Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir iedzimta sistēmiska patoloģija, ko izraisa specifiska gēna mutācija. Šo hronisko slimību raksturo eksokrīnas dziedzeru bojājumi, smagi elpošanas orgānu traucējumi, problēmas ar gremošanas un reproduktīvo sistēmu.

Cistiskā fibroze ir diezgan izplatīta, jo īpaši lielākajā daļā Eiropas valstu - tā ir konstatēta attiecība 1: 2500. Krievijas Federācijā no tā cieš no 10 000 jaundzimušajiem (līdzīgi gan zēniem, gan meitenēm). Amerikā, Austrālijā, Kanādā šī slimība tiek saukta par aizkuņģa dziedzera cistisko fibrozi.

Nav iespējams inficēties ar cistisko fibrozi, jo tā ir iedzimta un nepārbaudāma patoloģija, kuras simptomi visbiežāk izpaužas pirmajos dzīves gados, bet daži no tiem var rasties tikai pieauguša cilvēka vecumā. Pacientiem ar cistisko fibrozi ir jārīkojas mūža garumā, un sievietēm, plānojot grūtniecību un koncepciju, jākļūst par ģenētiku, lai izslēgtu, ja iespējams, slimā bērna piedzimšanu.

Iemesli

Cistiskā fibroze (MV) gēns tika identificēts 1989. gadā. Cistiskā fibroze tiek diagnosticēta jaundzimušajiem, jo ​​šūnu membrānu vadītspējas cistiskā fibrozes transmembranā regulatora mutācijas (to ir apmēram 2000) nosaka ārējās sekrēcijas dziedzeri. Ja šis proteīns mutācijas, elektrolītu transportēšana kļūst grūti. Rezultātā gļotas, kuras izdala eksokrīnas dziedziņas, sabiezējas, noslēpums kļūst viskozāks un slikti izdalās no ķermeņa, izraisot nemierīgas parādības. Cieš no visa ķermeņa dziedzeru, kas izdala gļotas: aizkuņģa dziedzeri, gonādus un sviedru dziedzerus, kā arī orgānus un sistēmas: aknas, bronhu-plaušu, gremošanas sistēmas. Pakāpeniski izdalās dziedzeru kanāli, atrofija, parādās fibroze, samazinās zarnu un aizkuņģa dziedzera fermentācija.

Šīs izmaiņas jau ir pamanāmas pirmsdzemdību periodā, un, attīstoties slimībai, tās attīstās.

Nesen tika pieņemts, ka citi gēni ir iesaistīti bronhopulmonārās patoloģijas formas attīstībā, jo īpaši tiem, kuri ir atbildīgi par organisma imūnreakciju.

Cistiskā fibroze tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem autosomāli recesīvi.

Cistiskās fibrozes iespējamība jaundzimušajiem

Cistiskā fibroze ir iedzimta, ja vienam vai diviem vecākiem ir mutated MV gēns. Jaundzimušajiem, kuru vecāki ir heterozigoti un bērnam tiek nodots viens defektīvs gēns, slimība attīstās, pārējie bērni ir tikai slimības nesēji. Šajā gadījumā patoloģijas simptomi netiek novēroti.

Katrs bērns, kurš piedzimis pāris, kurā gan māte, gan tēvs ir cistiskās fibrozes nesēji, ar 25% iespēju, var pārmantot gēnu un saņemt slimību. 25% gadījumu viņš var piedzimt pilnīgi veselīgi, 50% gadījumu viņš būs šīs slimības nesējs.

Vairumā gadījumu (apmēram 70%) patoloģija izpaužas jau bērnībā un līdz 2 gadu vecumam. Nesen slimības diagnosticēšanas process ir ievērojami paātrinājies. 2-4% gadījumu pacienti ar cistisko fibrozi to nezina līdz pilngadīgam vecumam.

Veidlapas

Cistiskās fibrozes izpausmes ir daudzveidīgas un var būt dažādas smaguma pakāpes. Tie ir atkarīgi no vecuma un komplikāciju klātbūtnes pieaugušajiem un bērniem, kā arī uz kuriem orgāniem galvenokārt skar (parasti plaušas, aizkuņģa dziedzeris, aknas un zarnas). Veidā dalīšana ir diezgan nosacīta, jo dominējošie simptomi vienā vai citā formā var būt mazākā mērā pacientiem ar cita veida cistisko fibrozi.

Pastāv šādas patoloģijas formas:

  1. galvenokārt plaušu (bronhu plaušu, elpošanas) cistiskā fibroze;
  2. zarnu trakts;
  3. mekonija zarnu aizsprostojums;
  4. jaukta tipa cistiskā fibroze;
  5. forma ar izdzēšamām un netipiskām zīmēm.

Jaukta (zarnu-plaušu) forma veido lielāko slimības gadījumu (līdz 75-80%).

Jaundzimušo vai pieaugušiem pacientiem jebkāda veida saslimšanas gadījumā psihiskās spējas cieš.

Simptomi

Patoloģijas simptomi ir atkarīgi no tā formas.

Plaušu cistiskās fibrozes pazīmes ir šādas:

  • klepus smagos gadījumos, kas jau parādās zīdaiņiem, un pieaugušajiem tas atgādina klepu ar garo klepu (paroksizmāla, obsesīvi);
  • aizsprostota bieza krēce, reizēm gļotāda;
  • letarģija, hipodinamija;
  • bāla āda ar zemjainie toni, cianozes gļotādas un ekstremitātēm;
  • elpas trūkums;
  • svara pieauguma trūkums, pat ar palielinātu apetīti;
  • krūškurvja deformācija, pirkstu galā (līdzīgi kā bumbas spieķi pēc izskata);
  • bronhīts un pneimonija ar augstu temperatūru (38-39 ° C) un tendence attīstīt abscesi, kā arī citas komplikācijas;
  • gļotādas, emfizēma;
  • toksikozi;
  • trieciena apstākļi;
  • sirds slimība, sirds un plaušu nepietiekamība;
  • pneimotorakss, plaušu asiņošana (smagos gadījumos).

Zarnu cistiskās fibrozes simptomi zīdaiņiem bieži tiek novēroti pārejā no zīdīšanas uz papildinošiem pārtikas produktiem. Slimība izjūt šādas pazīmes:

  • vēdera uzpūšanās, gāzes veidošanās, dažreiz zarnu aizsprostojums;
  • sāpes vēderā;
  • ātra defekācija;
  • taisnās zarnas prolaps;
  • sausa mute (sakarā ar pārmērīgu siekalošanās viskozitāti);
  • ēšanas traucējumi, kam seko svara zudums;
  • dažādu vitamīnu grupu hipovitamīns;
  • samazināts audu turgors un muskuļu tonuss (āda ir vaļīga, neelastīga);
  • sekundārā disaharidāzes deficīta forma, pielonefrīts;
  • urotiāze;
  • latentais diabēts;
  • pietūkums zīdaiņiem;
  • palielināta aknu un liesa;
  • citas komplikācijas (tūska, dzelte, nieze, hipertensija, encefalopātija, apjukums, aizmāršība utt.).

Jauktas un citas formas

Jauktā cistiskā fibroze ir tādi paši simptomi kā iepriekšējās divās šķirnēs.

Mekonija obstrukcija tiek diagnosticēta zīdaiņiem 1-2 dienu laikā pēc dzīves, un to raksturo sākotnējo ekskrementu (mekonija) obstrukcija un bieža regurgitācija. Bērnam ir vēdera pietūkums, tas apzīmē asinsvadus. Jaundzimušā āda ir gaiša un sausa. Slimība izpaužas kā toksiska ietekme, dehidratācija, vājums, tahikardija, elpas trūkums. Šī stāvokļa ārstēšana jāsāk nekavējoties.

Cistiskā fibroze ar neskaidrām un netipiskām pazīmēm bieži tiek konstatēta vīriešu neauglības diagnostikā vai hroniskā sinusīta ārstēšanā bērniem.

Savienojums ar iespēju būt bērniem

Šī patoloģija jebkurā formā izraisa neauglību vīriešos, kas bieži tiek atklāta spermogrammu ņemšanas laikā. Šo pacientu ejakulācijā spermas šūnas (azoospermija) nav saistītas ar spermas vadu patoloģijām: atrofija, perifēriska atrama, iedzimta neesamība. Pat mutated MV gēna nesēji var saskarties ar līdzīgām problēmām. Turklāt neauglības ārstēšana vīriešiem, izmantojot konservatīvas metodes (hormonālo terapiju), ir neefektīva.

Cistiskā fibroze un grūtniecība

Sievietēm cistiskā fibroze ir saistīta arī ar fertilitātes samazināšanos, pateicoties lielākai viskozitātei no dzemdes kakla gļotām, līdz ar to spermu nevar brīvi pārvietoties.

Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta, noteikti konsultējieties ar ģenētiku, plānojot grūtniecību, ja esat pārvadātājs vai kāds ģimenes loceklis cieš no šīs patoloģijas. Ja koncepcija notika, ne vēlāk kā 8. nedēļā jāveic augļa prenatālā diagnoze.

Dažiem pacientiem ar cistisko fibrozi patoloģija vispirms tiek diagnosticēta grūtniecības laikā. Sievietes ar šādu pārkāpumu ir pakļautas riskam. Tie var attīstīties komplikācijās, ieskaitot tādas, kas bīstamas mātes un augļa dzīvībai: bronhīts, piespiedu ekspresijas apjoma samazināšana, elpceļu infekcijas, plaušu hipertensija, sirds mazspēja. Bērns var piedzimt priekšlaicīgi vai mirt.

Savlaicīga un adekvāta ārstēšana samazina nevajadzīgo risku.

Ārstēšana

Ārstēšana slimības atkarīga smaguma simptomus un var veikt ambulatori, vai specializētajā slimnīcā. Terapijai jābūt visaptverošai, lai atvieglotu vispārējo stāvokli:

  • sašķidrināšana un krēpu noņemšana no bronhiem (ņemot mukolītiskus līdzekļus);
  • fermentu aizstājterapija (pārtikas gremošanas);
  • vitamīnu terapija;
  • cīņa pret infekcijām plaušās (profilaktiskās antibiotikas);
  • zarnu atšķaidīšana.

Mūžizglītība ar patoloģiju. Pacients ir jālieto zāles katru dienu, dažreiz lielās devās.

Pieaugušajiem un bērniem bronhu un plaušu traucējumu gadījumā zāļu ārstēšana jāpapildina ar fizioterapijas procedūrām: ieelpojot aerosolu, elpošanas vingrinājumus un kineziterapiju, vingrošanas terapiju, vibrācijas masāžu. Vingrinājumi jāveic katru dienu, lai regulāri izņemtu krēpu no elpošanas orgāniem un trakta.

Ārstēšana bērniem

Cistiskās fibrozes agrīna diagnostika jaundzimušajiem ir svarīgs punkts slimības ārstēšanā. Jo ātrāk ārsts izvēlas pareizo terapiju, jo bērnam būs vieglāk panest šo slimību. Tāpēc nekavējoties sazinieties ar savu pediatru, tiklīdz atrodat slimības pirmos simptomus (letarģija, patoloģiska izkārnījumos, viskozā krēpiņa, izturības zudums, drudzis, apetītes zudums, sāpes vēderā, palielināts klepus).

Bērnu cistiskā fibroze uzliek nopietnu atbildību vecākiem - no viņiem atkarīgs, kāda būs slimnieku ikdienas aprūpe un vai bērns saņems medicīnisko palīdzību saasināšanās laikā. Tikai uzmanīga un mīloša māte un tēvs varēs redzēt mazākās izmaiņas bērna stāvoklī un izsaukt ātro palīdzību.

Vecākiem un bērna radiniekiem jāapgūst pēdu drenāžas un masāžas prasmes.

Līdz pilngadībai bērniem ar cistisko fibrozi vajadzētu saņemt visus nepieciešamos medikamentus bez maksas.

Profilakse

Tā kā slimības ārstēšana ir simptomātiska visa mūža garumā, pacientiem ir svarīgi ievērot visus preventīvos pasākumus. Ir svarīgi ievērot olbaltumvielu diētu (jūs varat ēst zivis, olas, biezpienu, gaļu), ierobežojot taukus un ogļhidrātus, pilnībā izslēdzot rupjas šķiedras un pienu.

Atkarībā no specifiskajiem simptomiem ik dienu jāieņem antibakteriāli līdzekļi, metabolīti, mukolītiskie līdzekļi, vitamīni un fermenti, ieelpojiet, ieviešiet aerosolus, masāžas krūtīs, veiciet elpošanas vingrinājumus.

Ņemot vērā visas prasības, pacients var dzīvot līdz 30-40 gadiem.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir visizplatītākā ģenētiskā slimība. Saskaņā ar statistiku, katrs 30 Eiropas iedzīvotājs ir cistiskā fibrozes gēna nesējs. Krievijā ir vairāk nekā 1,5 tūkstoši bērnu, kas cieš no šīs slimības. Šajā gadījumā katram pacientam ar diagnozi ir 10 pacienti, kuri nav pietiekami pārbaudīti.

Šī slimība izpaužas pirmajos dzīves gados, un līdz augsto tehnoloģiju diagnostikas un ārstēšanas līdzekļu ieviešanai bērni ar cistisko fibrozi reti izdzīvojuši līdz 8-9 gadiem. Pašreizējais zāļu attīstības līmenis ļauj šiem pacientiem sasniegt nobriedu vecumu, novest normālu dzīvi, neatšķiras no viņu vienaudžiem. Amerikas ārsti jau novēro vecākus pacientus, no kuriem daži ir vecāki par 60 gadiem.

Nosaukums "cistiskā fibroze" nāk no latīņu vārdu gļotām (gļotām) un viscīdiem (viskoīdiem): šajā slimībā tiek ietekmētas dziedzeri, kas rada noslēpumus - gļotas, siekalas, gremošanas sulas, sviedri, žults. Tādēļ galvenokārt skar orgānus, kam ir gļotādas: tie ir plaušas, bronhi, kuņģa, zarnas, aizkuņģa dziedzeri un aknas. Ja tiek traucēta dziedzeru darbība, gļotas kļūst biezi, uzkrājas viskozā noslēpums, organos pakāpeniski veidojas hronisks iekaisuma process. Šāds iekaisums var rasties jebkurā no šiem svarīgajiem orgāniem vai vairākos vienlaicīgi.

Kādi ir tie bērni ar cistisko fibrozi?

Bērni, kas cieš no cistiskās fibrozes, acīmredzot neatšķiras no veseliem cilvēkiem. Slimība neietekmē bērna garīgās spējas. Turklāt, kā liecina statistika, tas ietekmē viņa radošās spējas: daudzi bērni ar cistisko fibrozi ir ļoti talantīgi. Viņi demonstrē ārkārtējas spējas dažādās jomās: viņi raksta dzeju un prozu, dziedā, dejo, piedalās starptautiskos konkursos, ieņem pirmo vietu un kļūst slavena. Ar ārstēšanu pacienti ar cistisko fibrozi veido ģimenes un dzemdē veselīgus bērnus.

Kā pārraida cistisko fibrozi?

Pat ja abi vecāki ir veseli cistiskā fibrozes gēna nesēji, viņu bērns var saslimt. Cistiskā fibroze izpaužas pirmajos dzīves gados. Lai pagarinātu pacientu dzīvi ar cistisko fibrozi, ir nepieciešams diagnosticēt slimību pēc iespējas ātrāk.

Kā atpazīt cistisko fibrozi?

To ir ļoti grūti atpazīt: katram bērnam, kuram diagnosticēts cistiskā fibroze, ir ne vairāk kā 10 bērni ar nenosakāmu slimību.

Kopš 2006. gada jūlija situācija ar cistiskās fibrozes diagnozi Krievijā ir ievērojami uzlabojusies, īstenojot neonatoloģiskās skrīnings valsts programmu (Veselības ministrijas un Krievijas Sociālistiskās republikas rīkojums Nr. 185 "Par jaundzimušo masveida izmeklēšanu pēc iedzimtām slimībām", 2006. gada 22. marts). Ko tas nozīmē? Katrs jaundzimušais bērns slimnīcā ņem asinis no papēža, lai identificētu vairākas iedzimtas slimības, tai skaitā cistisko fibrozi. Jāatzīmē, ka cistiskās fibrozes pārbaude nav tik plaši izplatīta nevienā pasaules valstī.

Diemžēl pastāv zināmas grūtības: pirmkārt, testus ne vienmēr iegādājas, lai veiktu pētījumu par cistisko fibrozi, un, otrkārt, bērni, kuri dzimuši pirms 2006. gada jūlija, netika pakļauti šādai pārbaudei.

Tādēļ ir jāpievērš uzmanība šādām slimības pazīmēm:

  • bieži bronhīts un / vai pneimonija;
  • traucēta izkārnījumi;
  • lag pēc svara, iespējams pat ar labu apetīti;
  • sāļa ādas garša.

Ja sarežģīta ir vairāku šo simptomu klātbūtne, ārsts iesaka Jums pārbaudīt cistisko fibrozi. Slimību diagnosticē, izmantojot tā saucamo "sviedru pārbaudi", kura laikā tiek noteikta nātrija hlorīda koncentrācija sviedros.

Kā ārstēt cistisko fibrozi?

Pacienti terapiju sauc par dzīvību. Vislabāk ir sākt ārstēšanu slimības agrīnajā stadijā un pastāvīgi to vadīt, šādā gadījumā bērns attīstās un jūtas labi un ārēji neatšķiras no viņa vienaudžiem.

Sociālā adaptācija

Nopietna problēma ir pusaudžu un pieaugušo sociālā adaptācija, galvenās grūtības ir sabiedrības nepietiekama attieksme pret šādiem pacientiem. Šīs attieksmes iemesls - zems iedzīvotāju informētība par šo slimību. Nezinot, ka šī slimība ir ģenētiska un, attiecīgi, tiek mantota tikai pēc mantojuma, cilvēki baidās inficēties un apdraudēt savus bērnus, kuri saskaras ar pacientiem ar cistisko fibrozi. Tā rezultātā pacientiem ir kauns par šo slimību un paslēpta viņu diagnoze, kas viņiem liedz dzīvot pilnvērtīgi. Protams, cilvēki ar šo slimību, protams, nerada draudus citiem. Gluži pretēji. Veselai personai, kas ir dažādu vīrusu un infekciju nesējs, kas ir viņa normāla flora, var būt ļoti svarīga persona ar cistisko fibrozi, kuras imūnsistēma pastāvīgi ir novājināta.

Papildu informāciju par slimību un medicīnisko centru adresēm var atrast Visu Krievu cistīkas fibrozes portālā.

Cistiskā fibroze: kāda ir tā un ārstēšanas metodes

Kad bērns apstiprina cistisko fibrozi, kas tas ir, vecākiem ir ļoti grūti izprast bērnu tūlīt. Tomēr šis patoloģiskais stāvoklis nepieļauj kļūdas un pieprasa visaptverošo uzmanību. Cistiskā fibroze vai cistiskā fibroze ir sistēmiska iedzimta slimība, ko izraisa transmisīvās muoksiscidozes regulatora gēna mutācija, kas kļūst par kuņģa-zarnu trakta un elpošanas orgānu smagu traucējumu cēloni, kā arī ietekmē endokrīno dziedzeru darbību. Pat pirms 40 gadiem lielākā daļa bērnu, kuriem diagnosticēta šī slimība, nedzīvoja līdz 5 gadu vecumam.

Vispārējs slimības apraksts

Tagad vidējais paredzamais mūža ilgums cilvēkiem ar šo patoloģiju ir aptuveni 50 gadi. Cistisko fibrozi uzskata par kopēju ģenētiski noteiktu slimību. Pavisam nesen tika atklāts, ka ik pēc 20 mūsdienu cilvēks ir bojāto gēnu nesējus, kurus var mantot. Kad bērnam ir acīmredzami simptomi cistiskās fibrozes, ir svarīgi zināt par šīs problēmas cēloņiem. Parasti slimības attīstība tiek novērota, ja abiem vecākiem ir "bojāts" gēns. Šādā gadījumā bērna ar cistisko fibrozi risks ir aptuveni 25%.

Saskaņā ar statistiku, šis patoloģiskais stāvoklis tiek diagnosticēts 4 bērniem no 10 000 jaundzimušajiem. Termins "cistiskā fibroze" tiek izmantots Krievijā un kaimiņvalstīs. Eiropā - ASV. Austrālija un Kanāda vairāk pazīstama kā aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze, kas precīzi atklāj morfoloģiskās izpausmes. Kādas slimības ir cistiskā fibroze, zinātnieki sāka izpētīt tikai 20. gadsimta 30.gados. Pirms tam lielākā daļa bērnu nomira agrīnā vecumā no pneimonijas un citiem patoloģiskiem stāvokļiem, attīstoties pret šo ģenētisko anomāliju.

Neskatoties uz faktu, ka šīs slimības iedzimtais raksturs tika konstatēts 1946. gadā, fakts apstiprināja gadu desmitiem. Pateicoties biežāk attīstītajam patoloģiskajam stāvoklim, pētījums turpinās. Katru gadu tiek uzlaboti medikamenti, kas ļauj uzturēt stāvokli slimniekiem, kas slimo ar relatīvo normu. Mūsdienu zāļu lietošana ievērojami uzlaboja bērnu ar dziļo fibrozi diagnozēto kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu.

Slimības etioloģija un patogeneze

Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, pirmo reizi tika atklāts 1989. gadā. Tas atrodas garajā hromosomas 7 rokā. Parasti šis proteīns regulē sāls pāreju caur šūnu membrānām, izveidojot īpašu kanālu to transportēšanai. Vairumā gadījumu līdzīgs gēnu sadalījums noved pie smagām novirzēm visos orgānos, kas pārklāti ar gļotām. Pašlaik ir konstatētas aptuveni 100 mutācijas, kas var izraisīt vieglas un smagas cistiskās fibrozes formas.

Gēni ir sapāroti. Tādējādi katra persona ir vienlaikus gēna nesējs ar 2 eksemplāriem. Koncepcijā bērnam tiek nodoti 1 gēns no mātes un 1 no tēva. Ja abi vecāki ir cistiskās fibrozes gēna nesēji, tad 25% gadījumu tiek dzimis bērns, kurš nav defekta gēna nesējs. Vēl 50% dzemdē mazuli, kurš, tāpat kā viņa vecāki, ir mutācijas gēna nesējs, taču pats nesaslimst. Tikai 25% gadījumu bērni no šādas savienības ir pacienti ar dažāda smaguma cistisko fibrozi. Defektu gēnu mantojums notiek autosomāli recesīvi.

Pašlaik nav zināmi faktori, kas veicina ģenētisko bojājumu nodošanu pēcnācējiem. Zinātnieki nezina, vai sliktie ieradumi vai dzīvošana videi nedraudzīgā vidē var palielināt risku, ka bērni cieš no šī stāvokļa. Riska faktoru var uzskatīt par sacensību. Ar baltās spalvas cilvēkiem šī slimība ir biežāk sastopama nekā melnādainiem un aziātiem. Dzimums neietekmē cistiskās fibrozes risku. Šo patoloģisko stāvokli vienādi ietekmē gan zēni, gan meitenes.

Pateicoties mūsdienu ģenētisko slimību agrīnas noteikšanas metodēm, augļa cistiskā fibroze ir iespējama arī augļa attīstības laikā.

Galvenās cistiskās fibrozes formas

Šai slimībai var būt daudz dažādu izpausmju. Pastāv vairākas cistiskās fibrozes formas, kurām raksturīgs pārsvarā simptomu pieaugums dažos orgānos. Turklāt svarīgs aspekts, lai noteiktu izmaiņas patoloģijas gaitā, ir noteiktu komplikāciju klātbūtne. Izšķir šādas cistiskās fibrozes formas:

  • elpošanas ceļi;
  • zarnu trakts;
  • jaukts
  • mekonija zarnu aizsprostojums;
  • netipiskas un novecojušas iespējas.

Šis sadalījums nav lielā mērā nosacīts. Bieži vien plaušu audu dominējošais bojājums, kuram ir raksturīgas smagas elpošanas orgānu izpausmes, neiznīcina kuņģa-zarnu trakta orgānu bojājuma pazīmes. Turklāt gastrointestinālajā formā var novērot elpošanas simptomus. Neskatoties uz to, ka skar daudzus orgānus, visbiežāk tiek ietekmēti zarnas, plaušas, aknas un aizkuņģa dziedzeris. Šis patoloģiskais stāvoklis negatīvi neietekmē bērna garīgās spējas.

Hroniskas un netipiskas slimības formas tagad ir īpaši interesantas pētniekiem. Bieži tie tiek atklāti, kad bērns tiek pārbaudīts hroniskas sinusīta diagnostikā. Bez tam, neitropas cistiskās fibrozes formas var konstatēt testu laikā, lai noteiktu neauglības cēloni. Īpaši bieži netipiskas cistiskās fibrozes formas vīriešiem izraisa neauglību. Šis patoloģiskais stāvoklis noteiktos apstākļos var izraisīt azoospermijas attīstību, tas ir, spermatozoīdu trūkums sēklu šķidrumā.

Šāds pārkāpums parasti ir spermas vadas atrofijas rezultāts. Līdzīgi traucējumi var rasties vīriešiem, kuriem ir defekts gēns. Cistiskā fibroze sievietei, kas darbojas saskaņā ar netipisku scenāriju, var izraisīt auglības samazināšanos, proti, spēju pavairot pēcnācējus. Tas ir saistīts ar dzemdes kakla kanāla palielinātu viskozitāti. Šī parādība ievērojami sarežģī spermas migrāciju.

Šādas slimības, kā cistiskā fibroze, attīstības patoģenēze pašlaik nav pilnībā izprotama. Tiek uzskatīts, ka visu šī patoloģiskā stāvokļa iespējamo izpausmju, kā arī sarežģījumu, kas attīstās tā pamatā, pamatā ir izvades gļotu konsistences pārkāpumi. Lielākā daļa orgānu piešķir noteiktu noslēpumu, kas veic dažādas funkcijas. Sakarā ar ģenētisku bojājumu, sekrējošās gļotas kļūst ļoti biezas, kas ietekmē orgānu darbību. Īpaši bīstams ir sekrēcijas viskozitātes pieaugums elpošanas orgānos. Šajā gadījumā gļotas traucē normālu gāzu apmaiņu plaušās.

Simptomātiskas cistiskās fibrozes izpausmes

Cistiskās fibrozes pazīmes ir ļoti dažādas. Tās var norādīt uz dažādu orgānu iesaistīšanos patoloģiskajā procesā. Kad attīstās cistiskā fibroze, bronhopulmonārās sistēmas simptomi ir akūti. Elpošanas orgānu gļotādas dziedzeri sāk veidot ļoti viskozi noslēpumu, kas piesūcas pie pilnīgi mazām bronhiolēm. Pēc neilga laika plaušu tilpums samazinās līdz 25%, kā rezultātā rodas raksturīgi simptomi.

Šo procesu ievērojami paātrina fakts, ka no elpošanas orgāniem nevar noņemt viskozus gļotas. Tā stagnācija rada ideālus patogēnās mikrofloras reprodukcijas apstākļus. Parasti iekaisuma reakcijas attīstās plaušās pret audu bojājumu fonu, izmantojot piociānskābi un stafilokokus. Pirmā plaušu bojājuma slimības izpausme tiek uzskatīta par pastāvīgu ādas blāvumu. Turklāt pacientiem, kuriem ir laba ēstgriba, tiek novērota ķermeņa masas samazināšanās. Tajā pašā laikā parādās neproduktīvs klepus un sēkšana, taču šīs parādības neļauj no plaušām novērst viskozās gļotas.

Ar aizkuņģa dziedzera sakāvi, ko novēro 80% bērnu, simptomātiskas izpausmes izraisa orgānu kanālu bloķēšana. Parasti smagos gadījumos šie procesi notiek pat pirms bērna piedzimšanas. Aizkuņģa dziedzera kanālu bloķēšana noved pie tā, ka fermenti nevar iekļūt divpadsmitpirkstu zarnā. Tajā pašā laikā aktīvās vielas, kas satur fermentus, uzkrājas aizkuņģa dziedzerī, kas izraisa tā audu bojājumus.

Vairāk nekā puse no jaundzimušajiem ar cistisko fibrozi ir pārkāpusi ūdens, nātrija un hlora pārvadi tievās zarnās. Tas izraisa smagu šķēršļu veidošanos. Retos gadījumos pat var rasties sīks zarnu pāraugšanās. Sakarā ar procesiem, kas notiek pret šīs slimības fona zarnu trakta kambara orgānos, var rasties tādas nopietnas komplikācijas kā peritonīts, kas prasa steidzamu ķirurģisku iejaukšanos.

Aptuveni 30% bērnu ir bojājumi aknās. Žults sabiezēšanas dēļ tiek novērota jaundzimušo zīdīšana. Neskatoties uz to, ka sākotnēji aknu bojājums acīmredzami nav novērots pacientiem ar cistisko fibrozi, vairumā gadījumu attīstās smaga aknu fibroze. Reti var rasties portāla hipertensija un ciroze. Turklāt bieži pacientiem ar sviedru dziedzeru disfunkciju. Turklāt reproduktīvā sistēma var būt problēmas, kas izpaužas jau pusaudža vecumā.

Cistiskās fibrozes raksturīgie simptomi, kas ir atsevišķu orgānu un sistēmu bojājuma rezultāts, var izpausties dažāda veida smaguma pakāpē. Pacientu bieži novērojamās patoloģijas izpausmes ietver:

  • neizveidota lepna izkārnījumos;
  • klepus;
  • bieža pneimonija;
  • hroniska caureja;
  • elpas trūkums;
  • taisnās zarnas prolaps;
  • ādas sāļš garša;
  • dehidratācija karstā laikā;
  • pietūkums;
  • hipomegālija;
  • gļotādas krēpas;
  • pirkstu distālo falangu noņemšana;
  • bronhosksāts;
  • pankreatīts;
  • hronisks sinusīts;
  • pieaugums;
  • aizkavēta seksuālā attīstība;
  • pazīmes aknu darbības traucējumi.

Lielākajai daļai cilvēku, kas cieš no cistiskās fibrozes, jo viņi vecāki, papildus ir papildu komplikācijas. Ar slimību, piemēram, cistisko fibrozi, bērniem, kas slimo ar patoloģiju, fotoattēli bieži vien ir maz līdzīgi, tādēļ, ja jums ir vismazākās aizdomas par problēmu, jums jākonsultējas ar ārstu. Gandrīz 100% gadījumu skolas vecumā bērni saskaras ar diabētu. Plaušu sāpes plaušu sāpēs, kuras rodas ļoti smagās formās, bieži sastopamas. Aknu un aizkuņģa dziedzera traucējumi izraisa strauju svara zudumu. Ņemot vērā to, ka pastāvošās veselības problēmas lielākajā daļā cilvēku, kas cieš no šīs patoloģijas, novēro smagu depresīvu traucējumu attīstību. Bieži pacienti zaudē ticību, uzlabojot viņu stāvokli. Lai novērstu šādas slimības gaitas izpausmes, pacientiem nepieciešams pastāvīgs atbalsts no radiniekiem un draugiem, bet smagos gadījumos - ar psihologa palīdzību.

Metodes cistiskās fibrozes diagnostikai

Lai noteiktu slimību, ārsts veic visaptverošu esošās klīniskās izpētes analīzi. Jāatzīmē, ka, tiklīdz sākas atbilstoša ārstēšana, jo lielāka pacienta izredzes uz ilgu normālu dzīvi. Galvenais diagnostikas pētījums, lai noteiktu cistisko fibrozi, ir sviedru tests. To var veikt bērniem vecākiem par 7 dienām. Šis pētījums ietver īpašas zāles ievadīšanu ādā, kas veicina sviedru dziedzeru aktivāciju. Dažos gadījumos šis pētījums jādara vairākas reizes.

Pediatrs un gastroenterologs var tikt brīdināti par palielinātu koncentrāciju sekrēta nātrija sekrēcijā. Tagad ir zināms, ka šis pētījums var nebūt indikatīvs vairāku citu slimību klātbūtnē, ieskaitot AIDS, hipotīroīdismu, mukopolisaharidozi, nervu anoreksiju, nefrogēnu cukura diabētu, virsnieru mazspēju, Dauna sindromu utt. Bieži vien, lai noteiktu slimības būtību, tiek veikta:

  • asins un urīna analīzes
  • krēpas bakposev;
  • radiogrāfija;
  • bronhoskopija;
  • kaprogramma;
  • spirometrija.

Pašlaik, lai apstiprinātu diagnozi, aktīvi tiek izmantoti jaundzimušo, perinatālie un ģenētiskie testi. Turklāt aizkuņģa dziedzera funkcijas pētījumi ir indikatīvi. Pareizs un savlaicīgs stāvokļa novērtējums var izraisīt nepieciešamo terapiju.

Kā ārstē cistisko fibrozi?

Pašlaik nav iespējams izmainīt vietnes gēnos. Tādējādi cistiskā fibroze ir neārstējama slimība. Ar šo diagnozi apstiprinot, pacienti tiek izlikti ambulatorā ārstēšanā, jo nepieciešama mūža ārstēšana.

Pirmkārt, pacientiem nepieciešama īpaša diēta. Tas atbilst veselīgas ēšanas noteikumiem. Bērniem un pusaudžiem ir nepieciešams uzturs, kuru kaloriju saturs ir aptuveni 120-150% no noteiktā vecuma. Turklāt ir ieteicams papildus patērēt piena kokteiļus ar lielu glikozes saturu, kā arī vitamīnus.

Smagos gadījumos intravenozu barību var norādīt ar īpašiem šķīdumiem. Turklāt visiem pacientiem jāveic īpaši sarežģīti elpošanas vingrinājumi. Uzlabojot stāvokli, var izmantot skābekļa maskas un ozona terapiju. Turklāt pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes, nepieciešama mērķtiecīga medicīniska terapija. Ārstēšanas režīms ietver mukolītiskus līdzekļus, antibiotikas, enzīmus kapsulās, hepatoprotektorus utt. Parasti lietotās zāles ir:

Tas nav pilnīgs saraksts ar zālēm, ko var izrakstīt cistiskā fibroze. Ņemot vērā to, ka šo slimību nevar pilnībā izārstēt, ārstiem ir jāatrod optimāla zāļu kombinācija. Smagos slimības gadījumos dažus medikamentus sistemātiski jālieto lielās devās, kas var izraisīt blakusparādības. Ārsti saskaras ar sarežģīto uzdevumu izvēlēties nepieciešamo, maigu iedarbību, lai samazinātu narkotiku ārstēšanas negatīvo ietekmi.

Kā pārraida cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze ir autosomāla recesīvā slimība, kas ir tikai iedzimta un netiek pārraidīta ar citiem līdzekļiem. Rodas jautājums par cistisko fibrozi, kā tā tiek pārraidīta? Cistiskā fibroze tiek pārraidīta tikai tad, ja abi vecāki ir slimības nesēji. Tas liecina, ka cistiskā fibrozes gēns ir recesīvs un izpaudīsies tikai kombinācijā ar otro. Tādējādi cilvēki, kuriem ir dominējošs gēnu komplekss, nav šīs slimības nesēji. Ja cilvēkam, kam gēnu komplektā ir gan recesīvs, gan dominējošs gēns, tie ir nesēji, bet viņi paši nav slimi. Bet, ja divu recesīvu gēnu kombinācija jau ir izpaudusies slimība. Bet ir arī iespēja šo slimību pārraidīt pa paaudzi. Tas var notikt, ja bērns manto recesīvo gēnu no slimiem vecākiem, un dominējošajam gēnam no veselīga vecāka nav nekādu slimības izpausmju. Pēc tam, kad šāda cilvēka bērns piedzimst, pastāv augsts risks pārnēsāt remisīvo genomu.

Ir daudz jautājumu par slimību: cistiskā fibroze, lipīga vai ne? Var droši teikt, ka šī slimība nav lipīga, piemēram, infekcijas slimība. To neietekmē gaisa pilieni, kontakti - iekšzemes, perorāli fekāli vai dzimumakta laikā. Nezinot, ka cistiskā fibroze ir tikai ģenētiska slimība, rodas šāds jautājums. Vai es varu gulēt ar cilvēku ar cistisko fibrozi? Šī slimība nav seksuāli izplatīta no partnera līdz partnerim. Sekss ar personu ar cistisko fibrozi var ietekmēt tikai veselīga vai slima bērna iespējamību. Bet pateicoties mūsdienu ģenētisko pētījumu metodēm, var atpazīt cistisko fibrozi, no kuras tā tiek pārraidīta. Iegūtā informācija palīdzēs noteikt, kas ir šī gēna nesējs un var nodot mutācijas gēnu pirms dzimšanas. Uzzinot par to, jūs varat novērst slimā bērna piedzimšanu, sazinoties ar medicīniski ģenētisko centru, kur viņi aprēķina iespējamo procentuālo daļu no veselīgu un slimu bērnu dzimšanas. Ja nav iespējams iedomāties veselu bērnu, ieteicams izmantot citas bērna ieņemšanas metodes, piemēram, dažas IVF metodes. Pateicoties šai samērā jaunajai metodei, daudziem pāriem ir iespēja būt vecākiem.

Un tomēr cistiskā fibroze ir lipīga? Vai var būt cistiskā fibroze? Nē, viņš nav lipīgs. Šo slimību bieži sajauc ar plaušu tuberkulozi. Vienīgais, kas viņiem ir, ir tāds, ka abās slimībās klīniskā izpausme ir pastāvīga klepus ar krēpu. Pacienti ar plaušu tuberkulozi ir tikpat plānas kā ar cistisko fibrozi. To atšķirība ir tā, ka tuberkuloze var būt inficēta no slimiem cilvēkiem, bet cistiskās fibrozes gadījumā nav iespējams inficēties no citas personas ar cistiskās fibrozes slimību. Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība.

Izdarot secinājumus, mēs varam teikt, ka:

  • CFTR gēna mutācija ir recesīvā iezīme, kas nozīmē bērna ar normālu gēnu izskatu. Persona ar divām recesīvām hromosomām neradīs cistiskās fibrozes pazīmes. Šie cilvēki ir tikai slimības nesēji, bet paši nesaslim un nav klīnisku izpausmju. Bet ir spēja nodot šo gēnu bērniem.
  • gēnu mutācijas nav pilnībā saistītas ar dzimuma hromosomām, tāpēc zēni un meitenes ir vienlīdz iespējams manto šo patoloģiju.
  • cistiskās fibrozes slimība tiek mantota tikai tad, ja bērns ir vienlaicīgi pārvadājis divus mainītus gēnus. Šī iespēja ir iespējama, ja abiem vecākiem ir vismaz viena hromosoma ar mutāciju.

Bērnu ar cistisko fibrozi dzīvība. Pediatrijas gastroenterologa padomi un praktiskie padomi

Bērnu cistiskā fibroze ir hroniska, progresējoša un bieži letāla ģenētiska (iedzimta) slimība. Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmu. Tas skar arī sviedru dziedzeru un reproduktīvo sistēmu.

Ģenētiskie cēloņi

Bērnu cistas fibrozi izraisa defekts gēns, kas kontrolē organisma sāls absorbciju. Kad slimība ķermeņa šūnās izpaužas pārāk daudz sāls un nav pietiekami daudz ūdens.

Tas pārvērš šķidrumus, kas parasti "ieziļina" mūsu orgānus biezā, lipīgajā gļotā. Šī gļotale bloķē elpceļus plaušās un aizsprosto gremošanas orgānu caurredzamību.

Galvenais cistiskā fibrozes riska faktors ir slimības ģimenes anamnēze, īpaši, ja viens no vecākiem ir nesējs. Gēns, kas izraisa cistisko fibrozi, ir recesīvs.

Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo slimību, bērniem ir jāiegādājas divas gēna kopijas, katrai no mamām un tēvam. Ja bērns manto tikai vienu eksemplāru, tas neizraisa cistisko fibrozi. Bet šis bērns joprojām būs pārvadātājs un var nodot gēnu savam pēcnācējam.

Vecāki, kuriem ir cistiskā fibrozes gēns, bieži ir veseli un tiem nav slimības simptomu, bet gēns tiks nodots viņu bērniem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes pazīmes ir daudzveidīgas, un tās laika gaitā var mainīties. Parasti simptomi bērniem parādās pirmo reizi ļoti agrā vecumā, bet dažreiz viņi atklāj sevi un nedaudz vēlāk.

Kaut arī šī slimība izraisa vairākas nopietnas veselības problēmas, tas galvenokārt sabojā plaušas un gremošanas sistēmu. Tāpēc slimības plaušu un zarnu formas.

Mūsdienu diagnostikas metodes ļauj noskaidrot cistisko fibrozi jaundzimušajiem, izmantojot īpašus skrīninga testus, pirms rodas simptomi.

  1. 15 - 20% jaundzimušo ar cistisko fibrozi ir mekonija obstrukcija dzimšanas brīdī. Tas nozīmē, ka to tievo zarnu bloķē mekonijs - pirmdzimtais krēsls. Parasti mekonija lapas bez problēmām. Bet bērniem ar cistisko fibrozi tas ir tik blīvs un biezs, ka zarnas vienkārši nevar to izkļūt. Tā rezultātā zarnu cilpas vērpjas vai nepareizi attīstās. Mekonijs var bloķēt arī resno zarnas, un šādā situācijā bērnam nav zarnu kustības vienu vai divas dienas pēc piedzimšanas.
  2. Vecāki paši var pamanīt dažas cistiskās fibrozes pazīmes jaundzimušajiem. Piemēram, ja mamma un tētis skūpsta bērnu, viņi pamana, ka viņu ādai ir sāļš garša.
  3. Bērnam nav pietiekama ķermeņa masas.
  4. Dzelte var būt vēl kāda agrīna cistiskās fibrozes pazīme, bet šis simptoms nav nozīmīgs, jo daudziem bērniem šis stāvoklis parādās uzreiz pēc dzemdībām un parasti pazūd pēc dažām dienām atsevišķi vai ar fototerapiju. Visticamāk, ka dzelte šajā gadījumā ir saistīta ar ģenētiskajiem faktoriem, nevis ar cistisko fibrozi. Pārmeklēšana ļauj ārstiem veikt precīzu diagnozi.
  5. Lipas gļotas, kas rodas šīs slimības rezultātā, var nopietni kaitēt plaušām. Bērniem ar cistisko fibrozi bieži ir krūšu dobuma infekcijas, jo šis biezais šķidrums veido auglīgu pamatu baktēriju attīstībai. Jebkurš bērns ar šo slimību cieš no smagas klepus un bronhiālās infekcijas. Smagas sēkšana un elpas trūkums ir papildu problēmas, no kurām cieš bērns.

Kaut arī šīs veselības problēmas nav tikai un vienīgi bērniem ar cistisko fibrozi, un tos var ārstēt ar antibiotikām, ilgtermiņa sekas ir nopietnas. Galu galā cistiskā fibroze var radīt tādus bojājumus bērna plaušām, ka viņi nespēs pareizi strādāt.

  • Dažiem bērniem ar cistisko fibrozi polipi attīstās deguna kanālos. Maziem bērniem var būt smags akūts vai hronisks sinusīts.
  • Gremošanas sistēma ir vēl viena joma, kurā cistiskā fibroze kļūst par galveno bojājumu cēloni. Tāpat kā lipīga gļotale bloķē plaušas, tas rada arī salīdzināmas problēmas dažādās kuņģa-zarnu trakta sistēmas daļās. Tas traucē netraucētu pārtikas pāriet caur zarnām un sistēmas spēju sagremot barības vielas. Rezultātā vecāki var pamanīt, ka viņu bērns nesaņem ķermeņa svaru un parasti nepasliktina. Bērna izkārnījumos arī smaržo slikti un šķiet izcili, jo slikta gremošanu taukos. Bērni (parasti vecāki par četriem gadiem) dažreiz cieš no invagination. Kad tas notiek, viena daļa no zarnām tiek ievadīta otrajā. Zarnas teleskopiski sabrukjas, piemēram, televīzijas antena.
  • Cieš arī aizkuņģa dziedzeris. Bieži tas izraisa iekaisumu. Šo stāvokli sauc par pankreatītu.
  • Bieža klepus vai grūti izkārnījumi dažkārt izraisa prolapss. Tas nozīmē, ka daļa no taisnās zarnas izvirzās vai iziet no ezera. Aptuveni 20% bērnu ar cistisko fibrozi šo stāvokli izjūt. Dažos gadījumos rektāla prolaps ir pirmā ievērojamā cistiskās fibrozes pazīme.
  • Tādējādi, ja bērnam ir cistas fibroze, viņam var būt šādas izpausmes un simptomi, kas var būt vai nu vieglas vai smagas:

    • klepus vai sēkšana;
    • lielu gļotu daudzumu plaušās;
    • biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts;
    • sajauktā elpošana;
    • sāļa āda;
    • lēna augšana, pat ar labu apetīti;
    • mekonija obstrukcija jaundzimušajiem;
    • bieži izkārnījumi, kas ir brīvi, lieli vai tauki;
    • sāpes vēderā vai vēdera uzpūšanās.

    Diagnostika

    Kad simptomi sāk parādīties, cistiskā fibroze vairumā gadījumu nav pirmā ārsta diagnoze. Ir daudz cistiskās fibrozes simptomu, un ne katram bērnam ir visas pazīmes.

    Vēl viens faktors ir tas, ka dažādos bērnos slimība var būt viegla vai smaga. Vecums, kurā parādās arī simptomi, ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze zīdainim, bet citi ir diagnosticēti pieaugušā vecumā. Ja slimības gaita ir mērena, bērnam var rasties problēmas pirms pusaudža vecuma sasniegšanas vai pat pieauguša cilvēka vecumā.

    Ģenētiskā skrīninga

    Pārnākot ģenētiskās pārbaudes grūtniecības laikā, vecāki tagad var uzzināt, vai viņu nākotnes bērniem var būt cistiskā fibroze. Bet pat tad, ja ģenētiskie testi apstiprina cistiskās fibrozes klātbūtni, vēl nav iespējams iepriekš paredzēt, vai konkrēta bērna slimības simptomi būs nopietni vai neizpaužami.

    Ģenētisko testēšanu var veikt pēc bērna piedzimšanas. Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ārsts var ieteikt izmēģināt mazuļa brāļus un māsas, pat ja viņiem nav simptomu. Jāpārbauda arī citi ģimenes locekļi, it īpaši brālēni.

    Bērns parasti tiek pārbaudīts cistiskās fibrozes gadījumā, ja tas ir dzimis ar mekonija zarnu aizsprostojumu.

    Sviedru tests

    Pēc dzemdībām cistiskās fibrozes standarta diagnostikas tests ir sviedri. Tas ir precīzs, drošs un nesāpīgs veids, kā diagnosticēt. Pētījumā tiek izmantota neliela elektriskā strāva, lai stimulētu sviedru dziedzerus ar pilokarpīnu. Tas stimulē sviedru ražošanu. 30 līdz 60 minūtes sviedrus savāc uz filtra papīra vai marles un pārbauda hlorīda līmeņus.

    Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, bērnam divos atsevišķos sviedru paraugos jābūt vairāk nekā 60 gadus ilgam sviedru hlorīdam. Parastās sviedru vērtības zīdaiņiem ir zemākas.

    Tripsinogēna noteikšana

    Pārbaude var nebūt informatīva jaundzimušajiem, jo ​​tie nesniedz pietiekami daudz sviedru. Šajā gadījumā var izmantot citu testu veidu, piemēram, imunoreaktīvā tripsinogēna noteikšanu. Šajā pārbaudījumā asinis, kas ņemtas 2 līdz 3 dienas pēc dzimšanas, tiek analizētas specifiskai olbaltumvielai, ko sauc par tripsinogēnu. Pozitīvus rezultātus vajadzētu apstiprināt ar sviedru sadalījumu un citiem pētījumiem. Turklāt mazai daļai bērnu ar cistisko fibrozi ir normāls sviedru hlorīda līmenis. Tos var diagnosticēt tikai ar ķīmiskiem testiem mutated gēna klātbūtnē.

    Citi aptaujas veidi

    Daži citi testi, kas var palīdzēt diagnosticēt cistisko fibrozi, ietver krūšu kurvja rentgena, plaušu funkciju testus un krēpu analīzi. Viņi parāda, cik labi darbojas plaušas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tas palīdz noteikt cistiskās fibrozes pakāpi un smagumu, tiklīdz tas tiek diagnosticēts.

    Šie testi ietver:

    • krūšu kurvja rentgens;
    • asins analīzes, lai novērtētu barības vielu daudzumu organismā;
    • baktēriju pētījumi, kas apstiprina Pseudomonas aeruginosa un Staphylococcus aureus vai citu hemophilic baktēriju augšanu plaušās. Šīs baktērijas ir plaši izplatītas cistiskā fibroze, bet tās var neietekmēt veseli cilvēki;
    • plaušu funkciju testi, lai izmērītu cistiskās fibrozes ietekmi uz elpošanu.

    Plaušu funkciju testi tiek veikti, ja bērns ir pietiekami vecs, lai sadarbotos testēšanas procesā;

  • fekāliju analīze. Tas palīdzēs noteikt kuņģa-zarnu trakta traucējumus, kas raksturīgi cistiskajai fibrozei.
  • Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem

    1. Tā kā cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, vienīgais veids, kā to novērst vai izārstēt, ir izmantot agrīnā vecumā ģenētisko inženieriju. Ideālā gadījumā gēnu terapija var labot vai aizstāt defektu gēnu. Šajā zinātnes attīstības posmā šī metode joprojām nav reāla.
    2. Vēl viena ārstēšanas iespēja ir dot bērnam ar cistisko fibrozi aktīvo formu proteīna produktu, kas organismā nav pietiekams, vai nē. Diemžēl tas nav iespējams.

    Tātad pašlaik medicīnā nav zināma ne zāļu terapija, ne citas radikālas cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas, lai arī tagad tiek pētīta pieeja atkarībā no medikamentiem.

    Pa to laiku labākais, ko ārsti var darīt, ir mazināt cistiskās fibrozes simptomus vai palēnināt slimības progresēšanu, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. To panāk ar antibiotiku terapiju kombinācijā ar procedūrām bieza gļotu noņemšanai no plaušām.

    Terapija ir pielāgota katra bērna vajadzībām. Bērniem ar ļoti progresējošu slimību var būt alternatīva plaušu transplantācija.

    Plaušu slimību ārstēšana

    Vissvarīgākais virziens cistiskās fibrozes ārstēšanā ir cīņa pret elpas trūkumu, kas izraisa biežas plaušu infekcijas. Fizikālo terapiju, vingrojumu un medikamentus izmanto, lai mazinātu plaušu elpošanas ceļu gļotu blakustus.

    • bronhu (pozu) drenāža. To veic, novietojot pacientu stāvoklī, kas ļauj gļotām izkļūt no plaušām, tas ir, plecu līmenis ir mazāks par muguras daļu. Procedūras laikā krūtīs vai muguras plecos un izveido vibrāciju, lai aktivizētu gļotu un palīdzētu to atbrīvot no elpošanas trakta. Šo procesu atkārto dažādās krūtīs, lai samazinātu gļotu daudzumu dažādās plazmas vietās. Šī procedūra jāveic katru dienu. Un tas ir ļoti svarīgi mācīt šo uzņemšanu ģimenes locekļiem;
    • Vingrinājumi palīdz noņemt gļotas un stimulē klepus, lai notīrītu plaušas. Tas var arī uzlabot bērna vispārējo fizisko stāvokli;
    • no zālēm, kuras lieto aerosola preparātus, lai veicinātu elpošanu.

    Šīs zāles ir:

    • bronhodilatatori, kas paplašina elpošanas ceļus;
    • mucolytics, kas plānas gļotas;
    • dekongestanti, kas samazina pietūkumu elpošanas ceļos;
    • antibiotikas cīņā ar plaušu infekcijām. Tās var ievadīt perorāli, aerosolā vai injicējot vēnā.

    Apstrāde gremošanas problēmām

    Gremošanas problēmas cistiskā fibroze ir mazāk nopietnas un vieglāk kontrolēt nekā plaušās.

    Bieži vien tiek izrakstīta sabalansēta un augstas kaloritātes diēta ar zemu tauku saturu un lielu olbaltumvielu un aizkuņģa dziedzera fermentu saturu, kas palīdz gremošanu.

    Vitamīnu A, D, E un K papildinājumi ir pierādīti, lai nodrošinātu labu uzturu. Zarnu šķēršļu ārstēšanai tiek izmantoti klizma un mukolītiskie līdzekļi.

    Rūpes par bērnu ar cistisko fibrozi

    Ja jums tiek ziņots, ka bērnam ir cistas fibroze, jums ir jāveic papildu pasākumi, lai pārliecinātos, ka jaundzimušie saņem nepieciešamās uzturvielas un elpošana ir tīra un veselīga.

    Barošana

    Lai palīdzētu pienācīgai gremošanai, jums jāiesniedz bērnam fermentu piedevas, kuras ārsts ir norādījis katras barošanas sākumā.

    Pazīmes, ka bērnam var būt nepieciešami fermenti vai fermenta devas pielāgošana, ietver:

    • nespēja iegūt ķermeņa svaru, neraugoties uz stipru apetīti;
    • bieza, taukaina, nepatīkama izkārnījumos;
    • pietūkums vai gāze.

    Bērniem ar cistisko fibrozi ir nepieciešams vairāk kaloriju nekā citi bērni viņu vecuma grupā. Nepieciešamo papildu kaloriju daudzums mainās atkarībā no plaušu funkcijas katrā zīdaiņa, fiziskās aktivitātes līmeņa un slimības smaguma pakāpes.

    Cistiskā fibroze arī traucē šūnu normālu darbību, kas veido ādas sviedru dziedzeru. Tā rezultātā bērni zaudē lielu sāls daudzumu, kas izraisa lielu dehidratācijas risku. Jebkuru papildu sāls uzņemšanu jālieto atbilstoši speciālista ieteikumam.

    Apmācība un attīstība

    Paredzams, ka bērns attīstīsies saskaņā ar normu. Kad bērns dodas bērnudārzā vai skolā, viņš var saņemt individuālu izglītības plānu saskaņā ar Invalīdu izglītības likumu.

    Indivīda plāns nodrošina, ka bērns var turpināt izglītību, ja viņš saslimst vai dodas uz slimnīcu, kā arī ietver nepieciešamos pasākumus, lai apmeklētu izglītības iestādi (piemēram, papildu uzņemšanas laiks).

    Daudzi bērni ar cistisko fibrozi turpina baudīt bērnību un augt, tādējādi dzīvojot pilnvērtīgi. Kad bērns aug, viņam var būt vajadzīgas daudzas medicīniskās procedūras un reizēm iet uz slimnīcu.

    Vispirms bērniem ar cistisko fibrozi un viņu ģimenēm jāsaglabā pozitīva attieksme. Zinātnieki turpina gūt ievērojamu progresu ģenētisko un fizioloģisko traucējumu izpratnē cistiskā fibroze, izstrādājot jaunas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapiju. Pastāv perspektīva turpmāk uzlabot aprūpi pacientiem ar cistisko fibrozi un pat ārstēšanas uzsākšanai!

    Cistiskās fibrozes slimība - visbiežāk starp iedzimtām

    Mūsu sabiedrībā ne visi ir dzirdējuši vārdu "cistiskā fibroze". Bet tas ir visizplatītākais pazīstamo iedzimto slimību vidū. Slimības cistiskā fibroze notiek gandrīz visā pasaulē, galvenokārt baltajā rase.

    Saskaņā ar medicīnisko statistiku, aptuveni 1 2000 bērni piedzimst ar šo smago slimību. Kopumā Krievijai nav pilnīgu un ticamu datu, taču saskaņā ar dažādiem aprēķiniem slimības sastopamība svārstās no 1: 12 000 līdz 1: 3500.

    Kāda ir šī slimība - cistiskā fibroze?

    Iespējams, zemais cilvēku informētības līmenis ir saistīts ar faktu, ka cistiskās fibrozes pētījumi sākās salīdzinoši nesen, un pats šīs slimības jēdziens parādījās pirms dažām desmitgadēm. Par to vispirms tika runāts 20.gadsimta 30. Gados - pirms vairums slimo bērnu vienkārši ātri nomira no smagas pneimonijas vai citām cistiskās fibrozes sekām, bet neviens nevarēja uzminēt īsto iemeslu. Gēns "atbildīgs" par cistisko fibrozi tika atklāts tikai 1989. gadā, un tajā pašā laikā tika atrasts tās defekta veids, kas visbiežāk noved pie slimības. Šis gēns atrodas septītās hromosomas garajā daļā, un tā produkts ir olbaltumviela, kas regulē sāļu pārnesi caur šūnu membrānu (tā dēvēto CFTR proteīnu), izveidojot kanālu to transportēšanai. Tieši tāpēc, ka šīs olbaltumvielas funkcijai ir tāda vispārēja nozīme, ka tās gēna "sadalīšanās" izraisa nopietnas un smagas izmaiņas gandrīz visā ķermenī.

    Kopš 1990. gada slimības pētījumā ir bijis liels sasniegums. Jau ir zināms aptuveni 1200 ģenētisko bojājumu šķirņu, kas noved pie slimības, un šis pētījums turpinās. Atkarībā no specifiskās mutācijas (gēnu sadalīšanās) ir vairāk "grūti" un vairāk "mīkstu", mazinošu mutāciju. Slimības smagums ir atkarīgs no mutācijas veida. Iepriekš pacienti ar vidēji smagiem vai smagiem cistiskās fibrozes veidiem nomira ļoti agrā vecumā, bet tagad, par laimi, situācija ir mainījusies. Tagad cilvēki ar šo diagnozi var normāli dzīvot, saņemot atbalstošu ārstēšanu.

    Cistiskās fibrozes cēloņi

    Cistiskās fibrozes cēloņi parasti ir skaidrs, jo tā ir iedzimta slimība. Ģenētika izsauc cistisko fibrozi, autosomālu recesīvu mantojumu. Ko tas nozīmē? Ir iespējama slima bērna piedzimšana (ar teorētisku varbūtību 1/4), ja abi vecāki ir ģenētiskā defekta nesēji (1. attēls). Šajā gadījumā bērna vecāki parasti ir veseli un viņiem pat nav aizdomas par nepatīkamo ģenētisko pārsteigumu, kas tiek uzglabāts olšūnu un spermatozoīdu DNS. Tikmēr šīs slimības gēna kluss pārvadājums nav nekas neparasts: tā ir raksturīga gandrīz katram divdesmitajam Kaukāzos! Tas nozīmē, ka starp jūsu draugiem gandrīz noteikti ir vismaz viens cistiskā fibrozes gēna nesējs.

    Tiem pašiem vecākiem var būt gan slimi, gan veselīgi bērni, bet tajā pašā laikā ir arī ģimenes, kurās visi vai gandrīz visi bērni ir slimi. Slims bērns var dzimt ģimenē, kurā neviens no radiniekiem nekad nav bijis šādas slimības. Mantojums nav saistīts ar seksu, tas ir, zēni un meitenes ir vienādi ietekmētas. Un, protams, nav iespējams "nozvejot" šo slimību. Nav nozīmes vecumu vecumam un sliktiem paradumiem, infekcijām, ārējiem apstākļiem, iepriekšējām grūtniecībām. Jūs nevarat teikt, ka kāds ir vainīgs par notikušo. Jums ir jāsaprot, kas noticis, un, cik drīz vien iespējams, lai sniegtu pacientam nepieciešamo palīdzību.

    Cistiskās fibrozes simptomi - kas notiek ar plaušām?

    Vārds "cistiskā fibroze" nāk no latīņu vārdu gļotas - "gļotas" un viscīds - "viskozs". Šis nosaukums nozīmē, ka dažādu orgānu izdalītajiem noslēpumiem (gļotām) ir pārāk augsta viskozitāte un blīvums. Tā rezultātā tiek ietekmēti visi šie orgāni: bronhopulmonārā sistēma, aizkuņģa dziedzeris, aknas, zarnu dziedzeri, sviedri un siekalu dziedzeri, dzimumdziedzeri. Tās ir aizsprostotas ar gļotām, kurām parasti jābūt viegli un savlaicīgi nošķiramām, bet neparastas blīvēšanas dēļ kanāli tiek aizsprostoti.

    Simptomi, piemēram, elpošanas orgānu, plaušu un cistiskās fibrozes bojājumi, ir saistīti ar faktu, ka bronhu koka gļotādas ražo viskozu krēpu, kas uzkrājas mazajos bronhos un tos satricina. Rezultātā tiek traucēta plaušu ventilācija un asins piegāde. Ir agonējošs klepus - tas ir viens no pastāvīgajiem slimības simptomiem. Plaušās ir sēkšana. Sirds arī cieš (rodas tā sauktā "plaušu sirds"). Lielākā daļa sliktu bērnu un pieaugušo mirst no elpošanas mazspējas. Gļotādas ir viegli inficētas, visbiežāk ar stafilokoku vai Pseudomonas bacillus. Pacientiem attīstās recidivējošs bronhīts un pneimonija, dažreiz no pirmajiem dzīves mēnešiem. Infekcija vēl vairāk palielina krēpu viskozitāti. Šādi apstākļi ir ārkārtīgi bīstami pacienta dzīvē.

    Joprojām ir jautājumi par cistisko fibrozi?

    Jautājiet viņiem par ārstu. Tiešsaistē. Bezmaksas

    Ļoti bieži (līdz 80% gadījumu) skar arī aizkuņģa dziedzeris, kuru kanāli ir bloķēti ar viskozu noslēpumu. Sakarā ar aizkuņģa dziedzera enzīmu problēmām tiek traucēta zarnu darbība, pasliktinās gremošanas un absorbcijas procesi, rodas caureja, ko var aizvietot ar aizcietējumu. (Vienā no vissvarīgākajām cistiskās fibrozes agrīnajām darbībām līdzīgu aizkuņģa dziedzera bojājumu sauca par cistisko fibrozi, cistisko fibrozi, un tagad šo nosaukumu angļu valodas literatūrā izmanto cistisko fibrozi.). Viņiem ir ļoti plānas ekstremitātes ar raksturīgu pirkstu formu, sausu, gaišu ādu, bieži deformētu krūtīm un vēdera uzpūšanos. Dažiem pacientiem, sakarā ar žults stagnāciju, attīstās aknu ciroze, var veidoties žultsakmeņi.

    Cistiskās fibrozes formas

    Ir pacienti ar plaušu (plaušu formu) vai kuņģa-zarnu trakta (zarnu formas) primāro bojājumu, bet visbiežāk sastopams cistiskā fibrozes maisījums.

    Viens no raksturīgajiem cistiskās fibrozes simptomiem ir pacienta ādas sāļš garša. Pat pirms šīs slimības zinātniskā atklājuma, daži cilvēki pamanīja, ka bērni ar šādu sāļu ādu parasti nopietni slimo un mirst agri. Un tagad tas ir paaugstināts hlorīdu saturs sviedri (kas dod sāļu garšu) ir viens no galvenajiem simptomiem, kas ļauj jums diagnosticēt.

    Pacienti ar cistisko fibrozi ir garīgi pilnīgi pabeigti. Ja to fiziskais stāvoklis atļauj, tad viņi var un vajadzētu apmeklēt skolu. Turklāt starp tiem ir daudz patiesi apdāvinātu un intelektuāli attīstītu bērnu. Varbūt tāpēc, ka viņu fiziskā attīstība bieži vien ir ierobežota, viņiem ir īpaši veiksmīga lieta, kas prasa atpūtu un koncentrāciju. Starp tiem ir daudz talantīgu datoru zinātnieku, mūziķu, autoražotāju. Viņi mācās svešvalodas, daudz lasīt un rakstīt, kā arī mīlas rokdarbu. Viņi strādā pēc iespējas vairāk. Daudzi no viņiem var kļūt par veiksmīgiem profesionāļiem un gūt labumu cilvēkiem. Bet lai tas viņiem būtu jāaudzina, viņiem ir jādzīvo.

    Pacienti ar cistisko fibrozi var radīt ģimeni. Iepriekš tas nebija jautājums, jo reti viens no pacientiem izdzīvoja līdz pieauguša vecuma sasniegšanai, un pārējie, kas izdzīvoja, bija ļoti tālu atpaliekot viņu fiziskajā attīstībā, tādēļ nebija nekādu jautājumu par sekundārajām seksuālajām īpašībām. Līdz šim daudziem pacientiem koncepcija ir sarežģīta vai neiespējama. Tomēr, tomēr jau ir vairāki gadījumi, kad jaunieši ar cistisko fibrozi ir kļuvuši par tēviem vai mātēm. Krievijā šādas ģimenes ir. Turklāt, ja otrajam laulātajam nav defekta gēna, šādu pāru bērni būs klīniski veselīgi.

    Kā identificēt cistisko fibrozi? Diagnostika

    Galvenā diagnostikas metode ir veikt sviedru pārbaudi. Šim nolūkam tiek izmantotas mūsdienīgas metodes: sviedru vadītspējas analizatoru izmantošana. Nanodukts, makrodukts. NANODUCT TM (Wescor, ASV) ir ierīce, kas ļauj bērniem, kuriem ir aizdomas par cistisko fibrozi, izpētīt pirmajās bērna dzīves laikā. Agrīna šāda nopietnas ģenētiskas slimības diagnosticēšana ļauj uzsākt ārstēšanu, rehabilitāciju, uzlabot pacientu ar cistisko fibrozi kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu. NANODUCT TM ir pārnēsājams sviedru analizators, kas ļauj iegūt precīzu rezultātu 10 minūšu laikā pēc pētījuma sākuma. Testa veikšanai nepieciešamais sviedru daudzums ir minimāls (apmēram 3 μl), Nanoduct sistēmas miniatūras sastāvdaļas ir viegli piemērotas zīdaiņiem, kas ļauj veikt sviedru pārbaudi jaundzimušajiem, bērniem ar masu deficītu, kā arī jebkura vecuma pacientiem.

    Savlaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ļauj uzsākt efektīvu terapiju savlaicīgi slimības agrīnajos posmos, no kuriem atkarīgs pacienta reģistrācijas prognoze un savlaicīgums cistiskās fibrozes reģionālajam centram.

    Laika gaitā veiktā diagnoze izskaidro vecāku izpratni par bērna stāvokli, ļauj ģimenei savlaicīgi pielāgoties hroniskas slimības problēmām, novērš lielas materiālās izmaksas komplikāciju ārstēšanai un risina jautājumus par cistiskās fibrozes prenatālo diagnozi nākamajās grūtniecībās.

    Jaundzimušo skrīnings

    Kopš 2006. gada jaundzimušo skrīninga programma ir ieviesta cistiskā fibroze. Jaundzimušo skrīnings ir jaundzimušo masveida izmeklēšana, kas ir viens no efektīvākajiem veidiem, kā identificēt visizplatītākās iedzimtas un iedzimtas slimības. Jaundzimušā skrīnings sākas dzemdību stacijā: no katra jaundzimušā tiek iegūts asins piliens īpašai pārbaudes veidlapai, kas tiek nosūtīta pētījuma ģenētiskās konsultēšanas centram. Ja asinīs tiek atklāts slimības marķieris, vecāki ar jaundzimušo tiek aicināti uz medicīnisko ģenētisko konsultāciju, lai veiktu otru asins analīzi, lai apstiprinātu diagnozi un ārstēšanu. Nākotnē ir dinamisks bērna novērojums.

    Jaundzimušo skrīnings ļauj nodrošināt agrīnu slimību atklāšanu un to savlaicīgu ārstēšanu, lai apturētu smagas slimības izpausmes, kas izraisa invaliditāti.

    Vai cistiskā fibroze pacients var piedzimt pēcnācējus

    Ar bērna piedzimšanu vīriešiem ar cistisko fibrozi rodas problēmas. Vairāk nekā 95% vīriešu ar cistisko fibrozi ir sterili. Kad cistisko fibrozi var novērot iedzimtu vas deferens trūkumu - kanāla attīstības traucējumi, kas veicina spermu no sēkliniekiem. Sievietēm ir samazināta auglība. Viņiem var būt bērni, bet smagās cistiskās fibrozes formās bieži rodas problēmas ar koncepciju. Turklāt plaušu disfunkcija var izraisīt grūtniecības problēmas. Problēmas ar koncepciju, izeju var pieņemt bērni vai izmantot donora spermu.

    Cistiskā fibroze: nav izārstēt, bet to var ārstēt

    Būsim godīgi: šodien zāles nevar pilnībā izārstēt cistisko fibrozi. Radikāla cistiskās fibrozes ārstēšana varētu būt vai nu normālas ietekmētās gēna eksemplāru piegāde vēlamajām šūnām (gēnu terapija), vai arī tādu zāļu lietošana, kam būtu loma šūnu transportā, kas ir līdzīga vēlama olbaltumviela. Lai gan tiek veikti pirmie pētījumi, tostarp Krievijā, abos virzienos ir saistītas lielas grūtības un vēl nav īstenotas. Protams, pētnieki cer, ka šobrīd piedzimušo bērnu radīšana varēs iegūt ne tikai izārstēt, bet arī izārstēt. Tomēr neviens to nevar apsolīt. Konkrētas cerības nākotnes slimības izskaušanai ir saistītas ar ģenētisko testēšanu. Vairumā gadījumu jūs varat uzzināt, vai vīrs un sieva ir šīs slimības nesēji un vai viņiem ir iespējams saslimt ar slimu bērnu. Ir iespējama arī pirmsdzemdību (ti, pirmsdzemdību) augļa diagnostika grūtniecības laikā.

    Tomēr izpratne par to, ka šo slimību nevar izārstēt, nenozīmē, ka to nevajadzētu ārstēt. Jā, vēl nav iespējams cīnīties ar cēloni, taču ir iespējams un nepieciešams mazināt sekas - noņemt viskozu krēpu no bronhiem, cīnīties ar infekcijām, aizstāt trūkstošos fermenti un vitamīnus. Galu galā ir zināmas arī citas slimības (piemēram, cukura diabēts), kuras nevar pilnīgi izārstēt, bet ar pienācīgu zāļu piegādi pacienti novēro pietiekami ilgu dzīvi. Jo agrāk tiek veikta diagnoze, jo agrāk tiek sākta pacienta ārstēšana ar cistisko fibrozi, jo vieglāk būs viņa stāvoklis, jo ilgāk un labāk viņš dzīvos. Iepriekš šie pacienti tika uzskatīti par nolemtiem - bērni ar smagu cistisko fibrozi nomira pirmajos dzīves gados. Un tagad Krievijas ārā, ārsti reizēm uzskata, ka nav iespējams palīdzēt šiem pacientiem, un patiesībā viņi atsakās. Bet tagad šim atzinumam nav pamata un attaisnojumu. Visaptveroša šīs slimības zāļu terapija ir mainījusi ideju par to. Burkāniski pēdējā desmitgadē ir panākts liels progress. Katru gadu pacienti dzīvo ilgāk un labāk. Rietumeiropas valstīs bērni, kuriem šobrīd ārstē cistiskā fibroze, vidēji var garantēt 35-40 gadu dzīvi, un šis skaitlis turpina pieaugt. Iedomājieties gados vecāku cilvēku ar cistisko fibrozi - Rietumiem tas nav nekas neticams. Tomēr Krievijā situācija ir sliktāka, pacientu paredzamais dzīves ilgums parasti ir 20-25 gadi, retāk - vairāk. Tikai daži "garīgie aknām" tagad ir četrdesmit.

    Lai atrisinātu problēmas, kas saistītas ar šo slimību, savlaicīgai diagnozei, diagnostikai, pacienta ar cistisko fibrozi reģistrēšanai - vecāki var sazināties ar speciālistiem šajā jomā.

    Krasnojarskā jūs varat saņemt konsultācijas pie Reģionālās diagnostikas centra Medicīnas ģenētikas (galvenais ārsts - Yelizaryev Tatjana) un reģionālā centra cistisko fibrozi (kas atrodas pie pamatnes no plaušu-Alerģijas centrs reģionālā slimnīca - Head Ilyenkov Natālija A., konsultants ārsts Chikunov Vladimir - Phone 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

    Pacientiem ar cistisko fibrozi

    Pacientiem nepieciešams organizatoriskais atbalsts un viņu tiesību aizsardzība. Šim nolūkam tiek izveidotas vecāku apvienības, bet to centieni nav pietiekami. Tāpat kā visi ciešanas cilvēki, pacientiem ar cistisko fibrozi vienkārši nevajadzētu palikt, lai tiktu galā ar to, lai viņu aprūpētu.

    Viņiem ir ļoti svarīga iespēja pastāvīgi sazināties ar vecākiem, arī audzinot bērnus ar cistisko fibrozi. Krasnojarskas apgabala asociācija pacientu palīgšanai ar cistisko fibrozi (asociācijas priekšsēdētājs Bogdanova Natalia) tika dibināta 1998. gadā Reģionālā centra cistiskās fibrozes un asociācijas izveidošanas galvenais mērķis bija nodrošināt pacientu ar šo patoloģiju medicīnisko aprūpi, lai palīdzētu diagnosticēt šādu nopietnu diagnozi, kā arī nodrošināt rehabilitācijas pasākumus. Asociācijas darbība ir saistīta ar bērnu nodrošināšanu ar trūkstošajām zālēm un morālās, materiālās un sociālās palīdzības nodrošināšanu saviem vecākiem. Organizācijas aktīvi piedalās labdarības un labdarības pasākumos, sniedzot valsts, valsts, privāto iestāžu, uzņēmumu, fondu, banku, asociāciju, komercstruktūru, kā arī indivīdu koncertus un centienus, lai palielinātu iespējas ārstēt bērnus ar cistisko fibrozi. Asociācija ir apvienojusi vairāk nekā 30 Krasnojarskas teritorijas ģimenes ar bērniem ar cistisko fibrozi.

    21. novembris - Eiropas informācijas diena pacientiem ar cistisko fibrozi. Viens no pirmās dienas moto bija Eiropas līmeņa ārstēšanas pieejamība visiem pacientiem ar cistisko fibrozi neatkarīgi no dzīvesvietas valsts.

    Apvienojot savus centienus, vecāki ir efektīvs un efektīvs spēks, lai atrisinātu problēmas, kas saistītas ar ģimeņu medicīniski-sociālu pielāgošanu bērniem ar cistisko fibrozi.