iekļauts lielāks kauliņu šūnu skaits, un skriptos ir gļotu uzkrāšanās. Gļotāda ir infiltrēta ar limfoīdām šūnām ar neitrofīlu ievietošanu.

Mutācijas, kas saistītas ar hlora jonu vadītspējas samazināšanos vai olbaltumvielu vai normālas RNS līmeni, izraisa lēnu hroniskas pankreatīta attīstību ar relatīvi aizkuņģa dziedzera funkcijas ilgstošu saglabāšanu.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem 20% gadījumu noved pie distālā tievās zarnas aizsprostošanās ar biezu mekoniju.

Dažos gadījumos slimība ir saistīta ar ilgstošu jaundzimušo dzelti, ko izraisa žults viskozitāte un pastiprināta bilirubīna veidošanās.

Praktiski visiem pacientiem ir sabiezējums saistaudos un skrimšļa aknu izmaiņas (fibroze). 5-10% gadījumu patoloģija attīstās un izraisa zarnu cirozi un portālu hipertensiju.

Arī aknās atklāj klātbūtni:

  • fokālās vai difūzās taukskābju un olbaltumvielu šūnu distrofija;
  • zarnu stagnācija starpbolu kanāliem;
  • limfohistocītu infiltrāti starpslāņu starpslāņos.

Cistiskā fibroze ir saistīta ar sviedru dziedzeru funkciju anomāliju - palielinās nātrija un hlora saturs noslēpumā, un sāls daudzums pārsniedz šo normu aptuveni par 5 reizes. Šī patoloģija tiek novērota visā pacienta dzīvē, tādēļ karsts klimats ir kontrindicēts cilvēkiem, kuri cieš no cistiskās fibrozes (palielinās karstuma dobuma palielināšanās risks, vielmaiņas alkalozes attīstības dēļ iespējamas krampji).

Simptomi

Cistiskā fibroze vairumā gadījumu izpaužas pirms viena vecuma.

10% gadījumu slimības simptomi (mekonija zarnu aizsprostojums vai mekonijas ileuss) ultraskaņā tiek konstatēti prenatālās attīstības laikā 2-3 trimestrī.

Dažiem bērniem zarnu aizsprostojums tiek atklāts pirmajās dzīves dienās. Mekonijas ileusa pazīmes ir:

  • mekonija fizioloģiskās noplūdes trūkums;
  • uzpūšanās;
  • trauksme;
  • regurgitācija;
  • vemšana, kurā ar vemšanu tiek konstatēta žults klātbūtne.

Divu dienu laikā bērna stāvoklis pasliktinās - parādās bālums un ādas sausums, parādās audu turgoras samazināšanās, letarģija un vājums. Attīstās dehidratācija un palielinās intoksikācija. Dažos gadījumos var attīstīties komplikācijas (zarnu perforācija un peritonīts).

Zarnu cistiskā fibroze vairumā gadījumu izpaužas pēc papildinošu pārtikas vai mākslīgās barošanas ieviešanas, jo rodas aizkuņģa dziedzera enzīmu nepietiekamība. Šīs slimības formas simptomi ir:

  • uzpūšanās;
  • bieža zarnu kustība
  • ievērojami palielina ekskremenu izdalīšanos;
  • sāpes un vieglu fekāliju krāsa, tajā ir ievērojams tauku daudzums.

Iespējamais taisnās zarnas zudums, kad stāda pot (konstatēts 10-20% pacientu).

Bieži ir sejas sausuma sajūta, kas saistīta ar siekalu viskozitāti, tādēļ sausu pārtiku ir grūti, un ēšanas procesā pacienti ir spiesti patērēt lielu daudzumu šķidruma.

Sākuma stadijās apetīti var palielināt vai atbilst normām, taču sakarā ar gremošanas traucējumiem hipovitamīni un hipotrofiju pēc tam attīstās. Slimības veidošanās procesā tiek pievienotas cirozes un holestātiska hepatīta pazīmes (nogurums, ķermeņa masas samazināšanās, dzelte, urīna kļūst tumšāka, uzvedības un apziņas traucējumi, sāpes vēderā uc).

Cistiskā fibroze, ko izraisa hiperprodukcija viskoīdā sekrēcijas bronhopulmonārā sistēmā, izraisa obstruktīvu sindromu:

  • pagarinājums izelpojot;
  • sirdijoša trokšņainā elpošana;
  • astmas lēkmes;
  • dalība muskuļu palīglīdzekļu elpošanas ceļā.

Neproduktīvs klepus ir iespējams.

Infekciozi-iekaisuma process ir hroniska atkārtojoša rakstura. Novērotas komplikācijas, ko izraisa gļotādas obstruktīvs bronhīts un smaga pneimonija ar tendenci uz abscesi.

Simptomi slimības plaušu formā ir:

  • bāla zemmale ādas toni;
  • zilgana ādas krāsa, ko izraisa nepietiekama asins piegāde;
  • dusmas klātbūtne miera stāvoklī;
  • mugurkaula formas deformācija krūtīs;
  • pirkstu deformācija (gala falangas ir līdzīgas bungas nūjiņām) un naglas (atgādina pulksteņu glāzes);
  • samazināta motora aktivitāte;
  • samazināta ēstgriba;
  • zems ķermeņa svars.
Simptomi bungas spieķi un pulksteņa brilles cistiskā fibroze.

Bronhu saturs parasti ietver Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus un Haemophilus bacillus. Flora var būt izturīga pret antibiotikām.

Plaušu forma ir fatāla smagas elpošanas un sirds mazspējas dēļ.

Cistiskās fibrozes simptomi jauktos veidos ietver zarnu un plaušu formu simptomus.
Slimības izzudušas formas parasti tiek diagnosticētas pieaugušā vecumā, jo CFTR gēna īpašie mutāciju veidi izraisa mīkstāku slimības gaitu, un tās simptomi sakrīt ar sinusīta simptomiem, recidivējošu bronhītu, hroniskām obstruktīvām plaušu slimībām, aknu cirozi vai vīriešu neauglību.

Cistiskā fibroze pieaugušajiem bieži izraisa neauglību. 97% vīriešu ar cistisko fibrozi konstatē iedzimtu trūkumu, spermas vadu atrofiju vai obstrukciju, un lielākajā daļā sieviešu ar cistisko fibrozi auglība samazinās, pateicoties dzemdes kakla kanāla gļotu palielinātajai viskozitātei. Tajā pašā laikā dažās sievietes saglabā reproduktīvo funkciju. Arī CFTR gēna mutācijas dažreiz tiek konstatētas vīriešiem, kam nav cistiskās fibrozes pazīmes (mutācijas rezultāts 80% gadījumu ir vas deferens aplasija).

Cistiskā fibroze neietekmē garīgo attīstību. Slimības smagums un tā prognoze ir atkarīga no slimības izpausmes laika - jo vēlāk parādās pirmie simptomi, slimības progresēšanas vieglums un prognozes labvēlīgums.

Tā kā cistiskā fibroze daudzu mutāciju variantu dēļ atšķiras klīnisko izpausmju polimorfismā, slimības smagumu vērtē pēc bronhopulmonārās sistēmas stāvokļa. Ir 4 posmi:

  • 1., ko raksturo intermitējošas funkcionālas izmaiņas, sauss klepus bez krēpas, neliela vai mērena elpas trūkums fiziskās slodzes laikā. Pirmā posma ilgums var sasniegt 10 gadus.
  • 2. posms, kuram raksturīga hroniska bronhīta attīstība, klepus klātbūtne kopā ar krēpu atdalīšanu, miera stāvoklis miera stāvoklī un aizdusa, ko pastiprina spriedze, deformācija pirkstu gala falangās. Klausoties, tiek konstatēta cieta elpošana ar mitrām, "šļakatām" sēkšanu. Šis posms ilgst no 2 līdz 15 gadiem.
  • 3. posms, kurā rodas komplikācijas un progresē patoloģiskais process bronhopulmonārā sistēmā. Bronhektāzes veidošanās, difūzās plaušu fibrozes zonas un ierobežota plaušu fibroze, cistas. Tiek novērota sirds mazspēja (taisnā ventrikulārais tips) un smaga elpošanas mazspēja. Skatuves ilgums ir no 3 līdz 5 gadiem.
  • 4. posms, kuram raksturīga smaga sirds-elpošanas mazspēja un beidzas ar nāvi vairākus mēnešus.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze pamatojas uz:

  • diagnostikas un diagnostikas pazīmes, ieskaitot ģimenes anamnēzi, slimības izpausmes ilgumu, progresējošu kursu, gremošanas un bronhopulmonārās sistēmas raksturīga bojājuma klātbūtni, problēmas ar dzemdībām (neauglību vai samazinātu auglību);
  • laboratoriskās diagnostikas pamatdatus;
  • DNS diagnostika.

Laboratoriskās metodes cistiskās fibrozes noteikšanai bērniem ir:

  • ИРТ (tests par aizkuņģa dziedzera enzīmu imunoreaktīvu tripsīnu), kas ir informatīvs jaundzimušajiem tikai pirmajā dzīves mēnesī. Pateicoties šim testam, tiek noteikts šī fermenta līmenis asinīs. Jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi imūnreaktīvā tripsīna līmenis tiek palielināts 5-10 reizes. Pārbaude var dot nepareizus pozitīvus rezultātus bērna ar dziļu priekšlaicīgu dzemdību klātbūtni, Edvardsa sindromu, vairāku iedzimtu anomāliju (MVPR) klātbūtnē vai asfikciju dzemdību laikā.
  • Plūsmas tests, kas tiek veikts, izmantojot Gibson-Cook metodi. Metode sastāv no ieejas ādā ar ionophoresis pilocarpine (zāles, kas stimulē sviedru dziedzeri) vāju elektrisko strāvu. Pot daudzumā vismaz 100 grami. tiek savākti, nosver, pēc kura nosaka nātrija un hlora jonu koncentrāciju tajā. Praktisko analizatoru klātbūtnē metodes izmantošana ir vienkāršota. Normālā koncentrācija nātrija un hlora sviedru dziedzeru noslēpumā nepārsniedz 40 mmol / l. Klātbūtnē bērnu adrenogenital sindroms, HIV infekcijas, hipogammaglobulinēmiju, hipotiroīdisms, ģimenes hipoparatireoīdisms, glikogēna uzglabāšanas slimība tipa 2, deficītu no glikozes-6-fosfatāzes, Mauriac sindroma un Klinefelter, mukopolisaharidoze, nefrogēniskais bezcukura diabēts, Pseudohypoaldosteronism, fruktozidoza vai tsealkii tests var būt kļūdaini pozitīvi, kā arī dažu antibiotiku ārstēšanā - viltus negatīvs.
  • NPD tests, kas sastāv no deguna elektrisko potenciālu transepitēlijas atšķirības mērīšanas. Potenciālās starpības norma ir no -5 mV līdz -40 mV.

Viscistiskākais cistiskās fibrozes diagnoze ir DNS diagnostika. Parasti tiek izmantoti pētījumi:

  • Šķidrās asinis, kuras daudzumā apmēram 1 ml ievieto mēģenē ar antikoagulantu (heparīns nav pieņemams lietošanai).
  • Asins plankumi žāvēti istabas temperatūrā, apmēram 2 cm diametrā, kas atrodas uz marles vai filtrpapīra. Paraugus var pārbaudīt vairākus gadus.
  • Histoloģiskie paraugi, kurus izmanto, lai analizētu mirušos.
  • Tieša diagnoze, kas ļauj identificēt īpašu mutāciju noteiktā gēnā.
  • Netiešā diagnoze, kurā analizēta ģenētisko marķieru mantošana, kas saistīta ar slimības gēnu. Tas ir iespējams tikai tad, ja pacienta ģimenē ar cistisko fibrozi ir bērns, jo molekulāro marķieri ir iespējams noteikt tikai, analizējot tā DNS.

Vairumā gadījumu pētījumam tiek izmantota PCR metode (polimerāzes ķēdes reakcija). CFTR gēna visbiežāk sastopamās mutāciju veidi tiek noteiktas ar speciāli izstrādātas diagnostikas palīdzību, kas ļauj vienlaicīgi identificēt vairākas mutācijas.

Instrumentālās pārbaudes metodes palīdz arī diagnosticēt cistisko fibrozi:

  • Rentgenstaru, kas ļauj noteikt raksturīgo izmaiņu klātbūtni plaušās (infiltrācija, emfizēma, plaušu sakņu paplašināšanās, plaušu modeļa deformācija);
  • bronhogrāfija, kas palīdz identificēt bronhu filiāļu skaita samazināšanos, pārtraukumus to pildījumos, cilindriskās vai jauktas bronhektāzes klātbūtni;
  • bronhoskopija, ko var izmantot, lai konstatētu ļoti viskozu gļotu audzēju sekrēciju klātbūtni un difūzo sēnīšā endobronītu;
  • spirogrāfija, kas ļauj noteikt obstruktīvi ierobežojošā tipa ārējās elpošanas disfunkcijas;
  • koprogramma, kas ļauj noteikt liela daudzuma nesaderināmu tauku esamību.

Cistiskā fibroze tiek arī diagnosticēta, pētot divpadsmitpirkstu zarnas saturu, kas palīdz konstatēt fermentu skaita samazināšanos vai to trūkumu divpadsmitpirkstu zarnas sūkā.

Aizkuņģa dziedzera eksokrīno funkciju novērtē, izmeklējot aizkuņģa dziedzera elastāzes 1 (E1) klātbūtni izkārnījumos. Cistiskā fibroze izpaužas kā ievērojams elastāzes 1 satura samazinājums (mērens samazinājums norāda uz hronisku pankreatītu, aizkuņģa dziedzera audzēju, holelitiāzi vai diabētu).

Cistisko fibrozi var noteikt arī pēc prenatālās diagnostikas. DNS paraugi tiek izolēti 9-14 grūtniecības nedēļās, izmantojot chorionic villus biopsiju. Vēlākos ģimenes ārstēšanas periodos diagnozei tiek izmantoti amnija šķidrumi (16 - 21 nedēļas) vai augļa asinis, ko iegūst no korordenēzijas (pēc 21 nedēļas).

Prenatāla diagnoze tiek veikta mutāciju klātbūtnē abos vecākos vai tad, kad slimo bērns ģimenē ir homozigotisks. Ieteicama prenatālā diagnoze un mutācijas klātbūtnē tikai viens no vecākiem. Auglā konstatētā analogā mutācija prasa diferencēt gēnu homozigotu inaktivāciju un asimptomātisku heterozigotu pārvadāšanu. Diferenciāldiagnozei 17.-18. Nedēļā tiek veikts amnētiskās šķidruma bioķīmiskais pētījums par aminopeptidāzes, gamma-glutamiltranspeptidāzes un zarnu formas sārmainās fosfatāzes aktivitāti (cistisko fibrozi raksturo zarnu enzīmu datu skaita samazināšanās).

Ja CFTR gēnu mutācijas nevar identificēt un bērns ar cistisko fibrozi jau ir miris, auglis tiek pārbaudīts, izmantojot bioķīmiskās metodes, jo pirmsdzemdību molekulārā ģenētiskā diagnoze šajā gadījumā tiek uzskatīta par neinformatīvu.

Ārstēšana

Cistiskā fibroze bērniem ir ieteicama ārstēšanai specializētos centros, jo pacientiem nepieciešama visaptveroša medicīniskā aprūpe, tostarp ārstu, diētas ārstu, psihologu, kineziterapistu un sociālo darbinieku palīdzība.

Tā kā cistiskā fibroze kā ģenētiska slimība ir neārstējama, terapijas mērķis ir saglabāt dzīvesveidu, kas vislabāk atbilst veselīgu bērnu dzīvesveids. Pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešams:

  • nodrošinot pienācīgu, olbaltumvielu bagātu un bez ierobežojumiem tauku daudzumu, diētisko pārtiku;
  • elpceļu infekciju kontrole;
  • enzīmu terapija, lietojot aizkuņģa dziedzera līdzekļus;
  • mukolītiskā terapija, kuras mērķis ir inhibēt bronhiālo sekrēciju veidošanos un tās atšķaidīšanu;
  • pretmikrobu un pretiekaisuma terapija;
  • vitamīnu terapija;
  • savlaicīga komplikāciju ārstēšana.

Malabsorbcijas sindroma (barības vielu zudums gremošanas traktā) ārstēšanai, aizkuņģa dziedzera enzīmu nepietiekamības dēļ tiek izmantoti aizkuņģa dziedzera fermenti mikrogranulu veidā (Creon 10000, Creon 25000). Zāles lieto ēdienreizes laikā, un devu izvēlas individuāli.

Tā kā cistiskās fibrozes aizkuņģa dziedzera nepietiekamība nav pilnībā koriģēta, devas pietiekamību norāda ar izkārnījuma raksturlieluma normalizāciju un tā biežumu, kā arī laboratoriskos datus (coprogram steatorrē un creatorea nekonstatē, triglicerīdu koncentrācija lipidogrammā normalizējas).

Elpceļu cistiskā fibroze prasa lietot:

  • Mukolītiskā terapija, kurā ietilpst tiolu lietošana, kas var efektīvi atšķaidīt bronhu sekrēcijas. Lieto iekšķīgi, intravenozi vai ieelpojot N-acetilcisteīns, kuram ir ne tikai mukolītisks, bet arī antioksidants. Efektīva masku inhalācija, izmantojot rekombinanto cilvēka DNāzu (Pulmozyme, Dornase alpha). Labi atšķaidiet un iztukšojiet ieelpu krēpās ar hipertonisku nātrija hlorīda šķīdumu (7%).
  • Kineziterapija. Lai attīrītu bronhu koka patoloģisko sekrēciju un novērstu plaušu infekciju, tiek izmantoti postulārā drenāža, autogēna drenāža, perkusija un klopfmassahs (kas sastāv no krūškurvja vibrācijas). Izmanto arī aktīvo elpošanas ciklu, PEP maskas un elpošanas vingrinājumus.
  • Antibiotiku terapija. Zāles izvēlas atkarībā no mikroorganismu veida, kas izolēti no bronhiālās sekrēcijas, un laboratorisko analīžu rezultāti par jutīgumu pret antibiotikām. Tā kā dažādu antibiotiku lietošanas režīms aizkavē vai kavē hronisku bronhopulmonārās sistēmas infekciju veidošanos, antibiotikas tiek lietotas jau ilgu laiku un var ordinēt profilakses nolūkos.

Antibiotikas parasti tiek ievadītas intravenozi sinusa infekcijas ārstēšanai.
Antibiotiku terapijas atcelšanas kritērijs ir pacienta sākotnējā stāvokļa saasinājuma galveno simptomu atgriešanās.

Cistiskā fibroze ir kontrindikācija pret pretvēža līdzekļu lietošanu.

Efektīva progresējošu aknu bojājumu ārstēšana cistiskās fibrozes gadījumā pašlaik nav izstrādāta. Parasti pacientiem ar sākotnējām aknu bojājumu pazīmēm tiek dota ursodeoksiholskābe vismaz 15-30 mg / kg dienā.

Tā kā ķermeņa pārmērīga imūnā atbildes reakcija ietekmē plaušu audu bojājumus, kā pretiekaisuma terapiju izmanto makrolīdus, nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus un sistēmiskos un lokālos glikokortikoīdus.

Cistiskā fibroze ir ieteicama dažiem sporta veidiem (volejbols, skriešana, peldēšana utt.).

Cistiskā fibroze - slimība, kurā pacientam nepieciešama regulāra detalizēta izmeklēšana, ieskaitot elpošanas funkcijas, koprogrammas, antropometrijas, vispārējā urīna un asins analīžu pētījumu. Reizi gadā tiek veikti krūšu kurvja rentgena, ehokardiogrāfijas un vēdera orgānu ultraskaņas noteikšana, kaulu vecuma noteikšana un imunoloģiskie un bioķīmiskie asins analīzes.