Cistiskā fibroze - slimības simptomi bērniem un pieaugušajiem, ārstēšana un narkotikas

Ātra pāreja uz lapu

Kāda ir šī slimība? Cistiskā fibroze ir ģenētiski nosakāma sistēmiska slimība, kurai raksturīgi eksokrīno dziedzeru (ārējās sekrēcijas dziedzeri) bojājumi, kas kontrolē ārējus svarīgus procesus - tauku, sviedru, piena un asā muskuļu dziedzerus, noslēpjot savu noslēpumu uz ķermeņa ārējo virsmu un iekšējo vidi.

Tas ir visizplatītākais no iedzimtajām slimībām. Cistiskā fibroze attīstās pret gēnu mutācijas fona, kas ir atbildīga par elektrolītu (galvenokārt hlora) aktīvās transportēšanas kontroli, izmantojot plazmas struktūru (membrānu) šūnām, kas uzklāj eksokrīno dziedzeru kanālus. Mutāciju rezultātā sintezētajā olbaltumē notiek strukturālas un funkcionālas izmaiņas.

Šis process noved pie tā, ka dziedzeru izdalītā noslēpums iegūst biezu un viskozu struktūru. Tā izņemšana no ķermeņa izraisa zināmas grūtības un negatīvi ietekmē noteiktus orgānus. Pārkāpumi izraisa dažādu orgānu izmaiņas bērna pirmsdzemdību attīstībā.

Orgānu dziedzeru audu pakāpeniski tiek aizstāts ar saistaudu, bet šūnas (fibroblasti) izdalās īpaša viela, kas pārtrauc ciliāra epitēlija funkcijas, kam ir svarīga loma sekrēcijā. Izmaiņas orgānos turpinās pēc bērna piedzimšanas, pieaugoša rakstura iegūšana, sevi izpaužas:

  • 20% gadījumu cistiskās fibrozes bronhopulmonārā forma;
  • gandrīz 10%, iedzimta tievās zarnas (ileus meconium ileusa bloķēšana) veidā;
  • 5% gadījumu zarnu forma;
  • līdz 65% - jaukta veida patoloģija (galvenokārt plaušu-zarnu trakta).

Dažos gadījumos slimība ir cita veida izpausme:

  • aknu darbības traucējumi - ar vēdera pilnas iekaisuma (ascīta) un nekrozes un distrofijas pārmaiņām aknu audos (ciroze) raksturīga attīstība:
  • elektrolīts, kam raksturīgas izolētas traucējumu pazīmes (hidratācija vai dehidratācija - dehidratācija vai organoleptiskais ūdens pārpalikums);
  • izdzēsts;
  • netipisks.

Cistiskās fibrozes klīnikai raksturīgas remisijas un paasināšanās fāzes, kas var izpausties kā zema aktīva vai vidēji smaga.

Ja bērna organisma "noņemšanas" laikā notika hromosomu mutācijas, nekas nevar būt fiksēts. Tādēļ cistiskā fibroze ir neārstējama slimība, bet tā nav letāla, lai gan pēdējā laikā tā tika uzskatīta par tādu. Ar pareizi ārstējot cistisko fibrozi, ir iespējams pagarināt pacientu dzīvi daudzus gadus.

Slimības simptomi un klīniskās pazīmes, kurām jāpievērš uzmanība, palīdzēs novērtēt patoloģijas nopietnību un saprast, kāda veida cistiskā fibroze ir šī slimība.

Cistiskās fibrozes simptomi bērniem un zīdaiņiem

Tādā vai citādā veidā slimība izraisa visu eksokrīno dziedzeru sakāvi. Tas izraisa dažādu cistiskās fibrozes simptomu izpausmi bērniem - no caurejas pazīmēm līdz asfiksijai. Visa šī plaša simptomātiska slimības pazīmju izkliede vecākus brīdina un pievērš viņiem uzmanību.

Pirmie simptomi cistisko fibrozi parasti raksturojas ar izpausmi pirmajā bērna dzīves gadā. Ļoti reti (10 zīdaiņiem no simts) tie tiek diagnosticēti tūlīt pēc dzemdībām.

Visas mammas ir iepazinušies ar jaundzimušā bērna pirmo defekāciju. Tas ievērojami atšķiras no parastajiem izkārnījumiem un krāsu (tumšs kā darva) un konsistenci, kas līdzinās māliem. Neonatoloģijā šie izkārnījumi tiek saukti par "mekoniju". Ar šiem sākotnējiem ekskrementiem zarnu var bloķēt. Tas ir viens no pirmajiem simptomiem cistisko fibrozi jaundzimušajiem.

Sakarā ar biezu gremošanas sekrēcijas gļotādu sekrēciju tiek traucēta mekonija normālā attīstība. Vienā no zarnu sekcijām tas stagnē, bloķējot gāzu izvadīšanu un piena paliekas. Virs zarnu aizsegtās daļas tā stiepjas, dažkārt izraisa zarnu bojājumus un kaitīgo toksīnu iekļūšanu bērna asinīs.

Bez savlaicīgas iejaukšanās var rasties zarnu plīsums un izraisīt iekaisuma procesu attīstību vēdera dobumā. Tajā pašā laikā mirstība ir iespējama, ko izraisa liels toksīnu daudzums asinīs.

Bērns nevar sūdzēties par sāpēm vēderā, bet ir iespējams diagnosticēt cistisko fibrozi zīdaiņiem saskaņā ar bērna uzvedību un ārējām pazīmēm:

  • Jaundzimušajiem ilgu laiku nav izkārnījumos, un gāzes neatstāj.
  • Bērns izmēģina histēriski un viņa sauciens pastiprinās vēdera sajūta. Tas var gulēt bez kustības, jo mazāko kustību atspoguļo sāpes.
  • Pārbaudot, jūs varat redzēt uzpampušo vēderu un dažreiz pat zarnu kontūru ar raksturīgu zīmogu.
  • Pēc palpācijas obstrukcijas vietu var viegli noteikt ar blīvu un pietūkušu zarnu sienu. Var salīdzināt ar parasto zarnas apakšējo segmentu.

Ja ir mazākās aizdomas par cistisko fibrozi, ārsts ir steidzami jāpārbauda bērna stāvoklis.

Cistiskā fibrozes simptomi zīdaiņiem parasti parādās sešu mēnešu vecumā. Viņu daba ir daudzveidīga, bet svarīgāko no tiem nav svara pieauguma, attīstības kavēšanās un problēmas elpošanas sistēmā. Var uzskatīt, ka milzīga patoloģija ir tikai simbolu kombinācija, ko izraisa šķietamais bērna svara zudums, elpošanas traucējumu traucējumi un pastāvīgas problēmas ar defekāciju.

Citi iemesli var arī kavēt bērna attīstību: nelīdzsvarota diēta, kuņģa-zarnu trakta infekcijas vai endokrīnās sistēmas slimības. Izkārnījumos notiek izmaiņas - tas var būt šķidrs, tekstūru mainīt uz biezu, iegūst taukus un spīdumu.

Elpošanas traucējumi izpaužas:

  • Ilgstošs sauss klepus, vājināšanās ārstēšanas laikā un atkārtošanās pēc ārstēšanas. Sakarā ar pastāvīgo stāvokli melodā naktī ir raksturīga pastiprināta klepus, kas izraisa paroksismālu raksturu.
  • Asfiksijas (asfikācijas) epizodes, kas rodas sakarā ar elpceļu segmenta bloķēšanu, izmantojot biezu gļotu sekrēciju. Baby ir aizrīšanās un klepus histēriski. Klepojot, ir iespējams, ka netīro zaļo gļotu spraudnis ir dzidrs vai inficēts ar baktērijām.
  • Bieža attīstība, dažāda rinīta sarežģītība, faringīts, bronhīts un citas elpošanas ceļu infekcijas. Ne retos gadījumos slimību var maskēt ar bronhīta simptomiem, kas rodas hroniskā formā ar biežām paasinājumu izpausmēm, kuras ir grūti ārstējamas.

Bez atbilstošas ​​ārstēšanas, cistiskās fibrozes simptomi pakāpeniski attīstās proporcionāli augošajam bērnam un atkārtojas hroniska rakstura dēļ. Bet ar efektīvu profilaktisko terapiju slimība ir iespējama, lai kontrolētu un novērstu recidīvu.

Cistiskās fibrozes raksturīgās pazīmes pieaugušajiem

Pat neskatoties uz visefektīvāko profilaktisko slimības ārstēšanu bērnībā, pieaugušajiem cistiskās fibrozes simptomus papildina jaunas izpausmes, kas atspoguļo dažādu orgānu un ķermeņa sistēmu bojājumus:

  • defekācijas akta pārkāpums;
  • liesas lieluma palielināšanās;
  • vēdera, kāju un barības vēdinainais pietūkums;
  • pietūkums visā ķermeņa apakšējā pusē.

Reti, bet kā rezultātā cistas veidošanos, simptomi cukura diabēts attīstās galvenajā exocrine dziedzerī (aizkuņģa dziedzeris). Pastāv aknu mazspējas pazīmes, kas attīstās fizioloģiskajā ķermeņa dziedzeru audu aizstāšanā uz saista, izraisot:

  • asiņošanas spēcīga izpausme;
  • noguruma un vājumu sajūtas;
  • migrēna un nelabums;
  • tūskas attīstība jebkurā ķermeņa zonā.

No elpošanas sistēmas puses traucējumi izpaužas kā atelektāzes pazīmes - plaušu audu fokālais "kritums", ko izraisa bronhu zaru bloķēšana gļotādas sekrēcijas rezultātā. Šim nosacījumam pievieno:

  • dusmas un sausa klepus pazīmes;
  • infekcijas elpošanas sistēmā, ko izraisa infekcijas izraisītāju pievienošana;
  • hemoptīzes izpausme, kas saistīta ar bronhu gļotādas darbības traucējumiem.

Problēmas elpošanas funkcijās ir saistītas ar pakāpenisku mazu bronhiālo zaru bojāšanos ar biezu gļotu sekrēciju. Tajā pašā laikā tiek traucēti gāzes apmaiņas procesi plaušās un sirdī. Sākumā iestādes veiksmīgi izturas pret papildu slodzi. Pakāpeniski sirds ir iztukšojusi kompensācijas rezervi. Tas palielina izmēru, tā funkcionalitāte ir izsmelta.

Sirds un plaušu dobumā notiek asiņu stagnācija, izraisot LSN (plaušu sirds slimības) attīstību ar raksturīgām pazīmēm:

  • elpas trūkums - rodas sākumā, pēc jebkādas noslodzes. Slimības progresēšanas procesā rodas neviļus, bez jebkādas ietekmes;
  • klepus ar krēpu, ko izraisa asiņu stagnācija plaušās, kam seko plazmas svīšana;
  • bāla āda, ko izraisa skābekļa trūkums;
  • mainot distālo ciparu falangu un naglu plākšņu konfigurāciju.

Pēdējie divi apzīmējumi norāda uz smagu LSN formu, no kuras nav iespējams atbrīvoties.

Cistiskā fibroze vīriešiem var izraisīt neauglību. Neskatoties uz normālu sekrēciju sēklas šķidruma, tās atbrīvošanu laikā ejakulācijas kļūst neiespējami, jo veidošanos gļotas spraudni kanāliem.

Lielāko daļu no šīm cistiskās fibrozes pazīmēm pārtrauc zāles, bet daudzos gadījumos izmaiņas dažās sistēmās un orgānos ir neatgriezeniskas. Tādēļ savlaicīga mukaviscidosis diagnostika un ārstēšana bērniem un pieaugušajiem var novērst smagas slimības gaitu.

Cistiskās fibrozes diagnostika, testi un analīzes

Slimības laboratorijas diagnostikas standarta metode ir cistiskās fibrozes pārbaude:

1) tests imūnreaktīvā tripsīna līmeņa noteikšanai. Tas tiek rīkots bērna dzīves pirmajā mēnesī. Rādītāji, kas pārsniedz pieļaujamo līmeni līdz pat desmitiem vai vairāk reizes, ir slimības diagnostikas kritēriji. Viltus dati var izraisīt hipoksiju bērnā pēc piedzimšanas.

2) Testa paraugs ar sviedriem, kas atklāj nātrija un hlora koncentrācijas līmeni sviedru sekrētā daļā.

3) DNS pārbaudes metodi var noskaidrot bērnu slimību pirmsdzemdību periodā desmit grūtniecības nedēļās. Asinis analīzei ņem no nabassaites. Veikt šādu pētījumu un vecāki, kas iekļauti riska grupā.

Cistiskā fibrozes instrumentālā diagnoze bērniem un pieaugušajiem ir ļoti plaša. Veikts, lai noteiktu netiešus simptomus, kas var liecināt par slimību. Galvenie ir:

  • plaušu audu un bronhu bronhogrāfiskā izmeklēšana;
    Krūšu kaula rentgenogrāfija un CT, kas ļauj noteikt izmaiņas bronhopulmonārās audos (gļotādas uzkrāšanās, cistiskās formācijas, iekaisušas vietas un limfmezglu palielināšanās);
  • elpošanas funkciju novērtēšana ar spirogrāfiju;
  • Peritoneālo orgānu ultraskaņa;
  • koprogrammas metode, kas ļauj novērtēt kuņģa-zarnu trakta sistēmas gremošanas funkcijas;
  • fibrogastroduodenoskopijas metodes un citas metodes saskaņā ar indikācijām.

Ja tiek atklāta cistas fibrozes plaušu forma, tiek veikti testi, lai identificētu sēnīšu patogēnu, spergillozi. Tests ir pozitīvs, ja konstatē trīs slimības kritērijus - infiltrāciju klātbūtne plaušu laukos, paaugstināts eozinofilu līmenis asinīs un imūnglobulīns "E".

Cistiskās fibrozes ārstēšana bērniem un pieaugušajiem, narkotikas

Ko šajā patoloģijā nozīmē termins "ārstēšana"? Tādēļ nepastāv vienots, apstiprināts protokols cistiskās fibrozes ārstēšanai bērniem un pieaugušajiem. Tiek veikta visaptveroša simptomātiska terapija, lai novērstu komplikācijas un uzturētu normālus svarīgus procesus organismā, izmantojot parastās medicīniskās procedūras un recepšu medikamentus:

  1. Inhalācijas un injicējamas antibiotiku ārstēšanas procedūras iekaisuma procesiem. Zāļu izvēle balstās uz izolēta patogēna jutīgumu.
  2. Iekšējā ieņemšana un zāļu ieelpošana, kas veicina krēpu atšķaidīšanu un elpošanas trakta cilāri epitēlija funkciju atjaunošanu. Tie ir narkotikas "Fluifort", "ACC", "Pulmozim" vai "Amilorid".
  3. Tieša ievadīšana antibiotiku bronhos, izmantojot bronhoskopisko metodi, pēc tam tiek izsūknētas biežas sekrēcijas. Bronhospastisku sindromu docked inhalējamu bronhodilatatoru narkotikas formā "epinefrīna", "izoprenalīnu", Berodual "," teofilīna "," teobromīns "," nedokromils "vai" ketotifēna ".
  4. Lai ātri paātrinātu iekaisuma procesus, var izmantot pretiekaisuma līdzekļus - "Ibuprofēns", "Naproksēns", "Sulindaks", "Ketoprofēns".
  5. Tiek izvēlēts individuāls kineziterapijas ikdienas un mūža ilgums - kompleksa elpošanas vingrošana, kas palīdz izdalīt krēpu.
  6. Ar kuņģa-zarnu trakta sistēmas gremošanas funkciju bojājuma simptomiem tiek noteikts standarta sagatavošanās process ar fermentiem - pancreatīns, Panzitrats, Mezima-forte, Kreons. Ar aknu bojājumu simptomiem - "Enerlyva", "Gepabene", "Glyutargin", "Essentiale".
  7. Smagu aknu un plaušu bojājumu gadījumā pacientam tiek piedāvāta orgānu transplantācija.

Nepieciešams ir vitamīnu un minerālu kompleksu uzņemšana un barojoša, augstas kaloriju barība, kas bagātināta ar olbaltumvielu pārtiku un taukiem, ar obligātu zāļu lietošanu ar fermentiem.

Cistiskās fibrozes ārstēšanas prognoze ir atkarīga no klīnisko izpausmju ilguma un sarežģītu procesu neesamības vai klātbūtnes. Rezultātu ietekmē agrīna diagnostika un mērķtiecīgas terapijas efektivitāte. Mūsdienās ar mūsdienu uzturēšanas terapijas metodēm tiek novērota mirstība, tikai 30 gadījumos no 100. Daudzi pacienti dzīvo līdz 50 vai vairāk gadiem, viņiem ir pilnvērtīga ģimene un bērni.

Plaušu cistaskais fibroze pieaugušajiem, slimības simptomi un ārstēšana

Ārsti ir apdullināti! ŪDENS UN AIZSARDZĪBA!

Tas ir nepieciešams tikai pirms gulētiešanas.

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, tas ir, iedzimtība ir vienīgais slimības cēlonis. Tas galvenokārt ietekmē ārējās sekrēcijas dziedzerus, elpošanas un gremošanas sistēmu orgānus. Pacienta ķermenis pakļauts patoloģiskām izmaiņām, tāpēc ir nepieciešams savlaicīgi noteikt slimību un tā ārstēšanu. Šajā rakstā mēs aprakstīsim, kāda cistiskā fibroze var būt pieaugušajiem, kādi ir tās simptomi, diagnostikas metodes un terapija.

Slimības formas

Slimības veidu nosaka visvairāk skartajā apgabalā. Tas ir, ja, piemēram, tiek plaši skarti plaušas, tad mēs novērojam plaušu cistas fibrozi. Tomēr tas nenozīmē, ka patoloģija neietekmē citus orgānus, jo jebkurā tās formā neveiksmes rodas dažādās ķermeņa sistēmās.

Tādējādi cistiskā fibroze ir sadalīta šādās formās:

  • plaušu vēzis;
  • zarnu trakts;
  • mekonija zarnu aizsprostojums (notiek dažu dzīves dienu bērniem un gandrīz nekad pieaugušajiem);
  • jaukts

Cistiskās fibrozes simptomi un komplikācijas

Katra cistiskās fibrozes forma izpaužas dažādos veidos un tai ir atsevišķi simptomi, kas jāapsver atsevišķi.

Plaušu

Šāda veida slimībām raksturo klepus parādīšanās, ko papildina gagging. Ja slimība izpaužas jau no agras vecuma (un vairumā gadījumu tās simptomi tiek novēroti jau pirmajos bērna dzīves gados), tad pieaugušajam pacientam būs hronisks klepus.

Tātad galvenie simptomi plaušu cistiskās fibrozes gadījumā:

  • ādas bumbas un tā sārta nokrāsa;
  • apātija un letarģija;
  • samazināts svars ar parasto apetīti;
  • Garā klepus līdzīgs klepus, ko papildina bieza krēpiņa, ar gļotām un pūšļiem - bakteriālās floras lokalizācijas gadījumā.

Krējuma viskozitāte pakāpeniski izraisa gļotādu, kā arī bronhu obstrukciju, kurai ir smaga pneimonija. Tad tiek ievērotas arī šādas pazīmes:

  • vispārējā ciānoze;
  • krūškurvja forma ir muca;
  • apmatojums kļūst zilgana nokrāsa;
  • krūškurvja izliekums;
  • miega traucējumi;
  • samazināta ēstgriba un svara zudums;
  • falangu izliekums.

Ja slimība ir ilgstoša, tad tiek ietekmēta arī nazofarneks. Šajā gadījumā tiek pievienotas šādas patoloģijas:

  • adenoīdi;
  • polipu veidošanās naza asarā;
  • sinusīts;
  • hronisks formas tonsilīts.

Zarnu trakta

Šai sugai galvenokārt raksturīga gremošanas trakta sekrēcijas mazspēja. Zarnās tiek novēroti pārslodzes procesi, kas izraisa gāzu uzkrāšanos un līdz ar to vēdera uzpūšanos.

Turklāt šajā gadījumā tiek konstatēti šādi simptomi:

  • palielināta zarnu kustība;
  • smaga sausa mute;
  • zemāks muskuļu tonuss;
  • hipotrofija, kas izraisa svara zudumu;
  • polihitotivaminoze;
  • sāpes vēderā, labajā apakšjūtā un muskuļos.

Šīs formas komplikācijas ir šādas:

  • divpadsmitpirkstu zarnas čūla;
  • tievās zarnas čūla;
  • sekundārais pielonefrīta veids;
  • disaccharidase deficīta sekundārā forma;
  • urotiāze;
  • zarnu aizsprostojums.

Dažos gadījumos var attīstīties žulveida ciroze, kurā simptomiem tiek pievienota ādas dedzināšana un dzelte.

Jaukti

Šī slimības forma tiek uzskatīta par visnopietnāko, jo tā turpina plaušu un zarnu formu simptomus kopā. To izpausmes pakāpe katrā konkrētā gadījumā ir atšķirīga. Ir šāda veida slimības 4 stadijas:

  1. Sausais klepus bez krēpas izdalīšanās. Aizdusa notiek tikai pēc fiziskās slodzes. Šī slimības stadija var ilgt līdz 10 gadiem.
  2. Hroniska bronhīta izskats, kas izraisa krēpu parādīšanos klepus. Elpas trūkums rodas no stresa. Ir falangu izliekums. Šis posms ilgst no 2 līdz 15 gadiem.
  3. Šajā posmā bronhu kopšanas process attīstās un izraisa komplikācijas. Elpceļu un sirds mazspēja ir skaidri marķēta. Stage ilgst 3 - 5 gadus.
  4. Elpošanas sistēma un sirds mazspēja šajā posmā kļūst smagas. Stāvoklis var ilgt vairākus mēnešus un būt fatālas.

Diagnostika

Lai noteiktu cistisko fibrozi, tiek izmantotas sekojošas diagnostikas metodes:

  • Bronhoskopija. Veikta, lai pētītu krēpu konsistenci.
  • Vispārējas analīzes. Iekļaut testus asinīs un urīnā.
  • Sviedru tests Tas ir visinformatīvākais cistiskās fibrozes diagnostikai.
  • Bronhogrāfija Lai atklātu bronhektāzi.
  • DNS analīze. Izveidot gēnu mutācijas, kas izraisa šo slimību.
  • Mikrobioloģiskie pētījumi. Krēpas pārbaude.
  • Spirometrija Veikts, lai pētītu plaušu stāvokli.
  • Rentgena. Izpētīt izmaiņas plaušās un bronhos.
  • Coprogram. Pētījums par fēcēm, lai noteiktu tauku saturu tajā.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

Diemžēl cistisko fibrozi nevar izārstēt, tāpēc šīs slimības ārstēšana ir simptomātiska, kuras mērķis ir atjaunot elpošanas orgānus un kuņģa-zarnu trakta ceļu, un tas ir atkarīgs no izpausmju smaguma pakāpes.

  • Slimības plaušu forma. Ir nepieciešams atjaunot bronhu caurlaidību un samazināt krēpu viskozitāti, kā arī novērst iekaisumu un infekciju. Šajā gadījumā mukolītiskie līdzekļi tiek izrakstīti aerosolu un inhalāciju formā, kā arī fermentatīviem līdzekļiem. Turklāt ir ieteicams izmantot terapeitisko vingrinājumu un krūšu kaulu masāžu.
  • Zarnu forma. Ieteicami augsti olbaltumvielu produkti. Pacientiem vajadzētu ēst zivis, gaļu, biezpienu, olas. Ogļhidrāti un tauki ir jāsamazina. Ārstēšana var ietvert gremošanas enzīmu un vitamīnu lietošanu. Terapijas efektivitāte tiek noteikta, pamatojoties uz fekālijām, sāpju pazušanu un ķermeņa masas normalizēšanu.
  • Ja slimību pavada pneimonija vai bronhīts, tad būs nepieciešama antibakteriāla terapija. Smaga pneimonija pāris mēnešus liek lietot kortikosteroīdus.
  • Lai uzlabotu miokarda uzturu, jāizmanto metabolīti.
  • Gadījumos, kad iepriekšminētā ārstēšana nav efektīva, var izmantot bronhu kopšanu ar bronhu lavāšanu, ko veic ar nātrija hlorīdu un acetilcisteīnu.

Nesen tika plaši izmantoti ts cougars, kas imitē klepus spiedienu elpošanas traktā. Šādas ierīces ir ļoti svarīgas, lai efektīvi likvidētu skrepi.

Plaušu transplantācija

Tā kā slimība, kuru mēs apsveram, nevar tikt galā ar ārstēšanu, eksperti vairāk piekrīt, ka plaušu transplantācija var būt izeja.

No vienas puses, transplantācija ļauj atbrīvoties no daudziem slimības izpausmēm, kā arī novērst infekcijas procesu attīstību plaušās nākotnē.

Bet no otras puses, ir svarīgi atzīmēt, ka pēc ķirurģiskas iejaukšanās joprojām pastāv transplantācijas noraidīšanas iespēja. Turklāt pacientam būs jāturpina lietot dažādus medikamentus, lai apkarotu slimību, kā arī zāles, kas novērš noraidījumu. Jāatzīmē, ka šāda nopietna iejaukšanās ar novājinātu ķermeņa slimību var būt letāla.

Cistiskā fibroze pieaugušajiem. Simptomi - nāves pircēji

Cistiskā fibroze attiecas uz ģenētisku slimību, kura izraisa elpošanas ceļu, gremošanas sistēmu un endokrīno dziedzeru pārtraukšanu.

Cilvēkiem ir patoloģiskas izmaiņas orgānos: plaušas, bronhi, zarnas, aknas, dzimumorgāni, sviedri un siekalu dziedzeri, aizkuņģa dziedzeris. Lai izvairītos no negatīvām sekām, ir ļoti svarīgi savlaicīgi diagnosticēt šo slimību.

Cistiskā fibroze pieaugušajiem: kas tas ir?

Neskatoties uz to, ka slimība ir viegli diagnosticēta, katram pacientam tas var notikt ar vairākām funkcijām. Stimuls cistiskās fibrozes attīstībai ir izmaiņas šūnās, kas veicina gļotu veidošanos.

Elpošanas sistēmas bojājumi

Pacientiem ar viskozām un biezām gļotām, kas ir labvēlīga vide baktēriju reprodukcijai. Tā rezultātā rodas infekcija, kas ietekmē plaušas un izraisa neatgriezeniskus procesus elpošanas sistēmā. Slimību izraisošo organismu klātbūtnē imūnsistēma sāk ražot balto asins šūnu.

Bet problēma ir tā, ka, iznīcinot sliktas šūnas, tās arī iznīcinās veselīgas. Tālāk baltie asins šūnas mirst un sāk apmesties uz gļotām, tādējādi palielinot tā biezumu. Sakarā ar to tiek bloķēta elpceļu un deguna blakusdobumu iekaisums. Elpošanas sistēmas darbība ir nespēja, un pacientam rodas tādas negatīvas parādības kā:

  • asiņu izspiedšana;
  • pneimotorakss;
  • patoloģiskas izmaiņas sirds sēnīte labajā pusē;
  • plaušu hipertensija.

Gremošanas sistēma un aizkuņģa dziedzeris

Pirmkārt, pacientiem parādās zarnu aizsprostojums. Izkārnījumos var būt bieza, dažkārt var parādīties caureja. Palielinot gļotu daudzumu, kas ir ļoti bieza un viskozs, aizkuņģa dziedzeris sāk slikti darboties.

Slikts pārtikas sadalījums notiek, un fermentus var iemest kuņģī. Svars ir dramatiski samazināts, un iegūt papildu mārciņas ir gandrīz neiespējami. Kā slimības ilgums, dziedzera audu iznīcināšana, augstas kvalitātes insulīna ražošana. Tas viss stimulē diabēta attīstību.

Ir arī tievās zarnas aizsprostojums, ko papildina krampji, sāpes un aizcietējums. Iespējama arī vemšana, zarnu sabrukums un izvirzīšanās no zarnu trausmas. Tiklīdz gļotas bloķē caurlaidību starp aizkuņģa dziedzera un tievo zarnu, cilvēkam attīstās pankreatīts.

Reproduktīvā sistēma

95% gadījumu ar cistisko fibrozi vīrieši ir neauglīgi. Tas ir saistīts ar spermatozoīdu kanāla pārkāpumu, kas bloķē lielu gļotu daudzumu. Tā rezultātā sperma nevar iet cauri kanālam un iziet ārā laikā ejakulācijas laikā.

Sievietes var iestāties grūtniecība, bet tas ir diezgan problemātisks. Sieviešu reproduktīvā sistēma netiek ietekmēta, bet gļotu dēļ olšūnas apaugļošana diez vai var notikt.

Kaulu sistēma

Sakarā ar cistiskās fibrozes klātbūtni pacienta organismā, kalcija un D vitamīna kvalitatīva absorbcija nenotiek, kā rezultātā kauli kļūst trausli un pacientam ir liela lūzumu iespējamība. Novēro arī porainību un kaulu izmēra izmaiņas. Vairāku nedēļu laikā locītavās var būt pietūkums, var rasties sāpes, ko izņem ibuprofēns un citi nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi.

Simptomi pieaugušajiem

Katrai slimības formai ir savi simptomi.

Plaušu simptomi

Ar šo cistiskās fibrozes veidu svarīgs simptoms ir spēcīga klepus klātbūtne, kurā ir daudz bieza gļotas un pūlīt. Viskozveidīgie gļotiņi bronhu piesūcina, kā rezultātā pacientam var attīstīties pneimonija.

Klepus ir tik spēcīga, ka tā izraisa vemšanu. Pieaugušajiem pacientiem klepus ir nemainīgs, jo tas notiek hroniski.

Galvenie simptomi ir arī:

  • zemes vai bāla ādas krāsa;
  • apātija;
  • ar labu apetītes svara zudumu;
  • izmaiņas krūškurvja struktūrā. Tas atgādina mucas formu. Ir tā izliekums;
  • iespējama sirds muskuļa paralīze;
  • ir arī elpas trūkums pat miera stāvoklī;
  • iespējama plaušu sabrukšana;
  • pneimotorakss attīstās;
  • pirksta falansa deformācija.

Ar ilgstošu slimības gaitu nazofarneks tiek ietekmēts, tādēļ pacientam joprojām ir tādas patoloģijas kā:

  • adenoīdu izskats;
  • polipu forma nazofarneks;
  • diagnosticēts tonzilīts un sinusīts.

Zarnu simptomi

Ar šo tipa cistisko fibrozi pacientiem parādās:

  • IBC;
  • attīstās pielonefrīts un čūla;
  • pacients cieš no zarnu aizsprostošanās.

Gļotas izraisa pūšanas procesu veidošanos. Pacientu novēroja:

  • iztukšošana kļūst ļoti bieži;
  • palielinās sausums parādās mutē;
  • sāpes vēdera labajā pusē;
  • samazina vēdera muskuļu tonusu;
  • dzelte;
  • Polipipovitamīns parādās smagas noplicināšanas dēļ.

Kad komplikācijas tiek diagnosticētas ar žulveida cirozi.

Jaukti simptomi

Šai formai raksturīga smaga slimības gaita. Ir gan plaušu, gan zarnu simptomi. Ja tiek sajaukta cistiskā fibroze, ir 4 pakāpes slimības.

  1. Ja slimniekam ir 10 gadu slimība, ir sausa klepus, kurā nav sastrēguma veidošanās. Aizdusa var būt tikai pēc slodzes.
  2. Ar slimības gaitu līdz 15 gadiem ir raksturīgs hronisks bronhīts ar spēcīgu klepu un krēpas izdalīšanos. Persona ir deformējusi pirkstu falangas.
  3. Ja slimības ilgums ir 3-5 gadi, pacientam tiek diagnosticēta sirds un plaušu nepietiekamība. Tiem raksturīga smaga plūsmas forma vairākus mēnešus. Šo procesu ārstēšana nav iespējama, tāpēc slimība ir letāla.

Diagnostikas metodes

Diagnostiskie pasākumi cistiskās fibrozes noteikšanai cilvēkam ir diezgan plaši, jo slimība izraisa patoloģiskas izmaiņas ne tikai elpošanas sistēmā, bet arī citos iekšējos orgānos. Svarīgākie ir šādi diagnostikas pasākumi:

  1. Skatooloģiskā analīze, kas ļauj ārstiem noteikt pacienta tauku, elastāzes un muskuļu šķiedru daudzumu.
  2. Veikt ģenētisko pētījumu par mutāciju izraisītu DNS identifikāciju organismā. Tieši tie izraisa cilvēka cistisko fibrozi.
  3. Pacientam jānokārto vispārējs urīns un asins analīzes.
  4. Tika veikta analīze, kas atklāj pacienta glikozes toleranci.
  5. Noteikti apmeklējiet ENT ārstu.
  6. Izmantojot ultraskaņu, pacients skenē vēderu.
  7. Lai novērtētu narkotiku lietošanas efektivitāti, ārsts izskata plaušu darbību, to kapacitāti un bronhiālo vadītspēju. Tādēļ spirometrija ir viena no svarīgākajām diagnostikas procedūrām.
  8. Ja slimniekam ir plaušu vai jauktas slimības forma, tiek veikta bronhoskopija, kas speciālistam ļauj pētīt krēpu konsistenci.
  9. Ar mikrobioloģiskās izpētes palīdzību izveido krēpu sastāvu.
  10. Diagnozes svarīga vieta ir bronhogrāfija, ar kuru ārsts var noteikt pacientu ar bronhektāzi.
  11. Krūšu kurvja rentgenogramma paredzēta, lai identificētu patoloģiskas izmaiņas plaušās un bronhos.
  12. Lai noteiktu enzīmus aknās un aizkuņģa dziedzerī, izraksta bioķīmisko asins analīzi.
  13. Pacientam tiek pārbaudīts cukura līmenis asinīs.
  14. Izpildiet koprogrammu, kas atklās tauku daudzumu izsējas masā.
  15. Elektrokardiogrāfija ir indicēta, lai noteiktu izmaiņas sirdī.
  16. Ārsts izmēra pacienta svaru un augstumu.
  17. Izplūdes elpošana tiek pētīta.
  18. Pacientam ir arī fibrogastroduodenoskopija.

Ārstēšana

Tā kā slimība ir neārstējama un noved pie pacienta nāves, ārsta uzdevums ir izvēlēties efektīvas zāles, kas palielinās paredzamo dzīves ilgumu un, cik vien iespējams, uzlabos pacientu kvalitāti. Tādēļ speciālists katram pacientam izvēlas noteiktas zāles, kuru mērķis ir:

  • krēpas samazināšanās un tā viskozitāte;
  • tīrīt bronhu un plaušas;
  • lai novērstu infekciju rašanos elpošanas sistēmā;
  • pozitīva pacientu pielāgošanās psihoemocionālo faktoru dēļ;
  • par pareizu uzturu.
  1. Pacientam tiek mācīta elpošanas vingrošana, kas veicinās viskozu gļotu izdalīšanos.
  2. Noteikti izsniedziet mukolītiskos līdzekļus. Visefektīvākais ir ACC.
  3. Ja tiek konstatēta infekcijas slimība, tiek nozīmēta antibiotiku terapija.
  4. Ja ir ciroze, akūtas infekcijas un alerģiskas reakcijas, tiek nozīmēti kortikosteroīdi, kā arī Hepral un līdzīgas zāles.
  5. Pacientiem jāveic skābekļa terapija.

Ja tiek veikti aizkuņģa dziedzera pārkāpumi, Jums ir jālieto kāds no šiem medikamentiem:

  1. Noteikti veiciet polipu noņemšanu degunā un adenoidos.
  2. Ja tiek konstatēts diabēts, ārsts izraksta insulīnu. Ir ļoti svarīgi arī pielipt šādai pacientu uzturu.
  3. Ir nepieciešams regulāri dzert kursos vitamīnus A, K, E un multivitamīnus.
  4. Pacientam tiek nozīmēti antihistamīni, kā arī pretsēnīšu līdzekļi: Chevorin, Nystatīns.
  5. Lai mazinātu plaušu hipertensiju, indicēts aminofilīns.
  6. Lai uzlabotu miokarda funkciju, ordinē karboksilāzi, kālija orotatu.
  7. Plaušu sirds diagnozes gadījumā pacientam jālieto digoksīns un glikokortikoīdi.

Pareizi izvēlēta ārstēšana ļauj pacientam dzīvot ilgāk par 10-15 gadiem. Ja agrāk mirstība cistiskā fibroze bija 15-16 gadi, tagad paredzamais dzīves ilgums ir 31 - 34 gadi.

Simptomi un cistiskās fibrozes ārstēšana pieaugušajiem

Cistiskā fibroze ir nopietna ģenētiska slimība, kuras galvenais cēlonis ir iedzimtība. Slimība skar visas sekrēcijas dziedzerus, elpošanas orgānus un visu gremošanas sistēmu. Neatgriezeniski procesi notiek ķermeņa slimā cilvēkā, tāpēc ir ļoti svarīgi šo slimību diagnosticēt un ārstēt agri. Ar pareizu terapiju cistiskās fibrozes simptomi pieaugušajiem pamazām izlīdzinās. Pirms dažām desmitgadēm šī slimība tika uzskatīta par letālu, mūsdienu medicīna spēj ievērojami mazināt pacienta stāvokli.

Slimības mehānisms

Pieaugušo cistiskā fibroze ir patoloģisks stāvoklis, kas rodas gēnu mutācijas dēļ. Šajā gadījumā gēns, kas atrodas uz septītās hromosomas, ir mainīts. Slimība tiek pārraidīta tikai tad, ja abi vecāki ir šāda gēna nesēji, un saslimšanas risks ir 25%.

Neskatoties uz noteiktiem nosacījumiem, šāda slimība bieži sastopama medicīnas praksē. Tas izskaidrojams ar to, ka ikviens 20. iedzīvotājs ir šāda gēna nesējs.

Cistiskā fibroze izpaužas agrā bērnībā, bet ar vieglu slimības gaitu pareizā diagnoze netiek veikta nekavējoties.

Slimības formas

Slimības forma ir atkarīga no visvairāk skartajām teritorijām. Piemēram, ja plaušu audi lielākā mērā tiek ietekmēti, tad viņi runā par plaušu cistisko fibrozi, bet tas vispār nenozīmē, ka šī patoloģija vispār neietekmē citus orgānus. Ir vērts atcerēties, ka jebkurā slimības formā patoloģiskas izmaiņas ietekmē absolūti visus svarīgos orgānus.

Medicīnas praksē rodas šādas cistiskās fibrozes formas:

Katrai cistiskās fibrozes formai ir noteikti ārstēšanas simptomi un iezīmes. Bet jebkurā gadījumā agrīna diagnostika un ārstēšana ir ļoti svarīgi, lai atvieglotu pacienta stāvokli.

Turpinot ārstēšanu un komplikāciju trūkumu, pacientiem ar cistisko fibrozi dzīvo tikai 40 gadi.

Plaušu forma

Šī slimības forma ir raksturīga spēcīga klepus parādīšanās, kas bieži beidzas ar vemšanu. Ja slimība sākas jau agrīnā vecumā, un daudzos gadījumos pirmie simptomi tiek novēroti pēc dzimšanas, tad pieaugušajiem klepus kļūst hroniska.

Galvenās slimības plaušu formas pazīmes ir šādi veselības traucējumi:

  • ādas bumbulas un dažu ādas daļu pelēkā krāsa;
  • vājums un apātija;
  • izteikts svara zudums ar labu uzturu;
  • Hysterisks klepus, kas ir mazliet kā garā klepus.

Kad klepus pietrūkst viskozes krēpas, bieži vien ar gļotām un putekļu daļiņām. Smadzeņu saturs vienmēr norāda bakteriālās infekcijas iestāšanos. Viskozs krēpas var izraisīt gļotādu, kā arī novērst bronhu bloķēšanu. Tā rezultātā attīstās smaga pneimonija, ko ir grūti ārstēt. Šajā gadījumā var pievienot citus simptomus:

  • ādas cianozes;
  • krūts kauls sāk izstiepties uz priekšu un atgādina mucu;
  • pat pilnīgas atpūtas laikā novēro dregnēšanu;
  • nav ēstgribas un svara samazināšanās;
  • falanki uz pirkstiem ir ievērojami izliekti.

Ar ilgstošu cistisko fibrozi izmaiņas notiek nazofarneksā. Tā rezultātā var rasties vienlaicīgas slimības - adenoidi, polipi, hronisks tonsilīts un sinusīts.

Sievietēm ar cistisko fibrozi var būt bērni, bet bieži dzemdību laikā attīstās plaušu nepietiekamība. Slimie vīrieši ir neauglīgi, bet viņu paredzamais dzīves ilgums ir garāks.

Zarnu forma

Šai slimības formai raksturīga gremošanas trakta sekrēcijas mazspēja. Zarnās sastopams sastrēgums, ko papildina pārmērīga gāzes izdalīšanās un kā rezultātā vēdera izkrišana. Zarnu formā tiek novēroti šādi simptomi:

  • bieža piesaiste tualetē;
  • mutes gļotādas sausums;
  • samazināts muskuļu tonuss;
  • hipotrofija, kas vienmēr izraisa svara zudumu;
  • polihitotivaminoze;
  • biežas sāpes vēderā, labajā malā un muskuļos.

Šajā slimības formā bieži sastopami dažādi komplikācijas, ko izraisa šādas patoloģijas:

  • peptiskās čūlas slimības;
  • hronisks pielonefrīts;
  • disaharidāzes deficīts;
  • urotiāze;
  • pilnīgs vai daļējs zarnu aizsprostojums.

Dažreiz pret cistiskās fibrozes fona var rasties vēnu ciroze, kurā ir spēcīga ādas dedzinoša sajūta un izteikta dzelte.

Cistiskā fibrozes zarnu forma tiek uzskatīta par ļoti smagu un grūti ārstējamu.

Jaukta forma

Sliktākā prognoze ir tad, ja cistiskā fibroze rodas jauktā formā. Tad visi plaušu un zarnu formas simptomi ir pamanāmi. Šīs formas slimības ir 4 stadijas, un simptomu smagums katrā gadījumā ir atšķirīgs:

  1. Neproduktīvs un sauss klepus, kas neizraisa krēpu izdalīšanos. Elpas trūkums rodas tikai pēc spēcīgas fiziskās slodzes. Šī slimības stadija var ilgt līdz 10 gadiem.
  2. Hronisks bronhīts attīstās, kad klepus atstāj lielu daudzumu viskozes krēpu. Ar intensitāti rodas smags elpas trūkums. Pirkstu falangas ievērojami izliekas. Šī slimības stadija var ilgt no 2 līdz 15 gadiem.
  3. Šajā stadijā bronhopulmonārais process sāk attīstīties un radīt komplikācijas. Tajā pašā laikā elpošanas un sirds mazspēja kļūst labi pamanāma. Šis posms ilgst no 3 līdz 5 gadiem;
  4. Pēdējais posms ir raksturīgs faktam, ka sirds un elpošanas mazspēja pārvēršas smagā formā. Šī cilvēka stāvoklis ilgst vairākus mēnešus un beidzas ar nāvi.

Sākusies ārstēšana, jo labvēlīgāka ir prognoze. Cistiskā fibroze, kas attīstās pieaugušajiem, bieži vien reaģē uz terapiju. Galvenais nav palaist garām slimības sākumu.

Dažreiz slimība tiek veikta latentā formā, un tādā gadījumā izmaiņas var noteikt ar rentgena stariem.

Slimības diagnostika

Ir ļoti svarīgi diagnosticēt šo bīstamo slimību pēc iespējas ātrāk, šajā gadījumā prognoze ir daudz labvēlīgāka nekā ar nelaikā diagnosticētu un uzsāktu ārstēšanu. Lai savlaicīgi diagnosticētu, izmantojot šādas metodes:

  • Bronhoskopija - nepieciešama, lai pētītu veidotās krēpas konsistenci.
  • Izvietoja asins un urīna analīzes.
  • Sviedru tests Šodien tā ir visinformatīvākā cistiskās fibrozes noteikšanas metode;
  • Bronhogrāfija ir nepieciešama, lai noteiktu notiekošo bronhektāzi.
  • DNS analīze, lai noteiktu mutācijas gēnu.
  • Mikroskopiskā mikrobioloģiskā izmeklēšana.
  • Spirometrija, lai noteiktu plaušu audu statusu.
  • Rentgena staru, lai noteiktu izmaiņas bronhu un plaušās.
  • Coprogram ir nepieciešams, lai pētītu tauku daudzumu, kas atrodas fekāla masā.

Saskaņā ar ārsta liecību var noteikt citus pētījumus, kas ļaus precīzāk noteikt diagnozi, bet parasti šie pasākumi ir pietiekami, lai diagnosticētu patoloģiju.

Plaušu un jauktu cistiskās fibrozes formās bronhoskopiju uzskata par galveno diagnostikas metodi.

Ārstēšana

Cistisko fibrozi nevar pilnībā ārstēt, tāpēc ārstēšana ir simptomātiska un tā mērķis ir atjaunot elpošanu un normalizēt svarīgu orgānu funkcijas. Tātad ar dažādām slimības formām var pierādīt šādu terapiju:

  • Plaušu forma. Šajā slimības gaitā ir ļoti svarīgi atjaunot normālu elpošanu, kā arī novērst līdzinfekcijas. Šādā gadījumā izrakstīti mucolytics un fermentativnyh narkotikas. Bez tam, ieteicama fizikālā terapija un viegla krūšu masāža.
  • Zarnu forma. Šajā gadījumā jums ir nepieciešams ievērot diētu, kurā būs daudz olbaltumvielu. Pacientiem jāēd daudz gaļas produktu, zivju, biezpiena un olu. Tajā pašā laikā tiek samazināts tauku un ogļhidrātu patēriņš, lai uzlabotu gremošanu, var noteikt fermenti un vitamīnus.
  • Ja patoloģiju sarežģī akūts bronhīts vai pneimonija, antibiotikas tiek iekļautas terapijā. Smagas pneimonijas gadījumā var ordinēt hormonālos preparātus.
  • Metabolisms bieži tiek izrakstīts, lai atbalstītu sirds muskuļa darbību;
  • Ja pēc noteiktas ārstēšanas nav ietekmes, tiek norādīts uz bronhu lavāšanu ar īpašiem šķīdumiem.

Cistiskā fibroze nav pilnībā izārstēta, tāpēc daudzi ārsti uzskata, ka vienīgā izeja var būt plaušu transplantācija. Tomēr šajā gadījumā prognoze arī nav ļoti labvēlīga, jo pacientam būs nepārtraukti jālieto zāles, un neviens nevar garantēt, ka transplantēto orgānu netiks izrauj.

Cistiskās fibrozes slimība: cēloņi, simptomi, diagnoze un ārstēšana

Cistiskā fibroze (to sauc arī par cistisko fibrozi) ir progresējoša ģenētiska slimība, ko izraisa pastāvīgas infekcijas gremošanas trakta un plaušās, ierobežojot elpošanas orgānu un kuņģa-zarnu trakta funkcijas.

Cilvēka ar cistisko fibrozi gadījumā defektu gēnu raksturo blīvs, lipīgs gļotu uzkrāšanās elpceļu orgānā, aizkuņģa dziedzeris un citi orgāni. Plaušās gļotņi aizsprosto elpošanas ceļus un pasargā baktērijas no infekcijām, plaušu bojājumiem un galu galā elpošanas mazspēju. Aizkuņģa dziedzerī gļotas novērš gremošanas enzīmu sekrēciju, kas organismam ļauj iznīcināt pārtiku un absorbēt svarīgas barības vielas.

Pirmo reizi aprakstīti cistiskās fibrozes simptomi pagājušā gadsimta četrdesmit gadu vidū. Nosaukumam ir izcelsme, kas atspoguļo galvenās iezīmes. Gļotāda - no Grieķijas saknes, nozīmē gļotu, viskokslīmu kopā - nozīmē, ka gļotādai noslēpumam, ko izdala dažādas ārējās sekrēcijas dziedzeri, ir augsta viskozitāte.

Slimības cēlonis - cēloņi

Ir precīzi noskaidrots, ka cistiskās fibrozes slimība (cistiskā fibroze - CF) ir ģenētiska slimība, tas ir, tā ir mantota (to nevar inficēt, slimību nevar izraisīt kaitīgs dzīvesveids vai darbs). Ir zināms, ka slimības cēloņiem nav nekāda sakara ar seksu - vīriešu un sieviešu saslimšanas iespējas ir vienādas. Ģenētiskā defekta pārnešanas veids ir recesīvs, tas nav svarīgi. Šādas slimības tiek kodētas ģenētiskajā materiālā, ja tās neatrodas abos vecākos, bet tikai vienā no tiem, tad bērni būs fenotipiski veselīgi. Ceturtdaļa no mantiniekiem būs pilnīgi veseli, puse satur gēnu cistisko fibrozi hromosomu materiālā.

Aptuveni 5% pasaules pieaugušo iedzīvotāju gēnu uzglabā informāciju par šo slimību. Ja bērns piedzimis pārī, kad abiem vecākiem ir bojāta hromosomu informācija, ceturtā daļa gadījumu viņš cistisko fibrozi cieš. Šo ģenētisko slimību pārnešanas tipu sauc par recesīvu.

Nav arī saiknes ar seksu, jo materiāls nav ietverts dzimuma hromosomās. Ar šo slimību piedzimst vienāds zēnu un meiteņu skaits. Šeit nav nekādu papildu faktoru. Uz viņiem neietekmē grūtniecības gaita, mātes vai tēva veselības stāvoklis, dzīves vai darba apstākļi. Šī slimība ir ģenētiski izraisīta.

Pagājušā gadsimta deviņdesmito gadu sākumā slimības diagnozē bija atklājums. Precīzi tika noteikts, ka mutācijas gēns atrodas septītajā hromosomā. Sakarā ar mutāciju notiek olbaltumvielu sintēzes pārkāpums, kā rezultātā palielinās sekrēcijas viskozitāte un mainās tās fizikālās un ķīmiskās īpašības. Radušās mutācijas raksturs, kāpēc tas ir fiksēts ģenētiskajā materiālā - atbildes uz šiem jautājumiem nav pilnībā izprastas.

Izmaiņas orgānos

Endokrīnās dziedzerī ir orgāni, kas ražo bioloģiski aktīvās vielas asinīs - hormoni, kas regulē ķermeņa fizioloģiskos procesus. Cistiskās fibrozes gadījumā orgānu un sistēmu patoloģiskās izmaiņas ir saistītas ar faktu, ka tiek ietekmētas eksokrīnas dziedzeri. Kas tas ir? Organismi, kas ražo gļotādas, kas nepieciešamas attiecīgo procesu normālai ieviešanai:

  • elpošana;
  • gremošana;
  • kaitīgu vielu izdalīšana.

Tie ietver aizkuņģa dziedzeri, siekalu dziedzerus, dziedzerus, kas ražo bronhu sekrēcijas. Virsmas fizioloģiski nepieciešamā gļotādas pārklājuma palielinātais patoloģiskais blīvums nosaka cistiskās fibrozes klīnisko un patofizioloģisko ainu. Bronhiskā koka lūmenā uzkrājas bieza masa. Tā rezultātā elpošanas orgāni tiek izslēgti no elpošanas procesa, ķermenis nesaņem skābekli, veidojas plaušu emfizēma un atelekāze.

Aizkuņģa dziedzeris reaģē ar šķiedru audu deģenerācijas apgabalu veidošanos, izdalošie kanāli dīgst ar cistisko audu. Tā rezultātā rodas tauku un olbaltumvielu izcelsmes distrofiskas izmaiņas, žults stāze, kā rezultātā aknās notiek aknu ciroze. Otrkārt, starptautiskais nosaukums cistiskā fibroze nāk no šī procesa - cistiskā fibroze.

Jaundzimušo zarnu aizsprostošanās gadījumā pārsvarā cieš zarnu gļotāda, var būt zarnu submucosāla slāņa pietūkums. Cistiskā fibroze bieži vien ir saistīta ar citām iedzimtajām gastrointestinālā trakta malformācijām. Pamatojoties uz slimības patoģenētisko ainu, jau kļūst skaidrs, kāda veida slimība tā ir. Ir nepieciešams sīki analizēt cistiskās fibrozes klīniskos sindromus.

Cistiskās fibrozes simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi parasti sākas agrā bērnībā, lai gan dažreiz tie var attīstīties ļoti drīz pēc dzemdībām vai pēc ilga laika bez izpausmes pieaugušajiem.

Daži no galvenajiem un kopīgiem simptomiem cistisko fibrozi ir:

  • cilvēka ķermeņa āda ir nedaudz sāļš;
  • ķermeņa masa - samazināta, plānāka par normālu, pat ar veselīgu apetīti;
  • normālas kuņģa darbības traucējumi (dispepsija) - hroniska caureja, augsts tauku daudzums izkārnījumos;
  • elpošana - sēkšana, ar svilpi;
  • piespiedu beigšanās caur muti (klepus) - paroksizmāla, sāpīga, ar lielu daudzumu krēpu atdalīšanu;
  • bieža infekcija cilvēka elpceļos, tai skaitā pneimonija vai bronhīts
  • "Drum spieķi" - pirkstu galu sabiezējums, bieži ar deformētām naglām;
  • labdabīgi audzēji degunā - dobuma un sinusa gļotādas izplatīšanās rezultātā;
  • taisnās zarnas prolaps

Slimības klīniskās formas

Atkarībā no dominējošā bojājuma ir ierasts atšķirt slimības klīniskās formas:

  • plaušu, bronhopulmonārā;
  • zarnu trakts;
  • mekonija aizsprostojums;
  • jaukta tipa - plaušu un zarnu;
  • netipiskas formas.

Tā kā slimība ir ģenētiska un ir saistīta ar svarīgiem fizioloģiskiem procesiem, tās klīniskās izpausmes tiek konstatētas jau no pirmās jaundzimušās dzīves dienas, dažos gadījumos intrauterīnās attīstības stadijā. Visbiežāk novērotais jaundzimušo veids ir mekonija šķēršļi.

Mekonija obstrukcijas simptomi

Mekoniju sauc par sākotnējām kalorijām. Šī ir jaundzimušā pirmā zarnu kustība. Normālai, veselai stāvoklī mekonijam vajadzētu izcelties pirmajās mazuļa dzīves laikā. Cistiskā fibrozes kavēšanās ir saistīta ar aizkuņģa dziedzera enzīma - tripsīna neesamību. Tas neietekmē zarnu jostas lūmenu, mekonijs stagnē, galvenokārt aplauzuma un resnās zarnas zonā. Ar stagnācijas progresēšanu tiek novēroti šādi simptomi:

  • trauksme, raudāšana mazulim;
  • izteikta vēdera iztukšošanās;
  • pirmā regurgitācija, tad pievienojas vemšana.

Objektīva pārbaude vēdera priekšējā sienā strauji nostiprinājusi asinsvadu sistēmu, pieskaroties vēderam - cilindra skaņai, bērna trauksme tiek aizstāta ar letarģiju, nepietiekamu fizisko aktivitāti, ādai ir gaiša krāsa, sausa sajūta. Iekšējās saindēšanās parādība ar sabrukšanas produktiem pieaug.

Klausoties sirdi, tiek noteikts:

  • sirds sinusa tahikardija;
  • pastiprināta elpošana;
  • Peristaltiskas zarnas kustības pazīmes nav dzirdamas.

Rentgena izmeklēšana rāda:

  • tievās zarnas cilpas pietūkums,
  • asiņošana vēdera dobuma apakšējās daļas zarnu daļās.

Stāvoklis strauji pasliktinās, ņemot vērā pacienta mazo vecumu, peritonīts ir diezgan nopietna komplikācija, ko izraisa zarnu sienas plīsums. Var pievienoties pneimonijai, kas ir smaga, ilgstoša.

Plaušu forma

Ar primāro bronhopulmonārā aparāta bojājumu pirmā pazīme ir elpas trūkums. Tas izpaužas smagā ādas blāvumā, ievērojamā svara zudumā, saglabājot bērna apetīti. Jau pirmajās dzīves dienās elpošana tiek pavadīta klepus, pakāpeniski palielinoties klepus intensitātei. Viņš iegūst līdzību ar garo klepus uzbrukumiem - reprises.

Biezs viskozs substrāts, pirmkārt, aizpilda mazu bronhu lūmenus. Izveidojas emfizematozi plankumi. Šis bojājums plaušās vienmēr ir divpusējs, kas ir svarīga diagnostikas zīme. Nepārprotami plaušu audi tiek aktivizēti patoloģiskā procesā, attīstās pneimonija.

Bieza gļotāda ir lielisks barības avots mikroorganismiem, pneimonijas patogēniem. Mikrobioloģiskajā analīzē gļotādas ātri izceļ gļotādu no gļotādām, kas izraisa gļotādu ieplūšanu, galvenokārt tiek piešķirti streptokoki un stafilokoki, retāk nosacīti patogēni citu grupu mikroorganismi. Plaušu iekaisums vienmēr ir smags, ilgstošs, ar komplikāciju attīstību.

Klausoties plaušas, skaidri ir iespējams diferencēt mitras rales, galvenokārt smalki burbuļojošas. Perforācijas skaņa virs plaušu virsmas ir kastes ēnā. Pacients ir strauji bāla, āda ir sausa, un tad tiek atbrīvots ievērojams daudzums nātrija sāļu.

Ja cistiskā fibroze ir labdabīga, tad tās izpausmes, arī plaušu slimības, var novērot vecākā vecumā, kad ķermenim jau ir kompensācijas mehānisms. Tas noved pie lēna simptomu kāpuma, hroniskas pneimonijas attīstības, kam seko plaušu nepietiekamība. Pakāpeniski veidojas deformējošs bronhīts ar pāreju uz vidēji smagu pneimonisko sklerozi.

Augšējie elpceļi nepaliek bez līdzdalības, deguna blakusdobumu slimības, adenoīdi, lipīgo gļotādas polipu augšana, un var iestāties hronisks tonsilīts. Plaušu aparāta sitiens atspoguļojas pacienta izskata:

  • ādas asums;
  • ekstremitāšu vai ādas kopskats;
  • miega traucējumi;
  • raksturīgā forma krūtīs ir muca formas;
  • roku pirkstu gala falangas deformācija - "mucas";
  • samazināta ķermeņa masa kopā ar ēstgribas pazemināšanos;
  • neproporcionāli plānas ekstremitātes.

Bronhoskopiskā izmeklēšana parāda bieza gļotu klātbūtni nelielu bronhi lūmenē. Rentgena rentgena izmeklēšana par bronhiem atspoguļo bronhu koku atelektāzi, būtisku mazo bronhu zaru samazināšanos.

Zarnu formu simptomi

Harmonizācija parasti nenotiek, ja šim procesam nepietiek sekrēcijas vielu sekrēcijas. Tā ir viskozitāte, zema bioloģiski aktīvu šķidrumu ražošana, kas izraisa cistēmas fibrozes gremošanas trūkumu. Klīniskie simptomi ir īpaši izteikti, kad bērns tiek pārnests uz daudzveidīgāku diētu vai zīdaiņu formulu. Pārtikas gremošanas traucējumi ir sarežģīti, pārtika neietilpst kuņģa-zarnu trakta ceļā. Rotētu procesi aktīvi attīstās.

Bērna vēdera krasi pietūris, krēsls tiek paātrināts, izdalīto ekskrementu daudzums pārsniedz normālo stāvokli vairākas reizes. Apetīte netiek samazināta, varbūt pat ēdot vairāk pārtikas nekā veseliem bērniem. Tomēr, paturot prātā šo patoloģiju, bērni praktiski nesaņem svaru, samazinās muskuļu tonuss, samazinās arī elastība.

Maltītes laikā pacients ir spiests patērēt daudz šķidruma, jo siekalu nav pietiekami, sauso pārtiku ir grūti košļāt. Aizkuņģa dziedzera sekrēcijas trūkums, tā darbības pārtraukšana noved pie diabēta, kuņģa čūlas un divpadsmitpirkstu zarnu daļas veidošanās gremošanas traktā.

Tā kā barības vielas no pārtikas netiek praktiski absorbētas, pacientiem, kas cieš no cistiskās fibrozes, ir vitamīnu trūkums - hipovitamīnoze, hipoproteinēmija. Zems olbaltumvielu saturs asins plazmā izraisa tūsku, īpaši izteikta zīdaiņiem.

Aknas cieš no stagnācijas žultspūslī, tiek konstatēta ievērojamā uzkrāšanās, kas izraisa holestāzes attīstību. Ārēji šo parādību izraisa aknu palielināšanās, ādas dzelte, sausa āda.

Jaukta forma

Fotoattēlā bija 6 gadus veca Amija, kurai tika diagnosticēta jaukta tipa cistiskā fibroze

Viena no smagākajām slimības formām. No pirmām dzīves dienām tiek identificēti slimības plaušu un zarnu formas simptomi:

  • smags, ilgstošs plaušu iekaisums, bronhi;
  • smags klepus;
  • hipotrofija;
  • vēdera uzpūšanās, gremošanas traucējumi.

Pastāv tieša saikne ar pacienta vecumu, kurā slimība ir kļuvusi izteikta un tā gaita ir ļaundabīga. Jo jaunāks ir bērns, jo sliktāk ir prognoze simptomu kompensēšanai un ilgmūžībai.

Slimības diagnostika

Diagnostikas kritēriji ietver pozitīvus anamnēzes rezultātus, pacienta pārbaudi:

  • svara zudums - hipotrofija, fiziskā attīstība atpaliek no vecuma normām;
  • hroniskas atkārtotas bronhu, plaušu, parazāļu sinusu slimības, palielināta elpošanas mazspēja;
  • pankreatīts, dispepses sūdzības;
  • līdzīgu slimību klātbūtne tuvos radiniekos, it īpaši māsās un brāļos.

No klīniskajiem un laboratorijas pētījumiem galvenie ir:

  • sviedru analīze par nātrija hlorīda daudzumu;
  • krēslas skatoloģiskā izpēte;
  • molekulārās analīzes, izmantojot polimerāzes ķēdes reakciju.

Sviedru tests - vispieņemamākais tests. Sāls koncentrācija sviedru šķidrumā, kas izvēlēts trīs reizes, pārsniedz diagnozes pozitīvo slieksni, kas ir sešdesmit milimolu uz litru. Sviedru šķidruma savākšana tiek veikta pēc provokatīvās elektroforēzes ar pilokarpīnu.

Tiek veikts koproloģisks pētījums, lai noteiktu chimotripsīna daudzumu izkārnījumos un taukskābju saturu. Ar aizkuņģa dziedzera nepietiekamību to saturs palielinās, salīdzinot ar normu, un ir lielāks par 25 mmol / dienā. Chimotripsīna saturu nosaka, izmantojot dažādas testu sistēmas, tādēļ normatīvā vērtība un liekā vērtība ir atkarīga no diagnostikas reaģentu veida, ko izmanto konkrētā laboratorijā.

Molekulārie pētījumi vai DNS diagnostika ir visprecīzākā metode. Šobrīd tas tiek plaši izmantots, taču tam ir vairākas nepilnības:

  • dārgi;
  • nepieejamas mazās pilsētās.

Iespējamā perinatālā diagnostika. Lai veiktu analīzi, ir nepieciešams zināms daudzums amnija šķidruma, kļūst iespējams veikt grūtniecību vairāk nekā astoņpadsmit līdz divdesmit nedēļām. Kļūdainu rezultātu varbūtība atšķiras ne vairāk kā četros procentos.

Ārstēšana

Visi terapijas pasākumi cistiskās fibrozes diagnostikai ir simptomātiski. Tie ir paredzēti, lai atvieglotu pacienta stāvokli. Viens no galvenajiem virzieniem ir uzturvielu deficītu kompensācija par uzturu. Tā kā gremošana ir bojāta, uzturs satur trīsdesmit procentus vairāk kaloriju nekā nepieciešams normālā stāvoklī.

Diētas pārtika

Uztura pamats cistiskās fibrozes gadījumā ir jābūt olbaltumvielām. Jāpalielina zivju, gaļas produktu, biezpiena, olu skaits, bet tauku satura pārtikas daļa ir jāsamazina. Īpaši nepieciešams pievērst uzmanību ugunsizturīgajiem taukiem - cūkgaļu, liellopu gaļu. Lai kompensētu trīskāršu pārtikas trūkumu, ir nepieciešams, pateicoties vidējam piesātinājuma līmenim vai polinepiesātināto taukskābju taukskābēm. Lai tos sadalītu, aizkuņģa dziedzera fermentam nav nepieciešama lipāze, kuras trūkumu izjūt organisms, kas cieš no cistiskās fibrozes.

Ir arī nepieciešams ierobežot ogļhidrātu, jo īpaši laktozes, patēriņu. Ir nepieciešams noteikt, kāda veida disaharidāzes trūkums pacientam ir. Laktoze - piena cukurs, atrodams piena produktos. Ja šķelšanās fermentu trūkums, aktīvi izmantojot piena produktus, pasliktina gremošanas traucējumus.

Pārmērīgs sāļu zudums ar sviedriem ir jākompensē, pievienojot nātrija hlorīdu pārtikā, it īpaši vasarā. Jums arī tas jāatceras slimības, kas saistītas ar paaugstinātu drudzi. Šķidruma zudums vēl vairāk pasargā un kavē fizioloģiskos procesus. Dzērieniem jābūt ievērojamam daudzumam ikdienas uzturā, lai organisms varētu kompensēt zaudējumus.

Ir jāiekļauj produkti, kas satur visu grupu vitamīnus, mikroelementus izmantoto produktu sarakstā. Nelielos daudzumos ir nepieciešams pievienot sviestu. Būtu jābūt pietiekamai augļu, dārzeņu un sakņu dārzeņu daļai.

Savu gremošanas procesu trūkumu aizpilda aizkuņģa dziedzera enzīmu preparātu iecelšana, kuras pamats ir pankreatīns. Normāls izkārnījuma daudzums, neitrālā tauku devas samazināšanās izkārnījumos, ir indikators pareizas fermenta devas izvēlei. Acetilcisteīna grupas pārstāvji paredz palielināt žults plūsmu stagnācijas laikā, nespēju veikt divpadsmitpirkstu zarnas intubāciju.

Plaušu patoloģiju ārstēšana

Piešķir mukolītiskus līdzekļus - vielas, kas bronhu sekrēciju padara vairāk šķidruma. Pacientei šī terapija jāsaņem visu savu dzīvi. Tas ietver ne tikai farmakoloģiskus līdzekļus, bet arī fiziskās procedūras:

  • ieelpošana;
  • terapeitiskais vingrinājums;
  • vibrējošā masāža.

Bronkoskopija ir ne tikai diagnostikas līdzeklis, bet arī terapeitiskais līdzeklis. Bronhu koks tiek mazgāts, izmantojot mucolītiskus līdzekļus vai fizioloģisko šķīdumu, ja tiek novērstas visas paliatīvās procedūras.

Apvienojot akūtas elpošanas sistēmas slimības, bakteriālo bronhītu vai pneimoniju, nepieciešams noteikt antibakteriālas zāles. Tā kā gremošanas traucējumi ir viens no vadošajiem simptomiem, vislabāk ir ievadīt antibiotikas parenterāli, izmantojot injekcijas vai aerosola stāvokli.

Viens no terapeitiskajiem pasākumiem radikālā kārtībā ir plaušu transplantācija. Jautājums par transplantāciju rodas, ja turpmāka kompensācija ar terapijas palīdzību ir pilnībā izmantojusi savas iespējas. Abu plaušu transplantācija uzreiz var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Transplantācija ir indicēta, ja citi orgāni nav iesaistīti slimības. Pretējā gadījumā vissarežģītākā darbība nenodrošinās vēlamo rezultātu.

Prognoze

Cistiskā fibroze ir sarežģīta slimība, un simptomu veidi un smaguma pakāpe ievērojami atšķiras. Daudzi dažādi faktori, piemēram, vecums, var ietekmēt cilvēku veselību un slimības gaitu.

Neskatoties uz beznosacījumu progresu cistiskās fibrozes diagnostikā un ārstēšanā, prognoze paliek nelabvēlīga. Fatāls iznākums ir iespējams vairāk nekā pusei cistiskās fibrozes gadījumu. Vidējais paredzamais dzīves ilgums ir no 20 līdz 40 gadiem. Rietumu valstīs pacienti var dzīvot līdz 50 gadiem.

Katru gadu pieaug diagnozes, kurās ir sarežģīti medicīniskie termini. Tas ir saistīts ne tikai ar to, ka sabiedrības veselība nav zemā līmenī. Šajā ziņā lielākā mērā ir tehniskā progresa priekšrocības, pateicoties kurām attīstās arvien vairāk progresīvas diagnostikas metodes. Tas notiek ar cistisko fibrozi. Pēdējo desmitgažu laikā pacienti ar šādu diagnozi kļūst aizvien vairāk.