Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, ko izraisa audu bojājums un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmas. Atsevišķi izolēta cistiskās fibrozes plaušu forma. Papildus tam rodas zarnu, jauktu, netipisku formu un metekonisks zarnu aizsprostojums. Plaušu cistiskā fibroze izpaužas bērnībā paroksismālās klepus ar biezās gļotas, obstruktīva sindroms atkārtots ilgstošu bronhītu un pneimoniju, pakāpenisku traucējuma elpošanas funkcijas, kas noved pie krūšu deformācijas īpašībām un hronisku hipoksiju. Diagnoze tiek noteikta pēc anamnēzes, plaušu rentgenogrāfijas, bronhoskopijas un bronhogrāfijas, spirometrijas, molekulārās ģenētiskās pārbaudes.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, ko izraisa audu bojājums un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmas.

Izmaiņas cistiskā fibroze ietekmē aizkuņģa dziedzera, aknu, sviedru, siekalu dziedzeru, zarnas, bronhopulmonārās sistēmas. Slimība ir iedzimta, ar autosomālu recesīvu mantojumu (no abiem vecākiem, kuriem ir mutācijas gēns). Trūkumi cistiskās fibrozes orgānos rodas jau pirmsdzemdību attīstības fāzē, un pakāpeniski palielinās pacienta vecums. Agrākā cistiskā fibroze izpaužas, jo smagāks ir slimības gaita, un nopietnāka ir tā prognoze. Pateicoties hroniskam patoloģijas procesam, pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešama pastāvīga ārstēšana un novērošana, ko veic speciālists.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

Cistiskā fibrozes attīstībā ir galvenie elementi: ārējo sekrēciju dziedzeru sakāve, saistaudu izmaiņas, ūdens un elektrolītu traucējumi. No cistiskās fibrozes cēlonis ir ģenētiska mutācija rezultātā traucēts struktūru un funkciju olbaltumvielu CFTR (cistiskā fibroze transmembrānas regulators) iesaistīts ūdens un elektrolītu maiņas epitēlijā apšuvumu bronhopulmonārās sistēmu, aizkuņģa dziedzera, aknu, kuņģa-zarnu trakta orgāniem reproduktīvo sistēmu.

Cistiskās fibrozes mainīties fizikāli ķīmiskās īpašības eksokrīno dziedzeru izdalījumi (gļotām, asaru šķidruma, sviedri): tas kļūst biezs, ar augstu saturu olbaltumvielu un elektrolītu, praktiski evakuēta no izejas kanāliem. Slāpekļa sekrēciju aizkavēšana cauruļvados izraisa to paplašināšanos un nelielu cistu veidošanos, lielākoties bronhopulmonārās un gremošanas sistēmas.

Elektrolītu darbības traucējumi ir saistīti ar lielu kalcija, nātrija un hlora koncentrāciju noslēpumos. Gļotu sastrēgums izraisa dziedzera audu atrofiju (izžūšanu) un progresējošu fibrozi (pakāpeniska dziedzeru audu nomaiņa ar saistaudiem) un agrīnas sklerozes pārmaiņas orgānos. Sekojošas infekcijas gadījumā sarežģī gūto iekaisumu.

No elpošanas sistēmas cistisko fibrozi zaudējums ir saistīts ar grūtības krēpu izlādes (viskozu gļotām, traucēta ciliated epitēlija) no mukostaza (bremzēšanas no gļotām), un hroniska iekaisuma. Mazu bronhu un bronhiolu caurlaidības pārkāpums ir pamats cistiskās fibrozes elpošanas sistēmas patoloģiskajām izmaiņām. Bronhu dziedzeri ar gļotādu - gļotādu saturu, palielinās izmērs, izvirzās un pārklājas bronhiālais lūmenis. Saccular veidojas cilindrisks un "asaras" bronhektāzes, emfizematoza veidojas reģioni plaušās kad pilnīgi obturation bronhu siekalas - atelektāze zona sklerotiski izmaiņas Light (difūza fibroze) audiem. In cistiskās fibrozes patoloģiskām izmaiņām plaušās un bronhos sarežģī papildu bakteriālo infekciju (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscess (plaušu abscess), attīstība kaitīgo izmaiņām. Tas ir saistīts ar traucējumiem vietējā imunitātes sistēmā (antivielu līmeņa samazināšanās, interferons, fagocitārā aktivitāte, izmaiņas bronhiālā epitēlija funkcionālajā stāvoklī).

Papildus bronhopulmonārai sistēmai cistiskā fibroze ir bojājumi kuņģī, zarnās, aizkuņģa dziedzerī un aknās.

Cistiskās fibrozes klīniskās formas

Cistisko fibrozi raksturo dažādas izpausmes, kas atkarīgas no dažādu orgānu (ārējās sekrēcijas dziedzeru) izmaiņu smaguma, komplikāciju klātbūtnes, pacienta vecuma. Tiek atrasti šādi cistas fibrozes veidi:

  • plaušu (plaušu cistiskā fibroze);
  • zarnu trakts;
  • jaukts (ietekmē gan elpošanas ceļu, gan gremošanas traktu);
  • mekonija zarnu aizsprostojums;
  • netipiskas formas, kas saistītas ar ārējo sekrēciju atsevišķu dziedzeru izolētām bojājumiem (ciroze, edematozitāte, anēmija), kā arī izdzēšamās formas.

Cistiskās fibrozes sadalījums formās ir nosacīts, jo galvenajā elpošanas trakta bojājumā ir arī gremošanas orgānu traucējumi, kā arī zarnu formā attīstās bronhopulmonārās sistēmas izmaiņas.

Galvenais riska faktors cistiskās fibrozes attīstībā ir iedzimtība (MBTP olbaltumvielu deficīta pārnešana - cistiskā fibrozes transmisīvā regulētāja). Sākotnējās cistiskās fibrozes izpausmes parasti tiek novērotas ļoti agrīnā bērna dzīves periodā: 70% gadījumu atklāšana notiek pirmajos divos dzīves gados, vecākos gados, daudz retāk.

Cistiskās fibrozes plaušu (elpošanas) forma

Cistiskās fibrozes elpošanas formas izpaužas agrīnā vecumā un to raksturo bāla āda, letarģija, vājums, mazs svara pieaugums ar normālu apetīti un bieži ARVI. Bērniem ir noturīgs paroksizmāls, garo klepu ar biezi gļotādu - gļotādu krēpu, atkārtotu ilgstošu (vienmēr divpusēju) pneimoniju un bronhītu ar smagu obstruktīvu sindromu. Dzirdamas smagas, sausas un slapjas drūmas, ar bronhiālo obstrukciju - sausas svilpes. Pastāv iespēja attīstīt infekciozu atkarīgu bronhiālo astmu. Elpošanas sistēmas traucējumi var nepārtraukti attīstīties, izraisot biežus paasinājumus, hipoksiju, plaušu simptomus (miega traucējumi, cianozes) un sirds mazspēju (tahikardija, "plaušu sirds", tūska). Ir krūškurvja deformācija (ķīļveida, muca formas vai piltuves formas), naga izmaiņas nagu pulksteņu brillēs un pirkstu gala falangas bumbas spieķi. Ar ilgstošu cistiskās fibrozes gaitu bērni attīstās nazu niezes iekaisums: hronisks sinusīts, tonsilīts, polipi un adenoidi. Ar būtiskiem elpošanas funkcijas traucējumiem novērots skābes-bāzes līdzsvara maiņa acidozes virzienā.

Ja plaušu simptomi tiek kombinēti ar ārpuslīnijas izpausmēm, tad viņi runā par jauktu cistiskās fibrozes formu. To raksturo smags gaita, kas notiek biežāk nekā citi, apvieno slimības simptomus plaušu un zarnu traktā. No pirmām dzīves dienām, smagas atkārtotas pneimonijas un ilgstoša bronhīta, pastāvīga klepus, gremošanas traucējumi.

Cistiskā fibrozes smaguma kritērijs tiek uzskatīts par elpceļu bojājuma veidu un apjomu. Saistībā ar šo kritēriju cistiskā fibroze izšķir četrus elpošanas sistēmas bojājuma posmus:

  • I stadijai raksturīgas intermitējošas funkcionālas izmaiņas: sausais klepus bez krēpas, viegla vai mērena elpas vilciens.
  • II fāze ir saistīta ar hroniskā bronhīta veidošanos, un to izraisa klepus ar krēpu atdalīšanu, mērens elpas trūkums, pastiprināta sasprindzinājums, pirkstu falangas deformācija, mitrās rales, dzirdamas sarežģītās elpošanas fona apstākļos.
  • III stadija ir saistīta ar bronhopulmonārās sistēmas bojājuma progresēšanu un komplikāciju attīstību (ierobežota pneimonskleoze un difūzā plaušu fibroze, cistas, bronhektātiska slimība, smagas labās puses kambara elpošanas sistēmas traucējumi un sirds mazspēja ("plaušu sirds").
  • IV posmu raksturo nopietna sirds un plaušu nepietiekamība, kas izraisa nāvi.

Cistiskās fibrozes komplikācijas

Cistiskās fibrozes gaitu var saasināt komplikācijas:

  • no elpošanas ceļa puses - sinusīts, pleirīts, hemoptīze un plaušu asiņošana, pneimotorakss, "plaušu sirds", plaušu iznīcināšana, pleiras empīma utt.
  • zarnu formas gadījumā - cukura diabēts, kuņģa asiņošana, aknu ciroze, celiakijas slimība, zarnu aizsprostojums, taisnās zarnas prolapss, edēmu sindroms, sekundārais pielonefrīts un urīnceļojums uz vielmaiņas traucējumu fona uc

Cistiskās fibrozes diagnostika

Īslaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ir ļoti svarīga, lai prognozētu slimu bērnu dzīvi. Cistiskās fibrozes plaušu forma ir diferencēta ar obstruktīvu bronhītu, garo klepu, citas izcelsmes hronisku pneimoniju, bronhiālo astmu; zarnu forma - ar zarnu absorbcijas traucējumiem, kas rodas no celiakijas, enteropātijas, zarnu disbiozes, disaharidāzes deficīta.

Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:

  • Ģimenes un iedzimta anamnēzes izpēte, agrīnas slimības pazīmes, klīniskās izpausmes;
  • Asins un urīna vispārējā analīze;
  • Coprogram - izkārnījumi par tauku, šķiedrvielu, muskuļu šķiedru un cietes klātbūtni un saturu (nosaka gremošanas trakta dziedzeru enzīmu traucējumu pakāpi);
  • Mikroskopiskā mikroskopiskā izmeklēšana;
  • Bronhogrāfija (atklāj raksturīgu "pilienu formas" bronhektātiju, bronhu defektus)
  • Bronhoskopija (atklāj bieza un viskoza krunkuma klātbūtni bronhu pavedienu veidā);
  • Plaušu radiogrāfija (atklāj infiltrācijas un sklerozes izmaiņas bronhu un plaušās);
  • Spirometrija (nosaka plaušu funkcionālo stāvokli, izmērot izelpotā gaisa apjomu un ātrumu);
  • Sviedru tests - sviedru elektrolītu izpēte - galvenā un visinformatīvākā cistiskās fibrozes analīze (ļauj identificēt augstu hlora un nātrija jonu saturu pacienta ar cistisko fibrozi sviedojumā);
  • Molekulārā ģenētiskā pārbaude (asins analīze vai DNS paraugi mutāciju klātbūtnei cistiskās fibrozes gēnā);
  • Prenatāla diagnoze - jaundzimušo pārbaude ģenētisko un iedzimto slimību gadījumā.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Tā kā nevar izvairīties no cistiskās fibrozes kā iedzimtas slimības, savlaicīga diagnostika un kompensējoša terapija ir ārkārtīgi svarīga. Jo ātrāk tiek sākta adekvāta cistiskās fibrozes ārstēšana, jo lielākas iespējas izdzīvot slimam bērnam.

Cistiskās fibrozes intensīvo terapiju veic pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu iznīcināšanu, plaušu sirds dekompensāciju, hemoptīzi. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta smagām zarnu aizsprostošanās formām, aizdomas par peritonītu, plaušu asiņošanu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpošanas un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, tiek veikta visā pacienta dzīvē. Ar cistiskās fibrozes zarnu formas izplatību tiek noteikta diētu ar augstu olbaltumvielu daudzumu (gaļa, zivis, biezpiens, olas), ierobežojot ogļhidrātus un taukus (tikai viegli sagremojami). Izslēgta rupja šķiedra, ar laktāzes deficītu - piens. Jebkurā laikā vienmēr pievienojiet sāli, patērējiet palielinātu šķidruma daudzumu (īpaši karstā sezonā), lietojiet vitamīnus.

Aizstājterapija cistiskās fibrozes zarnu formā ietver zāļu lietošanu, kas satur gremošanas fermentus: pankreatīns utt. (Deva ir atkarīga no bojājuma smaguma, tiek noteikta atsevišķi). Ārstēšanas efektivitāti vērtē izkārnījumu normalizēšana, sāpju pazušana, neitrālu tauku trūkums izkārnījumos, svara normalizēšana. Lai samazinātu gremošanas sekrēciju viskozitāti un uzlabotu to aizplūšanu, tiek noteikts acetilcisteīns.

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšana ir vērsta uz krēpu modrības mazināšanu un bronhu caurlaidības atjaunošanu, infekciozā-iekaisuma procesa novēršanu. Piešķir mukolītiskus līdzekļus (acetilcisteīns) aerosolu vai inhalāciju formā, dažreiz inhalējot ar fermentu preparātiem (chimotripsīns, fibrinolizīns) katru dienu visā dzīves laikā. Paralēli fizioterapijai tiek izmantotas terapeitiskās fiziskās nodarbības, krūšu kurvja vibrācijas masāža un pozicionālais (pozuālais) drenāža. Ārstēšanas nolūkā bronhiālās bronhoskopijas reabilitācija tiek veikta, izmantojot mukolītiskus līdzekļus (bronhu alveolāro lavāža).

Akūtās pneimonijas izpausmju, bronhītu, antibakteriālās terapijas klātbūtnē. Arī lietojiet vielmaiņas līdzekļus, kas uzlabo miokarda uzturu: izmanto karokoksilāzes, kālija orotati, glikokortikoīdus, sirds glikozīdus.

Pacienti ar cistisko fibrozi tiek pakļauti pulmonologa un vietējā ārsta novērošanai. Bērna radinieki vai vecāki māca vibrācijas masāžu, pacienta aprūpes noteikumus. Jautājums par profilaktisko vakcināciju veikšanu bērniem, kas cieš no cistiskās fibrozes, tiek lemts individuāli.

Bērni ar vieglām cistiskās fibrozes formām saņem sanatorijas ārstēšanu. Labāk ir izslēgt bērnu ar cistisko fibrozi uzturēšanos pirmsskolas iestādēs. Iespēja apmeklēt skolu ir atkarīga no bērna stāvokļa, bet viņam tiek noteikts papildu atpūtas laiks skolas nedēļā, laiks ārstēšanai un pārbaudīšanai, kā arī atbrīvojums no eksāmena testiem.

Prognoze un cistiskās fibrozes novēršana

Cistiskā fibrozes prognoze ir ārkārtīgi nopietna, un to nosaka slimības (īpaši plaušu sindroma) smagums, pirmo simptomu parādīšanās laiks, diagnozes savlaicīgums, ārstēšanas piemērotība. Pastāv liels nāves gadījumu īpatsvars (it īpaši pirmajā dzīves gadā slimiem bērniem). Agrīnā cistiskā fibroze tiek diagnosticēta bērnībā, tiek uzsākta mērķtiecīga terapija, jo visdrīzāk ir labvēlīgs kurss. Pēdējos gados pacientu ar cistisko fibrozi vidējais paredzamais mūža ilgums ir pieaudzis un attīstītajās valstīs ir 40 gadi.

Ļoti svarīgas ir ģimenes plānošanas, medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas pāriem, kuriem ir pacienti ar cistisko fibrozi, klīniskās izmeklēšanas par pacientiem ar šo nopietno slimību.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīvība. Pediatrijas gastroenterologa padomi un praktiskie padomi

Bērnu cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša un bieži letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmu. Tas skar arī sviedru dziedzeru un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Bērnu cistas fibrozi izraisa defekts gēns, kas kontrolē organisma sāls absorbciju. Kad slimība ķermeņa šūnās izpaužas pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti "ieziļina" mūsu orgānus biezā, lipīgajā gļotā. Šī gļotale bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas orgānu caurredzamību.

Galvenais cistiskā fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēze, īpaši, ja viens no vecākiem ir nesējs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāiegādājas divas gēna kopijas, katrai no mamām un tēvam. Ja bērns manto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var nodot gēnu savam pēcnācējam.

Vecāki, kuriem ir cistiskā fibrozes gēns, bieži ir veseli un tiem nav slimības simptomu, bet gēns tiks nodots viņu bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Parasti simptomi bērniem parādās pirmo reizi ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atklāj sevi un nedaudz vēlāk.

Kaut arī šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tas galvenokārt sabojā plaušas un gremošanas sistēmu. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noskaidrot cistisko fibrozi jaundzimušajiem, izmantojot īpašus skrīninga testus, pirms rodas simptomi.

  1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi ir mekonija obstrukcija dzimšanas brīdī. Tas nozīmē, ka to tievo zarnu bloķē mekonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonija lapas bez problēmām. Bet bērniem ar cistisko fibrozi tas ir tik blīvs un biezs, ka zarnas vienkārši nevar to izkļūt. Tā rezultātā zarnu cilpas vērpjas vai nepareizi attīstās. Mekonijs var bloķēt arī resno zarnas, un šādā situācijā bērnam nav zarnu kustības vienu vai divas dienas pēc piedzimšanas.
  2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, ja mamma un tētis skūpsta bērnu, viņi pamana, ka viņu ādai ir sāļš garša.
  3. Bērnam nav pietiekama ķermeņa masas.
  4. Dzelte var būt vēl kāda agrīna cistiskās fibrozes pazīme, bet šis simptoms nav nozīmīgs, jo daudziem bērniem šis stāvoklis parādās uzreiz pēc dzemdībām un parasti pazūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapiju. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskajiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Pārmeklēšana ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
  5. Lipas gļotas, kas rodas šīs slimības rezultātā, var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezais šķidrums veido auglīgu pamatu baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagas klepus un bronhiālās infekcijas. Smagas sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, no kurām cieš bērns.

Kaut arī šīs veselības problēmas nav tikai un vienīgi bērniem ar cistisko fibrozi, un tos var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā cistiskā fibroze var radīt tādus bojājumus bērna plaušām, ka viņi nespēs pareizi strādāt.

  • Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi polipi attīstās deguna kanālos. Maziem bērniem var būt smags akūts vai hronisks sinusīts.
  • Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotale bloķē plaušas, tas rada arī salīdzināmas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtikas pāriet caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un parasti nepasliktina. Bērna izkārnījumos arī smaržo slikti un šķiet izcili, jo slikta gremošanu taukos. Bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invagination. Kad tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievadīta otrajā. Zarnas teleskopiski sabrukjas, piemēram, televīzijas antena.
  • Cieš arī aizkuņģa dziedzeris. Bieži tas izraisa iekaisumu. Šo stāvokli sauc par pankreatītu.
  • Bieža klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa prolapss. Tas nozīmē, ka daļa no taisnās zarnas izvirzās vai iziet no ezera. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi šo stāvokli izjūt. Dažos gadījumos rektāla prolaps ir pirmā ievērojamā cistiskās fibrozes pazīme.
  • Tādējādi, ja bērnam ir cistas fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt vai nu vieglas vai smagas:

    • klepus vai sēkšana;
    • lielu gļotu daudzumu plaušās;
    • biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
    • sajauktā elpošana;
    • sāļa āda;
    • lēna augšana, pat ar labu apetīti;
    • mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
    • bieži izkārnījumi, kas ir brīvi, lieli vai tauki;
    • sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

    Diagnostika

    Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudz cistiskās fibrozes simptomu, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

    Vēl viens faktors ir tas, ka dažādos bērnos slimība var būt viegla vai smaga. Vecums, kurā parādās arī simptomi, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze zīdainim, bet citi ir diagnosticēti pieaugušā vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža vecuma sasniegšanas vai pat pieauguša cilvēka vecumā.

    Ģenētiskā skrīninga

    Pārnākot ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrēta bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpaužami.

    Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt izmēģināt mazuļa brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, it īpaši brālēni.

    Bērns parasti tiek pārbaudīts cistiskās fibrozes gadījumā, ja tas ir dzimis ar mekonija zarnu aizsprostojumu.

    Sviedru tests

    Pēc dzemdībām cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedri. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30 līdz 60 minūtes sviedrus savāc uz filtra papīra vai marles un pārbauda hlorīda līmeņus.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos jābūt vairāk nekā 60 gadus ilgam sviedru hlorīdam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

    Tripsinogēna noteikšana

    Pārbaude var nebūt informatīva jaundzimušajiem, jo ​​tie nesniedz pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot citu testu veidu, piemēram, imunoreaktīvā tripsinogēna noteikšanu. Šajā pārbaudījumā asinis, kas ņemtas 2 līdz 3 dienas pēc dzimšanas, tiek analizētas specifiskai olbaltumvielai, ko sauc par tripsinogēnu. Pozitīvus rezultātus vajadzētu apstiprināt ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt mazai daļai bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai ar ķīmiskiem testiem mutated gēna klātbūtnē.

    Citi aptaujas veidi

    Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūšu kurvja rentgena, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Viņi parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas tiek diagnosticēts.

    Šie testi ietver:

    • krūšu kurvja rentgens;
    • asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
    • baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemophilic baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibroze, bet tās var neietekmēt veseli cilvēki;
    • plaušu funkciju testi, lai izmērītu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

    Plaušu funkciju testi tiek veikti, ja bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

  • fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta traucējumus, kas raksturīgi cistiskajai fibrozei.
  • Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā to novērst vai izārstēt, ir izmantot agrīnā vecumā ģenētisko inženieriju. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt defektu gēnu. Šajā zinātnes attīstības posmā šī metode joprojām nav reāla.
    2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvo formu proteīna produktu, kas organismā nav pietiekams, vai nē. Diemžēl tas nav iespējams.

    Tātad pašlaik medicīnā nav zināma ne zāļu terapija, ne citas radikālas cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas, lai arī tagad tiek pētīta pieeja atkarībā no medikamentiem.

    Pa to laiku labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. To panāk ar antibiotiku terapiju kombinācijā ar procedūrām bieza gļotu noņemšanai no plaušām.

    Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem ar ļoti progresējošu slimību var būt alternatīva plaušu transplantācija.

    Plaušu slimību ārstēšana

    Vissvarīgākais virziens cistiskās fibrozes ārstēšanā ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālo terapiju, vingrojumu un medikamentus izmanto, lai mazinātu plaušu elpošanas ceļu gļotu blakustus.

    • bronhu (pozu) drenāža. To veic, novietojot pacientu stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras daļu. Procedūras laikā krūtīs vai muguras plecos un izveido vibrāciju, lai aktivizētu gļotu un palīdzētu to atbrīvot no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūtīs, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plazmas vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un tas ir ļoti svarīgi mācīt šo uzņemšanu ģimenes locekļiem;
    • Vingrinājumi palīdz noņemt gļotas un stimulē klepus, lai notīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
    • no zālēm, kuras lieto aerosola preparātus, lai veicinātu elpošanu.

    Šīs zāles ir:

    • bronhodilatatori, kas paplašina elpošanas ceļus;
    • mucolytics, kas plānas gļotas;
    • dekongestanti, kas samazina pietūkumu elpošanas ceļos;
    • antibiotikas cīņā ar plaušu infekcijām. Tās var ievadīt perorāli, aerosolā vai injicējot vēnā.

    Apstrāde gremošanas problēmām

    Gremošanas problēmas cistiskā fibroze ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolēt nekā plaušās.

    Bieži vien tiek izrakstīta sabalansēta un augstas kaloritātes diēta ar zemu tauku saturu un lielu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

    Vitamīnu A, D, E un K papildinājumi ir pierādīti, lai nodrošinātu labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

    Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

    Ja jums tiek ziņots, ka bērnam ir cistas fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušie saņem nepieciešamās uzturvielas un elpošana ir tīra un veselīga.

    Barošana

    Lai palīdzētu pienācīgai gremošanai, jums jāiesniedz bērnam fermentu piedevas, kuras ārsts ir norādījis katras barošanas sākumā.

    Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

    • nespēja iegūt ķermeņa svaru, neraugoties uz stipru apetīti;
    • bieza, taukaina, nepatīkama izkārnījumos;
    • pietūkums vai gāze.

    Bērniem ar cistisko fibrozi ir nepieciešams vairāk kaloriju nekā citi bērni viņu vecuma grupā. Nepieciešamo papildu kaloriju daudzums mainās atkarībā no plaušu funkcijas katrā zīdaiņa, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

    Cistiskā fibroze arī traucē šūnu normālu darbību, kas veido ādas sviedru dziedzeru. Tā rezultātā bērni zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa lielu dehidratācijas risku. Jebkuru papildu sāls uzņemšanu jālieto atbilstoši speciālista ieteikumam.

    Apmācība un attīstība

    Paredzams, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas bērnudārzā vai skolā, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Invalīdu izglītības likumu.

    Indivīda plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu uzņemšanas laiks).

    Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina baudīt bērnību un augt, tādējādi dzīvojot pilnvērtīgi. Kad bērns aug, viņam var būt vajadzīgas daudzas medicīniskās procedūras un reizēm iet uz slimnīcu.

    Vispirms bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāsaglabā pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē cistiskā fibroze, izstrādājot jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju. Pastāv perspektīva turpmāk uzlabot aprūpi pacientiem ar cistisko fibrozi un pat ārstēšanas uzsākšanai!

    Cistiskās fibrozes analīze

    Ģenētiskais bojājums eksokrīnajiem dziedzeriem rodas cistiskā fibroze. Tā ir bīstama patoloģija, kurā paredzamais dzīves ilgums ir ļoti īss. Šobrīd šis periods ir palielinājies līdz 40 gadiem ar pozitīvu tendenci uzturēšanas terapijas procesā. Labvēlīgas prognozes pamatā ir savlaicīga un ticama cistiskās fibrozes analīze, kas ietver vairākus sarežģītus izmeklējumus un testus.

    Sīkāka informācija par cistisko fibrozi ir šeit.

    Kad ir diagnoze

    Slimība notiek ar autosomāli atkārtotu mantojuma veidu, notiek proporcijā no 1 līdz 25 (viens slims bērns no 2500 bērniem). Cistiskā fibroze ir traucēta jonu olbaltumvielu savienojumu pārnesei caur epitēlija šūnām, kas palielina eksokrīno dziedzeru sekrēcijas viskozitāti. Ir identificēti vairāk nekā 2 000 gēnu mutāciju veidi, kuros kavē noplūdi un gļotu evakuāciju.

    Tā rezultātā pacientam ir komplikācijas - izdalošie kanāli paplašinās, audu atrofija, fibroze attīstās. Zarnu un aizkuņģa dziedzera funkcija samazinās, rodas elpošanas mazspēja. Skeleta bojājumi veido orgānos, ciliāru slānis tiek iznīcināts bronhos. Bieži vien sekojošās izpausmes ir atelektāze un emfizēma.

    Ar nepārtrauktu sekrēciju uzkrāšanos, tiek radīti labvēlīgi apstākļi baktēriju koloniju attīstībai un atražošanai. Iznīcināšanu pastiprina iedarbība uz patogēniem. Orgānu sieniņas sabiezē, kanalizācijā attīstās cistas. Aknas cieš no olbaltumvielu un tauku deficīta, ar papildu komplikācijām infekcija nokļūst asinsritē un izraisa limfocītos infiltrātus.

    Diagnoze bērniem līdz vienam gadam tiek veikta, pamatojoties uz vienu no šādiem kritērijiem:

    • Neliels svara pieaugums jaundzimušam ar normālu apetīti.
    • Hroniska caureja vai aizcietējums ar lielu tauku saturu tajos un raksturīgs nevainojams smarža
    • Sāļš āda
    • Zarnu aizsprostojums sakarā ar mekonija masu uzkrāšanos
    • Pankreatīta klātbūtne
    • Izmainīta vēdera izeja
    • Sēkšana, sēkšana un klepus bez krēpas
    • Ilgstoša jaundes izpausme jaundzimušajiem
    • Malabsorbcija
    • Taisnās zarnas prolapss
    • Ieelpošana
    • Asinsvadu modelis uz vēdera
    • Augsta temperatūra

    Maziem bērniem var attīstīties bronhektātija, deguna polipu veidošanās, sinusīts. Pusaudžiem tiek diagnosticēti plaši elpošanas sistēmas bojājumi, ieskaitot pneimotoraksu un asiņošanu. Diabēts, distālās obstrukcijas un cirozes izpausmes bieži tiek iesaistītas. Vīrieši cieš no neauglības. Tālāk notiek pirkstu galu deformācija - falangas sabiezējas.

    Diagnostikas metodes

    Ja ģimene iepriekš bija cistas fibrozes gadījumu kādā no bērniem, vai abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, īpaša pārbaude tiek veikta agrīnā grūtniecības stadijā. Tas ļauj identificēt defektīvo gēnu pat augļa attīstības laikā.

    Invazīvā diagnostika

    Ir vairākas metodes audu un augļa šūnu iegūšanai pētniecībai. Žogs tiek veikts, ja ir aizdomas par ģenētiskām novirzēm hromosomu līmenī. Pārbaudes iedala šādos veidos:

    Horinobiopsiya

    Chorionic villi paraugi, lai identificētu iedzimtas patoloģijas. Pirms diagnostikas ir jāveic ultraskaņas pārbaude, lai noskaidrotu grūtniecības ilgumu. Procedūra tiek veikta 10-12 nedēļu laikā. Turklāt ārsts noskaidro datus par bērna sirdsdarbību, horiāna lokalizāciju, dzemdes kakla kanāla garumu un ātrumu.

    Darbības apgabalam veic standarta apstrādi. Tests tiek veikts bez anestēzijas.

    Lai iegūtu vislabāko informāciju, izvēlieties divu veidu piekļuvi. Pirmais ir transabdominālais paņēmiens, kura mērķis ir izmantot īpašu adapteri. Tas ļauj kontrolēt instrumenta trajektoriju un ievades dziļumu. Vienotas adatas, kuras diametrs ir 0,2 mm, izmantošana ir izvietojums gar holona apvalku. Divu adatu tehnika ir daudz ideālāka, jo testu veic ar dzīslu un intrabiopātisko ierīci.

    Ja horiogrāfija ir lokalizēta dzemdes aizmugurē un ir grūti piekļūt, ir nepieciešama transkardijas metode. Procedūras laikā tiek izmantots katetru ar elastīgu vadotni, kas ļauj droši paplašināt sienas. Pēc uzturvielu barotnes ieviešanas ir materiāla uzņemšana. Lai iegūtu ticamus rezultātus, ir nepieciešams apmēram 5 g horeinous vili. Ja mēģinājums neizdevās pirmo reizi, atkārtojiet testu. Pēc trešās procedūras grūtniecības pārtraukšanas draudi var palielināties.

    Katram ceturtajam pacientam var būt sarežģījumi. Dažreiz ir asiņaini izdalījumi. Parasti pēc dažām dienām viņi pietur pie sevis. Nedaudz palielinot fitoproteīnu savienojumu līmeni asinīs, indikators tiek atjaunots līdz grūtniecības 16-18 nedēļai. Infekcijas bojājumu rašanās risks ir minimāls, aptuveni 0,3% gadījumu.

    Citogēnā biopsija

    Vēl viena pārbaudes metode, kas ļauj noskaidrot ķermeņa stāvokli, kas nodrošina nedzimušu bērnu vitalitāti. Placentocentes laikā tiek veikta audu paraugu ņemšana. Daļiņu apstrādā īpašos apstākļos ar reaģentiem, lai iegūtu informāciju par hromosomu komplektu. Pārbaude tiek veikta otrajā grūtniecības trimestrī, manipulācijas ilgst vairākas minūtes, un nav sāpju.

    Lai izlasītu informāciju, vēders tiek ievietots ultraskaņas zonde. Dzemdes dobumā ievieto plānu adatu. Pēc audu noņemšanas to noņem. Aborts ir niecīgs.

    Ar tādām pašām manipulācijām ir iespējams veikt pārbaudi, lai noteiktu amnija šķidruma stāvokli. Amnioreduction prasa lietot adapteri, lai kontrolētu injekcijas dziļumu un adatas trajektoriju.

    Cordocentesis tests

    Procedūra ir metode asiņu iegūšanai no nabassaites, lai identificētu iedzimtas patoloģijas. Šis apsekojums ļauj iegūt ticamus datus, bet bērns nejūt ietekmi. Manipulācijas veic, skalojot konkrētu vēdera apgabalu un savācot no 1 līdz 5 ml asiņu. Precīza analīze palīdz ne tikai identificēt cistisko fibrozi, bet arī sniedz informāciju par vielmaiņu, hromosomu komponentu. Operācija tiek veikta, ja nepieciešams, ģenētisko patoloģiju apstiprināšana. Pirmsdzemdību pārbaudes metodes var mazināt patoloģiju un invaliditātes risku bērniem.

    Jaundzimušā skrīnings

    Šī ir viena no vissvarīgākajām agrīnas diagnostikas metodēm, kuras mērķis ir palielināt muviskidozes pacientu dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti. Analīzi var veikt grūtniecības un dzemdību nama slimnīcā, jaundzimušo skrīninga asins analīzes tiek veiktas četros posmos:

    • Pirmais tiek veikts attiecībā uz visiem jaundzimušajiem bez izņēmuma. 4-5 vai 6-7 dienas (priekšlaicīgi dzimušiem bērniem) tiek ņemta asiņaina. Žūstoša uztriepe par imūnreaktīvo tripsīna elementu saturu. Parasti tas atstāj 70 mg / ml.
    • Ja līmenis ir paaugstināts, atkārtojiet testu no 21 līdz 28 dienām. Veselam bērnam šis rādītājs nepārsniedz 40 mg / ml. Pacientiem ar cistisko fibrozi šī vērtība ir lielāka par 70 mg / ml. Jāatzīmē, ka sākotnējais apsekojums var dot negatīvu rezultātu, kas mainās ar atkārtotu asins savākšanu.
    • Trešais posms balstās uz sviedru testa rezultātiem. Veikts arī slimnīcā.
    • Ceturtais solis ir DNS pārbaude, kas nepieciešama, ja tiek iegūti robežgadījumi.

    Pēc pozitīva rezultāta saņemšanas ārsts izraksta tūlītēju terapiju. Uzticības attiecības starp vecākiem un pediatriem ir ārkārtīgi grūti noteikt. Tāpēc eksperti cenšas darīt visu iespējamo, lai izvairītos no kļūdām, nosakot nepatiesus rādītājus.

    Sviedru dziedzeru paraugi

    Pēc tam, kad jaundzimušo testos konstatēta trīpsīnskābes vielu divkārša palielināšanās, tiek veikta šāda diagnoze. Viena no uzticamākajām un uzticamākajām metodēm ir sviedru dziedzeru satura izpēte. Analīzi var veikt no bērniem no diviem dzīves gadiem.

    Metode ietver nātrija un hlorīda elementu līmeņa noteikšanu sviedru šķidrumā. Pacientiem ar cistisko fibrozi indekss pārsniedz normu 3-4 reizes. Tā kā jaundzimušie vēl nespēj izdalīt pietiekamu daudzumu sekrēcijas, tests jāatkārto.

    Procedūra ilgst 45-60 minūtes. Specifisks preparāts nav nepieciešams, diagnostika tiek veikta no rīta, pirms barošanas. Apskatāmā platība ir iepriekš notīrīta un žāvēta. Ārstam jāizraisa šķidruma izdalīšanās ar zāļu, ko lieto uz ādas. Tālāk šajā apgabalā tiek uzklāts divi marles aplikatori, kas absorbē mitrumu. Viens no tiem ir samitrināts fizioloģiskā šķīdumā, otrs pilokarpīns. Abi spilventiņi ir savienoti ar elektrodiem, caur kuriem tiek izmantoti zemfrekvences impulsi. Sajūtas parasti ir nesāpīgas, pacients var just justies tikko. Ja bērns ir nemierīgs, tad apretūras nepiemēro pareizi, ir dedzinoša sajūta.

    Pēc 10 minūtēm tamponi tiek noņemti. Ielūgumu apsārtums ir normāla parādība, kas notiek vairāku stundu laikā. Testa vietai tiek uzlikts papīra fragments vai testa caurule, kuru ārsts nosaka ar plāksteri vai vasku, kas palīdz izvairīties no iztvaikošanas. Pēc pusstundas trauku ar sviedru šķidrumu novieto noslēgtā traukā.

    Pētniecībai ir nepieciešams noskaidrot iegūtā parauga masu, tad tiek dota hlorīda un nātrija vielu līmeņa pārbaude. Indikators ir normāls - 40 mmol / l. Ar pozitīvu rezultātu tas pārsniedz 60 vienības. Vadlīnijas parametrs veseliem bērniem ir 60-75 mmol / l, pacientiem tas ir lielāks par 80. Ja anomālijas nav konstatētas, bet citi testi liecina par cistiskās fibrozes klātbūtni, pacientu novēro gada laikā.

    Coprogram

    Pārtikas maisījums iziet cauri visai gremošanas sistēmai, tas tiek pārvērsts fekāla masā zarnās. Pa ceļam ir izvēlēta un absorbēta barības viela. Priekšsēdētāja sastāvu var vērtēt pēc orgānu funkcionēšanas pārkāpumiem. Nav ieteicams savākt saturu no autiņbiksītes, šīm vajadzībām labāk izmantot plēvi vai lupatiņu. Aizcietējums izmanto gāzes evakuācijas cauruli.

    Vecāki bērni tiek sēž potē, bet ir svarīgi, lai tajā neiekļūtu urīns. Kad aizcietējums nevar dot bērnam caurejas vai sveces. Vairākas dienas ir svarīgi ievērot diētu - neieviest produktus ar krāsvielu diētu, jums ir jāatsakās no zāļu un fermentiem. Labāk ir ņemt analīzi, kas iegūta rīta defekācijas laikā.

    Pētījumā ar ķermeņa masas masalām atrod steatorrēzi, kas norāda uz dziedzeru sekrēcijas traucējumiem. Veseliem bērniem elastāzes indekss parasti ir 500 mikrogrami / g, un cistiskā fibroze šo parametru samazina par 80-90%. Proteolītiska aktivitāte palielinājās.

    Deguna dobuma pārbaude

    Šis ir vēl viens tests, lai noteiktu hlorīdu un nātrija vielu koncentrāciju gļotādās. Tas ir nepieciešams, ja ir nepieciešams apstiprināt sviedru analīzes datus un informāciju par ģenētiskām novirzēm. Diagnoze ir diezgan sāpīga, to reti izdara. Pirms procedūras uzsākšanas pacients saņem sedatīvus līdzekļus.

    Procedūras laikā nazu atverēs ievieto elektrodus, caur kuriem tiek atļauts zemfrekvences impulss. Instrumentam pievienota adata atrodas bērna apakšdelmē. Rezultāts ir skaidrojums par atšķirību starp gļotādu un epiderma svīšanu. Parasti indekss svārstās no 5 līdz 35 mV, bet cistiskā fibroze pārsniedz 40-90 mV.

    Citas metodes

    Pacientu pārbaude ietver vairāku diagnostikas testu izmantošanu:

    • Rentgenogramma parāda bronhu sienu zīmogu, sklerozes bojājumus un atelektāzi. Lūmeni ir bloķēti, krēpu evakuācija ir sarežģīta vai neiespējama, kas parādās attēlā esošajās tumšās vietās.
    • Spirometrija tiek veikta pacientiem no 5 gadiem. Diagnostika ļauj noteikt elpošanas apjomu un ātrumu, plaušu vitalitāti. Bez tam, izrādās, ka ķermeņa reakcija uz attīrītāju uzņemšanu un to iecelšanas iespējamību.
    • Bronhoskopija ir papildu paņēmiens, kas paredz elpošanas sistēmas gļotādu pārbaudi un novērtēšanu. Bieži tiek veikta hemoptysis, ļauj noteikt slodzes pakāpi. Dažos gadījumos tas ir nepieciešams, lai iegūtu krēpu.

    Prognoze un profilakse

    Pētījumi koncentrējas uz iespēju uzlabot dzīves kvalitāti un tās paplašināšanu pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes. Tiek izstrādātas jaunas ārstēšanas shēmas un ķirurģiskās iejaukšanās metodes. Labvēlīgas prognozes iespēja palielinās. Bet visas medicīniskās procedūras nav efektīvas bez pilnīgas un uzticamas diagnostikas. Jo ātrāk slimība tiks identificēta, tā specifika, kurss un attīstības stadija, jo ilgāk pacients dzīvos.

    Profilaktiskie pasākumi ir tikai ārstu nepārtraukta uzraudzība un uzraudzība, visu ieteikumu ievērošana. Prognozēt patoloģijas attīstību grūtniecības plānošanas laikā nav iespējama. Ja ģimenei bija slimības gadījumi bērniem vai abi vecāki darbojas kā mutācijas gēna nesēji, cistiskās fibrozes veidošanās risks nedzimušajam bērnam daudzkārt palielinās.

    Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi, diagnoze, ārstēšana

    Cistiskā fibroze ir smaga, iedzimta hroniska slimība, ko izraisa olbaltumvielu mutācija, kas saistīta ar hlorīda jonu pārvietošanos caur šūnu membrānu, kā rezultātā izdalās ārējās sekrēcijas dziedzeri, kas rada sviedru un gļotu. Jūs nevarat samazināt gļotu lomu cilvēka organismā: tas mitrina un aizsargā orgānus no izžūšanas un infekcijas ar patogēnām baktērijām. Tādējādi, gļotu ražošanas pārkāpumi liedz personai vienu no svarīgākajiem mehāniskajiem šķēršļiem. Cistiskā fibroze ir neārstējama un neizbēgami izraisa nopietnu iekšējo orgānu darbības traucējumu.

    Ko nozīmē termins "cistiskā fibroze", ja tas tiek sadalīts tā sastāvdaļās? "Mukus" ir gļotas, viscīds ir viskozs, kas pilnībā atbilst slimības būtībai. Stingra, lipīga gļotaka uzkrāšanās aizkuņģa dziedzerī un bronhos, burtiski "aizsedz", tos aizsedz. Sastrēguma gļotāda ir labvēlīga pavairošanas vieta patogēnām baktērijām. Tas skar arī kuņģa-zarnu trakta, paranasālas sinusa, nieru un visu uroģenitālo traktu.

    Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

    Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija 7 hromosomā. Šī hromosoma ir atbildīga par olbaltumvielu sintēzi, kas kontrolē hlora jonu kustību caur membrānu. Slimības rezultātā hlora neatstāj šūnu, tā uzkrājas lielos daudzumos. Un tad - tāpat kā pasakā: "Vecmāmiņa grandpa, vecmāmiņa rācei...". Tikai šis stāsts ir "ar neveiksmīgu beigām" (c). Hlors piesaista nātrija jonus, un aiz tiem ūdens pietrūkst šūnā. Tas pats ūdens ir katastrofāls un nav pietiekami daudz gļotu, lai nodrošinātu nepieciešamo konsekvenci. Tā zaudē savas īpašības un vairs nevar izpildīt funkcijas, ko daba ir to apveltījusi.

    Vēl viens mehānisms slimības attīstībai ir šāds. Gļotas, kas stagnējas bronhu kokā, vairs neattīra to no vides piesārņotājiem (putekļi, dūmi, kaitīgas gāzes). Tur, bronhos, tiek aizkavēta arī jebkura mikroorganismu "rokā-tag", kas izraisa infekcijas un iekaisuma reakcijas.

    Pēc iekaisuma tiek pārkāpts bronhu cilijveida epitēlija struktūra, kurai uzticētas galvenās "ascenisation" funkcijas. Aizsargāto imūnglobulīnu proteīnu skaits, ko vienā un tajā pašā epitēlijā izdala bronhu lūmenā, samazinās. Mikroorganismi galu galā "attīra" elastīgo bronhiālo skeletu, saistībā ar kuru bronhos samazinās un sašaurina, kas veicina gļotu stagnāciju un baktēriju izplatīšanos.

    Un pa šo laiku, kas notiek gremošanas traktā? Aizkuņģa dziedzeris arī noslēpj blīvu gļotu, kas savelk kanālu gaismu. Fermenti neietilpst zarnās, kā rezultātā izdalās pārtikas absorbcija. Bērna fiziskā attīstība palēninās, intelektuālās spējas tiek samazinātas.

    Cistiskās fibrozes simptomi

    Slimība sākas pakāpeniski. Laika gaitā palielinās lavīnas simptomi, un patoloģiskais process kļūst hronisks.

    Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes var redzēt, kad bērns sasniedz sešus mēnešus. Apmēram šajā vecumā mātes piens vairs nav vienīgais barošanas avots mazulim, un tās imūnās šūnas, kas tika pārnestas ar mātes pienu, aizkavē mazuļa aizsardzību pret patogēniem mikroorganismiem. Gāzu stāvoklis kopā ar bakteriālo infekciju un sākas ar pirmajiem simptomiem:

    • neproduktīvs novājinošs klepus ar ierobežotu daudzumu viskozā krēpas;
    • elpas trūkums;
    • zila āda;
    • iespējams neliels temperatūras paaugstinājums;

    Laika gaitā hipoksija izraisa kavēšanos bērna fiziskajā attīstībā, svara pieaugums notiek lēnāk, bērns ir gausa, apātija.

    Infekcijas izplatīšanās plaušās (faktiski - pneimonija) rada jaunu krāsu klīnisko priekšstatu:

    • karstuma temperatūra;
    • smags klepus ar bagātīgu bagātu pelnu;
    • intoksikācijas simptomi (galvassāpes, reibonis, nelabums, vemšana)
    Ir "bungas spieķi" tipa pirkstu fiksācijas sabiezējums

    Hronisku patoloģisku procesu apstiprināšana plaušās ir "bungas nūjiņu" tipa pirkstu (ar noapaļotiem padomiem) pirkstu veidošanās, un naglas kļūst izliekti, līdzīgi kā pulksteņu stikliem. Hipoksija, kas ir hronisku plaušu slimību neatņemama sastāvdaļa, neizbēgami izraisa sirds un asinsvadu sistēmas traucējumus. Sirdij nav pietiekami daudz spēka, lai organizētu normālu asinsritumu slimajās plaušās. Attīstās sirds mazspējas simptomi.

    Aizkuņģa dziedzera sakāve notiek hroniska pankreatīta veidā un visi ar to saistītie simptomi.

    No citiem cistiskā fibrozes simptomiem jāņem vērā sekojošais:

    • mucu krūšu veidošanās;
    • sausa āda, elastības zudums;
    • trauslums un matu zudums.

    Cistiskās fibrozes diagnostika

    Cistiskā fibrozes diagnoze sākas no pašām saknēm: tiek apkopota informācija par visām ģimenes slimībām, vai radiniekiem ir cistiskās fibrozes simptomi, kas raksturo, cik lielā mērā tie izpaužas. DNS ģenētiskais pētījums (ideālā gadījumā mātēm nākotnē) tiek veikts ar defektu gēna klātbūtni vai trūkumu. Ja tas ir viens, nākamie vecāki jābrīdina par iespējamām sekām.

    Mukovoscidozes gadījumā ir izveidots īpašs sviedru tests, kas nosaka nātrija un hlorīda jonu saturu pacienta sviedros pēc iepriekšējas pilokarpīna lietošanas. Pēdējais stimulē gļotu un sviedru ražošanu ar ārējās sekrēcijas dziedzeriem. Cilvēka fibrozes klātbūtne ir pieļaujama hlora koncentrācijā pacienta sviedros virs 60 mmol / l.

    Pēc tam, kad sviedri tests laboratorijas analīzes no gļotām, fekālijas, asinis, bronhu endoskopijā, spirographic mācību divpadsmitpirkstu zarnas vai caur zondi ar veikt aizkuņģa dziedzera sekrēciju un tās tālāko izmeklēšanu par aktīviem fermentiem.

    Cistiskās fibrozes ārstēšana

    Cistiskās fibrozes ārstēšana vispirms ir vērsta nevis uz paša slimības pazušanu (tas ir nereāli), bet gan pret tā gaitu. Tajā pašā laikā aktīvie terapeitiskie pasākumi (slimības akūtā fāzē) pastāvīgi mainās profilaktiski (remisijas fāzē). Šī taktika ļauj pagarināt pacienta dzīvi.

    Cistiskās fibrozes ārstēšanai ir šādi mērķi:

    • bronhu periodiskā tīrīšana no uzkrāta biezas gļotas;
    • bronhu attīrīšana no patogēnām baktērijām;
    • imunitātes nostiprināšana.

    No bronhiem gļotas tiek noņemtas, izmantojot fiziskos vingrinājumus (sportu, dejas, elpošanas vingrinājumus) un farmakoloģiskos līdzekļus (lietojot mukolītiskos līdzekļus).

    Lai apkarotu infekcijas, tiek izmantotas tādas antibiotikas, kuru iedarbība pārsniedz plašu antibakteriālo klāstu (cefalosporīni, makrolīdi, elpošanas fluorhinoloni).

    Lai mazinātu elpceļu pietūkumu, ko izraisa hroniska infekcija, tiek izmantoti inhalējami kortikosteroīdi (beclmazatons, flutikazons).

    Smagos gadījumos skābekļa terapija tiek veikta ar maskētu skābekli.

    Gaisa vadīšanu un gāzu apmaiņu plaušās var uzlabot, izmantojot fizioterapiju (sasildot krūtīs).

    Kā jau minēts, slimība nelabvēlīgi ietekmē pārtikas sagremojamību. Lai optimizētu gremošanas funkciju, uz diētu tiek pievienoti vairāk augstas kalorijas (gaļa, olas, skāba krējums, siers) produkti, un papildus tiek ieviesti fermentu preparāti (creon, festal uc).

    Nobeigumā es vēlos, lai mazliet veselīgu optimismu, neskatoties uz acīmredzami sliktu prognozi slimības iznākumu, kad laiks sācies apstrāde un pedantiska atbilstība visām medicīnas ieteikumiem pacientam ar cistisko fibrozi ir pilnīgi iespējams dzīvot līdz 45-50 gadiem. Dažu cerību rezultātā pēdējos gados tiek ieviesta ķirurģiska metode cistiskās fibrozes ārstēšanai, kas sastāv no plaušu transplantācijas (abām lobiņām). Un šogad Krievijā tika veikta plaušu transplantācijas operācija pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes, kas patiešām bija patiess notikums gadā.