Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, ko izraisa audu bojājums un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmas. Atsevišķi izolēta cistiskās fibrozes plaušu forma. Papildus tam rodas zarnu, jauktu, netipisku formu un metekonisks zarnu aizsprostojums. Plaušu cistiskā fibroze izpaužas bērnībā paroksismālās klepus ar biezās gļotas, obstruktīva sindroms atkārtots ilgstošu bronhītu un pneimoniju, pakāpenisku traucējuma elpošanas funkcijas, kas noved pie krūšu deformācijas īpašībām un hronisku hipoksiju. Diagnoze tiek noteikta pēc anamnēzes, plaušu rentgenogrāfijas, bronhoskopijas un bronhogrāfijas, spirometrijas, molekulārās ģenētiskās pārbaudes.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir smaga iedzimta slimība, ko izraisa audu bojājums un eksokrīno dziedzeru sekrēcijas traucējumi, kā arī funkcionālie traucējumi, galvenokārt no elpošanas un gremošanas sistēmas.

Izmaiņas cistiskā fibroze ietekmē aizkuņģa dziedzera, aknu, sviedru, siekalu dziedzeru, zarnas, bronhopulmonārās sistēmas. Slimība ir iedzimta, ar autosomālu recesīvu mantojumu (no abiem vecākiem, kuriem ir mutācijas gēns). Trūkumi cistiskās fibrozes orgānos rodas jau pirmsdzemdību attīstības fāzē, un pakāpeniski palielinās pacienta vecums. Agrākā cistiskā fibroze izpaužas, jo smagāks ir slimības gaita, un nopietnāka ir tā prognoze. Pateicoties hroniskam patoloģijas procesam, pacientiem ar cistisko fibrozi nepieciešama pastāvīga ārstēšana un novērošana, ko veic speciālists.

Cistiskās fibrozes cēloņi un mehānisms

Cistiskā fibrozes attīstībā ir galvenie elementi: ārējo sekrēciju dziedzeru sakāve, saistaudu izmaiņas, ūdens un elektrolītu traucējumi. No cistiskās fibrozes cēlonis ir ģenētiska mutācija rezultātā traucēts struktūru un funkciju olbaltumvielu CFTR (cistiskā fibroze transmembrānas regulators) iesaistīts ūdens un elektrolītu maiņas epitēlijā apšuvumu bronhopulmonārās sistēmu, aizkuņģa dziedzera, aknu, kuņģa-zarnu trakta orgāniem reproduktīvo sistēmu.

Cistiskās fibrozes mainīties fizikāli ķīmiskās īpašības eksokrīno dziedzeru izdalījumi (gļotām, asaru šķidruma, sviedri): tas kļūst biezs, ar augstu saturu olbaltumvielu un elektrolītu, praktiski evakuēta no izejas kanāliem. Slāpekļa sekrēciju aizkavēšana cauruļvados izraisa to paplašināšanos un nelielu cistu veidošanos, lielākoties bronhopulmonārās un gremošanas sistēmas.

Elektrolītu darbības traucējumi ir saistīti ar lielu kalcija, nātrija un hlora koncentrāciju noslēpumos. Gļotu sastrēgums izraisa dziedzera audu atrofiju (izžūšanu) un progresējošu fibrozi (pakāpeniska dziedzeru audu nomaiņa ar saistaudiem) un agrīnas sklerozes pārmaiņas orgānos. Sekojošas infekcijas gadījumā sarežģī gūto iekaisumu.

No elpošanas sistēmas cistisko fibrozi zaudējums ir saistīts ar grūtības krēpu izlādes (viskozu gļotām, traucēta ciliated epitēlija) no mukostaza (bremzēšanas no gļotām), un hroniska iekaisuma. Mazu bronhu un bronhiolu caurlaidības pārkāpums ir pamats cistiskās fibrozes elpošanas sistēmas patoloģiskajām izmaiņām. Bronhu dziedzeri ar gļotādu - gļotādu saturu, palielinās izmērs, izvirzās un pārklājas bronhiālais lūmenis. Saccular veidojas cilindrisks un "asaras" bronhektāzes, emfizematoza veidojas reģioni plaušās kad pilnīgi obturation bronhu siekalas - atelektāze zona sklerotiski izmaiņas Light (difūza fibroze) audiem. In cistiskās fibrozes patoloģiskām izmaiņām plaušās un bronhos sarežģī papildu bakteriālo infekciju (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscess (plaušu abscess), attīstība kaitīgo izmaiņām. Tas ir saistīts ar traucējumiem vietējā imunitātes sistēmā (antivielu līmeņa samazināšanās, interferons, fagocitārā aktivitāte, izmaiņas bronhiālā epitēlija funkcionālajā stāvoklī).

Papildus bronhopulmonārai sistēmai cistiskā fibroze ir bojājumi kuņģī, zarnās, aizkuņģa dziedzerī un aknās.

Cistiskās fibrozes klīniskās formas

Cistisko fibrozi raksturo dažādas izpausmes, kas atkarīgas no dažādu orgānu (ārējās sekrēcijas dziedzeru) izmaiņu smaguma, komplikāciju klātbūtnes, pacienta vecuma. Tiek atrasti šādi cistas fibrozes veidi:

  • plaušu (plaušu cistiskā fibroze);
  • zarnu trakts;
  • jaukts (ietekmē gan elpošanas ceļu, gan gremošanas traktu);
  • mekonija zarnu aizsprostojums;
  • netipiskas formas, kas saistītas ar ārējo sekrēciju atsevišķu dziedzeru izolētām bojājumiem (ciroze, edematozitāte, anēmija), kā arī izdzēšamās formas.

Cistiskās fibrozes sadalījums formās ir nosacīts, jo galvenajā elpošanas trakta bojājumā ir arī gremošanas orgānu traucējumi, kā arī zarnu formā attīstās bronhopulmonārās sistēmas izmaiņas.

Galvenais riska faktors cistiskās fibrozes attīstībā ir iedzimtība (MBTP olbaltumvielu deficīta pārnešana - cistiskā fibrozes transmisīvā regulētāja). Sākotnējās cistiskās fibrozes izpausmes parasti tiek novērotas ļoti agrīnā bērna dzīves periodā: 70% gadījumu atklāšana notiek pirmajos divos dzīves gados, vecākos gados, daudz retāk.

Cistiskās fibrozes plaušu (elpošanas) forma

Cistiskās fibrozes elpošanas formas izpaužas agrīnā vecumā un to raksturo bāla āda, letarģija, vājums, mazs svara pieaugums ar normālu apetīti un bieži ARVI. Bērniem ir noturīgs paroksizmāls, garo klepu ar biezi gļotādu - gļotādu krēpu, atkārtotu ilgstošu (vienmēr divpusēju) pneimoniju un bronhītu ar smagu obstruktīvu sindromu. Dzirdamas smagas, sausas un slapjas drūmas, ar bronhiālo obstrukciju - sausas svilpes. Pastāv iespēja attīstīt infekciozu atkarīgu bronhiālo astmu. Elpošanas sistēmas traucējumi var nepārtraukti attīstīties, izraisot biežus paasinājumus, hipoksiju, plaušu simptomus (miega traucējumi, cianozes) un sirds mazspēju (tahikardija, "plaušu sirds", tūska). Ir krūškurvja deformācija (ķīļveida, muca formas vai piltuves formas), naga izmaiņas nagu pulksteņu brillēs un pirkstu gala falangas bumbas spieķi. Ar ilgstošu cistiskās fibrozes gaitu bērni attīstās nazu niezes iekaisums: hronisks sinusīts, tonsilīts, polipi un adenoidi. Ar būtiskiem elpošanas funkcijas traucējumiem novērots skābes-bāzes līdzsvara maiņa acidozes virzienā.

Ja plaušu simptomi tiek kombinēti ar ārpuslīnijas izpausmēm, tad viņi runā par jauktu cistiskās fibrozes formu. To raksturo smags gaita, kas notiek biežāk nekā citi, apvieno slimības simptomus plaušu un zarnu traktā. No pirmām dzīves dienām, smagas atkārtotas pneimonijas un ilgstoša bronhīta, pastāvīga klepus, gremošanas traucējumi.

Cistiskā fibrozes smaguma kritērijs tiek uzskatīts par elpceļu bojājuma veidu un apjomu. Saistībā ar šo kritēriju cistiskā fibroze izšķir četrus elpošanas sistēmas bojājuma posmus:

  • I stadijai raksturīgas intermitējošas funkcionālas izmaiņas: sausais klepus bez krēpas, viegla vai mērena elpas vilciens.
  • II fāze ir saistīta ar hroniskā bronhīta veidošanos, un to izraisa klepus ar krēpu atdalīšanu, mērens elpas trūkums, pastiprināta sasprindzinājums, pirkstu falangas deformācija, mitrās rales, dzirdamas sarežģītās elpošanas fona apstākļos.
  • III stadija ir saistīta ar bronhopulmonārās sistēmas bojājuma progresēšanu un komplikāciju attīstību (ierobežota pneimonskleoze un difūzā plaušu fibroze, cistas, bronhektātiska slimība, smagas labās puses kambara elpošanas sistēmas traucējumi un sirds mazspēja ("plaušu sirds").
  • IV posmu raksturo nopietna sirds un plaušu nepietiekamība, kas izraisa nāvi.

Cistiskās fibrozes komplikācijas

Cistiskās fibrozes gaitu var saasināt komplikācijas:

  • no elpošanas ceļa puses - sinusīts, pleirīts, hemoptīze un plaušu asiņošana, pneimotorakss, "plaušu sirds", plaušu iznīcināšana, pleiras empīma utt.
  • zarnu formas gadījumā - cukura diabēts, kuņģa asiņošana, aknu ciroze, celiakijas slimība, zarnu aizsprostojums, taisnās zarnas prolapss, edēmu sindroms, sekundārais pielonefrīts un urīnceļojums uz vielmaiņas traucējumu fona uc

Cistiskās fibrozes diagnostika

Īslaicīga cistiskās fibrozes diagnostika ir ļoti svarīga, lai prognozētu slimu bērnu dzīvi. Cistiskās fibrozes plaušu forma ir diferencēta ar obstruktīvu bronhītu, garo klepu, citas izcelsmes hronisku pneimoniju, bronhiālo astmu; zarnu forma - ar zarnu absorbcijas traucējumiem, kas rodas no celiakijas, enteropātijas, zarnu disbiozes, disaharidāzes deficīta.

Cistiskās fibrozes diagnoze ietver:

  • Ģimenes un iedzimta anamnēzes izpēte, agrīnas slimības pazīmes, klīniskās izpausmes;
  • Asins un urīna vispārējā analīze;
  • Coprogram - izkārnījumi par tauku, šķiedrvielu, muskuļu šķiedru un cietes klātbūtni un saturu (nosaka gremošanas trakta dziedzeru enzīmu traucējumu pakāpi);
  • Mikroskopiskā mikroskopiskā izmeklēšana;
  • Bronhogrāfija (atklāj raksturīgu "pilienu formas" bronhektātiju, bronhu defektus)
  • Bronhoskopija (atklāj bieza un viskoza krunkuma klātbūtni bronhu pavedienu veidā);
  • Plaušu radiogrāfija (atklāj infiltrācijas un sklerozes izmaiņas bronhu un plaušās);
  • Spirometrija (nosaka plaušu funkcionālo stāvokli, izmērot izelpotā gaisa apjomu un ātrumu);
  • Sviedru tests - sviedru elektrolītu izpēte - galvenā un visinformatīvākā cistiskās fibrozes analīze (ļauj identificēt augstu hlora un nātrija jonu saturu pacienta ar cistisko fibrozi sviedojumā);
  • Molekulārā ģenētiskā pārbaude (asins analīze vai DNS paraugi mutāciju klātbūtnei cistiskās fibrozes gēnā);
  • Prenatāla diagnoze - jaundzimušo pārbaude ģenētisko un iedzimto slimību gadījumā.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Tā kā nevar izvairīties no cistiskās fibrozes kā iedzimtas slimības, savlaicīga diagnostika un kompensējoša terapija ir ārkārtīgi svarīga. Jo ātrāk tiek sākta adekvāta cistiskās fibrozes ārstēšana, jo lielākas iespējas izdzīvot slimam bērnam.

Cistiskās fibrozes intensīvo terapiju veic pacientiem ar II-III pakāpes elpošanas mazspēju, plaušu iznīcināšanu, plaušu sirds dekompensāciju, hemoptīzi. Ķirurģiska iejaukšanās ir indicēta smagām zarnu aizsprostošanās formām, aizdomas par peritonītu, plaušu asiņošanu.

Cistiskās fibrozes ārstēšana galvenokārt ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpošanas un kuņģa-zarnu trakta funkcijas, tiek veikta visā pacienta dzīvē. Ar cistiskās fibrozes zarnu formas izplatību tiek noteikta diētu ar augstu olbaltumvielu daudzumu (gaļa, zivis, biezpiens, olas), ierobežojot ogļhidrātus un taukus (tikai viegli sagremojami). Izslēgta rupja šķiedra, ar laktāzes deficītu - piens. Jebkurā laikā vienmēr pievienojiet sāli, patērējiet palielinātu šķidruma daudzumu (īpaši karstā sezonā), lietojiet vitamīnus.

Aizstājterapija cistiskās fibrozes zarnu formā ietver zāļu lietošanu, kas satur gremošanas fermentus: pankreatīns utt. (Deva ir atkarīga no bojājuma smaguma, tiek noteikta atsevišķi). Ārstēšanas efektivitāti vērtē izkārnījumu normalizēšana, sāpju pazušana, neitrālu tauku trūkums izkārnījumos, svara normalizēšana. Lai samazinātu gremošanas sekrēciju viskozitāti un uzlabotu to aizplūšanu, tiek noteikts acetilcisteīns.

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšana ir vērsta uz krēpu modrības mazināšanu un bronhu caurlaidības atjaunošanu, infekciozā-iekaisuma procesa novēršanu. Piešķir mukolītiskus līdzekļus (acetilcisteīns) aerosolu vai inhalāciju formā, dažreiz inhalējot ar fermentu preparātiem (chimotripsīns, fibrinolizīns) katru dienu visā dzīves laikā. Paralēli fizioterapijai tiek izmantotas terapeitiskās fiziskās nodarbības, krūšu kurvja vibrācijas masāža un pozicionālais (pozuālais) drenāža. Ārstēšanas nolūkā bronhiālās bronhoskopijas reabilitācija tiek veikta, izmantojot mukolītiskus līdzekļus (bronhu alveolāro lavāža).

Akūtās pneimonijas izpausmju, bronhītu, antibakteriālās terapijas klātbūtnē. Arī lietojiet vielmaiņas līdzekļus, kas uzlabo miokarda uzturu: izmanto karokoksilāzes, kālija orotati, glikokortikoīdus, sirds glikozīdus.

Pacienti ar cistisko fibrozi tiek pakļauti pulmonologa un vietējā ārsta novērošanai. Bērna radinieki vai vecāki māca vibrācijas masāžu, pacienta aprūpes noteikumus. Jautājums par profilaktisko vakcināciju veikšanu bērniem, kas cieš no cistiskās fibrozes, tiek lemts individuāli.

Bērni ar vieglām cistiskās fibrozes formām saņem sanatorijas ārstēšanu. Labāk ir izslēgt bērnu ar cistisko fibrozi uzturēšanos pirmsskolas iestādēs. Iespēja apmeklēt skolu ir atkarīga no bērna stāvokļa, bet viņam tiek noteikts papildu atpūtas laiks skolas nedēļā, laiks ārstēšanai un pārbaudīšanai, kā arī atbrīvojums no eksāmena testiem.

Prognoze un cistiskās fibrozes novēršana

Cistiskā fibrozes prognoze ir ārkārtīgi nopietna, un to nosaka slimības (īpaši plaušu sindroma) smagums, pirmo simptomu parādīšanās laiks, diagnozes savlaicīgums, ārstēšanas piemērotība. Pastāv liels nāves gadījumu īpatsvars (it īpaši pirmajā dzīves gadā slimiem bērniem). Agrīnā cistiskā fibroze tiek diagnosticēta bērnībā, tiek uzsākta mērķtiecīga terapija, jo visdrīzāk ir labvēlīgs kurss. Pēdējos gados pacientu ar cistisko fibrozi vidējais paredzamais mūža ilgums ir pieaudzis un attīstītajās valstīs ir 40 gadi.

Ļoti svarīgas ir ģimenes plānošanas, medicīniskās un ģenētiskās konsultācijas pāriem, kuriem ir pacienti ar cistisko fibrozi, klīniskās izmeklēšanas par pacientiem ar šo nopietno slimību.

Cistiskā fibroze: simptomi un ārstēšana

Cistiskā fibroze - galvenie simptomi:

  • Svara zudums
  • Elpas trūkums
  • Paplašinātas aknas
  • Sausa āda
  • Asins klepus
  • Klepus ar krēpu
  • Nazofarneksa iekaisums
  • Mitrā klepus
  • Plaušu nepietiekamība
  • Pallor
  • Krūškurvja deformācija
  • Sirds mazspēja
  • Dehidratācija
  • Pirkstu deformācija
  • Palielināts izkārnījumos
  • Zems svars
  • Bronhopulmonārās patoloģijas
  • Motora aktivitātes samazināšana
  • Taisnās zarnas prolapss

Cistiskā fibroze nosaka ģenētisku iedzimtu slimību, kurai pievienots īpašs sistēmisks eksokrīnu dziedzeru bojājums. Cistiskā fibroze, kuras simptomi tiek noteikti, pamatojoties uz iepriekš minēto bojājumu, ir hroniska un neārstējama slimība, to papildina elpošanas orgānu pārkāpumi, kā arī traucējumi, kas saistīti ar gremošanas sistēmas orgānu funkcijām, ieskaitot vairākus citus vienlaicīgus traucējumus.

Vispārējs apraksts

Cistiskā fibroze (CF), jo šī faktiskās patoloģijas definīcija tiek izmantota Eiropā (un faktiski mūsu valstī), kamēr Kanādā, Austrālijā, ASV un citās valstīs to definē kā "cistisko aizkuņģa dziedzera fibrozi", un Šajā variantā tās morfoloģisko izpausmju īpašības tiek atklātas vislielākajā mērā. Jāatzīmē, ka šī slimība ir diezgan izplatīta, par ko liecina tās rašanās biežuma rādītāji. Tādējādi attiecība 1: 2500 ir noteikta tikai jaundzimušajiem visā Eiropas valstīs, kas, savukārt, norāda, ka vismaz četriem cilvēkiem ir iespējas iegūt cistisko fibrozi 10 000 jaundzimušajiem.

Cistiskā fibrozes sakūšana notiek vienādā frekvencē neatkarīgi no dzimuma, proti, vienādi ietekmē gan zēni, gan meitenes. Ņemot vērā faktu, ka mēs runājam par ģenētisku slimību, jāpatur prātā, ka pacienti jau ir piedzimuši un nav iespējams iegūt cistisko fibrozi. Tajā pašā laikā slimība var ilgt ilgu laiku bez simptomu izpausmes, tādēļ pieaugušajiem ir ieteicams apsvērt cistisko fibrozi. Tās simptomi ir diagnosticēti šajā variantā aptuveni 4% gadījumu, lai gan lielākā daļa šīs slimības izpaužas pirmajos dzīves gados. Ņemot vērā to, ka bērni piedzimst jau ar viņu, to bieži definē kā iedzimtu cistisko fibrozi vai iedzimtu cistisko fibrozi.

Bērni saslimst, kad viņi ir saņēmuši vienu mutantu gēnu no katra vecāka. Ja tiek iedzimts tikai viens šāds gēns, tad šajā gadījumā tiek uzskatīts tā nesēja stāvoklis ("CF nesēji"), kurā netiek diagnosticētas slimības atbilstošās patoloģijas. Ņemot vērā, ka katram cilvēkam ir pārī savienotie gēni, katrs no mums, attiecīgi, ir katra gēna divu eksemplāru nesējs (atkal viens gēns no mātes, viens no tēva). Atsevišķiem gēniem tiek liegta iespēja normāli funkcionēt, pārkāpjot to struktūru. Kad šāds pārkāpums gēna struktūrā tiek mainīts. Tāpēc, lai izveidotu cistisko fibrozi (kā, protams, daudzas citas ģenētiskās slimības), kā sākotnējā piemērā ir jānorāda divi mainītie gēni. Ar vecākiem, kuriem ir MV, jebkurš pāris bērns var ar 25% izredzēm iegūt izmainītus gēnus no katra no viņiem.

Apmēram 70% no attiecīgās slimības gadījumiem izpaužas, pirms bērns sasniedz divus gadus vecus. Ņemot vērā salīdzinoši nesen veikto neonatālās skrīninga ieviešanu medicīnas praksē, cistiskās fibrozes atklāšana laika gaitā ir ievērojami samazinājusies.

Cistiskās fibrozes gaitas īpatnības

Patogēnes iezīmes (mehānisms, kas izraisa slimības rašanos) nav pilnībā definēts. Cistiskā fibroze izpaužas dažu ekskrēcijas dziedzeru sekrēcijas sekrēcijas dēļ, un šajā noslēpumā ir palielināta viskozitāte. Sakarā ar grūtībām, kas rodas tās evakuācijas laikā, tiek bloķēti gļotādu dziedzeru, gremošanas orgānu, kuņģa un zarnu trakta un bronhu koku kanāli, kā arī sekundāras izmaiņas plaušās, aizkuņģa dziedzerī, zarnās un aknās (jo īpaši fermentu traucējumi un obturējošie procesi). iekaisuma daba). Pateicoties iekaisuma procesa attīstībai kombinācijā ar fibrozi, attīstās orgānu mazspējas sekundārā forma. Izpētot bronhu dziedzeru sekrēciju palielinātā fosfora daudzumā, turklāt ir jāmazina kālija un nātrija koncentrācija, tādēļ daži autori domā, ka tas ir iemesls, kā dēļ gļotām ir augsta viskozitāte.

Cistiskās fibrozes biezais noslēpums gandrīz neizdalās cauri šai funkcijai atbilstošiem cauruļvadiem, kurus mēs jau iepriekš minējām. Savukārt šāda kavēšanās izraisa mazu cistu veidošanos gremošanas un bronhopulmonārās sistēmās. Dzelzs audu atrofija, kā arī progresējoša fibroze attīstās gļotu stagnācijas dēļ. Fibroze jo īpaši nozīmē pakāpenisku dziedzera audu nomaiņu ar saistaudiem. Turklāt orgānos attīstās agrīnas sklerozes pārmaiņas. Ar sekundāru infekciju situācija ir sarežģīta, jo tas ir saistīts ar gūžas iekaisuma attīstību pacientiem. Attiecīgi bronhopulmonāro sistēmu cistiskās fibrozes gadījumā ietekmē grūtības, kas saistītas ar krēpu izdalīšanās procesu (kas ir tieši saistīts ar tā viskozitāti, kā arī cilmes epitēlija disfunkcija), gļotādas attīstība (kas nosaka gļotu stagnāciju), kā arī hroniskas iekaisuma veids.

Kā pamats izmaiņām, kas notiek ar elpošanas orgāniem attiecīgajā slimībā, ir uzsvērts bronhiolu un mazo bronhu caurlaidības pārkāpums. Piepildīts ar gļotādu saturu, bronhu dziedzeri pakāpeniski palielinās, tāpēc to izkliedi un sekojošu bronhu lūmena pārklāšanos. Tajā parādās pilinātas un cilindriskas saccular tipa bronhektātijas veidošanās, kā arī plaušu emfizematozo zonu veidošanās. Šajā gadījumā bronhiem ir pilnībā traucēta krēpiņa (t.i., pilnīga obstrukcija un obstrukcija).

Galvenā loma attīstībā cistiskās fibrozes ievada gēnu mutāciju, provocējot pārkāpšanu struktūru (kopā ar funkcijām) transmembrānas regulators cistisko fibrozi (CFTR, konkrētu proteīnu, kas iesaistīts transporta nodrošināšanu pāri šūnu membrānu hlorīda jonus; CFTR arī precizē nosaukumu gēnu, ar kuru kodē minēto proteīnu )

Sīkāka informācija par procesiem, kas saistīti ar cistisko fibrozi, varat iegūt šādu slimības attēlojumu. Tādējādi viskozā krēpiņa, kuras uzkrāšanās notiek plaušās, šeit izraisa iekaisuma procesu attīstību. To papildina arī asins piegādes un ventilācijas pārkāpumi. Tā rezultātā pacientiem ir izteikta sāpīga klepus - viena no galvenajām un pastāvīgajām slimības pazīmēm, kas mūs interesē. Nākotnē plaušās var kļūt inficēti, un tas galvenokārt rodas, pateicoties piociānskābei vai stafilokokam, ko papildina pakāpeniska destruktīvu izmaiņu attīstība. Šīs izskaidrojums ir vietējās imunitātes pārkāpums, kurā samazinās interferona līmenis, antivielas, fagocītu aktivitāte, kā arī bronhu epitēlija stāvoklis.

Pacienti bieži sāk attīstīt tādas slimības kā bronhīts un pneimonija, turklāt viņu izskats ir atkārtojas, un dažos gadījumos šīs komplikācijas novēro pacientiem jau pirmajos viņu dzīves mēnešos. Jāatzīmē, ka infekcija nodrošina vēl lielāku krēpu viskozitāti, tādēļ šajā gadījumā attīstās stāvoklis, kas izraisa ievērojamu risku pacientu dzīvībai, jo elpošanas mazspēja izraisa nozīmīgas viņu nāves rašanos (tas attiecas gan uz bērniem, gan pieaugušajiem).

Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums izraisa cistīkas fibrozes pacientiem problēmas, kas saistītas ar pārtikas gremošanu (tas savukārt nosaka to svaru, kas ir svarīgs pat ar palielinātu apetīti). Dažos pacientos vēnu stāze kļūst par cirozes cēloni vai faktoru, kas izraisa akmeņu veidošanos žultspūslī.

Ja jūs mēģināt figurāli noteikt, kā dzīvo pacienti ar cistisko fibrozi, jūs varat ielūgt lasītājus iedomāties nepieciešamību pastāvīgi uzturēties gāzmaskā. Turklāt gāzmaskā, ko vēl nevar izņemt gāzes maskā, kura dienas pēc dienas ir sliktāka un pasliktinājusies ar iepriekš noteiktu funkciju. Pacienti ar cistisko fibrozi atrodas līdzīgā stāvoklī - plaušās viņu funkcijas tiek vadītas tikai par 25%.

Cistiskās fibrozes formas

Apskatāmajai slimībai raksturīgas daudzas atšķirīgas izpausmes, kas tai ir nozīmīgas, un tās visas nosaka patoloģisko izmaiņu smaguma pakāpe, komplikāciju nozīmīgums un pacienta vecums. Cistiskās fibrozes formas var būt šādas:

  • galvenokārt plaušu (bronhu plaušu vai elpošanas);
  • galvenokārt zarnas;
  • jaukts (šajā gadījumā vienlaicīgi jāietekmē elpošanas orgāni un kuņģa un zarnu trakts);
  • mekonija zarnu aizsprostojums;
  • izdzēstie un netipiskie slimības izpausmju varianti.

Šis cistiskā fibrozes sadalījums formās ir nosacīts, jo galvenokārt pārsvarā plaušu bojājums tiek salīdzināts ar faktiskajiem gremošanas orgānu traucējumiem, savukārt zarnu trakta bojājums ir saistīts ar atbilstošu izmaiņu veidošanos bronhopulmonārā sistēmā. Ir svarīgi atzīmēt, ka slimība ir raksturīga dažādām tās klīniskajām izpausmēm katrā atsevišķā gadījuma gadījumā. Skarti ir daudzi orgāni, bet visvairāk cieš visvairāk ciešanas plaušās, zarnās, aizkuņģa dziedzerī un aknās. Tikmēr viena no vissvarīgākajām cistiskās fibrozes iezīmēm ir tā, ka pacientu garīgās spējas nekādā veidā netiek ietekmētas.

Izskaidrojamas un netipiskas slimības formas var identificēt, ņemot vērā hroniskā sinusīta atbilstību bērnam. Gados vecākiem cilvēkiem var konstatēt cistisko fibrozi ar vīriešiem raksturīgo neauglību. Neauglība vīriešiem, neatkarīgi no slimības formas, ir vienlaicīga patoloģija. Tas izraisa azoospermiju (spermatozoīdu neesamību sēklu šķidrumā), azoospermija, savukārt, attīstās sakarā ar spermas vadas atrofiju (t.i., tās izmēra samazināšanās vai audu bojājumu dēļ, kā rezultātā tai raksturīgākās funkcijas) sakarā ar tās iedzimtu neesamību vai šķēršļu rezultātu (t.i., caurlaidības traucējumus). Šie traucējumi var rasties arī pacientiem, kas ir tikai cistiskās fibrozes gēna nesēji.

Cistiskā fibroze sievietēm izpaužas kā auglības samazināšanās (spēja pavairot pēcnācējus), ko izraisa palielināts viskozitātes pakāpe, kas attiecas uz dzemdes kakla kanāla izdalīšanos, tādējādi apgrūtinot spermas migrācijas iespēju.

Cistiskā fibroze: simptomi

Jo īpaši šajā gadījumā mēs apsvērsim slimības plaušu (vai elpošanas) formu. Pirmie cistiskās fibrozes simptomi izpaužas kā pacienta letarģija un vispārēja ādas blāvība. Turklāt bieži vien pat palielināta ēstgriba neļauj uzņemt svaru (tas pats attiecas arī uz normālu apetīti). Dažos gadījumos smags kurss tiek novērots pacientiem ar klepu jau pirmajās dzīves dienās, ar laiku, kad klepus sāk pastiprināties, kuras dēļ pēc būtības tas atgādina klepu ar garo klepu. Krēpa saistība kļūst par klepus, tas ir diezgan biezs, un, ja baktēriju flora to pārklāj (norādītais stafilokokus utt.), Tā pamazām kļūst gļotāda.

Sakarā ar augsto bronhu sekrēciju viskozitāti, jau konstatētā augšstilba gļotāda attīstās vienlaikus ar bronhiolu un bronhu šķēršļiem, kas savukārt kļūst par faktoru, kas veicina emfizēmas attīstību. Ja ir pilnīgs bronhu šķēršļi, tad sāk veidoties atelākīts (kas nosaka vai nu plaušu, vai atsevišķu lobu sabrukumu). Bērnu cistas fibroze tiek papildināta ar ātru iesaistīšanos plaušu parenhīmas pataloģiskajā procesā (atrodas plaušu gaisa maisiņu sieniņās (ti, alveolos), caur kurām tiek nodrošināta gāzu apmaiņa starp asinīm un atmosfēras gaisu). Šajā gadījumā attīstās ilgstoša un smaga pneimonijas forma, un tās īpašība ir predsceps abscesam, kas nozīmē gļotādu audu iekaisumu, kurā to turpmākā kušana izraisa gļotādu dobumu veidošanos. Faktiskais plaušu bojājums jebkurā gadījumā ir divpusējs.

Objektīva pārbaude nosaka sēkšanas klātbūtni, ja šādā pārbaudē tiek izmantota skaņa, tiek noteikts, ka skaņa ir ievietota iepakojumā.

Dažos gadījumos pacientiem attīstās toksēmija (stāvoklis, kas izpausmes dēļ ir sāpīgs, pateicoties dažu eksogēnu faktoru iedarbībai uz ķermeni (piemēram, mikrobiālie toksīni) un pat simptomi, kas saistīti ar šoku. Jo īpaši šoks attiecas uz patoloģisku procesu, kas rodas, reaģējot uz galēju kairinājumu, un to papildina progresējošs traucējumu veids. Savukārt tie ietekmē vissvarīgākās nervu sistēmas funkcijas, kā arī elpošanas sistēmu, asinsrites sistēmu, vielmaiņas procesus utt. Citiem vārdiem sakot, šoks, kas var attīstīties, darbojas kā vairāku ķermeņa kompensējošo reakciju (t.i., adaptīvo reakciju sadalījums) kas parasti rodas kā reakcija uz audu bojājumu, veicot zaudēto funkciju turpmāku veikšanu ar veseliem audiem), kas izpaužas kā atbilde uz bojājumiem.

Atgriežoties pie toksisko un šoku savienošanas ar cistisko fibrozi, mēs atzīmējam, ka šie apstākļi var parādīties uz dažu slimību fona, ko papildina augsta temperatūra vai karstos laika apstākļos, kad pēc tam notiek ievērojams hlora un nātrija zudums no ķermeņa.

Pašreizējais pacienti pneimonija vēlāk kļūst hronisks, valstij ir apvienota ar attīstību un iepriekš atzīmētas fibrozi (patoloģisko procesu izplatīšanu ar plaušu saistaudu fonā ir saistīts ar pacienta slimības, kuras rezultātā skartajās teritorijās zaudē savu raksturīgo noturību, iegūstot tajā pašā laikā traucējumiem, kas saistīti ar to gāzu apmaiņas funkcija) un bronhektāzija (šajā gadījumā mēs runājam par bronhu patoloģisko ekspansiju, kurā to sienas un st uktura). Tam sekojošā pneimoniju ir arī kopā ar tādu simptomu parādīšanās, par tā saukto "plaušu sirds" (kad sakarā ar raksturu sakāves plaušu un bronhu pieaugumu plaušu asinsriti spiediens noveda patoloģiskās izmaiņas veidā paplašināšanos un palielināt atrodas īstajiem daļām sirds). Turklāt attīstās sirds un plaušu nepietiekamība.

Arī klīniskā tēma nosaka raksturīgās izmaiņas pacientu izskata. Tātad, viņu ādai ir zems nokrāsa, parādās vispārēja veida cianozes un akrociānozes (t.i., gļotādu un ādas cianozes, ekstremitāšu cianozes). Pēc atpūtas, kā elpas trūkums, sāpes krūtīs kļūst mucveidīgas, ķīļveida deformētas krūšu kaula, termināla falangas arī deformētas, atgādina rezultātu stilbiņi ( "Hipokrāta pirkstiem"). Motora aktivitāte samazinās, ķermeņa masa samazinās, apetīte samazinās.

Pneimotoraksi un pīpneumotorakss, kā arī plaušu asiņošana tiek uzskatīti par retu cistiskās fibrozes komplikāciju formas. Pneimotoraksa jo īpaši nosaka stāvokli kur pleiras dobums uzkrājas gāzes vai gaisa pneumoempyema nosaka stāvokli vienlaicīgai uzkrāšanās gāzu vai gaisa pus minètajâ zonā, un plaušu asiņošana, attiecīgi, ir definēts asiņošanu, kas rodas no bronhiālās vai plaušu asinsvadiem, caur kuru asinis sāk izdalīties no elpošanas trakta.

Labvēlīgāki plūsma forma no cistiskās fibrozes, kurā tās izpausme (attīstība klīniskas izpausmes izteikts formas notiek pār dzēsta vai bezsimptomu slimības) rodas, kad vecāks izpausme elpošanas patoloģiju notiek lēni progresēšanu deformējot bronhītu kombinācijā ar mērenu fibrozes simptomiem laikā.

Garam cistiskās fibrozes kursam pievienojas nazofaringijas zonas patoloģiju pielipšana, kas izpaužas kā deguna polipi, sinusīts, hronisks tonsilīts un adenoidālas veģetācijas.

Zarnu cistiskā fibroze: simptomi

Šajā gadījumā tiek apsvērta galvenokārt cistiskās fibrozes ceļa zarnu forma. Šīs formas izpausmes ir saistītas ar sekrēcijas mazspēju, kas attiecas uz šo slimību, kas novērota kuņģa-zarnu traktā. Jo īpaši šāds pārkāpums kļūst izteikts, ja bērns tiek pārvietots uz papildu barošanu vai mākslīgo barošanu. Tas saistīts ar nepietiekamu tauku un olbaltumvielu šķelšanos un pēc tam absorbciju, mazākā mērā rodas ogļhidrātu šķelšanās un absorbcijas trūkums.

Tiek atzīmēts, kas izplatās ar zarnās šķīstošā pūšanas, kas definēta ar parasti tajā minētā sadalīšanās organisko slāpekļa savienojumu (aminoskābēm, proteīniem) in fermentatīvo hidrolīzi, kas, savukārt, ir ietekmē ammonifying mikroorganismus. Šīs sadalīšanās rezultātā tiek veidoti galaprodukti ar augstu toksicitātes pakāpi (sērūdeņradis, amonjaks, primārie un sekundārie amīni utt.). Simptomi, kas saistīti ar putrefaktīviem procesiem, izpaužas kā gāzes uzkrāšanās, kā rezultātā pacientiem tiek novērota vēdera izkrišana.

Defekācija (krēsls, izkārnījumos), pacientiem ar procentu likmju pieauguma nozīme kļūst par pārkāpumu gan polifekaliya kas definē patoloģisku palielināšanos biežumu zarnu kustības, kas var norādīt lieko divreiz vecuma normas (tas neizslēdz biežuma un 8 reizes).

No brīža, kad apmāca bērnu ar cistisko fibrozi uz podu, viņam bieži ir tāda patoloģija kā taisnās zarnas prolaps, kas rodas apmēram 10-20% gadījumu. Rekašā prolapss nozīmē daļēju vai pilnīgu taisnās zarnas atgriešanos caur anālo atveri.

Pacientiem ir arī sūdzības par sausuma sajūtu mutē, kas rodas, palielinoties siekalu viskozitātei. Košļājamā sausā pārtika ir grūta, parasti pārtikas absorbcijas process prasa vienlaicīgu šķidruma ieņemšanu ievērojamā daudzumā. Pirmajos slimības sākuma mēnešos pacienšu apetīte, kā jau minēts, ir normāla un dažos gadījumos palielinās. Tomēr turpmākā traucējumu attīstība, kas saistīti ar gremošanas procesiem, izraisa nepareizas uztura traucējumu strauju attīstību - ēšanas traucējumus, kas saistīti ar šādiem traucējumiem, kā rezultātā pacientiem pēc tam tiek novērots ķermeņa svara trūkums dažādās izpausmes pakāpēs. Polyhypovitaminois pievienojas arī šim stāvoklim, kas definē kombinēto formas nepietiekamību, nodrošinot ķermeni ar dažādu grupu vitamīniem.

Samazina muskuļu tonusu, kā arī audu turgoru (parasti tas ir stresa stāvoklis ādā, kura dēļ tas izskatās elastīgs un elastīgs). Turklāt pacientiem ir vēdera sāpes dažādu veidu izpausmēs. Tātad, kad vēdera uzpūšanās (gāzes) parādās sāpes krampjveida raksturs, kam seko klepus lēkmes - muskuļu sāpes, ar faktisko taisnā ventrikula mazspēja - sāpes labajā pusē.

Ja epigastrālajā reģionā ir sāpes, tas norāda uz neitralizācijas trūkumu kuņģa sulas divpadsmitpirkstu zarnā, ja aizkuņģa dziedzeris samazina bikarbonāta sekrēciju. Jāatzīmē, ka šajā gadījumā neitralizācijas traucējumi kuņģa sulas gadījumā var izraisīt čūlas slimības attīstību pacientiem ar divpadsmitpirkstu zarnas čūlu 12, kā arī tiek uzskatīts, ka čūla procesa attīstīšana tievās zarnas zonā ir iespējama.

Kā komplikācijas mēs apsver veidus, cistiskās fibrozes, var būt sekundārais forma disaccharidase deficīts, sekundārā forma pielonefrīts, zarnu aizsprostojums un urīnceļu akmeņu slimība, attīstās kā rezultātā vielmaiņas traucējumiem. Var rasties arī latentais cukura diabēts, kas rodas bojājuma rezultātā aizkuņģa dziedzerī. Pateicoties olbaltumvielu metabolisma mazināšanās, attīstās hipoproteinēmija, tādēļ dažos tā izpausmes gadījumos zīdaiņiem attīstās tūskas sindroms.

Paaugstinātas aknas (hepatomegālija) rodas, pateicoties holestāzes attīstībai pacientiem (traucējumi, kuru divpadsmitpirkstu zarnas zāles saņem mazākos tilpumos, kas, savukārt, rodas traucējumu dēļ, kas saistīti ar tā veidošanos, elimināciju un izdalīšanos). Ar attīstību pacientiem ar cistisko fibrozi simptomi aknu ciroze papildina izpausmes kā dzeltes un niezes, portāla hipertensiju (kas nozīmē atbilstību šāda sindroma, kurā palielināts spiediens saskaņā ar vārtu vēnas sistēmas).

Portāla hipertensija, savukārt, ir saistīta ar vēdera uzpūšanos un palielinātu izmēru, smaguma sajūtas parādīšanās labajā pusē. Ja pacientiem ir varikozas vēnas, izkārnījumi var mainīties (tas kļūst melns). Sakarā ar to, ka aknas parasti nespēj tikt galā ar asins attīrīšanas funkciju, daži toksīni asinīs tiek nosūtīti smadzenēm. Ņemot to vērā, viņa nervu šūnas ir bojātas, kas izraisa encefalopātijas attīstību. Šī porta hipertensijas pakāpes izpausme cirozes fona cistiskās fibrozes fāzē kļūst par pacientu apjukumu, aizmirstību. Sakarā ar to, ka liesa stagnē asinis, pakāpeniski palielinās izmērs. Palielināts spiediens portāla sistēmā (uz portāla hipertensijas fona) noved pie ūdens uzkrāšanās vēdera dobumā, un tas kļūst par ascītu attīstības cēloni pacientiem. Ascīts tiek definēts arī kā ūdenslīdējs, kas arī norāda uz patoloģijas būtību, tas sastāv no šķidruma uzkrāšanās, tas jo īpaši koncentrējas vēdera dobumā, un šādas uzkrāšanās apjoms var sasniegt 25 litrus.

Dažos gadījumos holestāze nav saistīta ar cirozes attīstību cistiskās fibrozes gadījumā.

Cistiskā fibroze: jaukta forma

Jauktā slimības forma nosaka traucējumus, kas ir svarīgi gan tās plaušu formā, gan zarnu formā, ko mēs esam pētījuši iepriekš. Parasti jau pirmajās nedēļās no brīža, kad bērns piedzimst, pacientiem tiek diagnosticētas smagas recidivējošas bronhītes un pneimonijas. Tiem piemīt ilgstoša gaita, kā arī pastāvīgs klepus izskats. asas formas ēšanas traucējumi arī parādās zarnu sindroms (izpaužas tā kā šķidra vēdera izeja un vēdera uzpūšanās, izkārnījumos nezaudē savu raksturīgo fekāliju dabu, bet tie ir šķidrā veidā, bagātīgs izmaiņām un krāsu dzelteni zaļu vai zilu, zaļu, biežumu izkārnījumi šķiet standarta, no 3 līdz 5 reizes dienā).

Cistiskā fibrozes klīniskā izpausme katrā konkrētā gadījumā ir atšķirīga, tādēļ attiecīgi slimības izpausmes varianti un tā attīstības īpatnības atšķiras. Turklāt ir atkarīga slimības smaguma pakāpe ar pirmajiem simptomiem. Tādējādi jaunākā vecums pacienta brīdī izpausme cistiskās fibrozes (ti, attīstība izteiktajiem izpausmēm cistisko fibrozi pēc pārsniedz dzēst versiju tās pašreizējais vai plūsmu simptomiem), aizvien nelabvēlīgo perspektīvu par to. Sakarā ar šo atšķirību slimības gaitā dažādos gadījumos, šī kursa smagums tiek noteikts, pamatojoties uz bojājuma pakāpi un raksturu bronhopulmonārās sistēmas pacientiem, kuriem tiek izmantota dalīšana šādos posmos:

  • I. posms. To raksturo nepastāvīgas funkcionālas izmaiņas, apvienojumā ar sausa klepus izskatu pacientiem, kuriem nav pievienota krēpiņa. Dyspnea izpaužas vai nu nelielā formā, vai vidēji smagas formas, abos gadījumos tā parādīšanās ir saistīta ar iepriekšējo fizisko piepūli. Šī posma ilgums pacientiem bieži ir apmēram desmit gadi.
  • II posms Šajā stadijā attīstās hroniska bronhīta forma, kurā klepus jau izpaužas ar krēpu. Aizdusa izpaužas mērenā formā, tās intensifikācija ir vērojama intensitātes laikā. Šajā posmā pirksti arī deformē (to gala falangas). Klausoties, "klausoties" ir "drupinātājs" un slapjš rāļi, elpošanai raksturīga stingrība. Šī posma ilgums var būt no diviem līdz piecpadsmit gadiem.
  • III posms. Turpmāk tiek aplūkota stadija, kurā tiek novērota bronhopulmonālā procesa progresēšana kombinācijā ar vairāku komplikāciju attīstību. Plaušās rodas ierobežotas pneimonisko sklerozes zonu veidošanās ar difūzo plaušu fibrozi, kā arī veidojas bronhektātija un cistas. Pacientiem diagnosticēta smaga elpošanas mazspējas forma, kas tiek kombinēta ar sirds mazspēju (iepriekš minētā "plaušu sirds"). Slimības ilgums šajā posmā ir aptuveni trīs līdz pieci gadi.
  • IV posms. Šī posma gaitā pacientiem attīstās nopietna kardiovaskulārā disfunkcija. Šī posma ilgums ir apmēram vairāki mēneši, tā pabeigšana nosaka pacienta letālo iznākumu.

Mekonija zarnu šķēršļi

Šī patoloģija izpaužas bērna dzīves pirmajās dienās. Mekonija šķēršļu noteikšana var būt saistīta ar faktu, ka faktiski neatstāj mekoniju. Turklāt līdz otrajai dzīves dienai tiek atzīmēts bērna trauksme, viņam bieži ir atkārtotas svīšana, un rodas vemšana, kurā tiek konstatēta žults iekaisums. Tas ietver arī bērna vēdera pietūkumu, tajā parādās ievērojams asinsvadu modelis, un audu turgors samazinās. Kopumā āda kļūst gaiša un sausa. Iepriekšējo bērnu satraukumu aizstāj ar adināmijas stāvokli (stāvokli, kam raksturīga strauja spēka pasliktināšanās, muskuļu vājuma attīstība, pacienta fiziskās aktivitātes samazināšanās vai vispārēja pārtraukšana). Arī palielinās toksikozi kombinācijā ar eksiskēzi (citādi - dehidratāciju, ķermeņa ievērojamu sāļu un šķidrumu zuduma patoloģisko stāvokli).

Mekonija obstrukcija attīstās sakarā ar specifiskā enzīma (tripsīna) trūkumu, kā rezultātā mekonijs uzkrājas tievās zarnas cilpās, kļūstot viskozam un blīvs. Pirmo izkārnījumu izdalīšanās jaundzimušajās notiek galvenokārt pirmajās dienās no brīža, kad bērns piedzimst, retāk tas notiek otrajā dienā. Ja bērns ir slims, tad, kā jau ir skaidrs, mekonijs neizceļas.

Bērna objektīva pārbaude atklāj, ka viņam ir tahikardija (ātra sirdsdarbība) un elpas trūkums. Jaundzimušā stāvokļa ārstēšana, kā likums, tiek veikta ķirurģiskas iejaukšanās dēļ. Jāatzīmē, ka mekonija obstrukcija nekādā veidā nav saistīta ar smaguma pakāpi pacientiem ar cistisko fibrozi. Tikai retos gadījumos pati cistiskā fibroze nevar būt apstiprināta diagnoze, veicot laboratorijas un klīniskos pētījumus.

Atsevišķi mēs atzīmējam, ka šis stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, proti, zarnu perforāciju kombinācijā ar mekonija peritonīta attīstību bērnībā. Arī bieži sastopamas pneimonijas 3-4 dienu dzīves ilgums, pēc tam to raksturo plūsmas ilgstošais raksturs. Zarnu obstrukcijas attīstība var rasties arī gados vecākiem pacientiem.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnoze var tikt veikta pēc šādu pētījumu rezultātiem:

  • veicot vispārēju pētījumu par šīs slimības agrīnajām izpausmēm, pētot iespējamo notikumu pārmantoto faktoru;
  • vispārējie testi (urīns, asinis);
  • mikrobioloģiskā izmeklēšana (krēpas);
  • coprogram (tiek pārbaudīti fekāli attiecībā uz tauku un tā satura klātbūtni un nosaka cietes, muskuļu šķiedru un šķiedras saturu / saturu);
  • bronhoskopija (ļauj noteikt krēpu klātbūtni bronhu viskozā un bieza konsistence);
  • bronhogrāfija (nosaka bronhu defektu nozīmīgumu, kā arī bronhektātijas klātbūtni tajos);
  • Rentgenstaru (bronhu un plaušas tiek pārbaudītas sklerozes un infiltratīvo pārmaiņu dēļ);
  • spirometrija (tas ļauj noteikt faktisko funkcionālo stāvokli, kurā plaušas paliek, tas tiek darīts, mērot pacientei izelpotā gaisa ātrumu un tilpumu);
  • molekulārā ģenētiskā izpēte (DNS vai asins paraugu analīze tiek veikta, lai vēlāk identificētu mutācijas gēnu, kas izraisa cistisko fibrozi);
  • sviedru tests (sviedru elektrolīti ir pakļauti pētījumiem; šī analīze ir visinformatīvākā, lai identificētu mūs interesējošo slimību, tas atklāj nātrija un hlora jonu saturu sviedros);
  • pirmsdzemdību diagnostika (ietver jaundzimušo aptauju par iedzimtu un ģenētisku slimību klātbūtni, ieskaitot cistisko fibrozi).

Ārstēšana

Pašlaik nav efektīvas ārstēšanas slimības mēs apsveram, terapija šīs slimības ir simptomātisks. Jo īpaši šāda terapija ir vērsta uz kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas funkciju atjaunošanu, to veic visā pacienta dzīvē. Lai veiktu intensīvu terapiju, ir nepieciešama pašreizējā elpošanas mazspēja slimības II-III pakāpē, "plaušu sirds", plaušu iznīcināšana un hemoptīze.

Pacientiem, kam ir zarnu veida slimības, pārsvars ir nepieciešama diēta ar augstu olbaltumvielu (olu, zivju, biezpiena, gaļas) saturu, kā arī ar tauku un ogļhidrātu satura ierobežošanu (ir pieļaujami tikai viegli sagremojami). Izņēmums attiecas uz rupju šķiedru, laktozes deficīts nozīmē piena izslēgšanu. Tiek noteikti vitamīni, gremošanas enzīmi (iecelšana tiek veikta individuāli, noteiktas devas noteikšanas faktors ir bojājuma smagums). Paredzētās ārstēšanas efektivitāti nosaka, pamatojoties uz izkārnījuma stāvokli (precīzāk, tā normalizēšanu), svara normalizēšanu, sāpju pazušanu, neitrālu tauku trūkumu izkārnījumos.

Cistiskās fibrozes plaušu forma apstrādes procesā ir vērsta uz krēpu viskozitātes samazināšanu pacientiem ar vienlaicīgu bronhiālās atveres atjaunošanos. Arī svarīgs pasākums ārstēšanā ir infekciozā-iekaisuma formas apkarošana procesā. Pacientiem ir izrakstīti mukolītiskie līdzekļi (ieelpojot, aerosoli), kā arī var ievadīt inhalācijas enzīmu preparātus. Tajā pašā laikā tiek izmantoti fizioterapijas vingrinājumi, posturālā drenāža un vibrācijas masāža krūtīm.

Akūtām bronhītu un pneimoniju raksturojošām izpausmēm ir nepieciešama antibakteriāla terapija. Metabolisms ir paredzēts, lai uzlabotu miokarda uzturu. Azoospermijas ārstēšana vīriešiem ar cistisko fibrozi, izmantojot konservatīvas metodes, kas jo īpaši nozīmē hormonālo terapiju, nosaka pilnīgu efektivitātes trūkumu.

Atsevišķs svarīgs punkts ir klepus, ar kuru palīdzību tiek nodrošināta krēpu izdalīšanās. Tā uzkrāšanās palielina infekcijas iespējamību, klepus ir galvenais veids, kā tīrīt plaušas. Attiecīgi bērnam jāmāca klepus, lai panāktu šo efektu, viņam nevajadzētu vilcināties to darīt dienas laikā vai fizioterapijas laikā.

Prognoze tiek noteikta, pamatojoties uz slimības gaitas smagumu, kas ir īpaši svarīgs plaušu sindromam, kā arī pacienta pirmo simptomu laiku, diagnozes savlaicīgumu un izmantotās terapijas pasākumu atbilstību. Nāves rezultāti ir diezgan bieži, it īpaši pirmajos dzīves gados slimiem bērniem. Kā jau minējām, jo ​​agrāk slimība tiek diagnosticēta un tiek uzsākta atbilstošā terapija tās adresē, jo labvēlīgāks ir tā virziens. Pašreizējais vidējais paredzamais mūža ilgums Krievijā šobrīd ir 30 gadi, bet attīstīto valstu apstākļos šis skaitlis ir lielāks - 40 gadi.

Cistiskā fibroze pacienti novēro pulmonologs, kā arī ārstējošais pediatrs (terapeits). Vecākiem un radiniekiem ir pienākums apgūt pacienta vibrācijas masāžas darbības, kā arī pamatnoteikumus, kas vajadzīgi, lai ievērotu viņa aprūpi.

Ja jūs domājat, ka Jums ir Cystic Fibrosis un simptomi, kas raksturīgi šai slimībai, tad jums var palīdzēt ārsti: pulmonologs, pediatrs, terapeits.

Mēs arī iesakām izmantot mūsu tiešsaistes slimības diagnostikas dienestu, kas atlasa iespējamās slimības, pamatojoties uz ievadītajiem simptomiem.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas eksokrīnas dziedzerus. Slimības attīstībai ir atbildīgs Na un CI jonu vadītspējas transmisīvā regulators - gēns, kas atrodas 7. hromosomas garajā daļā. Šodien ir vairāki simti to mutāciju šķirņu, kas noved pie nenovēršamas slimības ar konkrētu klīnisko tēlu.

Slimības nosaukums ir no vārdiem "gļotas", kas nozīmē "gļotas" un "viskus" - "putnu līmi", kas ir raksturīgs tās īpašajai viskozitātei. Termins tika ieviests 1944. gadā, bet šodien tas netiek izmantots visās valstīs. Cistisko fibrozi sauc arī par cistisko fibrozi. Sarežģīta un bīstama slimība tiek mantota no vecākiem uz bērniem un var izpausties jebkurā vecumā. Vairumā gadījumu pirmās slimības izpausmes tiek novērotas tūlīt pēc dzemdībām un palielinās, progresējot.

Cistiskās fibrozes kursa iezīmes pieaugušajiem

Cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, kas galvenokārt ietekmē plaušu sistēmu un kuņģa-zarnu trakta orgānus. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz uzņēmīgas pret slimības attīstību, ja viņu vecākiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze vai viņiem ir defekts gēns. Šo slimību šodien nevar izārstēt. Tāpēc galvenais uzdevums ārstiem un pašiem pacientiem ir slimības progresēšanas palēnināšanās un izvairīšanās no komplikāciju rašanās. Ar savlaicīgu cistiskās fibrozes un kompetentas medicīniskās aprūpes diagnozi pacientu vidējais paredzamais mūža ilgums ir no 20 līdz 30 gadiem.

Cistiskā fibroze vīriešiem

Atšķirības starp slimības gaitu vīriešiem un sievietēm ir tikai dažu ķermeņa sistēmu darbu cistiskās fibrozes darba īpatnības. Ģenētiskā slimība izraisa ievērojamu eksokrīno dziedzeru radīto sekrēciju viskozitātes palielināšanos. Tādējādi vīriešiem ar cistisko fibrozi sēklu šķidrums kļūst viskozs un nevar iziet cauri vazas dozēm laikā ejakulācijas laikā. Vairumā gadījumu tas izraisa neauglību.

Cistiskā fibroze sievietēm

Ģenētiskā slimība neietekmē sievietes ķermeņa reproduktīvo sistēmu. Tomēr gļotas, kas pārklāj dzemdes kaklu, viskozitāti, novērš spermatozoīdu iespiešanos un reizēm apgrūtina mēslošanas procesu. Sieviete ar šādu diagnozi var iestāties grūtniecība, bet viņai vajadzēs daudz ilgāk nekā absolūti veselīgām sievietēm.

Jāatzīmē, ka tad, kad tiek diagnosticēts, gan vīriešiem, gan sievietēm ir jāpiesaista bērna plānošanai ar vislielāko atbildību. Tā kā vecāki ir veseli, vai cistas fibroze ir slims, vai arī viņu DNS satur defektu, tas atkarīgs no nākamā bērna dzīves.

Vai ir iespējama grūtniecība ar cistisko fibrozi?

Dzemdes kakla gļotas sievietes ķermeņa reproduktīvajā sistēmā ir ne tikai droša aizsardzība pret patogēniem, bet arī "vārti" vīriešu cilmes šūnu pārejai. Veselām sievietēm olnīcu gļotas blīvums ovulācijas laikā ir samazināts, kas veicina spermas iespiešanos un līdz ar to arī bērna koncepciju. Sievietēm ar cistisko fibrozi vienmēr palielinās reproduktīvās sistēmas sekrēcijas viskozitāte, tāpēc grūtniecības iestāšanās ir daudz grūtāka.

Cistiskā fibroze grūtniecības laikā: iespējamās komplikācijas

Ar moderno zāļu izstrādi cistiskās fibrozes ārstēšanā pacientu paredzamais mūža ilgums palielinās. Un šodien sievietes sasniedz reproduktīvo vecumu un var domāt par savas ģimenes un bērnu radīšanu. Sievietes ar cistisko fibrozi var paciest mazuli. Bet tajā pašā laikā viņiem nepieciešama pastāvīga medicīniska uzraudzība. Starp slimības sarežģījumiem grūtniecības laikā ir vērts atzīmēt:

  • Mātes elpošanas mazspēja.

Progresējot, cistisko fibrozi ar plaušu bojājumiem izpaužas dažādi destruktīvi procesi. Viens no šiem procesiem ir plaušu fibroze, kurā tiek samazināta orgānu elpošanas virsma. Grūtniecības laikā, pieaugot auglim, notiek šķiedru procesā skarto plaušu saspiešana, kas izraisa bīstamas komplikācijas veidošanos.

Plaušu audu fibroze palielina sirds izmēru, kas darbojas ar lielāku spēku, nodrošinot asinsriti. Cistiskā fibroze pieaugušām sievietēm, kuras baro bērnu, var izraisīt akūtas sirds mazspējas attīstību dzemdību laikā.

  • Spontānas aborts vai defekts augļa attīstība.

Pārmērīga slodze uz orgānu sistēmu, ko skārusi cistiskā fibroze, var izraisīt augļa skābekļa badu vai nepietiekamu barības vielu devu jaunajam organismam.

Turklāt sievietes ar cistisko fibrozi grūtniecības laikā ir vairāk pakļautas diabēta attīstībai. Tas ir saistīts ar faktu, ka ģenētiska slimība bieži vien ir saistīta ar gremošanas trakta orgānu un it īpaši aizkuņģa dziedzera bojājumiem. Organisma traucējumi, kas veic gan eksokrēnu, gan endokrīno darbību, noved pie hormona insulīna ražošanas samazināšanās, kas ir atbildīgs par cukura līmeņa asinīs normalizēšanu. Insulīna trūkums ir galvenais cukura diabēta cēlonis.

Cistiskā fibroze bērniem

Ja kādam no vecākiem ir diagnosticēta cistiskā fibroze vai kāds no viņiem ir defektīvā gēna nesējs, joprojām ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu. Lai noteiktu šāda gēna klātbūtni auglim, var būt pat pirmajā grūtniecības trimestrī. Ja atbilstošā analīze netika veikta savlaicīgi, tiek veiktas vairākas diagnostikas procedūras tūlīt pēc bērna piedzimšanas vai jebkurā viņa dzīves laikā.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem

Ar tādu slimību kā cistiskā fibroze simptomi var rasties tūlīt pēc bērna piedzimšanas pirmajā dzīves gadā pirmsskolas vecumā vai pusaudža vecumā. Pēc piedzimšanas bērns var nekavējoties attīstīties zarnu aizsprostam. Šajā gadījumā cistiskās fibrozes galvenais simptoms ir mekonija izdalīšanās trūkums un pazīmes, kas saistītas ar traucējumiem gremošanas sistēmā, piemēram, vēdera izkrišana, vemšana, obstruktīva dzelte utt. par mākslīgo barošanu.

Pacienti ar cistisko fibrozi pusaudža gados

Dažos gadījumos cistiskā fibroze var būt asimptomātiska no brīža, kad bērns piedzimis. Pirmās slimības pazīmes šajā gadījumā parādās pirmsskolas un pusaudža gados. Milzīgo lomu cistiskās fibrozes ārstēšanā bērniem izraisa tā agrīna diagnostika. Tāpēc, ja viens no vecākiem ir slims vai ir defekta gēna nesējs, par to jāziņo ārstiem un jāpārbauda tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Ja vecāki nezina, vai tie ir mutanta CFTR gēna nesēji, bet bērniem vai pieaugušajiem viena vai viņas ģints bija cistas fibrozes gadījumi, ir nepieciešams arī eksāmens.

Cistiskā fibroze: slimības cēloņi

CFTR ir gēns, kas ir transmisīvs cistiskās fibrozes regulators. Tas atrodas hromosomā 7. Tās galvenais uzdevums ir specifiskās olbaltumvielu sintēzes kodēšana, kas atbild par hlora jonu transportēšanu caur šūnu membrānu. Mutācijas CFTR gēnā ir vienīgais cistiskās fibrozes cēlonis. Šim gēnam ir vairāk nekā pieci simti mutāciju, un katrs no tiem izraisa slimības ar atšķirīgu simptomu pakāpi un progresēšanas ātrumu.

CFTR gēna mutācija un cistiskās fibrozes attīstība

Cistiskās fibrozes transmembranā gēna defekti izraisa ārējo sekrēciju dziedzeru ķīmisko procesu traucējumus. Šūnas sāk uzkrāties hlora joniem, kas savukārt veicina nātrija jonu aktīvo savienošanu. Šī reakcija stimulē ūdens uzkrāšanos eksokrīno dziedzeru šūnās, kas izraisa šūnu šūnu audu dehidratāciju. Sakarā ar šādiem pārkāpumiem ievērojami palielinās eksokrīno dziedzeru radītās sekrēcijas viskozitāte. Cistiskā fibroze bērniem un pieaugušajiem ietekmē visas ārējās sekrēcijas dziedzerus, bet šī slimība visvairāk kaitē kuņģa-zarnu trakta un bronhopulmonārās sistēmām.

Ģenētiska pārnešana no vecākiem uz bērniem

Cistiskā fibroze ir tikai mantota slimība, kuru tieši pārraida no vecākiem uz bērniem. Gadījumos, kad abi vecāki ir slimi, ir diezgan reti, jo vīriešiem vairumā gadījumu šī slimība izraisa neauglību, bet sievietēm tas būtiski samazina veiksmīgas uztveres izredzes. Bet bieži vien vīriešiem un sievietēm pat nav aizdomas, ka tie ir CFTR gēnu bojājuma nesēji.

Koncepcijas procesā embriju šūnās veido divdesmit trīs sievietes un divdesmit trīs vīriešu hromosomas. Bērns manto ģenētisko informāciju no abiem vecākiem. Ja gan vīrietis, gan sieviete ir defektīvā gēna nesēji, tad 50% bērnu arī iegūst šo gēnu, bet necens cistiskā fibroze, 25% no tiem ir pilnīgi veseli, un 25% gadījumu viņi attīstās mantota slimība. Ja kāds no vecākiem ir bojātā gēna nesējs un otrs ir veselīgs, bērni ar 50% iespēju var piedzimt vai nu veselīgi, vai arī mantot attiecīgo gēnu.

Lai noteiktu slimu bērnu risku, pārim, kas plāno ģimeni, jāveic ģenētiskais tests. Tas ir obligāti nepieciešams:

  • pāri, kur viens vai divi partneri ir slimi vai ir cistiskās fibrozes defektīvas transmembranā regulatora nesēji;
  • tie, kas ģimenē bija cilvēki, kas cieš no šīs mantotās slimības;
  • ģimene, kurā jau ir bērns ar cistisko fibrozi.

Šāds pētījums palīdzēs pārim novērtēt bērna ieņemšanas risku. Ja koncepcija jau ir notikusi, nākamie vecāki var kliedēt viņu bailes vai apstiprināt viņu ar prenatālo diagnozi.

Cistiskās fibrozes formas

Mūsdienu medicīnas praksē ir izplatīta prakse klasificēt cistisko fibrozi pieaugušajiem un bērniem atbilstoši formām. Slimības attīstības formas noteikšana ir atkarīga no bojājumiem, ko pacientam novēro orgānu sistēmas. Visbiežāk šīs slimības plaušu un zarnu formas skar attiecīgi organisma elpošanas ceļu un gremošanas sistēmas. Bet visizplatītākā ir jaukta slimības forma, ko raksturo vienlaicīga abu sistēmu iesaistīšanās.

Plaušu forma

Plaušu cistaskais fibroze ir otrā visizplatītākā iedzimtā slimība. Diagnosticējiet to 15-20% gadījumu. Defekts gēns, kas izraisa aknu uzkrāšanos hlora un nātrija jonu elpošanas sistēmas orgānu audu šūnās, piesaistot ūdeni, nodrošina palielinātu viskozitāti no to radītajiem noslēpumiem. Tas izraisa bronhu un bronhiolu lūmenu sašaurināšanos, to bloķēšanu ar viskozu gļotu caurulīti, kā arī nepietiekamu gaisa cirkulāciju.

Cistiskā fibroze bērniem var attīstīties no pirmām dzīves dienām vai jebkurā citā laikā to nobriešanas laikā. Slimības simptomus var novērot, piemēram, ARVI fona. Bronhu un bronhiolu vēdera biezu gļotu korķi slimības attīstīšanas procesā rada ideālu vidi infekcijas ārstēšanai ar stafilokoku, hemophilisku vai zilu puvi bacillus, kā arī citām baktērijām vai pat veselām patogēno mikroorganismu grupām. Pieaugušajiem un bērniem, ņemot vērā cistiskās fibrozes infekciju, to papildina recidivējošs bronhīts un pneimonija. Progresējot slimība, ķermenī notiek neatgriezeniskas pārmaiņas: krūškurvja šūna ir deformēta, attīstās bronhektātija, pneimonisko skleroze, pēdējais palielinās, tas darbojas uzlabotā režīmā, sirdī. Plaušu cistiskās fibrozes attīstības vēlākajos posmos pacientiem attīstās elpošanas un bieži sirds mazspēja.

Zarnu forma

Zarnu cistiskā fibroze tiek diagnosticēta 5-10% pacientu. Slimības gaitu pavada traucējumi gremošanas sistēmā, ko izraisa aizkuņģa dziedzera enzīmu ražošanas trūkums. Šī cistiskās fibrozes forma jaundzimušajiem parasti izpaužas kā bērna nodošana no barošanas ar krūti, lai to mākslīgi. Tā kā slimība attīstās bērniem, fiziskā attīstība atpaliek un kaulaudu augšana palēninās. Pieaugušiem pacientiem ar cistiskās fibrozes zarnas formas diagnozi ir bronhu un plaušu sistēmas darbības traucējumi, un slimība iegūst jauktu formu.

Bērni, kam ir diagnosticēta "zarnu formas cistiskā fibroze", kopš dzimšanas vai pirmajos dzīves gados ķermeņa svars slikts, lai gan viņu apetīte tiek saglabāta. Pārtikas gremošanas traucējumi (olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu sadalīšanās) izraisa stagnācijas veidošanos zarnās, pret kuru notiek zīdīšana, paaugstināta meteorisms un spēcīga izkārnījumu smaka. Patoloģiskas pārmaiņas gremošanas sistēmas orgānos var pavadīt sāpīgas sajūtas. Kaut arī progresējot, zarnu formas cistisko fibrozi papildina žults izplūdes traucējumi, tauku infiltrācija un pat aknu ciroze.

Jaukta forma

Slimības jauktā forma tiek diagnosticēta, ja pacientam nekavējoties novēro cistiskās fibrozes plaušu un zarnu formas. Tas notiek apmēram 65-75% gadījumu. Slimības jauktā forma tiek uzskatīta par visnopietnāko. Parasti tam pievienojot dažādu elpošanas un gremošanas sistēmu traucējumu simptomus.

Cistiskā fibroze: simptomi

Jau no koncepcijas brīža ir iepriekš noteikts, vai bērns cietīs no cistiskās fibrozes, dzemdēsies veselīgi vai kļūs par defektu gēna nesēju. Aptuveni 10-15% no visiem gadījumiem, cistiskās fibrozes simptomi jaundzimušajās rodas pirmajās dzīves dienās. Galvenais slimības simptoms šajā gadījumā - metekonāls ileuss. Mekonijs ir pirmās dienas bērna izkārnījumi, kas parasti parādās pirmajā dienā pēc dzimšanas. Cistiskā fibroze viskozs un pārāk biezs mekonijs piesūc žultspūslī. Bērnam var būt vēdera uzpūšanās un vemšana. Šajā gadījumā viņam nepieciešama neatliekama medicīniskā aprūpe.

Ja vecāki nezina, ka viņi ir trūkuma gēna nesēji, un bērns piedzimst pacientiem ar cistisko fibrozi, slimības noteikšana palīdzēs tikai laboratorijas diagnostikai. Lielākā daļa cistiskās fibrozes simptomu ir nespecifiski, kas var novest pie nepareizas diagnostikas. Šie simptomi ir:

  • pastiprināta sviedru sāļums;
  • slikta ķermeņa masas palielināšanās ar normālu apetīti;
  • gremošanas traucējumi (caureja, bieža urinēšana ar izkārnījumiem, taukainas un nomierinošas izkārnījumos);
  • pirkstu galu sabiezējums gan rokās, gan kājās;
  • sēkšana un sēkšana, kā arī bronhīts;
  • bieža produktīvā klepus, kurā atbrīvo krēpu un ir bieza konsistence.

Turklāt pacientiem ar cistisko fibrozi gan pieaugušajiem, gan bērniem var rasties rektāls prolapss (taisnās zarnas prolaps).

Šie simptomi var liecināt par dažādu slimību klātbūtni, un tie nav simptomi, kas raksturīgi tikai cistisko fibrozi. Tāpēc ir jāveic diferenciāldiagnoze.

Bronhu un plaušu sakropļošana

Ar cistiskās fibrozes diagnozi slimības simptomi parādās tā attīstībā. Dažos gados strukturālās izmaiņas plaušu un gremošanas sistēmās ir saasinājušās pat ar savlaicīgu ārstēšanu. Tātad, ar plaušu cistisko fibrozi ir vairāki attīstības posmi:

  • Pārtrauktas funkcionālas izmaiņas.

Šī posma ilgums var sasniegt 10 gadus. Šajā periodā pacientiem var būt sausa klepus, sēkšana plaušās un elpas trūkums (fiziskās slodzes laikā).

Šis posms katram pacientam ilgst atšķirīgi, bet vidēji tā ilgums ir 2-15 gadi. Plaušu cistiskās fibrozes sekas izpaužas klepus formā ar bagātīgu viskozā krēpas sekrēciju, biežu elpas trūkumu un ādas bieţumu. Klīniskajā attēlā var pievienot arī infekcijas slimību pazīmes, piemēram, bronhītu vai pneimoniju.

  • Hroniska bronhīta komplikācijas.

Stage var ilgt no 3 līdz 5 gadiem. Šajā cistiskās fibrozes pazīmju attīstības stadijā pacientiem ar aizdusu parādās pat minimāla fiziskā aktivitāte. Āda kļūst gaiša, dažreiz kļūst zilgana. Bērniem ir ievērojama attīstība. Kā infekcijas komplikācijas šajā posmā, pneimonija un citas dzīvībai bīstamas slimības var attīstīties.

  • Smaga sirds un plaušu nepietiekamība.

Šis posms ir galīgais cistiskās fibrozes attīstībā un noved pie pacienta nāves. Tas var ilgt no vairākiem mēnešiem līdz sešiem mēnešiem. Pat miera stāvoklī cilvēkam ir elpas trūkums, attīstās kāju pietūkums.

Pacientiem ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums ir atkarīgs no tā, cik intensīvi slimība attīstās. Ja cistiskā fibroze jaundzimušajiem nav izteikti simptomātiska, un tās pirmās pazīmes var konstatēt vecumā pēc pieciem gadiem, tad šāda prognoze pacientam kļūst labvēlīgāka.

Cistiskā fibroze un sirds mazspēja

Sirds mazspēja ir plaušu cistiskās fibrozes komplikācija. Hroniskas slimības, kas ietekmē bronhopulmonālo sistēmu, rada nepietiekamu skābekļa piesātinājumu audos. Veicot strukturālas izmaiņas, samazinās funkcionējošo plaušu audu tilpums. Līdz ar to sirdij jādarbojas ar dubultu spēku, cenšoties nodrošināt asinsrites veidošanos plaušu audos, kuri ir bijuši patoloģiski. Šāds stress pakāpeniski izraisa sirds izmēra palielināšanos, kas vēl vairāk apdraud pacientus ar cistiskās fibrozes diagnozi, attīstot sirds mazspēju. Tās galvenie simptomi ir:

  • sirds sirdsklauves (tahikardija);
  • elpas trūkums fiziskās aktivitātes trūkuma dēļ;
  • ādas cianozes attīstība, kas pirmām kārtām izpaužas, tad izplatās visā ķermenī.

Ar cistiskās fibrozes diagnozi pacientam ir nepieciešama ārstu palīdzība. Pareiza pieeja slimības ārstēšanai palēninās tā progresēšanu un ievērojami mazinās pacienta stāvokli.

Cistiskā fibroze: kuņģa-zarnu trakta bojājuma pazīmes

Ja pacientiem diagnosticē cistisko fibrozi, gremošanas sistēmas bojājumu pazīmes galvenokārt izpaužas kā aizkuņģa dziedzera disfunkcijas. Šis orgāns ražo fermentus, kas nepieciešami, lai sadalītu olbaltumvielas, taukus un ogļhidrātus, kas organismā nonāk ar pārtiku. Zarnu formas cistiskā fibroze pacientiem visbiežāk attīstās pankreatīts. Hroniskas formas iekaisuma slimība ietekmē aizkuņģa dziedzeri, kas pēc tam noved pie saistaudu veidošanās vietnēs, kurās tiek ražoti gremošanas enzīmi. Šim patoloģiskajam procesam raksturīga:

  • smaguma sajūta vēdera augšdaļā, kas rodas ēdiena laikā vai pēc tās;
  • vēdera iztukšošanās, kas rodas sakarā ar nepietiekamu iekļūšanu organismā gremošanu;
  • caureja, ko izraisa nepietiekama tauku noārdīšanās.

Cistiskā fibroze, pankreatīts ir saistīts ar barības vielu un vitamīnu absorbcijas pārkāpumu. Ņemot to vērā, bērnībā bieži tiek diagnosticēta vispārējas attīstības kavēšanās. Turklāt barības vielu un vitamīnu trūkums ietekmē imūnsistēmas darbību, kas nespēj izturēt infekcijas.

Cistiskā fibrozes attīstības sākuma stadijā praktiski nav izpaužas traucējumi aknu un žults ceļu darbā. Progresējot slimība, aknas var palielināties, kā arī palielināt žults stasi, izraisot žultsvadu aizķeršanos ar bieza gļotādu, kas savukārt izraisa obstruktīvu dzelti.

Cistiskā fibroze: diagnostika

Galvenās cistiskās fibrozes diagnostikas metodes ir vēsturiska, klīniska un laboratoriska izpēte. Tā kā slimība ir iedzimta, tās noteikšanai ir svarīga nozīme informācijas vākšanā par pacientu, to cilvēku klātbūtni, kam ir bojāts gēns vai kuriem ir cistiskā fibroze. Klīniskā pārbaude ļauj noteikt ārējas nelabvēlīgu pazīmju pazīmes konkrētu slimību raksturojošu ķermeņa sistēmu darbā. Ar laboratorijas pētījumu palīdzību eksperti varēs atspēkot vai apstiprināt slimību, kā arī novērtēt ķermeņa bojājuma apmēru.

Šodien visbiežāk sastopamās cistiskās fibrozes testi ir:

  • ģenētisko pētījumu veikšana, lai noteiktu defekta gēna klātbūtni un tās mutāciju;
  • sviedru paraugi, kas paredzēti, lai noteiktu hlora un nātrija jonu koncentrāciju sviedru dziedzeros radītajā šķidrumā;
  • pirmsdzemdību analīze, ko izmanto, lai noteiktu augļa defektu gēnu augļa attīstības laikā;
  • jaundzimušo skrīnings, ko izmanto, lai diagnosticētu cistisko fibrozi jaundzimušajiem.

Katrai no iepriekš minētajām diagnostikas metodēm ir raksturīga noteiktas rezultāta precizitāte un pieejamība pacientiem, kas dzīvo noteiktā reģionā.

Slimības pirmsdzemdību diagnostika

Auglenes prenatālā DNS cistiskā fibroze ir diagnostika, kas ļauj noteikt, vai bērns ir defekta gēna nesējs. Šī diagnostikas procedūra ir svarīga vecākiem, kuri paši ir CFTR gēna nesēji, vai arī slims bērns jau dzimuši viņu ģimenē. Šādu cistisko fibrozes analīzi var veikt, pārbaudot jebkuru materiālu, kas satur augļa DNS:

  • chorionic villi var tikt ņemti 9-14 nedēļas;
  • 16. līdz 21. nedēļā augļa apkārtnē augšanas laikā tiek savākts amnija šķidrums;
  • No 21. nedēļas cistisko fibrozes testu var veikt, pārbaudot augļa asiņu.

Jo ātrāk defektīvs gēns tiek konstatēts auglim, jo ​​vecākiem ir vairāk laika izlemt, vai turpināt grūtniecību, vai ne.

Ģenētiskie pētījumi

DNS pētījumi ļauj noteikt cistisko fibrozi aptuveni 90% gadījumu. Analīzes mērķis ir noteikt specifisku gēnu mutāciju. Parasti, lai noteiktu slimību, pietiek ar analīzi par šīm mutācijas cistiskās fibrozes transmembranā regulatorā, kas ir izplatīta reģionā, kurā dzīvo pacients. Ģenētisko pētījumu materiāls iegūts, pacients ņem venozās asinis.

Vienīgais cistiskās fibrozes ģenētiskās diagnozes trūkums ir tā augstās izmaksas un nepieejamība iedzīvotājiem daudzos valsts reģionos. Tomēr ģenētiskais pētījums ir īpaši svarīgs ne tikai pašiem pacientiem. Viņu rezultāti tiek aktīvi izmantoti tādu metožu izstrādē, kas vēl vairāk uzlabo un ilgst pacientu dzīvi.

Sviedru tests

Slimības, tādas kā cistiskā fibroze, diagnoze ar sviedru testēšanu ir visizplatītākā. Šī diagnostikas metode tika izstrādāta 1959. gadā. Viņas rīcība ir izpētīt pacienta sviedri nātrija jonu un hlora satura līmenī. Iontophoresis pilocarpine tiek izmantots, lai aktivizētu sviedru dziedzeru darbību. Ietekmējot vājus pašreizējos noplūdes gadījumus, zāles injicē subkutāni. Pēc darbības sākuma tiek vākti sviedri. Lai diagnosticētu cistisko fibrozi, nepieciešama vismaz 100 mg šķidruma.

Analīzei var izmantot arī īpašus sviedru analizatorus. Bulk paraugi jāveic trīs reizes, ievērojot noteiktus laikposmus. Ir vērts atzīmēt, ka dažu slimību, piemēram, HIV infekcijas vai celiakijas slimību klātbūtnē, sviedru testu rezultāts var būt gan kļūdaini negatīvs, gan nepatiesi pozitīvs. Tāpēc, lai iegūtu pozitīvu sviedru testu rezultātu un cistiskās fibrozes pazīmju klātbūtni, jāveic ģenētiskais tests.

Jaundzimušo pārbaude

Jaundzimušo bioķīmiskā skrīnings cistiskās fibrozes noteikšanai Krievijā ir obligāts kopš 2006. gada. Šāds diagnostikas līdzeklis ļauj noteikt ciklas fibrozi pēc iespējas īsākā laikā un sākt ārstēšanu. Pārmeklē šādi:

  • 4-5 dienas pēc piedzimšanas bērns ņem asinis no papēža, kuru pārbauda, ​​izmantojot īpašu pārbaudes veidlapu;
  • ja ir pozitīvs analīzes rezultāts, tests jāatkārto;
  • ja rezultāti nav mainījušies, tiek veikts sviedru tests;
  • galīgajai diagnozei bērns pirmajā dzīves gadā rūpīgi jāuzrauga.

Ja pēc visiem pētījumiem bērnam tiek diagnosticēta "cistiskā fibroze", ārstēšana jāsāk nekavējoties, lai izvairītos no slimības straujas progresēšanas un komplikāciju rašanās.

Laboratorijas un instrumentālā diagnostika

Citas laboratorijas pārbaudes un instrumentālās diagnostikas metodes ir domātas, lai identificētu traucējumus slimnieku orgānu sistēmu darbā. Pacientiem, kad viņi klepojas, regulāri jāveic pilnīga asins analīze, izkārnījumu analīze un krēpas izdalīšana. Ultraskaņas pārbaude ir nepieciešama, piemēram, aknu, žultspūšļa vai sirds muskuļa bojājuma gadījumā. Krūšu radiogrāfiska izmeklēšana tiek veikta, lai novērtētu bronhu un plaušu stāvokli, savlaicīgu paasinājumu noteikšanu un komplikāciju attīstību.

Cistiskā fibroze: ārstēšana

Ar "cistiskās fibrozes" diagnostiku ārstēšanai nepieciešams daudz laika un pūļu. Tās galvenais mērķis ir palēnināt slimības progresēšanu un novērst komplikāciju rašanos. Cistiskās fibrozes ārstēšana ir simptomātiska. Tas ietver ne tikai zāļu terapiju, bet arī citu ārstēšanas veidu izmantošanu, piemēram, kineziterapiju, diētu un fizioterapiju. Ar slimību, piemēram, cistisko fibrozi, ārstēšana ir vērsta uz:

  • ideālu apstākļu radīšana pacientu pilnīgai dzīvei;
  • pacienta ķermeņa aizsardzība pret elpošanas ceļu infekcijām vai to savlaicīga ārstēšana;
  • aizsargāt pacientu no stresa, nelabvēlīgi ietekmējot imūno sistēmu;
  • nodrošinot veselīgu uzturu, kas satur palielinātu tauku daudzumu.

Mūsdienu cistiskās fibrozes ārstēšana ietver dažādu terapijas tehnikas izmantošanu jebkurā slimības stadijā. Viņi palīdz ne tikai tikt galā ar saasinājumiem, bet arī atbalstīt ķermeni remisijas periodos.

Kuņģa-zarnu terapija

Aizkuņģa dziedzera traucējumi izraisa gremošanas enzīmu ražošanas trūkumu, kas sagrauj taukus, olbaltumvielas un ogļhidrātus. Lai atjaunotu šo funkciju, pacientiem ar zarnu un jauktu formu cistisko fibrozi tiek nozīmētas zāles, kas satur aizkuņģa dziedzera fermentus. Zāļu devu un zāļu uzņemšanas režīmu piešķir individuāli saskaņā ar laboratorijas pētījumu rezultātiem. Šī apstrāde ir paredzēta, lai normalizētu gremošanas procesu un novērstu komplikāciju rašanos, piemēram, vitamīnu trūkumu.

Ja cistiskās fibrozes progresēšanas laikā ir aknu darbības traucējumi, pacientiem tiek nozīmēti medikamenti, kas aizsargā ķermeni no toksīnu un citu vielu, kas nokļūst asinīs vielmaiņas traucējumu dēļ, postošās ietekmes dēļ.

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšana

Plaušu cistiskās fibrozes ārstēšanai jābūt visaptverošai. Terapeitiskās iejaukšanās ir:

Šī efekta preparātus izmanto, lai sašķidrinātu bronhiālās sekrēcijas un stimulētu bronhiālā koka attīrīšanu no biezas un viskozes krēpu.

Šāda fizioterapija ļauj paplašināt plaušu un bronhu asinsvadus, uzlabojot gaisa caurlaidību.

  • Pretiekaisuma zāļu uzņemšana.

Zāles, kuru darbība ir vērsta uz elpošanas trakta audu iekaisuma procesa novēršanu, var ievadīt tablešu formā vai inhalāciju formā.

Šī metode ir īpaši efektīva kombinācijā ar mukolītisko līdzekļu uzņemšanu. Postulārā drenāža, klöfmassāža, perkusija un speciālie elpošanas vingrinājumi nodrošinās sašķidrinātā krēpas efektīvu izvadīšanu no bronhiem un plaušām.

Antibiotiku preparāti ir indicēti pacientiem ar elpošanas orgānu infekcijas bojājumiem. Recepšu zāles ir atkarīgas no infekcijas veida un jāveic tikai ārstējošais ārsts saskaņā ar laboratorijas pētījumu rezultātiem.

Cilvēki, kas cieš no cistiskās fibrozes, var veikt badmintonu, golfu, riteņbraukšanu un zirgu izjādi, peldēšanu utt., Lai nostiprinātu ķermeni un uzturētu fizisko sagatavotību.

Cistīkas fibrozes pacientiem ikdienas uzturā jābūt pārtikas produktiem, kam ir daudz olbaltumvielu. Izlietotās tauku daudzums nedrīkst būt ierobežots.

Jebkura recepte cistiskās fibrozes ārstēšanai jānosaka tikai ārstiem. Pašapkalpošanās zāles ne tikai nepanes vēlamo rezultātu, bet arī būs bīstamas pacienta dzīvībai un veselībai. Piemēram, cilvēkiem ar "cistiskās fibrozes" diagnozi ir aizliegts lietot zāles, kas nomāc klepu.

Akūtu un hronisku iekaisuma procesu ārstēšana

Ar tādu komplikāciju attīstību kā akūtu vai hronisku iekaisuma procesu cistiskā fibroze ir nepieciešama neatliekamā medicīniskā palīdzība. Pacientiem var piešķirt:

  • Plaša spektra antibiotiku lietošana tablešu veidā, intramuskulāri vai intravenozas injekcijas.

Zāļu veids un tā deva tiek izrakstīta pēc pacienta stāvokļa novērtēšanas.

Šādu zāļu mērķis ir nozīmīgs akūtu iekaisuma un infekcijas procesos organismā, kas ir zarnu vai plaušu formu cistiskās fibrozes rezultāts.

Šo metodi var izmantot ne tikai akūtu slimību ārstēšanai, bet arī visa ķermeņa uzturēšanai visā dzīvē. Ar to jūs varat uzlabot asinsspiediena skābekļa piesātinājumu.

Šajā kategorijā ietilpst ieelpošana, ko parasti lieto kopā ar krūšu kurināmo. Šāda fizioterapija ļauj palielināt elpošanas orgānu gaisa caurlaidību.

Ja bērna vai pieaugušā stāvoklis ar cistisko fibrozi pasliktinās, steidzami jāsazinās ar ātro palīdzību vai jādodas uz slimnīcu pats.

Cistiskās fibrozes diagnoze: pacientu prognoze

Līdz šim ir iespējams atzīmēt ievērojamu progresu medicīnas metožu izstrādē, lai cīnītos pret cistisko fibrozi. Jaundzimušo obligātā jaundzimušo skrīnings ļauj laikam noteikt slimību un nekavējoties sākt ārstēšanu. Turklāt grūtniecības devītajā nedēļā jau ir iespējams veikt pirmsdzemdību pētījumu un noskaidrot, vai augļa DNS satur mutated gēnu. Šādi pasākumi pēdējos gados ir ievērojami samazinājuši to bērnu skaitu, kuri dzimuši ar šo diagnozi, un pacienti ar cistisko fibrozi ir ievērojami palielinājuši ilgas dzīves iespējas.

Jāatzīmē, ka pacientu paredzamais mūža ilgums lielā mērā ir atkarīgs no cistiskās fibrozes formas un ārstēšanas sākuma savlaicīguma. Ārstu galvenais uzdevums vienlaikus ir apmācīt pieaugušos pacientus un slimo bērnu vecākus pareizi veikt visas tikšanās un regulāri nokārtot eksāmenus.

Mūsdienās cistiskās fibrozes pacientiem paredzētā prognoze ir labvēlīgāka nekā pirms vairākām desmitgadēm. Tātad, pagājušā gadsimta 50. gados pacienti ar šādu diagnozi varētu dzīvot vidēji 10 gadus. Šobrīd viņu paredzamais dzīves ilgums ir 30 gadi vai vairāk. Dažās valstīs šis skaitlis ir vēl lielāks. Protams, ir gadījumi, kad bērns piedzimis un viņa ķermenis jau ir skāris smaga cistiskās fibrozes forma, kā rezultātā viņa pirmajās dzīves stundās var mirt. Tomēr mūsdienu medicīnas strauja attīstība rada cerību, ka tuvākajā nākotnē pacienti ar šādu diagnozi spēs dzīvot pilnīgi un ilgu laiku, ievērojot visus ārsta ieteikumus.

Slimību profilakse

Tā kā cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, ko izraisa CFTR gēna mutācija, nevar novērst slimības rašanos. Vienīgais profilakses pasākums slikta bērna piedzimšanai ir ģenētiska analīze, veicot plānošanu vai pirmsdzemdību testu, kas ļauj noteikt gēnu mutāciju augļa intrauterīnās attīstības laikā.

Pāri, kuros kādam no partneriem vai abiem vienlaikus ir defektu gēna nesēji vai cistas fibroze, jāapzinās risks, ka viņam būs tāds pats bērns ar tādu pašu diagnozi. Tāpēc pirms plānošanas koncepcijas nepieciešams apmeklēt ārstu un nokārtot viņa noteikto eksāmenu.

Slimības predispozīcijas noteikšana

Plānojot bērnu pāri, kuriem jau ir bērni, kas cieš no cistiskās fibrozes, vai pāriem, kuri nezina, vai tie ir govju defekti, tie ir absolūti nepieciešami, lai veiktu attiecīgos testus. Tas ļauj iepriekš noteikt un novērtēt visus bērna ieņemšanas riskus. Ja jaundzimušā bērna piedzimšanas varbūtība ir diezgan augsta, pāris var izmantot in vitro apaugļošanu. Veicot pirms implantācijas ģenētisko diagnozi embriju pilnībā novērsīs defektu gēnu klātbūtni savā DNS.

Komplikāciju novēršana

Komplikāciju novēršana "cistiskās fibrozes" diagnosticēšanā nozīmē skaidru visu ārstējošā ārsta recepšu īstenošanu. Medicīniskā terapija, fizioterapija un veselīgs dzīvesveids palēninās slimības progresēšanu un paildzinās pacienta dzīvi. Svarīga ir arī personīgā higiēna. Tas samazinās vīrusu infekciju, baktēriju un citu patogēnu izplatīšanās risku organismā, ko vājina pamatā esošā slimība.

Infekcijas slimību profilaksei bērniem ar cistisko fibrozi, kā arī veselīgu vakcināciju. Ar savlaicīgas vakcinācijas palīdzību ir iespējams novērst daudzu "bērnības" slimību, piemēram, masaliņu vai garo klepu, komplikācijas. Bērniem, kam diagnosticēta cistiskā fibroze, jāievēro vakcinācijas grafiks, ņemot vērā pašreizējo ķermeņa stāvokli. Viņiem arī ieteicams regulāri ievadīt gripas vakcīnas.

Svarīgs preventīvs līdzeklis, lai novērstu sarežģījumus no bronhopulmonārās sistēmas, ir aizsargāt bērnu no acīmredzamas saskares ar iespējamiem infekcijas avotiem. Bērni ar cistisko fibrozi var apmeklēt pirmsskolas un vispārējās izglītības iestādes, bet periodos, kad notiek ARVI uzliesmojumi, jāatturas palikt lielās kolektīvās.

Lai novērstu komplikācijas no kuņģa-zarnu trakta, stingra uztura ievērošana, svarīga loma ir stipri atkarīgai no fermentu saturošām zālēm, ievērojot grafiku un saglabājot veselīgu dzīvesveidu. Pieaugušajiem pacientiem jāpārtrauc dzeršana un smēķēšana. Ja rodas jautājumi ikdienas dzīvē, ir nepieciešams konsultēties ar savu ārstu un uzklausīt visus viņa ieteikumus.